Sclerodermia

Sclerodermia (sklair-oh-DUR-muh), nota anche come sclerosi sistemica, è un gruppo di malattie rare che comportano l'indurimento e il restringimento della pelle. La sclerodermia può anche causare problemi ai vasi sanguigni, agli organi interni e al tratto digerente.

La sclerodermia è spesso classificata come limitata o diffusa, il che si riferisce solo al grado di interessamento della pelle. Entrambi i tipi possono interessare uno qualsiasi degli altri sintomi vascolari o d'organo che fanno parte della malattia. La sclerodermia localizzata, nota anche come morfea, colpisce solo la pelle.

Sebbene non esista una cura per la sclerodermia, i trattamenti possono alleviare i sintomi, rallentare la progressione e migliorare la qualità della vita.

I sintomi della sclerosi sistemica variano da persona a persona, a seconda delle parti del corpo interessate. Quasi tutti coloro che hanno la sclerosi sistemica manifestano indurimento e irrigidimento della pelle. Le prime parti del corpo ad essere colpite sono di solito le dita delle mani e dei piedi e il viso. In alcune persone, l'ispessimento della pelle può interessare anche gli avambracci, le braccia, il torace, l'addome, le gambe e le cosce. I sintomi precoci possono includere gonfiore e prurito. Il colore della pelle colpita può diventare più chiaro o più scuro e la pelle può apparire lucida a causa della tensione. Alcune persone presentano anche piccole macchie rosse, chiamate telangiectasie, sulle mani e sul viso. Si possono formare depositi di calcio sotto la pelle, in particolare sulla punta delle dita, causando protuberanze visibili ai raggi X. Il fenomeno di Raynaud è comune nella sclerosi sistemica. Si verifica a causa di una contrazione esagerata dei piccoli vasi sanguigni nelle dita delle mani e dei piedi in risposta a temperature fredde o a disagio emotivo. Quando ciò accade, le dita possono risultare doloranti o intorpidite e assumere un colore bianco, blu, grigio o rosso. Il fenomeno di Raynaud può verificarsi anche in persone che non hanno la sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica può colpire qualsiasi parte del sistema digerente, dall'esofago al retto. A seconda delle parti del sistema digerente interessate, i sintomi possono includere:

• Bruciore di stomaco.
• Difficoltà a deglutire.
• Gonfiore.
• Diarrea.
• Stipsi.
• Incontinenza fecale. Quando la sclerosi sistemica colpisce il cuore o i polmoni, può causare mancanza di respiro, diminuzione della tolleranza all'esercizio fisico e vertigini. La sclerosi sistemica può causare cicatrizzazione nei tessuti polmonari che può portare a un aumento della mancanza di respiro nel tempo. Esistono farmaci che possono aiutare a rallentare la progressione di questo danno polmonare. Quando la sclerosi sistemica colpisce il cuore, i battiti cardiaci possono diventare irregolari. In alcune persone può verificarsi anche insufficienza cardiaca.

La sclerodermia si verifica quando il corpo produce troppo collagene e questo si accumula nei tessuti corporei. Il collagene è un tipo di proteina fibrosa che costituisce i tessuti connettivi del corpo, incluso la pelle.

Gli esperti non sanno esattamente cosa innesca questo processo, ma sembra che il sistema immunitario del corpo svolga un ruolo. Molto probabilmente, la sclerodermia è causata da una combinazione di fattori, tra cui problemi del sistema immunitario, genetica e fattori ambientali.

Chiunque può ammalarsi di sclerosi sistemica, ma è più comune nelle persone assegnate femmina alla nascita. Le persone generalmente si ammalano di sclerosi sistemica tra i 30 e i 50 anni. Le persone di colore spesso manifestano un esordio più precoce e hanno maggiori probabilità di avere un maggiore coinvolgimento cutaneo e malattie polmonari.

Diversi altri fattori combinati sembrano influenzare il rischio di sclerosi sistemica:

• Genetica. Le persone che presentano determinate alterazioni genetiche sembrano avere maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi sistemica. Questo potrebbe spiegare perché la sclerosi sistemica sembra essere ereditaria in un piccolo numero di persone e perché alcuni tipi di sclerosi sistemica sono più comuni in persone di determinati gruppi razziali ed etnici.
• Fattori scatenanti ambientali. La ricerca suggerisce che in alcune persone, i sintomi della sclerosi sistemica possono essere innescati dall'esposizione a determinati virus, farmaci o droghe. Anche l'esposizione ripetuta, come sul lavoro, a determinate sostanze o sostanze chimiche dannose può aumentare il rischio di sclerosi sistemica. Un fattore scatenante ambientale non viene identificato nella maggior parte delle persone.
• Patologie del sistema immunitario. Si ritiene che la sclerosi sistemica sia una malattia autoimmune. Ciò significa che si verifica in parte perché il sistema immunitario del corpo inizia ad attaccare i tessuti connettivi. Le persone che hanno la sclerosi sistemica possono anche presentare sintomi di un'altra malattia autoimmune come l'artrite reumatoide, il lupus o la sindrome di Sjögren.

Le complicanze della sclerosi sistemica vanno da lievi a gravi e possono interessare:

• Punte delle dita. Nella sclerosi sistemica, il fenomeno di Raynaud può diventare così grave da danneggiare in modo permanente i tessuti delle punte delle dita a causa della riduzione del flusso sanguigno, causando avvallamenti o piaghe cutanee. In alcune persone, i tessuti delle punte delle dita possono morire.
• Cuore. La cicatrizzazione del tessuto cardiaco aumenta il rischio di aritmie e di insufficienza cardiaca. La sclerosi sistemica può anche causare l'infiammazione del sacco che circonda il cuore.
• Apparato digerente. Le complicanze digestive della sclerosi sistemica possono includere bruciore di stomaco e difficoltà di deglutizione. La sclerosi sistemica può anche causare attacchi di crampi, gonfiore, stitichezza o diarrea. Alcune persone affette da sclerosi sistemica possono anche avere problemi di assorbimento dei nutrienti a causa della proliferazione batterica nell'intestino.
• Articolazioni. La pelle sopra le articolazioni può diventare così tesa da limitare la flessibilità e il movimento, in particolare nelle mani.

Poiché la sclerosi sistemica può assumere molte forme e colpire molte aree diverse del corpo, può essere difficile da diagnosticare.

Dopo un'accurata visita fisica, il medico potrebbe suggerire analisi del sangue per verificare livelli elevati di alcuni anticorpi prodotti dal sistema immunitario.

Il medico potrebbe anche suggerire altri esami del sangue, esami di diagnostica per immagini o esami della funzionalità degli organi. Questi esami possono aiutare a determinare se il sistema digerente, il cuore, i polmoni o i reni sono interessati.