Neurofibromatosi Di Tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica che causa alterazioni della pigmentazione cutanea e tumori sui tessuti nervosi. Le alterazioni cutanee includono macchie piatte di colore marrone chiaro e lentiggini alle ascelle e all'inguine. I tumori possono crescere ovunque nel sistema nervoso, incluso cervello, midollo spinale e nervi. La NF1 è rara. Circa 1 su 2.500 è affetto da NF1. I tumori spesso non sono cancerogeni, noti come tumori benigni. Ma a volte possono diventare cancerogeni. I sintomi sono spesso lievi. Tuttavia, possono verificarsi complicazioni che possono includere problemi di apprendimento, malattie cardiache e vascolari, perdita della vista e dolore. Il trattamento si concentra sul supporto della crescita e dello sviluppo sani nei bambini e sulla gestione precoce delle complicazioni. Se la NF1 causa tumori di grandi dimensioni o tumori che premono su un nervo, la chirurgia può ridurre i sintomi. È disponibile un farmaco più recente per trattare i tumori nei bambini e sono in fase di sviluppo altri nuovi trattamenti.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di solito viene diagnosticata durante l'infanzia. I sintomi si manifestano alla nascita o poco dopo e quasi sempre entro i 10 anni di età. I sintomi tendono ad essere da lievi a moderati, ma possono variare da persona a persona. I sintomi includono: Macchie piatte di colore marrone chiaro sulla pelle, note come macchie caffè latte. Queste macchie innocue sono comuni in molte persone. Ma averne più di sei suggerisce la NF1. Spesso sono presenti alla nascita o compaiono durante i primi anni di vita. Dopo l'infanzia, compaiono nuove macchie. Lentiggini all'ascella o all'inguine. Le lentiggini compaiono spesso tra i 3 e i 5 anni. Le lentiggini sono più piccole delle macchie caffè latte e tendono a presentarsi a grappoli nelle pieghe della pelle. Piccole escrescenze sull'iride dell'occhio, note come noduli di Lisch. Questi noduli non sono facilmente visibili e non compromettono la vista. Noduli morbidi delle dimensioni di un pisello sulla pelle o sotto la pelle, chiamati neurofibromi. Questi tumori benigni crescono di solito sulla pelle o sotto di essa, ma possono anche crescere all'interno del corpo. Una crescita che coinvolge molti nervi è chiamata neurofibroma plessiforme. I neurofibromi plessiformi, quando si trovano sul viso, possono causare sfiguramento. I neurofibromi possono aumentare di numero con l'età. Alterazioni ossee. Le alterazioni dello sviluppo osseo e la bassa densità minerale ossea possono causare la formazione di ossa in modo irregolare. Le persone con NF1 possono avere una colonna vertebrale curva, nota come scoliosi, o una gamba inferiore arcuata. Tumore sul nervo che collega l'occhio al cervello, chiamato glioma del tratto ottico. Questo tumore di solito appare entro i 3 anni di età. Il tumore appare raramente nella tarda infanzia e tra gli adolescenti, e quasi mai negli adulti. Difficoltà di apprendimento. È comune che i bambini con NF1 abbiano qualche difficoltà di apprendimento. Spesso si tratta di una specifica difficoltà di apprendimento, come difficoltà di lettura o di matematica. Anche il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e il ritardo del linguaggio sono comuni. Circonferenza cranica superiore alla media. I bambini con NF1 tendono ad avere una circonferenza cranica superiore alla media a causa dell'aumento del volume cerebrale. Statura bassa. I bambini con NF1 sono spesso al di sotto della media in altezza. Consultare un operatore sanitario se il bambino presenta sintomi di neurofibromatosi di tipo 1. I tumori spesso non sono cancerogeni e crescono lentamente, ma le complicazioni possono essere gestite. Se il bambino ha un neurofibroma plessiforme, è disponibile un farmaco per trattarlo.

Consultare un operatore sanitario se il bambino presenta sintomi di neurofibromatosi di tipo 1. I tumori spesso non sono cancerogeni e a crescita lenta, ma le complicazioni possono essere gestite. Se il bambino ha un neurofibroma plessiforme, è disponibile un farmaco per trattarlo.

La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da un gene alterato che o viene trasmesso da un genitore o si verifica al concepimento.

Il gene NF1 si trova sul cromosoma 17. Questo gene produce una proteina chiamata neurofibromina che aiuta a regolare la crescita cellulare. Quando il gene è alterato, provoca una perdita di neurofibromina. Questo consente alle cellule di crescere senza controllo.

