Neuromielite Ottica

La neuromielite ottica, nota anche come NMO, è una malattia del sistema nervoso centrale che causa infiammazione dei nervi dell'occhio e del midollo spinale.

La NMO è anche chiamata disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e malattia di Devic. Si verifica quando il sistema immunitario reagisce contro le cellule del proprio corpo. Ciò accade principalmente nel midollo spinale e nei nervi ottici che collegano la retina dell'occhio al cervello. Ma a volte accade nel cervello.

La condizione può manifestarsi dopo un'infezione o può essere correlata ad un'altra condizione autoimmune. Anticorpi alterati si legano a proteine nel sistema nervoso centrale e causano danni.

La neuromielite ottica viene spesso diagnosticata erroneamente come sclerosi multipla, nota anche come SM, o viene considerata un tipo di SM. Ma la NMO è una condizione diversa.

La neuromielite ottica può causare cecità, debolezza alle gambe o alle braccia e spasmi dolorosi. Può anche causare perdita di sensibilità, vomito e singhiozzo, e sintomi vescicali o intestinali.

I sintomi possono migliorare e poi peggiorare di nuovo, noto come ricaduta. Il trattamento per prevenire le ricadute è importante per aiutare a prevenire la disabilità. La NMO può causare perdita permanente della vista e difficoltà a camminare.

I sintomi della neuromielite ottica sono correlati all'infiammazione che si verifica nei nervi dell'occhio e del midollo spinale.

I cambiamenti della vista causati dalla NMO sono chiamati neurite ottica. Questi possono includere:

• Visione offuscata o perdita della vista in uno o entrambi gli occhi.
• Incapacità di vedere i colori.
• Dolore agli occhi.

I sintomi correlati al midollo spinale sono chiamati mielite trasversa. Questi possono includere:

• Rigidità, debolezza o intorpidimento alle gambe e talvolta alle braccia.
• Perdita di sensibilità alle braccia o alle gambe.
• Incapacità di svuotare la vescica o problemi nella gestione della funzione intestinale o vescicale.
• Una sensazione di formicolio o dolore lancinante al collo, alla schiena o allo stomaco.

Altri sintomi della NMO possono includere:

• Singhiozzo.
• Nausea e vomito.

Nei bambini si possono verificare confusione, convulsioni o coma. Tuttavia, questi sintomi nei bambini sono più comuni in una condizione correlata nota come malattia associata all'anticorpo glicoproteina dell'oligodendrocita mielinica (MOGAD).

I sintomi possono migliorare e poi peggiorare di nuovo. Quando peggiorano, è noto come ricaduta. Le ricadute possono verificarsi dopo settimane, mesi o anni. Nel tempo, le ricadute possono portare a cecità totale o perdita di sensibilità, nota come paralisi.

Gli esperti non conoscono esattamente le cause della neuromielite ottica. Nelle persone affette da questa malattia, il sistema immunitario attacca i tessuti sani del sistema nervoso centrale. Il sistema nervoso centrale comprende il midollo spinale, il cervello e i nervi ottici che collegano la retina dell'occhio al cervello. L'attacco si verifica perché anticorpi alterati si legano a proteine nel sistema nervoso centrale e causano danni. Questa reazione del sistema immunitario provoca gonfiore, noto come infiammazione, e porta al danneggiamento delle cellule nervose.

La neuromielite ottica è rara. Alcuni fattori che possono aumentare il rischio di contrarre la NMO includono:

• Sesso assegnato alla nascita. Le donne hanno la NMO più spesso degli uomini.
• Età. Più spesso, la NMO colpisce gli adulti. L'età media della diagnosi è di 40 anni. Tuttavia, anche i bambini e gli adulti più anziani possono avere la neuromielite ottica.
• Razza o etnia. Le persone di origine ispanica, asiatica o africana o afro-caraibica hanno la NMO a tassi più elevati rispetto alle persone di razza bianca.

Alcune ricerche suggeriscono che anche la carenza di vitamina D nell'organismo, il fumo e il numero ridotto di infezioni nella prima infanzia possono aumentare il rischio di neuromielite ottica.

La diagnosi della neuromielite ottica prevede un esame obiettivo e degli esami. Parte del processo diagnostico consiste nell'escludere altre patologie del sistema nervoso che presentano sintomi simili. Gli operatori sanitari cercano anche sintomi e risultati degli esami collegati alla NMO. I criteri per diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) sono stati proposti nel 2015 dall'International Panel for NMO Diagnosis.

