Immunodeficienza Primaria

I disturbi da immunodeficienza primaria — chiamati anche disturbi immunitari primari o immunodeficienza primaria — indeboliscono il sistema immunitario, consentendo a infezioni e altri problemi di salute di verificarsi più facilmente.

Molte persone con immunodeficienza primaria nascono senza alcune delle difese immunitarie del corpo o con un sistema immunitario che non funziona correttamente, il che le rende più suscettibili ai germi che possono causare infezioni.

Fino ad ora, i ricercatori hanno identificato più di 300 forme di disturbi da immunodeficienza primaria. Alcune forme sono così lievi che possono passare inosservate fino all'età adulta. Altri tipi sono abbastanza gravi da essere scoperti subito dopo la nascita di un bambino affetto.

I trattamenti possono rafforzare il sistema immunitario in molti tipi di disturbi da immunodeficienza primaria. La ricerca è in corso, portando a trattamenti migliorati e a una migliore qualità della vita per le persone con questa condizione.

Uno dei segni più comuni di immunodeficienza primaria è la presenza di infezioni più frequenti, più durature o più difficili da trattare rispetto alle infezioni di una persona con un sistema immunitario tipico. Si possono anche contrarre infezioni che una persona con un sistema immunitario sano probabilmente non avrebbe (infezioni opportunistiche).

Segni e sintomi variano a seconda del tipo di disturbo da immunodeficienza primaria e differiscono da persona a persona.

Segni e sintomi di immunodeficienza primaria possono includere:

• Polmonite, bronchite, sinusite, otite, meningite o infezioni cutanee frequenti e ricorrenti
• Infiammazione e infezione di organi interni
• Disturbi del sangue, come bassa conta piastrinica o anemia
• Problemi digestivi, come crampi, perdita di appetito, nausea e diarrea
• Ritardo nella crescita e nello sviluppo
• Disturbi autoimmuni, come lupus, artrite reumatoide o diabete di tipo 1

Se lei o suo figlio/a ha infezioni frequenti, ricorrenti o gravi, o infezioni che non rispondono ai trattamenti, parli con il suo medico. La diagnosi e il trattamento precoci delle immunodeficienze primarie possono prevenire infezioni che possono causare problemi a lungo termine.

Molte immunodeficienze primarie sono ereditarie, trasmesse da uno o entrambi i genitori. Molti di questi difetti del sistema immunitario sono causati da problemi nel codice genetico che funge da progetto per la produzione delle cellule del corpo (DNA).

Esistono oltre 300 tipi di immunodeficienze primarie, e i ricercatori continuano a identificarne di nuove. Possono essere ampiamente classificate in sei gruppi in base alla parte del sistema immunitario interessata:

• Deficit delle cellule B (anticorpi)
• Deficit delle cellule T
• Deficit combinati delle cellule B e T
• Fagociti difettosi
• Deficit del complemento
• Sconosciute (idiopatiche)

L'unico fattore di rischio conosciuto è avere una storia familiare di un deficit immunitario primario, che aumenta il rischio di sviluppare la condizione.

Se si ha un tipo di deficit immunitario primario, si potrebbe prendere in considerazione la consulenza genetica se si pianifica di avere una famiglia.

Le complicanze causate da un'immunodeficienza primaria variano a seconda del tipo. Possono includere:

• Infezioni ricorrenti
• Disturbi autoimmuni
• Danni al cuore, ai polmoni, al sistema nervoso o all'apparato digerente
• Ritardo della crescita
• Aumento del rischio di cancro
• Morte per infezione grave

Poiché le immunodeficienze primarie sono causate da alterazioni genetiche, non esiste un modo per prevenirle. Tuttavia, quando si ha un sistema immunitario indebolito, è possibile adottare misure per prevenire le infezioni:

• Praticare una buona igiene. Lavarsi le mani con sapone delicato dopo aver usato il bagno e prima di mangiare.
• Prendersi cura dei denti. Lavarsi i denti almeno due volte al giorno.
• Mangiare correttamente. Una dieta sana ed equilibrata può aiutare a prevenire le infezioni.
• Essere fisicamente attivi. Mantenere la forma fisica è importante per la salute generale. Chiedete al vostro medico quali attività sono appropriate per voi.
• Dormire a sufficienza. Cercate di andare a letto e alzarvi alla stessa ora ogni giorno e di dormire lo stesso numero di ore ogni notte.
• Gestire lo stress. Alcuni studi suggeriscono che lo stress può compromettere il sistema immunitario. Tenete sotto controllo lo stress con massaggi, meditazione, yoga, biofeedback o hobby. Trovate ciò che funziona per voi.
• Evitare l'esposizione. State lontani dalle persone con raffreddore o altre infezioni ed evitate le folle.
• Chiedete al vostro medico informazioni sulle vaccinazioni. Scoprite quali dovreste fare.

Il suo medico le chiederà informazioni sulla sua storia di malattie e se qualche parente stretto ha un disturbo ereditario del sistema immunitario. Il suo medico effettuerà anche una visita fisica.

Esami utilizzati per diagnosticare un disturbo immunitario includono:

Esami del sangue. Gli esami del sangue possono determinare se si hanno livelli tipici di proteine che combattono le infezioni (immunoglobuline) nel sangue e misurano i livelli di cellule del sangue e cellule del sistema immunitario. Avere un numero di determinate cellule nel sangue al di fuori dell'intervallo standard può indicare un difetto del sistema immunitario.

Gli esami del sangue possono anche determinare se il suo sistema immunitario sta rispondendo correttamente e producendo proteine che identificano e uccidono gli invasori estranei come batteri o virus (anticorpi).