In un disturbo autosomico dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Il principale fattore di rischio per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è un'anamnesi familiare. Per circa la metà delle persone che hanno la NF1, la malattia è stata trasmessa da un genitore. Le persone che hanno la NF1 e i cui parenti non sono affetti probabilmente hanno una nuova alterazione di un gene.

La NF1 ha un'ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che qualsiasi figlio di un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di probabilità di avere il gene alterato.

Le complicanze della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono variabili, anche all'interno della stessa famiglia. In generale, le complicanze si verificano quando i tumori colpiscono il tessuto nervoso o premono sugli organi interni. Le complicanze della NF1 includono: Sintomi neurologici. I problemi di apprendimento e di pensiero sono i sintomi neurologici più comuni associati alla NF1. Complicanze meno comuni includono l'epilessia e l'accumulo di liquido in eccesso nel cervello. Problemi estetici. I segni visibili della NF1 possono includere macchie caffè-latte diffuse, numerosi neurofibromi nella zona facciale o neurofibromi di grandi dimensioni. In alcune persone questo può causare ansia e disagio emotivo, anche se non sono gravi dal punto di vista medico. Sintomi scheletrici. Alcuni bambini hanno ossa che non si sono formate come al solito. Questo può causare incurvamento delle gambe e fratture che a volte non guariscono. La NF1 può causare curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi, che potrebbe richiedere un apparecchio o un intervento chirurgico. La NF1 è anche associata a una minore densità minerale ossea, che aumenta il rischio di ossa fragili, note come osteoporosi. Alterazioni della vista. A volte si sviluppa un tumore chiamato glioma del tratto ottico sul nervo ottico. Quando ciò accade, può compromettere la vista. Aumento dei sintomi durante i periodi di cambiamenti ormonali. I cambiamenti ormonali associati alla pubertà o alla gravidanza possono causare un aumento dei neurofibromi. La maggior parte delle persone che hanno la NF1 hanno gravidanze sane, ma probabilmente avranno bisogno di essere monitorate da un ostetrico che abbia familiarità con la NF1. Sintomi cardiovascolari. Le persone che hanno la NF1 hanno un rischio maggiore di ipertensione e possono sviluppare malattie dei vasi sanguigni. Difficoltà respiratorie. Raramente, i neurofibromi plessiformi possono esercitare pressione sulle vie aeree. Cancro. Alcune persone che hanno la NF1 sviluppano tumori cancerosi. Questi di solito si sviluppano da neurofibromi sotto la pelle o da neurofibromi plessiformi. Le persone che hanno la NF1 hanno anche un rischio maggiore di altre forme di cancro. Questi includono il cancro al seno, la leucemia, il cancro colorettale, i tumori cerebrali e alcuni tipi di cancro dei tessuti molli. Lo screening per il cancro al seno dovrebbe iniziare prima, a 30 anni, per le donne con NF1 rispetto alla popolazione generale. Tumore benigno della ghiandola surrenale, noto come feocromocitoma. Questo tumore non canceroso produce ormoni che aumentano la pressione sanguigna. Spesso è necessario un intervento chirurgico per rimuoverlo.

Per diagnosticare la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), un operatore sanitario inizia con una revisione della storia medica personale e familiare e un esame fisico.

La pelle del bambino viene controllata per la presenza di macchie "cafè au lait", che possono aiutare a diagnosticare la NF1.

Se sono necessari altri esami per diagnosticare la NF1, il bambino potrebbe aver bisogno di:

• Esame oculistico. Un esame oculistico può rivelare noduli di Lisch, cataratta e perdita della vista.
• Esami di imaging. Radiografie, TC o risonanze magnetiche possono aiutare a identificare alterazioni ossee, tumori nel cervello o nel midollo spinale e tumori molto piccoli. Una risonanza magnetica potrebbe essere utilizzata per diagnosticare i gliomi ottici.
• Esami genetici. I test genetici per la NF1 possono aiutare a supportare la diagnosi. I test genetici possono anche essere eseguiti durante la gravidanza prima della nascita del bambino. Chiedete a un membro del vostro team sanitario informazioni sulla consulenza genetica.

Per una diagnosi di NF1, devono essere presenti almeno due sintomi della condizione. Un bambino che presenta un solo sintomo e nessuna storia familiare di NF1 è probabilmente monitorato per eventuali altri sintomi. Una diagnosi di NF1 viene generalmente fatta entro i 4 anni di età.