Schwannomatosi

La schwannomatosi è una condizione che provoca la crescita di tumori a lento sviluppo sui tessuti nervosi. I tumori possono crescere sui nervi delle orecchie, del cervello, della colonna vertebrale e degli occhi. Possono anche crescere sui nervi periferici, che sono i nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale. La schwannomatosi è rara. Di solito viene diagnosticata nella prima età adulta.

Esistono tre tipi di schwannomatosi. Ogni tipo è causato da un gene alterato.

Nella schwannomatosi correlata a NF2 (NF2), i tumori crescono in entrambe le orecchie e possono causare perdita dell'udito. Il gene alterato che causa questo tipo a volte viene trasmesso da un genitore. La schwannomatosi correlata a NF2 era precedentemente nota come neurofibromatosi 2 (NF2).

Gli altri due tipi di schwannomatosi sono la schwannomatosi correlata a SMARCB1 e la schwannomatosi correlata a LZTR1. I geni alterati che causano questi tipi di solito non vengono trasmessi attraverso le famiglie.

I tumori causati dalla schwannomatosi di solito non sono cancerogeni. I sintomi possono includere mal di testa, perdita dell'udito, problemi di equilibrio e dolore. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

I sintomi della schwanomatosi dipendono dal tipo. I sintomi della schwanomatosi correlata a NF2 (NF2) di solito derivano da tumori a crescita lenta in entrambi gli orecchi, noti come neuromi acustici o schwannomi vestibolari. I tumori sono benigni, il che significa che non sono cancerogeni. I tumori crescono sul nervo che trasporta le informazioni uditive ed equilibrate dall'orecchio interno al cervello. Questi tumori possono causare perdita dell'udito. I sintomi tendono a manifestarsi durante la tarda adolescenza e la prima età adulta e possono variare. I sintomi possono includere: Perdita dell'udito graduale. Ronzio nelle orecchie. Scarsa capacità di equilibrio. Mal di testa. A volte la NF2 può portare alla crescita di tumori su altri nervi, inclusi quelli nel cervello, nella colonna vertebrale e negli occhi. Possono anche crescere sui nervi periferici, che si trovano al di fuori del cervello e del midollo spinale. Le persone che hanno la NF2 possono anche sviluppare altri tumori benigni. I sintomi di questi tumori possono includere: Intorpidimento e debolezza alle braccia o alle gambe. Dolore. Scarsa capacità di equilibrio. Caduta facciale. Modifiche alla vista o cataratta. Convulsioni. Mal di testa. Questi due tipi di schwanomatosi in genere colpiscono le persone dopo i 20 anni. I sintomi compaiono solitamente tra i 25 e i 30 anni. La schwanomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1 può causare la crescita di tumori sui nervi nel cervello, nella colonna vertebrale e negli occhi. I tumori possono anche crescere sui nervi periferici situati al di fuori del cervello e del midollo spinale. I sintomi della schwanomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1 includono: Dolore persistente, che può verificarsi ovunque nel corpo e può essere invalidante. Intorpidimento o debolezza in varie parti del corpo. Perdita di massa muscolare, nota come atrofia. Questi tipi di schwanomatosi possono anche causare la crescita di tumori nell'orecchio. Ma ciò accade raramente e i tumori di solito crescono in un solo orecchio. Questo differisce dalla NF2, che causa la crescita di tumori in entrambi gli orecchi. Per questo motivo, le persone con schwanomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1 non hanno la stessa perdita dell'udito delle persone che hanno la NF2. Consultare un operatore sanitario in caso di sintomi di schwanomatosi. Sebbene non esista una cura, le complicazioni possono essere trattate.

Consultare un operatore sanitario in caso di sintomi di schwannomatosi. Sebbene non esista una cura, le complicazioni possono essere trattate.

La schwannomatosi è causata da un gene alterato. I geni specifici coinvolti dipendono dal tipo: schwannomatosi correlata a NF2 (NF2). Il gene NF2 produce una proteina chiamata merlina, anche chiamata schwannomina, che sopprime i tumori. Un gene alterato causa una perdita di merlina, portando a una crescita cellulare non controllata. Schwannomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1. Finora, sono noti due geni che causano questi tipi di schwannomatosi. Le alterazioni dei geni SMARCB1 e LZTR1, che sopprimono i tumori, sono collegate a queste condizioni.

In un disturbo autosomico dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Il gene che causa la schannomatosi a volte viene trasmesso da un genitore. Il rischio di ereditare il gene varia a seconda del tipo di schannomatosi.

Per circa la metà delle persone che hanno schannomatosi correlata a NF2 (NF2), hanno ricevuto un gene alterato da un genitore che ha causato la malattia. NF2 ha un'eredità autosomica dominante. Ciò significa che qualsiasi figlio di un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di probabilità di avere l'alterazione genetica. Le persone che hanno NF2 e i cui parenti non sono affetti hanno probabilmente una nuova alterazione genetica.

Nella schannomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1, è meno probabile che la malattia venga trasmessa da un genitore. I ricercatori stimano che il rischio di ereditare la schannomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1 da un genitore affetto sia di circa il 15%.

Complicazioni possono verificarsi nella schwannosi, e dipendono dal tipo che la persona ha.

Complicazioni della schwannosi correlata a NF2 (NF2) possono includere:

• Perdita dell'udito parziale o totale.
• Danno al nervo facciale.
• Cambiamenti nella vista.
• Piccoli tumori benigni della pelle, noti come schwannomi cutanei.
• Debolezza o intorpidimento alle gambe o alle braccia.
• Presenza di molti tumori cerebrali o spinali benigni, noti come meningiomi. Questi richiedono frequenti interventi chirurgici.

Il dolore causato da questo tipo di schwannosi può essere debilitante. Le persone con questo tipo potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico o di una gestione da parte di uno specialista del dolore.

Per diagnosticare la schwanomatosi, un operatore sanitario inizia con una revisione della storia medica personale e familiare e un esame fisico. Potrebbero essere necessari anche altri esami per diagnosticare la schwanomatosi correlata a NF2 (NF2) o la schwanomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1.

Altri esami includono:

• Esame oculistico. Un esame oculistico può rivelare cataratta e perdita della vista.
• Esami dell'udito e dell'equilibrio. Questi includono un test che misura l'udito chiamato audiometria e un test che misura l'equilibrio registrando i movimenti oculari, noto come eletronystagmografia. Un altro test misura i messaggi elettrici che trasportano il suono dall'orecchio interno al cervello, noto come risposta evocata uditiva del tronco cerebrale.
• Esami di imaging. Radiografie, TC o risonanze magnetiche possono aiutare a identificare le alterazioni ossee, i tumori nel cervello o nel midollo spinale e tumori molto piccoli. Gli esami di imaging vengono utilizzati anche per monitorare la condizione dopo la diagnosi.
• Esami genetici. Gli esami genetici non sempre identificano la NF2 o la schwanomatosi correlata a SMARCB1 e LZTR1 perché altri geni non noti potrebbero essere coinvolti nella condizione. Tuttavia, alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici prima di avere figli.