Paralisi Sopranucleare Progressiva
Panoramica
Il deterioramento delle cellule nel tronco encefalico, nella corteccia cerebrale, nel cervelletto e nei gangli della base - un gruppo di cellule nella profondità del cervello - è ciò che causa i problemi di coordinazione e movimento della paralisi sopranucleare progressiva.
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia cerebrale rara che colpisce la deambulazione, l'equilibrio, i movimenti oculari e la deglutizione. La malattia deriva dal danno alle cellule in aree del cervello che controllano il movimento corporeo, la coordinazione, il pensiero e altre funzioni importanti. La paralisi sopranucleare progressiva è anche chiamata sindrome di Steele-Richardson-Olszewski.
La paralisi sopranucleare progressiva peggiora nel tempo e può portare a complicanze pericolose, come polmonite e difficoltà di deglutizione. Non esiste una cura per la paralisi sopranucleare progressiva, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.
Sintomi
I sintomi della paralisi sopranucleare progressiva includono: Perdita di equilibrio durante la deambulazione. Può verificarsi una tendenza a cadere all'indietro molto precocemente nella malattia. Impossibilità di mirare correttamente gli occhi. Le persone con paralisi sopranucleare progressiva potrebbero non essere in grado di guardare verso il basso. Oppure potrebbero manifestare visione offuscata e diplopia. L'incapacità di mettere a fuoco gli occhi può far sì che alcune persone rovescino il cibo. Inoltre, potrebbero sembrare disinteressate alla conversazione a causa della mancanza di contatto visivo. Altri sintomi della paralisi sopranucleare progressiva variano e possono imitare quelli del morbo di Parkinson e della demenza. I sintomi peggiorano nel tempo e possono includere: Rigidità, soprattutto del collo, e movimenti goffi. Cadute, soprattutto cadute all'indietro. Discorso lento o lento. Difficoltà di deglutizione, che possono causare vomito o soffocamento. Sensibilità alla luce intensa. Disturbi del sonno. Perdita di interesse per le attività piacevoli. Comportamento impulsivo, o riso o pianto senza motivo. Difficoltà di ragionamento, risoluzione dei problemi e processo decisionale. Depressione e ansia. Espressione facciale sorpresa o spaventata, dovuta a rigidità dei muscoli facciali. Vertigini. Fissare un appuntamento con il proprio medico se si verificano uno qualsiasi dei sintomi elencati sopra.
Quando consultare un medico
Prendi un appuntamento con il tuo medico se manifesti uno qualsiasi dei sintomi elencati sopra.
Cause
La causa della paralisi sopranucleare progressiva non è nota. I suoi sintomi derivano dal danno delle cellule in aree del cervello, in particolare aree che aiutano a controllare i movimenti del corpo e il pensiero.
I ricercatori hanno scoperto che le cellule cerebrali danneggiate delle persone con paralisi sopranucleare progressiva hanno quantità eccessive di una proteina chiamata tau. Agglomerati di tau si trovano anche in altre malattie cerebrali, come la malattia di Alzheimer.
Raramente, la paralisi sopranucleare progressiva si verifica all'interno di una famiglia. Ma un legame genetico non è chiaro. La maggior parte delle persone con paralisi sopranucleare progressiva non ha ereditato il disturbo.
Fattori di rischio
L'unico fattore di rischio provato per la paralisi sopranucleare progressiva è l'età. La condizione colpisce tipicamente le persone tra i 60 e i 70 anni. È praticamente sconosciuta nelle persone di età inferiore ai 40 anni.
Complicazioni
Le complicazioni della paralisi sopranucleare progressiva derivano principalmente da movimenti muscolari lenti e difficili. Queste complicazioni possono includere:
- Cadute, che possono provocare traumi cranici, fratture e altri infortuni.
- Difficoltà a mettere a fuoco gli occhi, che possono anche provocare infortuni.
- Disturbi del sonno, che possono portare a stanchezza ed eccessiva sonnolenza diurna.
- Impossibilità di guardare luci intense.
- Difficoltà a deglutire, che possono portare a soffocamento o inalazione di cibo o liquidi nelle vie aeree, nota come aspirazione.
- Polmonite, che può essere causata dall'aspirazione. La polmonite è la causa più comune di morte nelle persone con paralisi sopranucleare progressiva.
- Comportamenti impulsivi. Ad esempio, alzarsi in piedi senza attendere assistenza, il che può provocare cadute.
Per evitare i rischi di soffocamento, il medico potrebbe raccomandare una sonda di alimentazione. Per evitare infortuni dovuti a cadute, si può utilizzare un deambulatore o una sedia a rotelle.
Diagnosi
La paralisi sopranucleare progressiva può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili a quelli del morbo di Parkinson. Il suo professionista sanitario potrebbe sospettare che lei soffra di paralisi sopranucleare progressiva piuttosto che di morbo di Parkinson se lei:
- Non presenta tremori.
- Sta avendo molte cadute inspiegate.
- Ha una risposta scarsa, temporanea o nulla ai farmaci per il Parkinson.
- Ha difficoltà a muovere gli occhi, in particolare verso il basso.
Potrebbe essere necessario eseguire una risonanza magnetica per verificare se presenta un rimpicciolimento in specifiche regioni del cervello associate alla paralisi sopranucleare progressiva. Una risonanza magnetica può anche aiutare a escludere disturbi che possono simulare la paralisi sopranucleare progressiva, come un ictus.
Potrebbe essere raccomandata anche una tomografia a emissione di positroni (PET) per verificare la presenza di segni precoci di cambiamenti nel cervello che potrebbero non apparire su una risonanza magnetica.
Trattamento
Sebbene non esista una cura per la paralisi sopranucleare progressiva, sono disponibili trattamenti per alleviare i sintomi del disturbo. Le opzioni includono:
- Farmaci per il morbo di Parkinson, che aumentano i livelli di una sostanza chimica cerebrale coinvolta nei movimenti muscolari fluidi e controllati. L'efficacia di questi farmaci è limitata e di solito temporanea, con una durata di circa 2-3 anni nella maggior parte dei pazienti.
- OnabotulinumtossinaA (Botox), che può essere iniettata in piccole dosi nei muscoli intorno agli occhi. Il Botox blocca i segnali chimici che causano la contrazione dei muscoli, il che può migliorare gli spasmi palpebrali.
- Occhiali con lenti bifocali o prismatiche, che possono aiutare ad alleviare i problemi di sguardo verso il basso. Le lenti prismatiche consentono alle persone con paralisi sopranucleare progressiva di guardare verso il basso senza muovere gli occhi verso il basso.
- Valutazioni della parola e della deglutizione, per aiutarti ad imparare altri modi di comunicare e tecniche di deglutizione più sicure.
- Fisioterapia e terapia occupazionale, per migliorare l'equilibrio. Anche gli esercizi facciali, le tastiere vocali e l'allenamento alla deambulazione e all'equilibrio possono aiutare con molti dei sintomi della paralisi sopranucleare progressiva.
I ricercatori stanno lavorando per sviluppare trattamenti per la paralisi sopranucleare progressiva, comprese terapie che potrebbero bloccare la formazione di tau o aiutare a distruggere la tau.
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