Mastocitosi Sistemica

La mastocitosi sistemica (mas-to-ci-TO-si) è una malattia rara che provoca un'eccessiva proliferazione di mastociti nell'organismo. Un mastocita è un tipo di globulo bianco. I mastociti si trovano nei tessuti connettivi di tutto il corpo. I mastociti contribuiscono al corretto funzionamento del sistema immunitario e normalmente aiutano a proteggere dalle malattie.

Quando si ha una mastocitosi sistemica, i mastociti in eccesso si accumulano nella pelle, nel midollo osseo, nell'apparato digerente o in altri organi. Quando vengono attivati, questi mastociti rilasciano sostanze che possono causare segni e sintomi simili a quelli di una reazione allergica e, talvolta, un'infiammazione grave che può provocare danni agli organi. I fattori scatenanti comuni includono alcol, cibi piccanti, punture di insetti e alcuni farmaci.

Segni e sintomi della mastocitosi sistemica dipendono dalla parte del corpo colpita dall'eccesso di mastociti. Un numero eccessivo di mastociti può accumularsi nella pelle, nel fegato, nella milza, nel midollo osseo o nell'intestino. Meno comunemente, possono essere colpiti anche altri organi come cervello, cuore o polmoni. I segni e sintomi della mastocitosi sistemica possono includere: Arrossamento, prurito o orticaria Dolore addominale, diarrea, nausea o vomito Anemia o disturbi emorragici Dolore osseo e muscolare Fegato, milza o linfonodi ingrossati Depressione, cambiamenti dell'umore o problemi di concentrazione I mastociti vengono attivati per produrre sostanze che causano infiammazione e sintomi. Le persone hanno diversi fattori scatenanti, ma quelli più comuni includono: Alcol Irritazione cutanea Cibo piccante Esercizio fisico Punte di insetto Alcuni farmaci Quando consultare un medico Parlate con il vostro medico se avete problemi di arrossamento o orticaria, o se avete dubbi sui segni o sintomi elencati sopra.

La maggior parte dei casi di mastocitosi sistemica è causata da una variazione casuale (mutazione) nel gene KIT. In genere, questo difetto nel gene KIT non è ereditario. Vengono prodotte troppe cellule mastocitarie che si accumulano nei tessuti e negli organi del corpo, rilasciando sostanze come istamina, leucotrieni e citochine che causano infiammazione e sintomi.

Le complicanze della mastocitosi sistemica possono includere:

• Reazione anafilattica. Questa grave reazione allergica include segni e sintomi come battito cardiaco accelerato, svenimento, perdita di coscienza e shock. In caso di grave reazione allergica, potrebbe essere necessaria un'iniezione di epinefrina.
• Disturbi del sangue. Questi possono includere anemia e scarsa coagulazione del sangue.
• Ulcera peptica. L'irritazione cronica dello stomaco può portare a ulcere e sanguinamento nel tratto digerente.
• Riduzione della densità ossea. Poiché la mastocitosi sistemica può colpire le ossa e il midollo osseo, si potrebbe essere a rischio di problemi ossei, come l'osteoporosi.
• Insufficienza d'organo. Un accumulo di mastociti negli organi del corpo può causare infiammazione e danni all'organo.

Per diagnosticare la mastocitosi sistemica, il medico probabilmente inizierà esaminando i sintomi e discutendo la storia clinica, inclusi i farmaci assunti. Dopodiché, può ordinare esami per verificare livelli elevati di mastociti o delle sostanze da essi rilasciate. Può anche essere eseguita una valutazione degli organi colpiti dalla patologia. Gli esami possono includere: Esami del sangue o delle urine Biopsia del midollo osseo Biopsia cutanea Esami di imaging come radiografia, ecografia, scintigrafia ossea e TC Biopsia degli organi colpiti dalla malattia, come il fegato Esami genetici Tipi di mastocitosi sistemica I cinque principali tipi di mastocitosi sistemica includono: Mastocitosi sistemica indolente. Questo è il tipo più comune e di solito non include disfunzioni d'organo. I sintomi cutanei sono comuni, ma altri organi possono essere colpiti e la malattia può peggiorare lentamente nel tempo. Mastocitosi sistemica smouldering. Questo tipo è associato a sintomi più significativi e può includere disfunzioni d'organo e peggioramento della malattia nel tempo. Mastocitosi sistemica con un altro disturbo del sangue o del midollo osseo. Questo tipo grave si sviluppa rapidamente ed è spesso associato a disfunzioni e danni d'organo. Mastocitosi sistemica aggressiva. Questo tipo raro è più grave, con sintomi significativi, ed è di solito associato a disfunzioni e danni d'organo progressivi. Leucemia a cellule mastoidi. Questa è una forma estremamente rara e aggressiva di mastocitosi sistemica. La mastocitosi sistemica si verifica più comunemente negli adulti. Un altro tipo di mastocitosi, la mastocitosi cutanea, si verifica in genere nei bambini e di solito colpisce solo la pelle. Generalmente non progredisce in mastocitosi sistemica. Assistenza presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarti con i tuoi problemi di salute relativi alla mastocitosi sistemica. Inizia qui

