筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）（a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis）、ALSとして知られる神経系の病気で、脳と脊髄の神経細胞に影響を与えます。ALSは筋力のコントロールを失います。この病気は時間とともに悪化します。ALSは、この病気と診断された野球選手にちなんで、ルー・ゲーリッグ病と呼ばれることがよくあります。この病気の正確な原因はまだわかっていません。少数の症例は遺伝性のものです。ALSは、しばしば腕や脚の筋肉のけいれんや衰弱、嚥下困難または不明瞭な話し方から始まります。最終的には、ALSは、移動、会話、食事、呼吸に必要な筋肉の制御に影響を与えます。この致死性の病気に対する治療法はありません。

ALSの症状は人によって異なります。症状は、どの神経細胞が影響を受けるかによって異なります。ALSは一般的に、時間とともに広がり、悪化する筋力低下から始まります。症状には以下のようなものがあります。歩行困難または通常の日常生活の活動困難。つまずき転倒。脚、足、または足首の脱力。手の脱力または不器用さ。不明瞭な発話または嚥下困難。腕、肩、舌の筋肉のけいれんやぴくつきに伴う脱力。時期尚早の哭泣、笑い、またはあくび。思考または行動の変化。ALSはしばしば手、足、腕、または脚から始まります。その後、体の他の部分に広がります。神経細胞がさらに死滅するにつれて、筋肉は弱くなります。これは最終的に、咀嚼、嚥下、発話、呼吸に影響を与えます。ALSの初期段階では一般的に痛みはありません。後期段階でも痛みは一般的ではありません。ALSは通常、膀胱のコントロールに影響を与えません。また、味覚、嗅覚、触覚、聴覚を含む感覚にも通常は影響を与えません。

ALSは、歩くことや話すことなど、随意的な筋肉の動きを制御する神経細胞に影響を与えます。これらの神経細胞は運動ニューロンと呼ばれます。運動ニューロンには2つのグループがあります。最初のグループは、脳から脊髄を経て全身の筋肉に伸びています。これらは上部運動ニューロンと呼ばれます。2番目のグループは、脊髄から全身の筋肉に伸びています。これらは下部運動ニューロンと呼ばれます。ALSは、これら2つのグループの運動ニューロンを徐々に劣化させ、最終的に死に至らしめます。運動ニューロンが損傷すると、筋肉にメッセージを送信できなくなります。その結果、筋肉は機能しなくなります。ALS患者の約10％では、遺伝的原因を特定できます。残りの患者については、原因は不明です。研究者らは、ALSの潜在的な原因の研究を続けています。ほとんどの理論は、遺伝子と環境要因の複雑な相互作用を中心としています。

ALSの確立されたリスク要因には以下が含まれます：遺伝。ALS患者の約10%において、リスク遺伝子が家族から受け継がれました。これは遺伝性ALSと呼ばれます。遺伝性ALSのほとんどの人々において、その子供たちは遺伝子を継承する50%の確率を持っています。年齢。リスクは75歳まで年齢とともに増加します。ALSは60歳から80代半ばの間で最も一般的です。性別。65歳未満では、女性よりもわずかに多くの男性がALSを発症します。この性差は70歳以降に消えます。以下のような環境要因は、ALSのリスク増加と関連しています。喫煙。喫煙がALSの環境リスク要因であることを支持する証拠があります。喫煙する女性は、特に閉経後、さらに高いリスクにあるようです。環境毒素への曝露。一部の証拠は、職場や家庭での鉛や他の物質への曝露がALSと関連している可能性があることを示唆しています。多くの研究が行われていますが、一貫してALSと関連付けられた特定の物質や化学物質はありません。兵役。研究によると、兵役に就いた人々はALSのリスクが高いです。兵役の何がALSを引き起こすのかは明らかではありません。特定の金属や化学物質への曝露、外傷性の傷害、ウイルス感染、または激しい運動が含まれる可能性があります。

