Sindromi Mielodisplastiche

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di disturbi causati da cellule del sangue che sono malformate o non funzionano correttamente. Le sindromi mielodisplastiche derivano da un problema nel materiale spugnoso all'interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue (midollo osseo).

La gestione delle sindromi mielodisplastiche è spesso finalizzata a rallentare la malattia, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Le misure comuni includono trasfusioni di sangue e farmaci per aumentare la produzione di cellule del sangue. In alcune situazioni, può essere raccomandato un trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, per sostituire il midollo osseo con midollo osseo sano da un donatore.

Le emorragie nella pelle appaiono come piccole macchie rosso-violacee, note anche come petecchie. Le petecchie possono sembrare un'eruzione cutanea. Qui sono mostrate su una gamba (A) e sulla zona dello stomaco (B).

Le persone con sindromi mielodisplastiche potrebbero inizialmente non presentare segni e sintomi.

Col tempo, le sindromi mielodisplastiche possono causare:

• Affaticamento
• Fiato corto
• Pallore insolito, che si verifica a causa di un basso numero di globuli rossi (anemia)
• Ecchimosi o sanguinamento facile o insolito, che si verifica a causa di un basso numero di piastrine (trombocitopenia)
• Macchie rosse puntiformi appena sotto la pelle causate da sanguinamento (petecchie)
• Infezioni frequenti, che si verificano a causa di un basso numero di globuli bianchi (leucopenia)

Prendi un appuntamento con il tuo medico se hai segni o sintomi che ti preoccupano.

In una persona sana, il midollo osseo produce nuove cellule del sangue immature che maturano nel tempo. Le sindromi mielodisplastiche si verificano quando qualcosa interrompe questo processo, in modo che le cellule del sangue non maturino.

Invece di svilupparsi normalmente, le cellule del sangue muoiono nel midollo osseo o subito dopo essere entrate nel flusso sanguigno. Nel tempo, ci sono più cellule immature e difettose che cellule sane, portando a problemi come affaticamento causato da un numero troppo basso di globuli rossi sani (anemia), infezioni causate da un numero troppo basso di globuli bianchi sani (leucopenia) e sanguinamento causato da un numero troppo basso di piastrine (trombocitopenia).

La maggior parte delle sindromi mielodisplastiche non ha una causa nota. Altre sono causate dall'esposizione a trattamenti contro il cancro, come chemioterapia e radiazioni, o a sostanze chimiche tossiche, come il benzene.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità divide le sindromi mielodisplastiche in sottotipi in base al tipo di cellule del sangue coinvolte: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

I sottotipi di sindrome mielodisplastica includono:

• Sindromi mielodisplastiche con displasia a singolo lignaggio. Un tipo di cellula del sangue - globuli bianchi, globuli rossi o piastrine - è presente in numero inferiore e appare anomalo al microscopio.
• Sindromi mielodisplastiche con displasia multi-linage. In questo sottotipo, due o tre tipi di cellule del sangue sono anormali.
• Sindromi mielodisplastiche con sideroblasti ad anello. Questo sottotipo comporta un numero basso di uno o più tipi di cellule del sangue. Una caratteristica è che i globuli rossi esistenti nel midollo osseo contengono anelli di ferro in eccesso.
• Sindromi mielodisplastiche con anomalia cromosomica del(5q) isolata. Le persone con questo sottotipo hanno un numero basso di globuli rossi e le cellule presentano una mutazione specifica nel loro DNA.
• Sindromi mielodisplastiche con eccesso di blasti. In questo sottotipo, uno qualsiasi dei tre tipi di cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi o piastrine - potrebbe essere basso e apparire anomalo al microscopio. Nel sangue e nel midollo osseo si trovano cellule del sangue molto immature (blasti).
• Sindromi mielodisplastiche, non classificabili. In questo sottotipo, si riscontra una riduzione del numero di uno o più tipi di cellule del sangue mature e le cellule potrebbero apparire anormali al microscopio. A volte le cellule del sangue appaiono normali, ma l'analisi potrebbe rilevare che le cellule hanno alterazioni del DNA associate alle sindromi mielodisplastiche.

Fattori che possono aumentare il rischio di sindromi mielodisplastiche includono:

• Età avanzata. La maggior parte delle persone con sindromi mielodisplastiche ha più di 60 anni.
• Trattamento precedente con chemioterapia o radioterapia. Chemioterapia o radioterapia, entrambe comunemente usate per trattare il cancro, possono aumentare il rischio di sindromi mielodisplastiche.
• Esposizione a determinate sostanze chimiche. Sostanze chimiche, incluso il benzene, sono state collegate alle sindromi mielodisplastiche.

Le complicanze delle sindromi mielodisplastiche includono:

• Anemia. Un numero ridotto di globuli rossi può causare anemia, che può provocare stanchezza.
• Infezioni ricorrenti. Avere troppi pochi globuli bianchi aumenta il rischio di infezioni gravi.
• Sanguinamento inarrestabile. La mancanza di piastrine nel sangue per arrestare il sanguinamento può portare a emorragie eccessive.
• Aumentato rischio di cancro. Alcune persone con sindromi mielodisplastiche potrebbero eventualmente sviluppare un tumore del midollo osseo e delle cellule del sangue (leucemia).

