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Narcolessia

Panoramica

La narcolessia è una condizione che provoca sonnolenza eccessiva durante il giorno e può causare un addormentamento improvviso. Alcune persone manifestano anche altri sintomi, come debolezza muscolare in presenza di forti emozioni.

I sintomi possono avere gravi ripercussioni sulla vita quotidiana. Le persone con narcolessia hanno difficoltà a rimanere sveglie per periodi di tempo prolungati. Quando la narcolessia provoca una perdita improvvisa del tono muscolare, è nota come cataplessia (KAT-ah-ples-see-ah). Questa può essere innescata da una forte emozione, soprattutto se legata a momenti di ilarità.

La narcolessia è suddivisa in due tipi. La maggior parte delle persone con narcolessia di tipo 1 presenta cataplessia. La maggior parte delle persone con narcolessia di tipo 2 non presenta cataplessia.

La narcolessia è una condizione permanente e non ha una cura. Tuttavia, farmaci e cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a gestire i sintomi. Il supporto da parte di familiari, amici, datori di lavoro e insegnanti può aiutare le persone ad affrontare la condizione.

Sintomi

I sintomi della narcolessia possono peggiorare durante i primi anni. Poi continuano per tutta la vita. I sintomi includono: Sonnolenza diurna eccessiva. La sonnolenza diurna è il primo sintomo a manifestarsi e rende difficile concentrarsi e funzionare. Le persone con narcolessia si sentono meno attente e concentrate durante il giorno. Si addormentano anche senza preavviso. Il sonno può avvenire ovunque e in qualsiasi momento. Può accadere quando si annoiano o mentre svolgono un compito. Ad esempio, le persone con narcolessia possono improvvisamente addormentarsi mentre lavorano o parlano con gli amici. Può essere particolarmente pericoloso addormentarsi mentre si guida. Il sonno può durare solo pochi minuti o fino a mezz'ora. Dopo il risveglio, le persone con narcolessia si sentono riposate ma si riaddormentano. Comportamenti automatici. Alcune persone con narcolessia continuano a svolgere un compito quando si addormentano brevemente. Ad esempio, possono addormentarsi mentre scrivono, digitano o guidano. Potrebbero continuare a svolgere quel compito mentre dormono. Dopo il risveglio, non riescono a ricordare cosa hanno fatto e probabilmente non l'hanno fatto bene. Perdita improvvisa del tono muscolare. Questa condizione è chiamata cataplessia. Può causare difficoltà di linguaggio o debolezza completa della maggior parte dei muscoli fino a pochi minuti. È innescata da emozioni intense, spesso emozioni positive. Le risate o l'eccitazione possono causare improvvisa debolezza muscolare. Ma a volte la paura, la sorpresa o la rabbia possono causare la perdita del tono muscolare. Ad esempio, quando ridi, la tua testa potrebbe cadere senza il tuo controllo. Oppure le tue ginocchia potrebbero improvvisamente perdere forza, facendoti cadere. Alcune persone con narcolessia sperimentano solo uno o due episodi di cataplessia all'anno. Altre hanno diversi episodi al giorno. Non tutti coloro che soffrono di narcolessia presentano questi sintomi. Paralisi del sonno. Le persone con narcolessia possono sperimentare paralisi del sonno. Durante la paralisi del sonno, la persona non riesce a muoversi o parlare mentre si addormenta o al risveglio. La paralisi è generalmente breve, dura pochi secondi o minuti. Ma può essere spaventosa. Potresti essere consapevole di ciò che sta accadendo e potresti ricordarlo in seguito. Non tutti coloro che soffrono di paralisi del sonno hanno la narcolessia. Allucinazioni. A volte le persone vedono cose che non ci sono durante la paralisi del sonno. Le allucinazioni possono anche verificarsi a letto senza paralisi del sonno. Queste sono chiamate allucinazioni ipnagogiche se si verificano mentre ci si addormenta. Sono chiamate allucinazioni ipnopompiche se si verificano al risveglio. Ad esempio, la persona potrebbe pensare di vedere uno sconosciuto in camera da letto che non c'è. Queste allucinazioni possono essere vivide e spaventose perché potresti non essere completamente addormentato quando inizi a sognare. Cambiamenti nel sonno REM. Il sonno REM è quando si verificano la maggior parte dei sogni. In genere, le persone entrano nel sonno REM da 60 a 90 minuti dopo essersi addormentate. Ma le persone con narcolessia spesso passano più rapidamente al sonno REM. Tendono ad entrare nel sonno REM entro 15 minuti dall'addormentarsi. Il sonno REM può anche verificarsi in qualsiasi momento della giornata. Le persone con narcolessia possono avere altre condizioni del sonno. Potrebbero avere apnea ostruttiva del sonno, in cui la respirazione inizia e si interrompe durante la notte. Oppure potrebbero mettere in atto i loro sogni, noto come disturbo del comportamento del sonno REM. Oppure potrebbero avere difficoltà ad addormentarsi o a rimanere addormentati, chiamato insonnia. Consultare il proprio medico se si verifica sonnolenza diurna che influisce sulla vita personale o professionale.

