Sclerosi Laterale Primaria (Slp)

La sclerosi laterale primaria (SLP) è un tipo di malattia del motoneurone. Una malattia del motoneurone colpisce le cellule nervose nel cervello che controllano il movimento. Nella SLP, la degenerazione delle cellule nervose provoca debolezza nei muscoli che controllano le gambe, le braccia e la lingua.

I sintomi tipicamente iniziano con problemi di equilibrio. Le persone con SLP possono muoversi lentamente ed essere impacciate. Nel tempo, i sintomi si evolvono fino a includere difficoltà con le mani e le braccia, seguite da problemi di masticazione, deglutizione e parola. Meno comunemente, la condizione può iniziare con problemi di parola e deglutizione.

Questa rara condizione può svilupparsi a qualsiasi età, ma di solito si verifica tra i 40 e i 60 anni. La SLP è più comune negli uomini che nelle donne. Raramente, la SLP può iniziare nella prima infanzia. Questo sottotipo è noto come sclerosi laterale primaria giovanile. La SLP giovanile è causata da una variazione di un gene trasmesso da entrambi i genitori a un figlio.

La SLP è spesso confusa con un'altra malattia del motoneurone più comune chiamata sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Sebbene probabilmente correlata alla SLA, la SLP peggiora più lentamente della SLA. Nella maggior parte delle persone, la SLP non è fatale.

I sintomi della sclerosi laterale primaria di solito impiegano anni a svilupparsi e a peggiorare. I sintomi generalmente iniziano nelle gambe. Raramente, la PLS inizia con debolezza nella lingua o nelle mani. Quindi la debolezza si sposta gradualmente lungo il midollo spinale fino alle gambe. Tuttavia, i sintomi variano da persona a persona. I sintomi possono includere:

• Rigidità, debolezza e spasmi muscolari alle gambe. Questo è noto come spasticità. Raramente, la spasticità inizia in una sola gamba e si sposta a braccia, mani, lingua e mascella.
• Movimenti rallentati.
• Incespicare, goffaggine e problemi di equilibrio.
• Impaccio manuale.
• Voce rauca, nonché linguaggio rallentato, lento e sbavamento.
• Difficoltà a masticare e deglutire.
• A volte, cambiamenti d'umore frequenti, rapidi e intensi.
• Raramente, problemi respiratori e problemi alla vescica nelle fasi avanzate della malattia.

Prendi un appuntamento con un operatore sanitario se hai problemi persistenti di rigidità o debolezza alle gambe o alle braccia. Rivolgiti anche a un operatore sanitario se hai difficoltà a deglutire o a parlare.

Porta tuo figlio da un operatore sanitario se tuo figlio sviluppa spasmi muscolari o sembra perdere l'equilibrio più spesso del solito.

Nella sclerosi laterale primaria, le cellule nervose nel cervello che controllano il movimento si degradano lentamente e smettono di funzionare. Queste cellule nervose sono chiamate motoneuroni superiori.

Di conseguenza, i nervi non sono in grado di attivare i motoneuroni nel midollo spinale, che controllano i muscoli volontari. Questa perdita causa problemi di movimento. Le persone con PLS possono avere problemi di equilibrio, debolezza, rallentamento dei movimenti e goffaggine. La PLS può anche causare problemi di linguaggio e deglutizione.

La causa della PLS che inizia nell'età adulta non è nota. Nella maggior parte delle persone, la malattia non è ereditaria. Non si sa perché o come inizia.

La PLS giovanile è causata da alterazioni in un gene chiamato ALS2.

I ricercatori non capiscono come questo gene causi la malattia. Ma sanno che il gene ALS2 fornisce istruzioni per creare una proteina chiamata alsina. L'alsina è presente nelle cellule dei motoneuroni. Quando le istruzioni vengono modificate in una persona con PLS giovanile, la proteina alsina diventa instabile e non funziona correttamente. Questo influenza la funzione del muscolo.

