膀胱外反
概要
膀胱外反症で生まれた女児では、膀胱が体外にあり、膣が完全に形成されていません。外科医は膀胱を閉じ（右上）、次に腹部と皮膚を閉じます（右下）。
膀胱外反症で生まれた男児では、膀胱が体外にあり、陰茎と尿管（尿道）が完全に閉じられていません。外科医は陰茎と膀胱を閉じ（右上）、次に腹部と皮膚を閉じます（右下）。
膀胱外反症によって引き起こされる問題は、その重症度が異なります。膀胱、生殖器、骨盤の欠損に加えて、腸と生殖器の欠損が含まれる場合があります。
膀胱外反症は、妊娠中の通常の超音波検査で発見される場合があります。しかし、赤ちゃんが生まれるまで欠損が見えないこともあります。膀胱外反症で生まれた赤ちゃんは、欠損を修正するために手術を受ける必要があります。
症状
膀胱外反症は、膀胱外反症-尿道上裂複合体（BEEC）と呼ばれるより大きな先天性欠損群の中で最も一般的です。BEECの子供は、以下のいずれかを持っています。
- **尿道上裂。**これはBEECの最も軽度の形態であり、尿を排出する管（尿道）が完全に発達しません。
- **膀胱外反症。**この欠損により、膀胱が体の外側に形成されます。膀胱は裏返っています。通常、膀胱外反症は尿路の臓器だけでなく、消化器系と生殖器系にも影響します。腹壁、膀胱、生殖器、骨盤骨、大腸の最終部分（直腸）、および直腸の端の開口部（肛門）の欠損が発生する可能性があります。
膀胱外反症の子供は、膀胱尿管逆流も持っています。この状態は、尿が逆方向に流れる原因となります。膀胱から腎臓に接続する管（尿管）に逆流します。膀胱外反症の子供は尿道上裂も持っています。
- **総排泄腔外反症。**総排泄腔外反症（kloe-A-kul EK-stroh-fee）は、BEECの最も重篤な形態です。この状態では、胎児の発達中に直腸、膀胱、生殖器が完全に分離しません。これらの臓器は正しく形成されない可能性があり、骨盤骨も影響を受けます。
腎臓、背骨、脊髄も影響を受ける可能性があります。総排泄腔外反症の子供の大部分は、二分脊椎を含む脊椎異常を持っています。腹部の臓器が突出している子供は、おそらく総排泄腔外反症または膀胱外反症も持っています。
**膀胱外反症。**この欠損により、膀胱が体の外側に形成されます。膀胱は裏返っています。通常、膀胱外反症は尿路の臓器だけでなく、消化器系と生殖器系にも影響します。腹壁、膀胱、生殖器、骨盤骨、大腸の最終部分（直腸）、および直腸の端の開口部（肛門）の欠損が発生する可能性があります。
膀胱外反症の子供は、膀胱尿管逆流も持っています。この状態は、尿が逆方向に流れる原因となります。膀胱から腎臓に接続する管（尿管）に逆流します。膀胱外反症の子供は尿道上裂も持っています。
**総排泄腔外反症。**総排泄腔外反症（kloe-A-kul EK-stroh-fee）は、BEECの最も重篤な形態です。この状態では、胎児の発達中に直腸、膀胱、生殖器が完全に分離しません。これらの臓器は正しく形成されない可能性があり、骨盤骨も影響を受けます。
腎臓、背骨、脊髄も影響を受ける可能性があります。総排泄腔外反症の子供の大部分は、二分脊椎を含む脊椎異常を持っています。腹部の臓器が突出している子供は、おそらく総排泄腔外反症または膀胱外反症も持っています。
原因
膀胱外反症の原因は不明です。研究者らは、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが役割を果たしている可能性が高いと考えています。
分かっていることは、胎児が成長するにつれて、生殖器、尿路、消化器の開口部がすべて合流する構造であるクロアカ（klo-A-kuh）が、膀胱外反症を発症する赤ちゃんでは適切に発達しないことです。クロアカの欠損は、発生上の誤りが起こる胎児の年齢によって大きく異なります。
リスク要因
膀胱外反症のリスクを高める要因には以下が含まれます。
- **家族歴。**第一子、膀胱外反症の親を持つ子供、または膀胱外反症の子供を持つ兄弟姉妹は、この疾患を持って生まれる可能性が高くなります。
- **人種。**膀胱外反症は、他の民族と比較して白人に多く見られます。
- **性別。**膀胱外反症で生まれるのは、女の子よりも男の子の方が多いです。
- **生殖補助医療の使用。**体外受精などの生殖補助医療によって生まれた子供は、膀胱外反症のリスクが高くなります。
合併症
治療を受けないと、膀胱外反症の子どもは尿を保持できなくなります（尿失禁）。また、性機能障害のリスクがあり、膀胱がんのリスクも高くなります。
手術は合併症を軽減することができます。手術の成功は、欠損の重症度によって異なります。手術を受けた多くの子供は尿を保持できるようになります。膀胱外反症の幼児は、骨盤の分離により、脚がやや外側に回って歩くことがあります。
膀胱外反症を持って生まれた人は、子供を持つ能力を含む正常な性機能を持つことができます。しかし、妊娠は母子ともに高リスクであり、計画帝王切開が必要になる場合があります。