Un operatore sanitario esamina la tua storia clinica e i sintomi ed esegue un esame obiettivo. Altri esami includono:

• Esame neurologico. Un neurologo esamina movimento, forza muscolare, coordinazione, sensibilità, memoria, pensiero, vista e linguaggio. Anche un oculista potrebbe essere coinvolto nell'esame.
• Risonanza magnetica (RM). Questo esame di imaging utilizza un campo magnetico e onde radio per creare un'immagine dettagliata del cervello, dei nervi ottici e del midollo spinale. I risultati potrebbero mostrare lesioni o aree danneggiate nel cervello, nei nervi ottici o nel midollo spinale.
• Esami del sangue. Un operatore sanitario potrebbe analizzare il sangue per la presenza dell'autoanticorpo che si lega alle proteine e causa la NMO. L'autoanticorpo si chiama aquaporina-4-immunoglobulina G, nota anche come AQP4-IgG. Il test per questo autoanticorpo può aiutare gli operatori sanitari a distinguere tra NMO e SM e a effettuare una diagnosi precoce di NMO.

Altri biomarcatori come la proteina acida fibrillare gliale sierica, nota anche come GFAP, e la catena leggera della neurofilamento sierica aiutano a rilevare le ricadute. Potrebbe anche essere utilizzato un test degli anticorpi dell'immunoglobulina G della glicoproteina miolinica oligodendrocitaria, noto anche come test degli anticorpi MOG-IgG, per cercare un altro disturbo infiammatorio che imita la NMO.

• Puntura lombare, nota anche come rachicentesi. Durante questo esame, un operatore sanitario inserisce un ago nella parte bassa della schiena per prelevare una piccola quantità di liquido cerebrospinale. Questo esame determina i livelli di cellule immunitarie, proteine e anticorpi nel liquido. Questo esame potrebbe distinguere la NMO dalla SM.

Il liquido cerebrospinale potrebbe mostrare un livello molto alto di globuli bianchi durante gli episodi di NMO. Questo è superiore al livello solitamente osservato nella SM, sebbene questo sintomo non si verifichi sempre.

• Test di risposta agli stimoli. Per verificare la capacità del cervello di rispondere a stimoli come suoni, immagini o tatto, potresti sottoporti a un test chiamato test dei potenziali evocati o test di risposta evocata.

Fili chiamati elettrodi vengono attaccati al cuoio capelluto e, talvolta, ai lobi delle orecchie, al collo, alle braccia, alle gambe e alla schiena. L'apparecchiatura collegata agli elettrodi registra le risposte del cervello agli stimoli. Questi test aiutano a trovare lesioni o aree danneggiate nei nervi, nel midollo spinale, nel nervo ottico, nel cervello o nel tronco cerebrale.

• Tomografia a coerenza ottica. Questo esame osserva lo strato delle fibre nervose retiniche e il suo spessore. I pazienti con nervi ottici infiammati a causa della NMO presentano una perdita della vista più estesa e un assottigliamento del nervo retinico rispetto alle persone con SM.

Esami del sangue. Un operatore sanitario potrebbe analizzare il sangue per la presenza dell'autoanticorpo che si lega alle proteine e causa la NMO. L'autoanticorpo si chiama aquaporina-4-immunoglobulina G, nota anche come AQP4-IgG. Il test per questo autoanticorpo può aiutare gli operatori sanitari a distinguere tra NMO e SM e a effettuare una diagnosi precoce di NMO.

Altri biomarcatori come la proteina acida fibrillare gliale sierica, nota anche come GFAP, e la catena leggera della neurofilamento sierica aiutano a rilevare le ricadute. Potrebbe anche essere utilizzato un test degli anticorpi dell'immunoglobulina G della glicoproteina miolinica oligodendrocitaria, noto anche come test degli anticorpi MOG-IgG, per cercare un altro disturbo infiammatorio che imita la NMO.

Puntura lombare, nota anche come rachicentesi. Durante questo esame, un operatore sanitario inserisce un ago nella parte bassa della schiena per prelevare una piccola quantità di liquido cerebrospinale. Questo esame determina i livelli di cellule immunitarie, proteine e anticorpi nel liquido. Questo esame potrebbe distinguere la NMO dalla SM.

Il liquido cerebrospinale potrebbe mostrare un livello molto alto di globuli bianchi durante gli episodi di NMO. Questo è superiore al livello solitamente osservato nella SM, sebbene questo sintomo non si verifichi sempre.

Test di risposta agli stimoli. Per verificare la capacità del cervello di rispondere a stimoli come suoni, immagini o tatto, potresti sottoporti a un test chiamato test dei potenziali evocati o test di risposta evocata.

Fili chiamati elettrodi vengono attaccati al cuoio capelluto e, talvolta, ai lobi delle orecchie, al collo, alle braccia, alle gambe e alla schiena. L'apparecchiatura collegata agli elettrodi registra le risposte del cervello agli stimoli. Questi test aiutano a trovare lesioni o aree danneggiate nei nervi, nel midollo spinale, nel nervo ottico, nel cervello o nel tronco cerebrale.