Quando consultare un medico

Consulti il suo professionista sanitario se prova sonnolenza diurna che influisce sulla sua vita personale o professionale.

Cause

La causa esatta della narcolessia non è nota. Le persone con narcolessia di tipo 1 hanno bassi livelli di ipocretina (i-po-cre-TI-na), chiamata anche orexina. L'ipocretina è una sostanza chimica nel cervello che aiuta a controllare la veglia e l'ingresso nel sonno REM.

I livelli di ipocretina sono bassi nelle persone che hanno cataplessia. Non si sa esattamente cosa causi la perdita di cellule produttrici di ipocretina nel cervello. Ma gli esperti sospettano che sia dovuto a una reazione autoimmune. Una reazione autoimmune è quando il sistema immunitario del corpo distrugge le proprie cellule.

È anche probabile che la genetica svolga un ruolo nella narcolessia. Ma il rischio che un genitore trasmetta questa condizione del sonno a un figlio è molto basso, solo circa l'1% o il 2%.

La narcolessia può essere collegata all'esposizione all'influenza H1N1, a volte chiamata influenza suina. Può anche essere collegata a un certo tipo di vaccino H1N1 somministrato in Europa.

Il tipico processo di addormentamento inizia con una fase chiamata sonno non-REM (NREM). Durante questa fase, le onde cerebrali rallentano. Dopo un'ora circa di sonno NREM, l'attività cerebrale cambia e inizia il sonno REM. La maggior parte dei sogni si verifica durante il sonno REM.

Nella narcolessia, si può entrare improvvisamente nel sonno REM dopo aver attraversato un sonno NREM minimo. Questo può accadere sia di notte che di giorno. Cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni sono simili ai cambiamenti che si verificano nel sonno REM. Ma nella narcolessia, questi sintomi si verificano mentre si è svegli o assonnati.

Fattori di rischio

Sono pochi i fattori di rischio noti per la narcolessia, tra cui:

  • Età. La narcolessia tipicamente inizia tra i 10 e i 30 anni.
  • Storia familiare. Il rischio di narcolessia è 20-40 volte maggiore se un membro della famiglia stretta ne è affetto.
Complicazioni

La narcolessia può causare complicazioni, come ad esempio:

  • Falso credenze sulla condizione. La narcolessia può influenzare il lavoro, la scuola o la vita personale. Altri potrebbero considerare le persone con narcolessia pigre o lente.
  • Effetti sulle relazioni intime. Sentimenti intensi, come rabbia o gioia, possono innescare la cataplessia. Questo può portare le persone con narcolessia a ritirarsi dalle interazioni emotive.
  • Danni fisici. Addormentarsi improvvisamente può provocare lesioni. Si corre un rischio maggiore di incidenti stradali se ci si addormenta mentre si guida. Il rischio di tagli e ustioni è maggiore se ci si addormenta mentre si cucina.
  • Obesità. Le persone con narcolessia hanno maggiori probabilità di essere in sovrappeso. A volte il peso aumenta rapidamente quando compaiono i sintomi.
Diagnosi

Il suo professionista sanitario potrebbe sospettare narcolessia in base ai suoi sintomi di sonnolenza diurna e perdita improvvisa del tono muscolare, nota come cataplessia. Il suo professionista sanitario probabilmente la indirizzerà a uno specialista del sonno. La diagnosi formale di solito richiede un pernottamento in un centro del sonno per un'analisi approfondita del sonno.

Uno specialista del sonno probabilmente diagnosticherà la narcolessia e determinerà la sua gravità in base a:

  • La sua storia del sonno. Una storia dettagliata del sonno può aiutare nella diagnosi. Probabilmente dovrà compilare la scala di sonnolenza di Epworth. La scala utilizza brevi domande per misurare il suo grado di sonnolenza. Dovrà rispondere a quanto è probabile che si addormenti in determinati momenti, come sedersi dopo pranzo.
  • I suoi registri del sonno. Potrebbe esserle chiesto di annotare il suo schema del sonno per una o due settimane. Questo consente al suo professionista sanitario di confrontare come il suo schema del sonno può essere correlato a quanto si sente vigile. Potrebbe indossare un dispositivo al polso, noto come attigrafo. Misura i periodi di attività e riposo, insieme a come e quando dorme.
  • Uno studio del sonno, noto come polisonnografia. Questo test misura i segnali durante il sonno utilizzando dischi metallici piatti chiamati elettrodi posizionati sul cuoio capelluto. Per questo test, deve trascorrere una notte in una struttura medica. Il test misura le onde cerebrali, la frequenza cardiaca e la respirazione. Registra anche i movimenti delle gambe e degli occhi.
  • Test di latenza multipla del sonno. Questo test misura quanto tempo impiega ad addormentarsi durante il giorno. Le verrà chiesto di fare quattro o cinque sonnellini in un centro del sonno. Ogni sonnellino deve essere a distanza di due ore. Gli specialisti osserveranno i suoi schemi del sonno. Le persone che hanno la narcolessia si addormentano facilmente ed entrano rapidamente nel sonno REM (Rapid Eye Movement).
  • Test genetici e puntura lombare, nota come rachicentesi. Occasionalmente, può essere eseguito un test genetico per vedere se è a rischio di narcolessia di tipo 1. In tal caso, il suo specialista del sonno potrebbe raccomandare una puntura lombare per verificare il livello di ipocretina nel liquido spinale. Questo test viene eseguito solo in centri specializzati.

