Talassemia

La talassemia è un disturbo del sangue ereditario che causa una minore quantità di emoglobina del normale nel corpo. L'emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno. La talassemia può causare anemia, con conseguente affaticamento.

Se si ha una talassemia lieve, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Tuttavia, le forme più gravi potrebbero richiedere trasfusioni di sangue regolari. È possibile adottare misure per affrontare l'affaticamento, come scegliere una dieta sana e fare esercizio fisico regolarmente.

Esistono diversi tipi di talassemia. I segni e i sintomi che si manifestano dipendono dal tipo e dalla gravità della condizione.

Segni e sintomi della talassemia possono includere:

• Astenia
• Debolezza
• Cute pallida o giallastra
• Deformità delle ossa facciali
• Ritardo della crescita
• Gonfiore addominale
• Urine scure

Alcuni bambini manifestano segni e sintomi di talassemia alla nascita; altri li sviluppano durante i primi due anni di vita. Alcune persone che hanno solo un gene dell'emoglobina affetto non presentano sintomi di talassemia.

Prenotate una visita con il pediatra per una valutazione se vostro figlio presenta uno qualsiasi dei segni o sintomi della talassemia.

La talassemia è causata da mutazioni nel DNA delle cellule che producono l'emoglobina, la sostanza presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Le mutazioni associate alla talassemia sono trasmesse dai genitori ai figli.

Le molecole di emoglobina sono costituite da catene chiamate catene alfa e beta che possono essere colpite da mutazioni. Nella talassemia, la produzione di una o dell'altra catena, alfa o beta, è ridotta, con conseguente alfa-talassemia o beta-talassemia.

Nell'alfa-talassemia, la gravità della talassemia dipende dal numero di mutazioni genetiche ereditate dai genitori. Più geni mutati, più grave è la talassemia.

Nella beta-talassemia, la gravità della talassemia dipende da quale parte della molecola di emoglobina è colpita.

Fattori che aumentano il rischio di talassemia includono:

• Familiarità per talassemia. La talassemia si trasmette dai genitori ai figli attraverso geni dell'emoglobina mutati.
• Certa ascendenza. La talassemia si verifica più spesso negli afroamericani e nelle persone di discendenza mediterranea e sud-est asiatica.

Possibili complicanze della talassemia da moderata a grave includono:

• Sovraccarico di ferro. Le persone con talassemia possono avere un eccesso di ferro nel corpo, sia a causa della malattia sia a causa di frequenti trasfusioni di sangue. Un eccesso di ferro può causare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino, che comprende le ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.
• Infezione. Le persone con talassemia hanno un rischio maggiore di infezioni. Questo è particolarmente vero se è stata rimossa la milza.

Nei casi di talassemia grave, possono verificarsi le seguenti complicanze:

• Deformità ossee. La talassemia può far espandere il midollo osseo, causando l'allargamento delle ossa. Questo può provocare una struttura ossea anomala, soprattutto nel viso e nel cranio. L'espansione del midollo osseo rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture ossee.
• Milza ingrossata. La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare materiale indesiderato, come globuli rossi vecchi o danneggiati. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi. Questo fa ingrossare la milza e la fa lavorare di più del normale.

Una milza ingrossata può peggiorare l'anemia e può ridurre la durata dei globuli rossi trasfusi. Se la milza cresce troppo, il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico per rimuoverla.

• Rallentamento della crescita. L'anemia può rallentare la crescita di un bambino e ritardare la pubertà.
• Problemi cardiaci. L'insufficienza cardiaca congestizia e i ritmi cardiaci anomali possono essere associati alla talassemia grave.

Nella maggior parte dei casi, non è possibile prevenire la talassemia. Se si è affetti da talassemia o si è portatori del gene della talassemia, si consiglia di consultare un consulente genetico per una guida se si desidera avere figli. Esiste una forma di diagnosi di tecnologie riproduttive assistite, che effettua uno screening di un embrione nelle sue prime fasi per mutazioni genetiche combinate con la fecondazione in vitro. Ciò potrebbe aiutare i genitori che hanno la talassemia o che sono portatori di un gene difettoso dell'emoglobina ad avere bambini sani. La procedura prevede il recupero di ovociti maturi e la loro fertilizzazione con spermatozoi in una capsula di Petri in laboratorio. Gli embrioni vengono testati per i geni difettosi e solo quelli senza difetti genetici vengono impiantati nell'utero.

La maggior parte dei bambini con talassemia da moderata a grave mostra segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino abbia la talassemia, può confermare la diagnosi con esami del sangue.

Gli esami del sangue possono rivelare il numero di globuli rossi e anomalie di dimensioni, forma o colore. Gli esami del sangue possono anche essere utilizzati per l'analisi del DNA per cercare geni mutati.

