Sclerosi Tuberotica

La sclerosi tuberosa (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), detta anche complesso di sclerosi tuberosa (TSC), è una malattia genetica rara che causa lo sviluppo di tumori in molte parti del corpo. Questi tumori non sono cancerogeni. I tumori non cancerogeni, detti anche tumori benigni, sono ipertrofie di cellule e tessuti non previste. I sintomi variano ampiamente, a seconda di dove si sviluppano le escrescenze e di quanto diventano grandi.

La sclerosi tuberosa viene spesso riscontrata per la prima volta durante l'infanzia o l'età infantile. A volte la sclerosi tuberosa può presentare sintomi così lievi che la condizione non viene diagnosticata fino all'età adulta, o non viene diagnosticata affatto. A volte la sclerosi tuberosa provoca gravi disabilità.

Non esiste una cura per la sclerosi tuberosa e il decorso della malattia e la sua gravità non sono prevedibili. Tuttavia, sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi.

I sintomi della sclerosi tuberosa sono causati da escrescenze non cancerose in diverse parti del corpo, più comunemente nella pelle, nel cervello, negli occhi, nei reni, nel cuore e nei polmoni. Ma qualsiasi parte del corpo può essere colpita. I sintomi possono variare da lievi a gravi, a seconda delle dimensioni o della posizione delle escrescenze. Sebbene i sintomi siano diversi per ogni persona affetta da sclerosi tuberosa, possono includere: Cambiamenti della pelle. I cambiamenti della pelle sono i più comuni. Questi includono chiazze di pelle più chiara e piccole aree di pelle ispessita, liscia o irregolare. Sulla fronte, la pelle può presentare aree rialzate e discolorate. Si possono verificare piccole escrescenze morbide sotto o intorno alle unghie. Sono comuni escrescenze sul viso che iniziano nell'infanzia e assomigliano all'acne. Convulsioni. Le escrescenze nel cervello possono essere correlate alle convulsioni. Una convulsione è spesso il primo sintomo della sclerosi tuberosa. Nei bambini piccoli, un tipo comune di convulsione chiamato spasmo infantile comporta irrigidimento di braccia e gambe e inarcamento della schiena e della testa. Problemi di pensiero, ragionamento e apprendimento. La sclerosi tuberosa può causare ritardi nello sviluppo. A volte limita la capacità di pensare, ragionare e imparare. Possono verificarsi anche condizioni di salute mentale, come disturbo dello spettro autistico o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Problemi comportamentali. I problemi comportamentali comuni possono includere iperattività, autolesionismo o aggressività, o problemi di adattamento sociale ed emotivo. Problemi renali. Le escrescenze sui reni sono comuni e possono svilupparsene altre con l'età. Problemi cardiaci. Le escrescenze nel cuore, se presenti, sono generalmente più grandi alla nascita e si riducono con la crescita del bambino. Problemi polmonari. Le escrescenze che si sviluppano nei polmoni possono causare tosse o difficoltà respiratorie, soprattutto durante l'attività fisica o l'esercizio fisico. Questi tumori polmonari si verificano più spesso nelle femmine che nei maschi. Problemi agli occhi. Le escrescenze possono apparire come macchie bianche sul tessuto fotosensibile nella parte posteriore dell'occhio chiamato retina. Queste escrescenze di solito non interferiscono con la vista. Cambiamenti dentali. I denti possono presentare delle cavità sulla superficie. Piccole escrescenze possono apparire sulle gengive, all'interno delle guance e sulla lingua. I sintomi della sclerosi tuberosa possono essere notati alla nascita. Oppure i primi sintomi possono comparire durante l'infanzia o anche anni dopo, nell'età adulta. Contattare il medico del bambino se si è preoccupati per lo sviluppo del bambino o si notano sintomi di sclerosi tuberosa.

I sintomi della sclerosi tuberosa possono essere notati alla nascita. Oppure i primi sintomi possono comparire durante l'infanzia o anche anni dopo, nell'età adulta.

Contattare il pediatra o il medico curante se si è preoccupati per lo sviluppo del bambino o si notano sintomi di sclerosi tuberosa.

La sclerosi tuberosa è un disturbo genetico causato da alterazioni genetiche - a volte chiamate mutazioni - nel gene TSC1 o nel gene TSC2. Si pensa che questi geni impediscano alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato. Le alterazioni in uno di questi geni possono causare la crescita e la divisione cellulare superiore al necessario. Questo porta a molteplici formazioni in tutto il corpo. Queste formazioni sono considerate tumori non cancerogeni.

La sclerosi tuberosa può essere il risultato di:

• Un errore casuale nella divisione cellulare. Circa due terzi delle persone affette da sclerosi tuberosa presentano una nuova mutazione nel gene TSC1 o TSC2 associato alla sclerosi tuberosa. La maggior parte delle persone non ha una storia familiare di sclerosi tuberosa.
• Una mutazione genetica trasmessa nelle famiglie. Circa un terzo delle persone affette da sclerosi tuberosa eredita un gene TSC1 o TSC2 mutato da un genitore che ha il disturbo.

