Terapia genica
Informazioni su questo test
I geni contengono il DNA, il codice che controlla gran parte della forma e della funzione del corpo. Il DNA controlla tutto, dal colore dei capelli e dall'altezza alla respirazione, al camminare e alla digestione del cibo. I geni che non funzionano correttamente possono causare malattie. A volte questi geni sono chiamati mutazioni.
Perché viene eseguito
La terapia genica viene eseguita per: Correggere i geni che non funzionano correttamente. I geni difettosi che causano malattie potrebbero essere disattivati in modo che non promuovano più la malattia. Oppure i geni sani che aiutano a prevenire le malattie potrebbero essere attivati in modo che possano arrestare la malattia. Sostituire i geni che non funzionano correttamente. Alcune cellule diventano malate perché alcuni geni non funzionano correttamente o non funzionano più affatto. Sostituire questi geni con geni sani può aiutare a trattare alcune malattie. Ad esempio, un gene chiamato p53 di solito previene la crescita tumorale. Diversi tipi di cancro sono stati collegati a problemi con il gene p53. Se gli operatori sanitari potessero sostituire il gene p53 difettoso, il gene sano potrebbe causare la morte delle cellule tumorali. Rendere il sistema immunitario consapevole delle cellule malate. In alcuni casi, il sistema immunitario non attacca le cellule malate perché non le vede come intruse. Gli operatori sanitari potrebbero utilizzare la terapia genica per addestrare il sistema immunitario a vedere queste cellule come una minaccia.
Rischi e complicazioni
La terapia genica presenta alcuni potenziali rischi. Un gene non può essere facilmente inserito direttamente nelle cellule. Piuttosto, di solito viene somministrato utilizzando un vettore. I vettori più comuni per la terapia genica sono i virus. Questo perché possono riconoscere determinate cellule e trasportare materiale genetico nei geni di quelle cellule. I ricercatori modificano i virus, sostituendo i geni che causano malattie con geni necessari per arrestare la malattia. Questa tecnica presenta rischi, tra cui: Reazione indesiderata del sistema immunitario. Il sistema immunitario del corpo potrebbe considerare i virus appena introdotti come intrusi. Di conseguenza, potrebbe attaccarli. Ciò può causare una reazione che va dal gonfiore all'insufficienza d'organo. Colpire le cellule sbagliate. I virus possono colpire più di un tipo di cellula. Quindi è possibile che i virus modificati possano entrare in cellule oltre a quelle che non funzionano correttamente. Il rischio di danni alle cellule sane dipende dal tipo di terapia genica utilizzata e dal suo utilizzo. Infezione causata dal virus. È possibile che una volta che i virus entrano nel corpo, possano nuovamente causare malattie. Possibilità di causare errori nei geni. Questi errori possono portare al cancro. I virus non sono gli unici vettori che possono essere utilizzati per trasportare geni modificati nelle cellule del corpo. Altri vettori in fase di studio negli studi clinici includono: Cellule staminali. Tutte le cellule del corpo sono create dalle cellule staminali. Per la terapia genica, le cellule staminali possono essere modificate o corrette in laboratorio per diventare cellule per combattere le malattie. Liposomi. Queste particelle possono trasportare i nuovi geni terapeutici alle cellule bersaglio e trasferire i geni nel DNA delle cellule. La FDA e i National Institutes of Health stanno attentamente monitorando gli studi clinici sulla terapia genica in corso negli Stati Uniti. Si stanno assicurando che le questioni di sicurezza dei pazienti siano una priorità assoluta durante la ricerca.
Cosa aspettarsi
La procedura che verrà eseguita dipenderà dalla malattia di cui si soffre e dal tipo di terapia genica utilizzato. Ad esempio, in un tipo di terapia genica: potrebbe essere necessario un prelievo di sangue oppure potrebbe essere necessario rimuovere il midollo osseo dall'osso dell'anca con un ago di grosse dimensioni. Quindi, in laboratorio, le cellule del sangue o del midollo osseo vengono esposte a un virus o ad un altro tipo di vettore contenente il materiale genetico desiderato. Una volta che il vettore è entrato nelle cellule in laboratorio, queste cellule vengono reiniettate nel corpo, in una vena o in un tessuto. Quindi le cellule assorbono il vettore insieme ai geni modificati. In un altro tipo di terapia genica, un vettore virale viene infuso direttamente nel sangue o in un organo selezionato. Parlate con il vostro team sanitario per scoprire quale tipo di terapia genica verrà utilizzata e cosa aspettarvi.
Comprensione dei risultati
La terapia genica è un trattamento promettente e un'area di ricerca in crescita. Ma il suo uso clinico è oggi limitato. Negli Stati Uniti, i prodotti di terapia genica approvati dalla FDA includono: Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Questa terapia genica è per adulti con alcuni tipi di linfoma a grandi cellule B che non rispondono al trattamento. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Questa terapia genica può essere utilizzata per trattare bambini di età inferiore ai 2 anni affetti da atrofia muscolare spinale. Talimogene laherparepvec (Imlygic). Questa terapia genica viene utilizzata per trattare alcuni tipi di tumori in persone con melanoma che si ripresentano dopo l'intervento chirurgico. Tisagenlecleucel (Kymriah). Questa terapia genica è per persone fino a 25 anni che hanno un linfoma follicolare che è tornato o non sta rispondendo al trattamento. Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Questa terapia genica è per persone di 1 anno o più che hanno un raro tipo ereditario di perdita della vista che può portare alla cecità. Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Questa terapia genica è per il trattamento di persone di 12 anni e più con malattia a cellule falciformi o beta talassemia che soddisfano determinati criteri. Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). Questa terapia genica è per bambini di età compresa tra 4 e 5 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne e un gene DMD difettoso. Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Questa terapia genica è per persone di 12 anni e più con malattia a cellule falciformi che soddisfano determinati criteri. Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Questa terapia genica è per adulti con emofilia A grave che soddisfano determinati criteri. Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Si tratta di una terapia genica topica per il trattamento di ferite in persone di 6 mesi e più affette da epidermolisi bollosa distrofica, una rara condizione ereditaria che causa pelle fragile e con vesciche. Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Questa terapia genica è per persone con beta talassemia che necessitano di trasfusioni regolari di globuli rossi. Gli studi clinici sulla terapia genica nell'uomo hanno contribuito a trattare diverse malattie e disturbi, tra cui: Immunodeficienza combinata grave. Emofilia e altri disturbi del sangue. Cecità causata da retinite pigmentosa. Leucemia. Disturbi neurologici ereditari. Cancro. Malattie cardiache e vascolari. Malattie infettive. Ma diversi importanti ostacoli si frappongono al cammino di alcuni tipi di terapia genica per diventare una forma di trattamento affidabile, tra cui: Trovare un modo affidabile per introdurre il materiale genetico nelle cellule. Mirare alle cellule o al gene corretti. Ridurre il rischio di effetti collaterali. Anche i costi e la copertura assicurativa possono rappresentare un importante ostacolo al trattamento. Sebbene il numero di prodotti di terapia genica sul mercato sia limitato, la ricerca sulla terapia genica continua a cercare nuovi trattamenti efficaci per varie malattie.