Il test può essere eseguito prima della nascita di un bambino per scoprire se ha la talassemia e determinare quanto potrebbe essere grave. I test utilizzati per diagnosticare la talassemia nei feti includono:

• Prelievo dei villi coriali. Di solito eseguito intorno all'11ª settimana di gravidanza, questo test prevede la rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.
• Amniocentesi. Di solito eseguita intorno alla 16ª settimana di gravidanza, questo test prevede l'esame di un campione del liquido che circonda il feto.

Le forme lievi di talassemia non richiedono trattamento.

Per la talassemia da moderata a grave, i trattamenti potrebbero includere:

Terapia chelante. Si tratta di un trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue. Il ferro può accumularsi a causa di trasfusioni regolari. Anche alcune persone con talassemia che non effettuano trasfusioni regolari possono sviluppare un eccesso di ferro. Rimuovere il ferro in eccesso è fondamentale per la salute.

Per aiutare a liberare il corpo dal ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere un farmaco orale, come deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Un altro farmaco, la deferoxamina (Desferal), viene somministrato per via iniettiva.

Trapianto di cellule staminali. Chiamato anche trapianto di midollo osseo, un trapianto di cellule staminali potrebbe essere un'opzione in alcuni casi. Per i bambini con talassemia grave, può eliminare la necessità di trasfusioni di sangue a vita e farmaci per controllare il sovraccarico di ferro.

Questa procedura prevede la ricezione di infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile, di solito un fratello o una sorella.

• Trasfusioni di sangue frequenti. Le forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, possibilmente ogni poche settimane. Nel tempo, le trasfusioni di sangue causano un accumulo di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi.

• Terapia chelante. Si tratta di un trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue. Il ferro può accumularsi a causa di trasfusioni regolari. Anche alcune persone con talassemia che non effettuano trasfusioni regolari possono sviluppare un eccesso di ferro. Rimuovere il ferro in eccesso è fondamentale per la salute.

  Per aiutare a liberare il corpo dal ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere un farmaco orale, come deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Un altro farmaco, la deferoxamina (Desferal), viene somministrato per via iniettiva.

• Trapianto di cellule staminali. Chiamato anche trapianto di midollo osseo, un trapianto di cellule staminali potrebbe essere un'opzione in alcuni casi. Per i bambini con talassemia grave, può eliminare la necessità di trasfusioni di sangue a vita e farmaci per controllare il sovraccarico di ferro.

  Questa procedura prevede la ricezione di infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile, di solito un fratello o una sorella.

Puoi contribuire a gestire la tua talassemia seguendo il tuo piano di trattamento e adottando abitudini di vita sane.

Segui una dieta sana. Una sana alimentazione può aiutarti a sentirti meglio e aumentare le tue energie. Il tuo medico potrebbe anche raccomandarti un integratore di acido folico per aiutare il tuo corpo a produrre nuovi globuli rossi.

Per mantenere le ossa sane, assicurati che la tua dieta contenga abbastanza calcio e vitamina D. Chiedi al tuo medico quali sono le quantità giuste per te e se hai bisogno di un integratore.

Chiedi al tuo medico anche di assumere altri integratori, come l'acido folico. È una vitamina del gruppo B che aiuta a costruire i globuli rossi.

Evita le infezioni. Lavati spesso le mani ed evita le persone malate. Questo è particolarmente importante se ti è stata rimossa la milza.

Avrai anche bisogno di un vaccino antinfluenzale annuale, così come di vaccini per prevenire la meningite, la polmonite e l'epatite B. Se sviluppi febbre o altri segni e sintomi di un'infezione, consulta il tuo medico per il trattamento.

• Evita l'eccesso di ferro. A meno che il tuo medico non lo raccomandi, non assumere vitamine o altri integratori che contengono ferro.
• Segui una dieta sana. Una sana alimentazione può aiutarti a sentirti meglio e aumentare le tue energie. Il tuo medico potrebbe anche raccomandarti un integratore di acido folico per aiutare il tuo corpo a produrre nuovi globuli rossi.

Per mantenere le ossa sane, assicurati che la tua dieta contenga abbastanza calcio e vitamina D. Chiedi al tuo medico quali sono le quantità giuste per te e se hai bisogno di un integratore.

Chiedi al tuo medico anche di assumere altri integratori, come l'acido folico. È una vitamina del gruppo B che aiuta a costruire i globuli rossi.

• Evita le infezioni. Lavati spesso le mani ed evita le persone malate. Questo è particolarmente importante se ti è stata rimossa la milza.

Avrai anche bisogno di un vaccino antinfluenzale annuale, così come di vaccini per prevenire la meningite, la polmonite e l'epatite B. Se sviluppi febbre o altri segni e sintomi di un'infezione, consulta il tuo medico per il trattamento.