Il trattamento può variare a seconda del tipo di mastocitosi sistemica e degli organi interessati. Il trattamento generalmente comprende il controllo dei sintomi, la cura della malattia e un monitoraggio regolare. Controllo dei fattori scatenanti L'identificazione ed evitamento dei fattori che possono attivare i mastociti, come alcuni alimenti, farmaci o punture di insetti, possono aiutare a tenere sotto controllo i sintomi della mastocitosi sistemica. Farmaci Il medico può raccomandare farmaci per: Trattare i sintomi, ad esempio con antistaminici Ridurre l'acidità di stomaco e il disagio nel sistema digerente Contrastare gli effetti delle sostanze rilasciate dai mastociti, ad esempio con corticosteroidi Inibire il gene KIT per ridurre la produzione di mastociti Un operatore sanitario può insegnarti come auto-somministrare un'iniezione di epinefrina in caso di grave reazione allergica quando i mastociti vengono attivati. Chemioterapia Se hai una mastocitosi sistemica aggressiva, mastocitosi sistemica associata ad un altro disturbo del sangue o leucemia a cellule mastoidi, potresti essere trattato con farmaci chemioterapici per ridurre il numero di mastociti. Trapianto di cellule staminali Per le persone che hanno una forma avanzata di mastocitosi sistemica chiamata leucemia a cellule mastoidi, un trapianto di cellule staminali può essere un'opzione. Monitoraggio regolare Il medico monitora regolarmente lo stato della tua condizione usando campioni di sangue e urine. Potresti essere in grado di utilizzare un kit speciale per la casa per raccogliere campioni di sangue e urine mentre stai vivendo i sintomi, il che fornisce al tuo medico un quadro migliore di come la mastocitosi sistemica colpisce il tuo corpo. Le misurazioni regolari della densità ossea possono monitorare eventuali problemi come l'osteoporosi.

Prendersi cura di un disturbo permanente come la mastocitosi sistemica può essere stressante ed estenuante. Considera queste strategie: Impara a conoscere il disturbo. Impara il più possibile sulla mastocitosi sistemica. Quindi puoi fare le scelte migliori ed essere un difensore di te stesso. Aiuta i tuoi familiari e amici a comprendere la condizione, le cure necessarie e le precauzioni di sicurezza che devi prendere. Trova un team di professionisti di fiducia. Dovrai prendere decisioni importanti sulle cure. I centri medici con team specializzati possono offrirti informazioni sulla mastocitosi sistemica, nonché consigli e supporto, e possono aiutarti a gestire le cure. Cerca altro supporto. Parlare con persone che affrontano sfide simili può fornirti informazioni e supporto emotivo. Chiedi al tuo medico informazioni sulle risorse e sui gruppi di supporto nella tua comunità. Se non ti senti a tuo agio in un gruppo di supporto, il tuo medico potrebbe essere in grado di metterti in contatto con qualcuno che ha avuto a che fare con la mastocitosi sistemica. Oppure potresti essere in grado di trovare un gruppo o un supporto individuale online. Chiedi aiuto a familiari e amici. Chiedi o accetta aiuto da familiari e amici quando necessario. Prenditi del tempo per i tuoi interessi e attività. La consulenza con un professionista della salute mentale può aiutare con l'adattamento e l'affrontamento.