Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia caratterizzata dalla crescita di piccole raccolte di cellule infiammatorie (granulomi) in qualsiasi parte del corpo, più comunemente polmoni e linfonodi. Ma può anche colpire occhi, pelle, cuore e altri organi.

La causa della sarcoidosi è sconosciuta, ma gli esperti ritengono che derivi dalla risposta del sistema immunitario del corpo a una sostanza sconosciuta. Alcune ricerche suggeriscono che agenti infettivi, sostanze chimiche, polvere e una potenziale reazione anomala alle proteine ​​del corpo stesso (auto-proteine) potrebbero essere responsabili della formazione di granulomi nelle persone geneticamente predisposte.

Non esiste una cura per la sarcoidosi, ma la maggior parte delle persone sta molto bene senza trattamento o con un trattamento modesto. In alcuni casi, la sarcoidosi scompare da sola. Tuttavia, la sarcoidosi può durare anni e può causare danni agli organi.

I segni e i sintomi della sarcoidosi variano a seconda degli organi colpiti. La sarcoidosi a volte si sviluppa gradualmente e produce sintomi che durano per anni. Altre volte, i sintomi compaiono improvvisamente e poi scompaiono altrettanto rapidamente. Molte persone con sarcoidosi non presentano sintomi, quindi la malattia può essere scoperta solo quando viene eseguita una radiografia del torace per un altro motivo.

La sarcoidosi può iniziare con questi segni e sintomi:

• Affaticamento
• Linfoadenopatia
• Perdita di peso
• Dolore e gonfiore alle articolazioni, come le caviglie

La sarcoidosi colpisce più spesso i polmoni e può causare problemi polmonari, come:

• Tosse secca persistente
• Fiato corto
• Sibilo
• Dolore toracico

La sarcoidosi può causare problemi alla pelle, che possono includere:

• Un'eruzione cutanea di protuberanze rosse o rosso-violacee, di solito situate sulle tibie o sulle caviglie, che possono essere calde e doloranti al tatto
• Lesioni deturpanti sul naso, sulle guance e sulle orecchie
• Zone di pelle più scure o più chiare
• Noduli sottocutanei, in particolare intorno a cicatrici o tatuaggi

La sarcoidosi può colpire gli occhi senza causare alcun sintomo, quindi è importante far controllare regolarmente gli occhi. Quando compaiono segni e sintomi oculari, possono includere:

• Visione offuscata
• Dolore agli occhi
• Bruciore, prurito o secchezza oculare
• Arrossamento grave
• Fotosensibilità

I segni e i sintomi relativi alla sarcoidosi cardiaca possono includere:

• Dolore toracico
• Fiato corto (dispnea)
• Sincope
• Affaticamento
• Battiti cardiaci irregolari (aritmie)
• Palpitazioni
• Gonfiore causato da eccesso di liquidi (edema)

La sarcoidosi può anche colpire il metabolismo del calcio, il sistema nervoso, il fegato e la milza, i muscoli, le ossa e le articolazioni, i reni, i linfonodi o qualsiasi altro organo.

Consulti il suo medico se presenta segni e sintomi di sarcoidosi. — Jim, paziente, sarcoidosi Jim, paziente: Abbiamo avuto due splendidi nipoti poco dopo la pensione. Sono due bambine speciali e questo rende la vita davvero bella. Non ho mai avuto un sintomo fino al primo giorno dell'infarto vero e proprio. Ero bloccato al 100 percento. Diana, coniuge: Gli hanno messo 2 o 3 stent – i dottori – e poi, nel giro di mesi, Jim avrebbe avuto gli stessi sintomi. Jim: Sono stato di nuovo in ospedale e questa volta è stato un intervento a cuore aperto. Diana: Oh, mio Dio, quando ha aperto Jim, ha detto che aveva visto qualcosa quel giorno che non aveva mai visto su nessuno. Jim: In quel momento è stato scoperto che avevo la sarcoidosi. Diana: Il trattamento, i medici, il lavoro di squadra è stato incredibile. Leslie Cooper, M.D.: Abbiamo preso un farmaco consolidato in un'altra area e lo abbiamo applicato per la prima volta nella sarcoidosi cardiaca. Diana: Era sperimentale, ma ha messo la sarcoidosi in remissione e questo ha ridato la vita a Jim. Si è rivelato un rischio davvero buono.

I medici non conoscono la causa esatta della sarcoidosi. Alcune persone sembrano avere una predisposizione genetica a sviluppare la malattia, che può essere innescata da batteri, virus, polvere o sostanze chimiche.

Ciò innesca una reazione eccessiva del sistema immunitario e le cellule immunitarie iniziano a raccogliersi in un modello di infiammazione chiamato granuloma. Man mano che i granulomi si accumulano in un organo, la funzione di quell'organo può essere compromessa.

Sebbene chiunque possa sviluppare la sarcoidosi, i fattori che possono aumentare il rischio includono:

• Età e sesso. La sarcoidosi può manifestarsi a qualsiasi età, ma spesso si verifica tra i 20 e i 60 anni. Le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la malattia.
• Razza. Le persone di discendenza africana e quelle di discendenza nord europea hanno un'incidenza più alta di sarcoidosi. Gli afroamericani hanno maggiori probabilità di avere coinvolgimento di altri organi oltre ai polmoni.
• Storia familiare. Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la sarcoidosi, è più probabile che tu sviluppi la malattia.

A volte la sarcoidosi provoca problemi a lungo termine.