Test prenatali. I genitori che hanno un figlio con un disturbo da immunodeficienza primaria potrebbero voler essere sottoposti a test per determinati disturbi da immunodeficienza durante le gravidanze future. I campioni di liquido amniotico, sangue o cellule del tessuto che diventerà la placenta (corion) vengono testati per eventuali problemi.

In alcuni casi, viene eseguito un test del DNA per verificare un difetto genetico. I risultati dei test consentono di prepararsi al trattamento subito dopo la nascita, se necessario.

• Esami del sangue. Gli esami del sangue possono determinare se si hanno livelli tipici di proteine che combattono le infezioni (immunoglobuline) nel sangue e misurano i livelli di cellule del sangue e cellule del sistema immunitario. Avere un numero di determinate cellule nel sangue al di fuori dell'intervallo standard può indicare un difetto del sistema immunitario.

  Gli esami del sangue possono anche determinare se il suo sistema immunitario sta rispondendo correttamente e producendo proteine che identificano e uccidono gli invasori estranei come batteri o virus (anticorpi).

• Test prenatali. I genitori che hanno un figlio con un disturbo da immunodeficienza primaria potrebbero voler essere sottoposti a test per determinati disturbi da immunodeficienza durante le gravidanze future. I campioni di liquido amniotico, sangue o cellule del tessuto che diventerà la placenta (corion) vengono testati per eventuali problemi.

  In alcuni casi, viene eseguito un test del DNA per verificare un difetto genetico. I risultati dei test consentono di prepararsi al trattamento subito dopo la nascita, se necessario.

I trattamenti per l'immunodeficienza primaria comprendono la prevenzione e il trattamento delle infezioni, il potenziamento del sistema immunitario e il trattamento della causa sottostante del problema immunitario. In alcuni casi, i disturbi immunitari primari sono collegati a una malattia grave, come un disturbo autoimmune o un cancro, che deve essere trattata.

Trapianto di cellule staminali. Il trapianto di cellule staminali offre una cura permanente per diverse forme di immunodeficienza pericolose per la vita. Le cellule staminali normali vengono trasferite alla persona con immunodeficienza, il che si traduce in un sistema immunitario tipicamente funzionante. Le cellule staminali possono essere prelevate dal midollo osseo o possono essere ottenute da una placenta alla nascita (conservazione del sangue cordonale).

Il donatore di cellule staminali - di solito un genitore o altro parente stretto - deve avere tessuti corporei che siano una corrispondenza biologica stretta a quelli della persona con immunodeficienza primaria. Anche con una buona corrispondenza, tuttavia, i trapianti di cellule staminali non sempre funzionano.

Il trattamento spesso richiede che le cellule immunitarie funzionanti vengano distrutte usando la chemioterapia o le radiazioni prima dei trapianti, lasciando il ricevente del trapianto temporaneamente ancora più vulnerabile alle infezioni.

A seconda del tipo di disturbo, il trattamento può comportare altre terapie, tra cui la terapia enzimatica sostitutiva o il trapianto del timo, un organo situato dietro lo sterno che produce cellule T.

• Trattamento delle infezioni. Le infezioni richiedono un trattamento rapido e aggressivo con antibiotici. Il trattamento potrebbe richiedere un ciclo di antibiotici più lungo di quello solitamente prescritto. Le infezioni che non rispondono possono richiedere il ricovero ospedaliero e antibiotici per via endovenosa (IV).

• Prevenzione delle infezioni. Alcune persone hanno bisogno di antibiotici a lungo termine per prevenire infezioni respiratorie e danni permanenti ai polmoni e alle orecchie. I bambini con immunodeficienza primaria potrebbero non essere in grado di ricevere vaccini contenenti virus vivi, come il polio orale e il morbillo-parotite-rosolia.

• Terapia con immunoglobuline. L'immunoglobulina è costituita da proteine anticorpale necessarie al sistema immunitario per combattere le infezioni. Può essere iniettata in una vena attraverso una flebo (IV) o inserita sotto la pelle (infusione sottocutanea). il trattamento è necessario ogni poche settimane e l'infusione sottocutanea è necessaria una o due volte a settimana.

• Trapianto di cellule staminali. Il trapianto di cellule staminali offre una cura permanente per diverse forme di immunodeficienza pericolose per la vita. Le cellule staminali normali vengono trasferite alla persona con immunodeficienza, il che si traduce in un sistema immunitario tipicamente funzionante. Le cellule staminali possono essere prelevate dal midollo osseo o possono essere ottenute da una placenta alla nascita (conservazione del sangue cordonale).

Il donatore di cellule staminali - di solito un genitore o altro parente stretto - deve avere tessuti corporei che siano una corrispondenza biologica stretta a quelli della persona con immunodeficienza primaria. Anche con una buona corrispondenza, tuttavia, i trapianti di cellule staminali non sempre funzionano.

Il trattamento spesso richiede che le cellule immunitarie funzionanti vengano distrutte usando la chemioterapia o le radiazioni prima dei trapianti, lasciando il ricevente del trapianto temporaneamente ancora più vulnerabile alle infezioni.

• Terapia genica. Questo tipo di trattamento prevede il prelievo di cellule staminali dalla persona con immunodeficienza primaria, la correzione del gene nelle cellule e quindi il ritorno delle cellule staminali corrette alla persona tramite infusione endovenosa. Con la terapia genica, non è necessario trovare un donatore adatto, poiché vengono utilizzate le cellule della persona stessa. Attualmente, questo trattamento viene utilizzato per trattare solo alcune immunodeficienze primarie, ma sono in corso studi clinici per molti altri tipi.