病気が進行するにつれて、ALSは次のような合併症を引き起こします。時間とともに、ALSは呼吸に使われる筋肉の弱化につながります。ALSの人は、夜間の呼吸を助けるために、マスク型人工呼吸器などの機器が必要になる場合があります。この機器は、睡眠時無呼吸症候群の人が使用するものと似ています。このタイプの機器は、鼻、口、またはその両方にかぶせるマスクを通して、人の呼吸をサポートします。ALSが進行した一部の人は、気管切開術を受けることを選択します。これは、気管に通じる頸部の前面に外科的に作成された穴です。人工呼吸器は、マスクよりも気管切開術の方が効果的に機能する場合があります。ALS患者の死因で最も多いのは、呼吸不全です。ALS患者の半数は、診断から14～18カ月以内に死亡します。しかし、ALS患者の中には10年以上生きる人もいます。ALS患者のほとんどは、発声に関わる筋肉の弱化を経験します。これは通常、話し言葉の遅延と時折の言葉の不明瞭から始まります。その後、明確に話すことが難しくなります。これは、他の人がその人の言葉を理解できなくなるまで進行する可能性があります。コミュニケーションとテクノロジーの他の形態がコミュニケーションに使用されます。ALSの人は、嚥下に関わる筋肉の弱化を経験する可能性があります。これは、栄養不良と脱水につながる可能性があります。また、食べ物、液体、または唾液が肺に入り、肺炎を引き起こすリスクも高くなります。経管栄養チューブは、これらのリスクを軽減し、適切な水分補給と栄養を確保することができます。ALSの人は、言語や意思決定に問題を抱える人もいます。一部の人は最終的に、前頭側頭型認知症と呼ばれる種類の認知症と診断されます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、他の疾患と同様の症状が現れるため、早期診断が困難な場合があります。他の病気を除外したり、ALSを診断するのに役立つ検査には、次のものがあります。 筋電図（EMG）。針を皮膚を通してさまざまな筋肉に挿入します。この検査では、筋肉が収縮しているときと安静時における筋肉の電気活動を記録します。これにより、筋肉または神経に問題があるかどうかを判断できます。 神経伝導速度検査。この検査では、体のさまざまな部位の筋肉にインパルスを送る神経の能力を測定します。この検査では、神経損傷があるかどうかを判断できます。EMGと神経伝導速度検査は、ほぼ常に一緒に実施されます。 MRI。電波と強力な磁場を使用して、MRIは脳と脊髄の詳細な画像を生成します。MRIでは、脊髄腫瘍、頸部の椎間板ヘルニア、または症状の原因となっている可能性のあるその他の病気を明らかにすることができます。高解像度のカメラでは、ALSの変化自体が確認できる場合があります。 血液検査と尿検査。血液と尿のサンプルを検査室で分析することにより、症状の他の可能性のある原因を除外できる場合があります。血液サンプルから測定される血清神経フィラメント軽鎖レベルは、ALS患者では一般的に高くなっています。この検査は、疾患の早期診断に役立ちます。 腰椎穿刺（脊髄穿刺）。これは、検査のために脊髄液のサンプルを採取することを含みます。脊髄液は、腰の下部の2つの骨の間に挿入された小さな針を使用して採取されます。ALS患者の脊髄液は典型的な外観ですが、症状の別の原因が明らかになる可能性があります。 筋生検。あなたの医療提供者がALSではなく筋肉疾患であると考えている場合、筋生検を受ける場合があります。局所麻酔下で、筋肉の小さな部分を採取し、分析のために検査室に送ります。 神経生検。あなたの医療提供者がALSではなく神経疾患であると考えている場合、神経生検を受ける場合があります。局所麻酔下で、神経の小さな部分を採取し、分析のために検査室に送ります。 メイヨー・クリニックでのケア メイヨー・クリニックの専門家チームが、筋萎縮性側索硬化症（ALS）関連の健康上の問題についてお手伝いします。 ここから開始 詳細情報 メイヨー・クリニックにおける筋萎縮性側索硬化症（ALS）のケア 筋電図（EMG） MRI 尿検査 関連情報の表示