• Polmoni. La sarcoidosi polmonare non trattata può portare a cicatrici permanenti nei polmoni (fibrosi polmonare), rendendo difficile respirare e talvolta causando ipertensione polmonare.
• Occhi. L'infiammazione può interessare quasi tutte le parti dell'occhio e può causare danni alla retina, che possono eventualmente causare cecità. Raramente, la sarcoidosi può anche causare cataratta e glaucoma.
• Rene. La sarcoidosi può influenzare il modo in cui il corpo gestisce il calcio, il che può portare a calcoli renali e ridurre la funzionalità renale. Raramente, ciò può portare all'insufficienza renale.
• Cuore. La sarcoidosi cardiaca provoca granulomi nel cuore che possono interrompere il ritmo cardiaco, il flusso sanguigno e la normale funzione cardiaca. In rari casi, ciò può portare alla morte.
• Sistema nervoso. Un piccolo numero di persone con sarcoidosi sviluppa problemi relativi al sistema nervoso centrale quando si formano granulomi nel cervello e nel midollo spinale. L'infiammazione dei nervi facciali, ad esempio, può causare paralisi facciale.

La sarcoidosi può essere difficile da diagnosticare perché la malattia spesso produce pochi segni e sintomi nelle sue fasi iniziali. Quando i sintomi si manifestano, possono imitare quelli di altri disturbi.

Il tuo medico probabilmente inizierà con un esame fisico e discuterà i tuoi sintomi. Ascolterà attentamente il tuo cuore e i polmoni, controllerà i linfonodi per gonfiore ed esaminerà eventuali lesioni cutanee.

I test diagnostici possono aiutare a escludere altri disturbi e determinare quali sistemi del corpo possono essere colpiti dalla sarcoidosi. Il tuo medico potrebbe raccomandare test come:

• Esami del sangue e delle urine per valutare la tua salute generale e il funzionamento dei reni e del fegato
• Radiografia del torace per controllare i polmoni e il cuore
• Tomografia computerizzata (TC) del torace per controllare i polmoni
• Test di funzionalità polmonare per misurare il volume polmonare e la quantità di ossigeno che i polmoni forniscono al sangue
• Elettrocardiogramma (ECG o EKG) per rilevare problemi cardiaci e monitorare lo stato del cuore
• Esame degli occhi per controllare problemi di vista che potrebbero essere causati dalla sarcoidosi
• Tomografia a emissione di positroni (PET) o risonanza magnetica (MRI) se la sarcoidosi sembra colpire il cuore o il sistema nervoso centrale

Altri test possono essere aggiunti, se necessario.

Il tuo medico potrebbe ordinare che un piccolo campione di tessuto (biopsia) venga prelevato da una parte del tuo corpo ritenuta affetta da sarcoidosi per cercare i granulomi comunemente associati alla condizione. Ad esempio, possono essere prelevate biopsie dalla pelle se hai lesioni cutanee e dai polmoni e dai linfonodi se necessario.

Non esiste una cura per la sarcoidosi, ma in molti casi, scompare da sola. Potresti non aver bisogno di alcun trattamento se non hai sintomi o solo sintomi lievi della condizione. La gravità e l'estensione della tua condizione determineranno se e quale tipo di trattamento è necessario. Farmaci Se i tuoi sintomi sono gravi o la funzione degli organi è minacciata, è probabile che venga trattato con farmaci. Questi possono includere: Corticosteroidi. Questi potenti farmaci antinfiammatori sono di solito il primo trattamento per la sarcoidosi. In alcuni casi, i corticosteroidi possono essere applicati direttamente su un'area interessata — tramite una crema su una lesione cutanea o gocce negli occhi. Farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Farmaci come il metotrexato (Trexall) e l'azatioprina (Azasan, Imuran) riducono l'infiammazione sopprimendo il sistema immunitario. Idrossiclorochina. L'idrossiclorochina (Plaquenil) può essere utile per le lesioni cutanee e i livelli elevati di calcio nel sangue. Inibitori del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-alfa). Questi farmaci sono comunemente usati per trattare l'infiammazione associata all'artrite reumatoide. Possono anche essere utili nel trattamento della sarcoidosi che non ha risposto ad altri trattamenti. Altri farmaci possono essere usati per trattare sintomi o complicazioni specifiche. Altri trattamenti A seconda dei tuoi sintomi o complicazioni, possono essere raccomandati altri trattamenti. Ad esempio, potresti fare fisioterapia per ridurre la fatica e migliorare la forza muscolare, riabilitazione polmonare per diminuire i sintomi respiratori, o un pacemaker cardiaco impiantato o defibrillatore per aritmie cardiache. Monitoraggio continuo La frequenza con cui vedi il tuo medico può variare in base ai tuoi sintomi e al trattamento. Vedere regolarmente il tuo medico è importante — anche se non hai bisogno di trattamento. Il tuo medico monitorerà i tuoi sintomi, determinerà l'efficacia dei trattamenti e controllerà le complicazioni. Il monitoraggio può includere test regolari basati sulla tua condizione. Ad esempio, potresti fare radiografie del torace regolari, esami del sangue e delle urine, EKG, e esami dei polmoni, degli occhi, della pelle e di qualsiasi altro organo coinvolto. Il follow-up potrebbe essere per tutta la vita. Chirurgia Il trapianto di organi può essere considerato se la sarcoidosi ha gravemente danneggiato i tuoi polmoni, cuore o fegato. Ulteriori informazioni Trapianto di fegato Trapianto di polmone Richiedi un appuntamento

Sebbene la sarcoidosi possa scomparire da sola, la vita di alcune persone ne risulta per sempre alterata. Se hai difficoltà a farvi fronte, prendi in considerazione la possibilità di parlare con un consulente. Partecipare a un gruppo di supporto per la sarcoidosi può anche essere utile.