In un'aspirazione del midollo osseo, un operatore sanitario utilizza un ago sottile per prelevare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Di solito viene prelevato da un punto nella parte posteriore dell'osso dell'anca, chiamato anche pelvi. Spesso viene eseguita contemporaneamente una biopsia del midollo osseo. Questa seconda procedura preleva un piccolo pezzo di tessuto osseo e il midollo racchiuso.

Un esame fisico, l'anamnesi e gli esami potrebbero essere utilizzati se il medico sospetta che si soffra di sindrome mielodisplastica.

Gli esami potrebbero includere:

• Esami del sangue. Il medico potrebbe ordinare esami del sangue per determinare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e per cercare cambiamenti inusuali nelle dimensioni, nella forma e nell'aspetto di vari globuli sanguigni.
• Prelievo di midollo osseo per analisi. Durante una biopsia e un'aspirazione del midollo osseo, si utilizza un ago sottile per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido, di solito da un punto sul retro dell'osso dell'anca. Quindi viene prelevato un piccolo pezzo di osso con il suo midollo (biopsia).

I campioni di sangue e di midollo osseo vengono inviati per analisi di laboratorio. Esami specializzati possono determinare le caratteristiche specifiche delle cellule che saranno utili per determinare il tipo di sindrome mielodisplastica di cui si soffre, la prognosi e le opzioni di trattamento.

La gestione delle sindromi mielodisplastiche è spesso finalizzata a rallentare la malattia, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Non esiste una cura per le sindromi mielodisplastiche, ma alcuni farmaci possono aiutare a rallentare la progressione della malattia.

Se non si hanno sintomi, potrebbe non essere necessario un trattamento immediato. Il medico potrebbe invece raccomandare esami e analisi del sangue regolari per monitorare le condizioni e verificare se la malattia progredisce.

La ricerca sulle sindromi mielodisplastiche è in corso. Chiedete al vostro medico informazioni sulle sperimentazioni cliniche a cui potreste essere eleggibili.

Le trasfusioni di sangue con cellule sanguigne sane da donatori possono essere utilizzate per sostituire i globuli rossi e le piastrine nelle persone con sindromi mielodisplastiche. Le trasfusioni di sangue possono aiutare a controllare i sintomi.

Il trattamento delle sindromi mielodisplastiche può includere farmaci che:

• Aumentano il numero di cellule del sangue prodotte dal corpo. Chiamati fattori di crescita, questi farmaci sono versioni artificiali di sostanze presenti naturalmente nel midollo osseo. I fattori di crescita che stimolano il midollo osseo a produrre più globuli rossi possono aiutare a ridurre la necessità di frequenti trasfusioni di sangue. I fattori di crescita che promuovono la produzione di globuli bianchi possono ridurre il rischio di infezioni.
• Stimolano la maturazione delle cellule del sangue. I farmaci che aiutano a stimolare la maturazione delle cellule del sangue possono ridurre la necessità di frequenti trasfusioni di sangue nelle persone che non traggono beneficio dai fattori di crescita. Alcuni di questi farmaci possono anche ridurre il rischio che la malattia possa progredire in leucemia.
• Aiutano le persone con una certa anomalia genetica. Se la sindrome mielodisplastica è associata a una mutazione genetica chiamata delezione 5q isolata, il medico potrebbe raccomandare lenalidomide (Revlimid).
• Trattano le infezioni. Se la condizione causa infezioni, si riceveranno trattamenti per controllarle.

Un trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, è l'unica opzione di trattamento che offre la possibilità di una guarigione dalle sindromi mielodisplastiche. Ma questo trattamento comporta un alto rischio di gravi complicanze ed è generalmente riservato alle persone che sono abbastanza sane da sopportarlo.

Durante un trapianto di midollo osseo, vengono utilizzate alte dosi di farmaci chemioterapici per eliminare le cellule del sangue difettose dal midollo osseo. Quindi le cellule staminali del midollo osseo anomale vengono sostituite con cellule sane donate (trapianto allogenico).

In alcune situazioni, è possibile utilizzare farmaci chemioterapici meno intensi per ridurre i rischi del trapianto di midollo osseo per gli anziani e per coloro che altrimenti non potrebbero essere considerati per questo trattamento.

Poiché le persone affette da alcune sindromi mielodisplastiche presentano una bassa conta dei globuli bianchi, sono soggette a infezioni ricorrenti e spesso gravi.

Per ridurre il rischio di infezioni:

• Lavarsi le mani. Lavarsi le mani frequentemente e accuratamente con acqua calda e sapone, soprattutto prima di mangiare o preparare il cibo. Tenere a portata di mano un disinfettante per le mani a base alcolica per i momenti in cui l'acqua non è disponibile.
• Prestare attenzione al cibo. Cuocere accuratamente tutta la carne e il pesce. Evitare frutta e verdura che non possono essere sbucciate, in particolare la lattuga, e lavare tutta la frutta e verdura prima di sbucciarla. Per aumentare la sicurezza, potrebbe essere opportuno evitare tutti gli alimenti crudi.
• Evitare le persone malate. Cercare di evitare il contatto ravvicinato con chiunque sia malato, inclusi familiari e colleghi di lavoro.