Lipodistrofia Intestinale

La malattia di Whipple è una rara infezione batterica che colpisce più spesso le articolazioni e il sistema digestivo. La malattia di Whipple interferisce con la digestione normale compromettendo la scomposizione degli alimenti e ostacolando la capacità del corpo di assorbire nutrienti, come grassi e carboidrati.

Segni e sintomi comuni

I segni e sintomi digestivi sono comuni nella malattia di Whipple e possono includere:

• Diarrea
• Crampi e dolori allo stomaco, che possono peggiorare dopo i pasti
• Perdita di peso, associata al malassorbimento di nutrienti

Altri segni e sintomi frequenti associati alla malattia di Whipple includono:

• Articolazioni infiammate, in particolare caviglie, ginocchia e polsi
• Affaticamento
• Debolezza
• Anemia

La malattia di Whipple è potenzialmente pericolosa per la vita, ma di solito curabile. Contattare il medico se si verificano segni o sintomi insoliti, come perdita di peso inspiegabile o dolori articolari. Il medico può eseguire esami per determinare la causa dei sintomi.

Anche dopo che l'infezione è stata diagnosticata e si sta ricevendo il trattamento, informi il medico se i sintomi non migliorano. A volte la terapia antibiotica non è efficace perché i batteri sono resistenti al farmaco specifico che si sta assumendo. La malattia può ripresentarsi, quindi è importante prestare attenzione ai sintomi che ricompaiono.

La malattia di Whipple è causata da un tipo di batterio chiamato Tropheryma whipplei. I batteri colpiscono prima il rivestimento mucoso del tuo intestino tenue, formando piccole piaghe (lesioni) all'interno della parete dell'intestino. I batteri danneggiano anche le sottili proiezioni simili a capelli (villi) che rivestono l'intestino tenue.

Non si sa molto su questi batteri. Sebbene sembrino facilmente presenti nell'ambiente, gli scienziati non sanno da dove provengano o come si diffondano agli esseri umani. Non tutte le persone che portano i batteri sviluppano la malattia. Alcuni ricercatori ritengono che le persone con la malattia possano avere un difetto genetico nella risposta del loro sistema immunitario che le rende più propense ad ammalarsi quando esposte ai batteri.

La malattia di Whipple è estremamente rara, colpendo meno di 1 persona su 1 milione.

Poiché si sa molto poco sui batteri che causano la malattia di Whipple, i fattori di rischio della malattia non sono stati chiaramente identificati. In base alle segnalazioni disponibili, sembra più probabile che colpisca:

• Uomini di età compresa tra 40 e 60 anni
• Persone di razza bianca nel Nord America e in Europa
• Agricoltori e altre persone che lavorano all'aperto e hanno frequenti contatti con fognature e acque reflue

Il rivestimento del tuo intestino tenue ha delle sottili proiezioni simili a peli (villi) che aiutano il tuo corpo ad assorbire i nutrienti. La malattia di Whipple danneggia i villi, compromettendo l'assorbimento dei nutrienti. Le carenze nutrizionali sono comuni nelle persone con la malattia di Whipple e possono portare a stanchezza, debolezza, perdita di peso e dolore articolare.

La malattia di Whipple è una malattia progressiva e potenzialmente fatale. Sebbene l'infezione sia rara, continuano a essere segnalati decessi associati. Ciò è in gran parte dovuto a diagnosi tardive e a trattamenti ritardati. La morte è spesso causata dalla diffusione dell'infezione al sistema nervoso centrale, che può causare danni irreversibili.

Il processo di diagnosi della malattia di Whipple include in genere i seguenti test:

Biopsia. Un passaggio importante nella diagnosi della malattia di Whipple è il prelievo di un campione di tessuto (biopsia), solitamente dalla mucosa dell'intestino tenue. Per fare questo, il medico esegue in genere un'endoscopia superiore. La procedura utilizza un tubo sottile e flessibile (endoscopio) con una luce e una telecamera attaccate che passa attraverso la bocca, la gola, la trachea e lo stomaco fino all'intestino tenue. L'endoscopio consente al medico di visualizzare le vie digestive e prelevare campioni di tessuto.

Durante la procedura, i medici prelevano campioni di tessuto da diversi siti nell'intestino tenue. Un medico esamina questo tessuto al microscopio in un laboratorio. Cerca la presenza di batteri patogeni e delle loro lesioni, e in particolare del batterio Tropheryma whipplei. Se questi campioni di tessuto non confermano la diagnosi, il medico potrebbe prelevare un campione di tessuto da un linfonodo ingrossato o eseguire altri test.

In alcuni casi, il medico potrebbe chiedere di ingerire una capsula che contiene una piccola telecamera. La telecamera può acquisire immagini delle vie digestive che il medico può visualizzare.

Un test basato sul DNA noto come reazione a catena della polimerasi, disponibile in alcuni centri medici, può rilevare il batterio Tropheryma whipplei nei campioni di biopsia o nei campioni di liquido spinale.