ALSの損傷を元に戻す治療法はありませんが、症状の進行を遅らせることができます。また、合併症の予防にも役立ち、より快適で自立した生活を送ることもできます。ケアには、多くの分野で訓練を受けた医療提供者や医師のチームが必要になる場合があります。チームは協力して、生存期間の延長と生活の質の向上を目指します。あなたのチームは、あなたに最適な治療法を選択するために協力します。提案された治療法のいずれかを選択または拒否する権利があります。 薬物療法 米国食品医薬品局（FDA）は、ALS治療薬として2つの薬剤を承認しています。 リルゾール（リルテック、エクサーバン、チグルティック）。この薬は経口摂取することで、平均余命を約25％延ばすことができます。めまい、胃腸障害、肝障害などの副作用を引き起こす可能性があります。薬を服用中は、定期的な採血で肝機能が監視されます。 エダラボン（ラディカバ）。この薬は、日常生活機能の低下速度を遅らせる可能性があります。腕の静脈内または経口液剤として投与されます。寿命への影響はまだわかっていません。副作用としては、あざ、頭痛、歩行困難などがあります。この薬は、毎月2週間毎日投与されます。 その他の症状の緩和のための治療法も処方される場合があります。これには以下が含まれます。 筋肉のけいれんや痙攣 便秘 疲労 唾液や痰の過剰分泌 痛み うつ病 睡眠障害 笑ったり泣いたりする制御不能な発作 尿意切迫感 足のむくみ 治療法 ALSが呼吸、発話、運動能力に影響を与える場合、治療法やその他の支援が役立ちます。 呼吸ケア ALS患者のほとんどは、筋肉が弱くなるにつれて、最終的には呼吸困難になります。定期的に呼吸機能検査を行い、夜間の呼吸補助として人工呼吸器と呼ばれる機器を提供することがあります。簡単に装着および取り外しが可能なマスク付きの人工呼吸器を使用することを選択できます。これは非侵襲的換気として知られています。一部の人は最終的に、首の前部に気管に通じる穴を開ける手術を受けることがあります。これは気管切開と呼ばれます。穴に挿入されたチューブは人工呼吸器に接続され、呼吸を助けます。気管切開を受けたALS患者の中には、喉頭摘出手術と呼ばれる手術を受ける人もいます。この手術は、食物が肺に入るのを防ぎます。 理学療法 理学療法士は、痛み、歩行、移動性、装具、自立を助ける機器のニーズに対処できます。低衝撃運動を実践することで、心血管の健康、筋力、可動域を可能な限り長く維持することができます。定期的な運動は、幸福感の向上にも役立ちます。適切なストレッチは、痛みを防ぎ、筋肉を最適な状態で機能させるのに役立ちます。理学療法士は、装具、歩行器、車椅子を使用して、弱点を克服するお手伝いもします。理学療法士は、移動を容易にするためのスロープなどの機器を提案する場合があります。 作業療法 作業療法士は、手や腕の弱さにもかかわらず、自立を維持する方法を見つけるお手伝いをします。適応機器を使用すると、着替え、身だしなみ、食事、入浴などの活動を行うことができます。作業療法士は、安全に歩行するのが困難な場合、自宅の改修のお手伝いもします。 言語療法 言語療法士は、発話をより理解しやすくするための適応技術を教えることができます。言語療法士は、他のコミュニケーション方法を見つけるお手伝いもします。これには、スマートフォンアプリ、アルファベットボード、ペンと紙の使用が含まれる場合があります。テキスト読み上げアプリケーションで使用するために自分の声を録音する可能性について、療法士に相談してください。 栄養サポート チームは通常、あなたとあなたの家族と協力して、飲み込みやすく、栄養ニーズを満たす食品を摂取できるようにします。飲み込みが困難になった場合は、経管栄養チューブを挿入することを選択できます。 心理的および社会的支援 チームには、財政問題、保険、必要な機器の入手と支払いの支援を行うソーシャルワーカーが含まれる場合があります。心理学者、ソーシャルワーカー、その他の人々が、あなたとあなたの家族に感情的な支援を提供する場合があります。 将来の治療の可能性 現在のALSの理解に基づいて、研究者たちは有望な薬剤と治療法に関する臨床研究を行っています。 詳細情報 メイヨークリニックにおける筋萎縮性側索硬化症（ALS）のケア 在宅経腸栄養 ALS幹細胞治験 予約のリクエスト

ALSと診断されたことは、壊滅的な出来事となる可能性があります。以下は、あなたとご家族が対処するのに役立つヒントです。　悲しむ時間を取りましょう。自分の移動能力と自立性を奪う致命的な病気を患っているという知らせは、聞きづらいものです。診断後、あなたとご家族は、喪失と悲しみの時期を経験するかもしれません。　希望を持ちましょう。あなたのチームは、あなたの能力と健康的な生活に焦点を当てるお手伝いをします。ALS患者の中には、この病気と通常関連付けられている3～5年よりもはるかに長く生きる人もいます。10年以上生きる人もいます。楽観的な見方を維持することは、ALS患者の生活の質を向上させるのに役立ちます。　身体の変化にとらわれすぎないようにしましょう。多くのALS患者は、身体的な制約があっても充実した生活を送っています。ALSをあなたの人生の一部として考え、あなた自身のアイデンティティ全体ではないと考えるようにしましょう。　サポートグループに参加しましょう。ALSの他の患者がいるサポートグループで慰めを見つけることができるかもしれません。あなたの介護を手伝ってくれる愛する人は、他のALS介護者のサポートグループから恩恵を受けるかもしれません。かかりつけ医に相談するか、ALS協会に連絡することで、地域にあるサポートグループを見つけましょう。　将来の医療について、今すぐ意思決定を行いましょう。将来の計画を立てることで、あなたの人生とケアに関する決定を自分でコントロールすることができます。また、愛する人の負担を軽減することもできます。医療提供者、ホスピスケア看護師、またはソーシャルワーカーの助けを借りて、特定の延命処置を受けるかどうかを決定できます。また、最期の時間をどこで過ごしたいかを決めることもできます。ホスピスケアオプションを検討することもできます。将来の計画は、あなたとあなたの愛する人の不安を軽減するのに役立ちます。　ALS研究への参加を検討しましょう。ALS研究は、ALSの治療法を見つけるために取り組んでいます。臨床試験への参加、研究のためのサンプル提供、国民ALS登録への参加を検討してください。登録は、すべてのALS患者に開かれています。多くの機関が、この病気をよりよく理解するために、研究のためのサンプルを収集しています。