La PLS giovanile è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene per trasmetterlo al figlio. Tuttavia, non è necessario che abbiano la malattia stessa.

Non esistono fattori di rischio ambientali stabiliti per la sclerosi laterale primaria.

La sclerosi laterale primaria può impiegare fino a 20 anni per progredire e peggiorare. I sintomi variano da persona a persona. Alcune persone continuano a camminare, ma altre alla fine devono usare sedie a rotelle o altri dispositivi di assistenza.

Per la maggior parte delle persone, la PLS ad esordio nell'età adulta non si ritiene che riduca l'aspettativa di vita. Ma può gradualmente influenzare la qualità della vita man mano che più muscoli diventano disabili. I muscoli più deboli possono causare cadute, con conseguenti lesioni. I problemi di masticazione e deglutizione possono portare a una cattiva alimentazione. Potrebbe diventare difficile svolgere le attività quotidiane, come lavarsi e vestirsi.

Le persone con PLS possono sviluppare problemi di pensiero, noti come declino cognitivo. Oppure possono avere cambiamenti nel loro comportamento. Per alcune persone, i loro sintomi si sovrappongono ai sintomi della demenza frontotemporale.

Non esiste un singolo test che confermi una diagnosi di sclerosi laterale primaria (SLP). La SLP può presentare sintomi simili ad altre malattie neurologiche come la sclerosi multipla e la SLA. Per questo motivo, probabilmente saranno necessari diversi test per escludere altre malattie.

Un operatore sanitario prende prima nota accurata della tua storia clinica e familiare ed esegue un esame neurologico. Quindi potresti sottoporti ai seguenti test:

• Esami del sangue. Gli esami del sangue controllano infezioni o altre possibili cause di debolezza muscolare.
• Risonanza magnetica (RMN). Una RMN o altri esami di imaging del cervello o della colonna vertebrale potrebbero rivelare segni di degenerazione delle cellule nervose. Una RMN può anche mostrare altre cause dei sintomi, come problemi strutturali, sclerosi multipla o tumori del midollo spinale.
• Elettromiografia (EMG). Il test valuta l'attività elettrica dei muscoli quando si contraggono e quando sono a riposo. Questo test misura anche il coinvolgimento dei motoneuroni inferiori. Questo può aiutare a distinguere tra SLP ⸺ una malattia dei motoneuroni superiori ⸺ e SLA, che colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori.

Durante un EMG, il medico inserisce un elettrodo ad ago attraverso la pelle in diversi muscoli.

• Studi di conduzione nervosa. Questo test può determinare se si hanno danni ai nervi. Una piccola quantità di corrente elettrica misura la capacità dei nervi di inviare impulsi ai muscoli in diverse aree del corpo.
• Pungitura lombare, nota anche come rachicentesi. Una rachicentesi può aiutare a escludere la sclerosi multipla, le infezioni e altre condizioni. Un sottile ago cavo inserito nel canale spinale rimuove piccoli campioni di liquido cerebrospinale. Questo è il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. I campioni vengono quindi analizzati in laboratorio.

Elettromiografia (EMG). Il test valuta l'attività elettrica dei muscoli quando si contraggono e quando sono a riposo. Questo test misura anche il coinvolgimento dei motoneuroni inferiori. Questo può aiutare a distinguere tra SLP ⸺ una malattia dei motoneuroni superiori ⸺ e SLA, che colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori.

Durante un EMG, il medico inserisce un elettrodo ad ago attraverso la pelle in diversi muscoli.

A volte ci vogliono 3 o 4 anni prima che possa essere fatta una diagnosi. Questo perché la SLA precoce può sembrare SLP fino a quando altri sintomi non compaiono alcuni anni dopo. Potrebbe esserti chiesto di tornare per ripetere gli EMG nell'arco di 3 o 4 anni prima che venga confermata una diagnosi di SLP.

Possono essere eseguiti test genetici quando si sospetta una SLP giovanile. Può essere consigliata anche la consulenza genetica.