Se si ha la sclerosi tuberosa, si ha fino al 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato e il disturbo ai propri figli biologici, il che significa che i figli legati a voi da sangue potrebbero ereditare quel gene. La gravità del disturbo può variare. Un genitore con sclerosi tuberosa può avere un figlio che presenta una forma più lieve o più grave del disturbo.

A seconda di dove crescono i tumori non cancerogeni e delle loro dimensioni, possono causare complicazioni gravi o pericolose per la vita. Ecco alcuni esempi:

• Troppo fluido dentro e intorno al cervello. Un tipo di crescita cerebrale non cancerosa, l'astrocitoma gigantocellulare subependimale, può crescere lungo il rivestimento degli spazi pieni di liquido nel cervello, chiamati ventricoli. Il tumore può bloccare il flusso di liquido che aiuta a proteggere il cervello, causando un accumulo di liquido intorno al cervello. Questo accumulo è chiamato idrocefalo. I sintomi possono includere una dimensione della testa più grande del previsto, nausea, mal di testa e cambiamenti comportamentali.
• Complicazioni cardiache. Le crescite nel cuore, di solito nei neonati, possono bloccare il flusso sanguigno o causare problemi al ritmo cardiaco.
• Insufficienza polmonare. Le crescite nei polmoni danneggiano il tessuto polmonare e possono portare a polmoni collassati. Le crescite interferiscono con l'efficacia dei polmoni nel fornire ossigeno al resto del corpo.
• Aumento del rischio di tumori cancerogeni. La sclerosi tuberosa è collegata a un aumento del rischio di sviluppare tumori cancerogeni nei reni e nel cervello.
• Danni alla vista. Le crescite nell'occhio possono interferire con la vista se bloccano troppa parte della retina, anche se questo è raro.

A seconda dei sintomi, lei o suo figlio potrebbero incontrare diversi specialisti esperti di sclerosi tuberosa. Questi potrebbero includere specialisti di problemi cerebrali (neurologo), cardiaci (cardiologo), oculari (oculista), dermatologici (dermatologo) e renali (nefrologo). Altri specialisti potrebbero essere coinvolti secondo necessità.

L'operatore sanitario di solito esegue un esame fisico e parla con lei dei sintomi e della storia familiare. L'operatore cerca escrescenze, chiamate anche tumori non cancerosi, comunemente causate dalla sclerosi tuberosa. L'operatore probabilmente ordinerà anche diversi esami, inclusi esami del sangue ed esami genetici, per diagnosticare la sclerosi tuberosa e identificare problemi correlati.

Gli esami diagnostici probabilmente includeranno un elettroencefalogramma (elettroencefalogramma), a volte chiamato EEG. Questo esame registra l'attività elettrica nel cervello e può aiutare a determinare la causa delle convulsioni.

Per rilevare escrescenze nel corpo, gli esami possono includere:

• Risonanza magnetica (RMN). Questo esame utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello o di altre parti del corpo.
• Tomografia computerizzata (TC). Questa tecnica a raggi X crea immagini a sezione trasversale, e talvolta immagini 3D, del cervello o di altre parti del corpo.
• Ecografia. Chiamata anche sonografia, questo esame utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini di determinate parti del corpo, come fegato, cuore e reni.

Per determinare se il cuore è interessato, gli esami di solito includono:

• Ecocardiogramma. Questo esame utilizza onde sonore per produrre immagini del cuore.
• Elettrocardiogramma. Chiamato anche ECG o EKG, questo esame registra l'attività elettrica del cuore.

Si usa una lente di ingrandimento per esaminare l'interno dell'occhio, inclusa la retina.

Questo esame prevede l'osservazione dei denti e dell'interno della bocca. Probabilmente includerà radiografie dei denti e delle mascelle.

Se necessario in base allo screening, una valutazione con uno psichiatra, uno psicologo o un altro operatore sanitario mentale può aiutare a identificare ritardi nello sviluppo, limiti nella capacità di apprendimento e di funzionamento di un bambino, problemi educativi o sociali o disturbi comportamentali o emotivi.

I test genetici possono confermare la diagnosi di sclerosi tuberosa. Se a un bambino viene diagnosticata la sclerosi tuberosa senza una storia familiare della condizione, entrambi i genitori potrebbero voler prendere in considerazione i test genetici per la sclerosi tuberosa per se stessi. La consulenza genetica può aiutare i genitori a comprendere il rischio di sclerosi tuberosa per gli altri figli e per eventuali figli futuri.

Le persone con sclerosi tuberosa possono prendere in considerazione la consulenza genetica prima degli anni fertili per comprendere il rischio di trasmettere la condizione e le loro opzioni.