• Esame fisico. Il medico inizia generalmente con un esame fisico. Cercherà segni e sintomi che suggeriscono la presenza di questa condizione. Ad esempio, il medico potrebbe cercare dolori allo stomaco e scurimento della pelle, in particolare sulle parti del corpo esposte al sole.
• Biopsia. Un passaggio importante nella diagnosi della malattia di Whipple è il prelievo di un campione di tessuto (biopsia), solitamente dalla mucosa dell'intestino tenue. Per fare questo, il medico esegue in genere un'endoscopia superiore. La procedura utilizza un tubo sottile e flessibile (endoscopio) con una luce e una telecamera attaccate che passa attraverso la bocca, la gola, la trachea e lo stomaco fino all'intestino tenue. L'endoscopio consente al medico di visualizzare le vie digestive e prelevare campioni di tessuto.

Durante la procedura, i medici prelevano campioni di tessuto da diversi siti nell'intestino tenue. Un medico esamina questo tessuto al microscopio in un laboratorio. Cerca la presenza di batteri patogeni e delle loro lesioni, e in particolare del batterio Tropheryma whipplei. Se questi campioni di tessuto non confermano la diagnosi, il medico potrebbe prelevare un campione di tessuto da un linfonodo ingrossato o eseguire altri test.

In alcuni casi, il medico potrebbe chiedere di ingerire una capsula che contiene una piccola telecamera. La telecamera può acquisire immagini delle vie digestive che il medico può visualizzare.

Un test basato sul DNA noto come reazione a catena della polimerasi, disponibile in alcuni centri medici, può rilevare il batterio Tropheryma whipplei nei campioni di biopsia o nei campioni di liquido spinale.

• Esami del sangue. Il medico può anche richiedere esami del sangue, come un emocromo completo. Gli esami del sangue possono rilevare alcune condizioni associate alla malattia di Whipple, in particolare l'anemia, che è una diminuzione del numero di globuli rossi, e basse concentrazioni di albumina, una proteina nel sangue.

Il trattamento della malattia di Whipple prevede l'utilizzo di antibiotici, da soli o in combinazione, in grado di distruggere i batteri responsabili dell'infezione.

Il trattamento è a lungo termine, generalmente della durata di uno o due anni, con l'obiettivo di distruggere i batteri. Tuttavia, il sollievo dai sintomi arriva generalmente molto più rapidamente, spesso entro la prima o le prime due settimane. La maggior parte delle persone senza complicazioni a carico del cervello o del sistema nervoso guarisce completamente dopo un ciclo completo di antibiotici.

Nella scelta degli antibiotici, i medici spesso optano per quelli che eliminano le infezioni nell'intestino tenue e attraversano anche uno strato di tessuto intorno al cervello (la barriera emato-encefalica). Questo viene fatto per eliminare i batteri che potrebbero essere entrati nel cervello e nel sistema nervoso centrale.

A causa del prolungato utilizzo di antibiotici, il medico dovrà monitorare le condizioni del paziente per individuare lo sviluppo di resistenza ai farmaci. In caso di ricaduta durante il trattamento, il medico potrebbe cambiare gli antibiotici.

Nella maggior parte dei casi, la terapia per la malattia di Whipple inizia con due o quattro settimane di ceftriaxone o penicillina somministrati per via endovenosa. Dopo questa terapia iniziale, è probabile che si assuma un ciclo orale di sulfametossazolo-trimetoprim (Bactrim, Septra) per uno o due anni.

I possibili effetti collaterali di ceftriaxone e sulfametossazolo-trimetoprim includono reazioni allergiche, diarrea lieve o nausea e vomito.

Altri farmaci che sono stati suggeriti come alternativa in alcuni casi includono la doxiciclina orale (Vibramycin, Doryx, altri) in combinazione con il farmaco antimalarico idrossiclorochina (Plaquenil), che probabilmente sarà necessario assumere per uno o due anni.

I possibili effetti collaterali della doxiciclina includono perdita di appetito, nausea, vomito e sensibilità alla luce solare. L'idrossiclorochina può causare perdita di appetito, diarrea, mal di testa, crampi allo stomaco e vertigini.

I sintomi dovrebbero migliorare entro una o due settimane dall'inizio del trattamento antibiotico e scomparire completamente entro circa un mese.

Ma anche se i sintomi migliorano rapidamente, ulteriori esami di laboratorio possono rivelare la presenza di batteri per due o più anni dopo l'inizio dell'assunzione di antibiotici. Gli esami di follow-up aiuteranno il medico a determinare quando è possibile interrompere l'assunzione di antibiotici. Il monitoraggio regolare può anche rilevare lo sviluppo di resistenza a un particolare farmaco, spesso indicato dalla mancanza di miglioramento dei sintomi.

Anche dopo un trattamento di successo, la malattia di Whipple può ripresentarsi. I medici di solito consigliano controlli regolari. In caso di recidiva, sarà necessario ripetere la terapia antibiotica.

A causa delle difficoltà di assorbimento dei nutrienti associate alla malattia di Whipple, il medico potrebbe raccomandare l'assunzione di integratori vitaminici e minerali per garantire un'adeguata nutrizione. L'organismo potrebbe richiedere ulteriore vitamina D, acido folico, calcio, ferro e magnesio.