診断
膀胱外反症は、ルーチンの妊娠超音波検査で偶然発見されることがあります。出生前には、超音波検査またはMRIでより確実に診断できます。画像検査で認められる膀胱外反症の兆候には、以下のものがあります。
- 膀胱が正しく満たされたり、空になったりしない
- 臍帯が腹部の下部に位置している
- 恥骨（骨盤を形成する腸骨の一部）が離れている
- 通常より小さい外性器
場合によっては、赤ちゃんが生まれるまでこの状態が見られないこともあります。新生児では、医師は以下を確認します。
- 開いて空気に触れている膀胱の部分の大きさ
- 精巣の位置
- 腸が腹壁から膨らんでいる（鼠径ヘルニア）
- へその周りの解剖学的構造
- 直腸の端（肛門）の開口部の位置
- 恥骨がどれだけ離れていて、骨盤がどれだけ容易に動くか
治療
分娩後、膀胱は透明なプラスチックドレッシングで覆われ、保護されます。
膀胱外反症を持って生まれた子供は、出生後に再建手術を受けます。再建の全体的な目標は次のとおりです。
- 尿貯留のための十分なスペースを提供する
- 見た目と機能が許容できる外性器（外性器）を作成する
- 膀胱コントロール（排尿制御）を確立する
- 腎機能を維持する
手術には主に2つのアプローチがありますが、どちらのアプローチが著しく優れているかは明らかではありません。手術を改良し、長期的な結果を研究するための研究が進行中です。手術修復には2つの種類があります。
- **完全修復。**この処置は、膀胱外反症の完全一次修復と呼ばれます。完全修復手術は、膀胱と腹部を閉じ、尿道と外性器を修復する単一の手術で行われます。これは出生直後、または赤ちゃんが2〜3か月頃に行うことができます。
新生児のほとんどの手術には骨盤の修復が含まれます。ただし、赤ちゃんが72時間未満の場合、骨盤の分離が小さく、乳児の骨が柔軟な場合は、医師はこの修復を行わない場合があります。
- **段階的修復。**このアプローチの正式名称は、膀胱外反症の近代的な段階的修復です。段階的修復には3つの手術が含まれます。1つは出生後72時間以内に行われ、もう1つは6〜12か月の年齢で、最後は4〜5歳で行われます。
最初の処置では膀胱と腹部を閉じ、2番目の処置では尿道と性器を修復します。その後、子供がトイレトレーニングに参加できる年齢になったら、外科医は膀胱頸部再建手術を行います。
新生児のほとんどの手術には骨盤の修復が含まれます。ただし、赤ちゃんが72時間未満の場合、骨盤の分離が小さく、乳児の骨が柔軟な場合は、医師はこの修復を行わない場合があります。
**段階的修復。**このアプローチの正式名称は、膀胱外反症の近代的な段階的修復です。段階的修復には3つの手術が含まれます。1つは出生後72時間以内に行われ、もう1つは6〜12か月の年齢で、最後は4〜5歳で行われます。
最初の処置では膀胱と腹部を閉じ、2番目の処置では尿道と性器を修復します。その後、子供がトイレトレーニングに参加できる年齢になったら、外科医は膀胱頸部再建手術を行います。
手術後の標準的なケアには以下が含まれます。
- **固定。**手術後、乳児は治癒する間牽引状態を維持する必要があります。子供が固定される必要がある時間は異なりますが、通常は4〜6週間です。
- **疼痛管理。**医師は手術中に細いチューブを脊髄管に挿入して、必要な場所に直接鎮痛薬を投与することができます。これにより、より一貫した疼痛管理が可能になり、オピオイド薬の使用量が少なくなります。
手術後、ほとんどの子供（すべてではありません）は排尿制御を達成できます。子供は尿を排出するために、膀胱にチューブを挿入する必要がある場合があります（カテーテル留置）。子供が成長するにつれて、追加の手術が必要になる場合があります。
膀胱外反症などの重大でまれな先天性欠損のある赤ちゃんを持つことは、非常にストレスの多いことです。手術の成功率を医師が予測することは困難であるため、子供の将来は不確定です。
手術の結果と手術後の排尿制御の程度によっては、お子様は感情的および社会的な課題を経験する可能性があります。ソーシャルワーカーまたはその他の行動医療専門家は、これらの課題に直面する際に、お子様とご家族を支援することができます。
一部の医師は、すべてのBEECの子供に早期カウンセリングを受けさせることを推奨しており、子供とその家族は成人期まで心理的サポートを受け続けるべきだと述べています。
この状態に対処している他の親のサポートグループを見つけることも有益かもしれません。同様の経験をした人、そしてあなたが経験していることを理解している人と話すことは役立つ場合があります。
膀胱外反症の子供は通常の寿命を持ち、仕事、人間関係、そして自分自身の子どもたちと充実した生産的な生活を送る可能性が高いことを覚えておくことも役立つかもしれません。