Questi test possono anche aiutare a escludere altre possibili cause dei suoi sintomi. L'estrema sonnolenza diurna potrebbe anche essere causata da una mancanza di sonno, farmaci che la rendono assonnata e apnea del sonno.

Trattamento

Non esiste una cura per la narcolessia, ma i trattamenti per aiutare a gestire i sintomi includono farmaci e cambiamenti nello stile di vita.

Farmaci per la narcolessia includono:

  • Stimolanti. I farmaci che stimolano il sistema nervoso centrale sono il trattamento principale per aiutare le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante il giorno. Il tuo medico potrebbe raccomandare modafinil (Provigil) o armodafinil (Nuvigil). Questi farmaci non sono così dannosi come gli stimolanti più vecchi. Non producono neanche gli alti e bassi legati agli stimolanti più vecchi. Gli effetti collaterali non sono comuni, ma possono includere mal di testa, nausea o ansia.

    Solriamfetolo (Sunosi) e pitolisant (Wakix) sono stimolanti più recenti usati per la narcolessia. Il pitolisant può anche essere utile per la cataplessia.

    Alcune persone hanno bisogno di un trattamento con metilfenidato (Ritalin, Concerta, altri). Oppure possono assumere anfetamine (Adderall XR 10, Desoxyn, altri). Questi farmaci sono efficaci ma possono creare dipendenza. Possono causare effetti collaterali come nervosismo e battito cardiaco accelerato.

  • Ossido di sodio (Xyrem, Lumryz) e sali di ossido (Xywav). Questi farmaci funzionano bene per alleviare la cataplessia. Aiutano a migliorare il sonno notturno, che è spesso scarso nella narcolessia. Possono anche aiutare a controllare la sonnolenza diurna.

    Xywav è una formulazione più recente con meno sodio.

    Questi farmaci possono avere effetti collaterali, come nausea, enuresi e sonnambulismo. Assumerli insieme ad altri sonniferi, antidolorifici narcotici o alcol può portare a problemi respiratori, coma e morte.

Stimolanti. I farmaci che stimolano il sistema nervoso centrale sono il trattamento principale per aiutare le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante il giorno. Il tuo medico potrebbe raccomandare modafinil (Provigil) o armodafinil (Nuvigil). Questi farmaci non sono così dannosi come gli stimolanti più vecchi. Non producono neanche gli alti e bassi legati agli stimolanti più vecchi. Gli effetti collaterali non sono comuni, ma possono includere mal di testa, nausea o ansia.

Solriamfetolo (Sunosi) e pitolisant (Wakix) sono stimolanti più recenti usati per la narcolessia. Il pitolisant può anche essere utile per la cataplessia.

Alcune persone hanno bisogno di un trattamento con metilfenidato (Ritalin, Concerta, altri). Oppure possono assumere anfetamine (Adderall XR 10, Desoxyn, altri). Questi farmaci sono efficaci ma possono creare dipendenza. Possono causare effetti collaterali come nervosismo e battito cardiaco accelerato.

Includono venlafaxina (Effexor XR), fluoxetina (Prozac), duloxetina (Cymbalta, Drizalma Sprinkle) e sertralina (Zoloft). Gli effetti collaterali possono includere aumento di peso, insonnia e problemi digestivi.

Ossido di sodio (Xyrem, Lumryz) e sali di ossido (Xywav). Questi farmaci funzionano bene per alleviare la cataplessia. Aiutano a migliorare il sonno notturno, che è spesso scarso nella narcolessia. Possono anche aiutare a controllare la sonnolenza diurna.

Xywav è una formulazione più recente con meno sodio.

Questi farmaci possono avere effetti collaterali, come nausea, enuresi e sonnambulismo. Assumerli insieme ad altri sonniferi, antidolorifici narcotici o alcol può portare a problemi respiratori, coma e morte.

Se si assumono farmaci per altre condizioni di salute, chiedere al medico come possono interagire con i farmaci per la narcolessia.

Alcuni farmaci che si possono acquistare senza prescrizione medica possono causare sonnolenza. Includono farmaci per allergie e raffreddore. Se si soffre di narcolessia, il medico potrebbe raccomandare di non assumere questi farmaci.

I ricercatori stanno studiando altri potenziali trattamenti per la narcolessia. I farmaci in fase di studio includono quelli che prendono di mira il sistema chimico dell'ipocretina. I ricercatori stanno anche studiando l'immunoterapia. Sono necessarie ulteriori ricerche prima che questi farmaci diventino disponibili.

Indirizzo: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

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