アーノルド・キアリ奇形

キアリ奇形は一般的ではありませんが、画像検査の使用増加により、診断数が増えています。

医療専門家はキアリ奇形を3つのタイプに分類します。そのタイプは、脊髄管に押し込まれた脳組織の解剖学的構造によって決まります。また、脳または脊椎の発達変化があるかどうかによっても決まります。

キアリ奇形1型は、頭蓋骨と脳が成長する過程で発症します。症状は、晩期小児期または成人期まで現れない場合があります。キアリ奇形の小児型は2型と3型です。これらのタイプは出生時に存在し、先天性として知られています。

キアリ奇形の治療法は、そのタイプと症状によって異なります。定期的なモニタリング、薬物療法、手術が治療選択肢です。治療が不要な場合もあります。

多くのキアリ奇形の人は症状がなく、治療の必要はありません。キアリ奇形であることがわかるのは、無関係な病状の検査を受けた時だけです。しかし、キアリ奇形のいくつかの種類は症状を引き起こす可能性があります。

より一般的なキアリ奇形のタイプは次のとおりです。

• タイプ1
• タイプ2

これらのタイプは、まれな小児期のタイプ3よりも軽症です。しかし、症状は依然として生活を妨げる可能性があります。

キアリ奇形タイプ1では、症状は通常、晩年期または成人期に現れます。

激しい頭痛は、キアリ奇形の典型的な症状です。一般的に、激しい咳、くしゃみ、またはいきみをした後に発生します。キアリ奇形タイプ1の人は、次のような症状も経験する可能性があります。

• 頸部痛
• ふらつきとバランス障害
• 手の協調運動の低下
• 手足のしびれとチクチク感
• めまい
• 嚥下困難。これは、むせ、窒息、嘔吐を伴うことがあります。
• 声の変化（嗄声など）

まれに、キアリ奇形の人は次のような症状を経験する可能性があります。

• 耳鳴り（耳鳴り）。
• 衰弱
• 徐脈
• 脊柱側弯症として知られる脊椎の湾曲。湾曲は脊髄障害に関連しています。
• 呼吸困難。これには、睡眠時無呼吸症が含まれ、これは睡眠中に呼吸が止まる状態です。

キアリ奇形タイプ2では、キアリ奇形タイプ1と比較して、より多くの組織が脊髄管に伸びています。

症状には、髄膜瘤と呼ばれる脊柱裂の一種に関連する症状が含まれる場合があります。キアリ奇形タイプ2は、ほぼ常に髄膜瘤を伴って発生します。髄膜瘤では、出生前に背骨と脊髄管が適切に閉じません。

症状には、次のようなものがあります。

• 呼吸パターンの変化
• 嚥下困難（むせなど）
• 急速な下向きの眼球運動
• 腕の脱力

キアリ奇形タイプ2は、通常、妊娠中の超音波検査で確認されます。出生後または乳幼児期に診断されることもあります。

キアリ奇形タイプ3は、この状態の中で最も重篤なタイプです。小脳として知られる脳の後下部の一部、または脳幹が頭蓋骨の開口部から伸びています。このタイプのキアリ奇形は、出生時または妊娠中に超音波検査で診断されます。

キアリ奇形タイプ3は、脳と神経系の問題を引き起こし、死亡率が高くなります。

小児またはご自身に、キアリ奇形に関連する可能性のある症状がある場合は、医療専門家にご相談ください。 キアリ奇形の多くの症状は、他の病状によっても引き起こされる可能性があります。 完全な医学的評価が重要です。

キアリ奇形II型は、ほとんどの場合、髄膜瘤と呼ばれる脊髄二分症の一種と関連しています。

小脳が上位の脊髄管に押し込まれると、脳と脊髄を保護する脳脊髄液の通常の流動を妨げる可能性があります。脳脊髄液は脳または脊髄に蓄積する可能性があります。または、脳から体への信号伝達がブロックされる可能性があります。

キアリ奇形が家族内で発生する証拠があります。しかし、遺伝的要素の可能性に関する研究はまだ初期段階です。

一部の人では、キアリ奇形は症状がなく、治療の必要がない場合があります。他の人では、キアリ奇形は時間とともに悪化し、重篤な合併症につながることがあります。合併症には以下が含まれる場合があります。

• 水頭症。 水頭症は、脳内に過剰な体液が蓄積するときに発生します。これにより、思考に問題が生じる可能性があります。水頭症の人は、シャントと呼ばれる柔軟なチューブを装着する必要がある場合があります。シャントは、過剰な脳脊髄液を体の別の領域に迂回させて排出します。
• 二分脊椎。 二分脊椎は、脊髄またはその被膜が完全に発達していない状態です。脊髄の一部が露出しており、麻痺などの重篤な病気を引き起こす可能性があります。キアリ奇形2型の人は、通常、髄膜瘤と呼ばれる二分脊椎の一種を患っています。
• 脊髄拘束症候群。 この状態では、脊髄が脊椎に付着し、脊髄が伸びます。これにより、下半身に重篤な神経および筋肉の損傷が生じる可能性があります。

キアリ奇形を診断するために、医療従事者は病歴と症状を確認し、身体検査を行います。

画像検査は、病状の診断と原因の特定に役立ちます。検査には以下が含まれる場合があります。

• **コンピュータ断層撮影（CT）スキャン。**医療従事者は、CTスキャンなどの他の画像検査を推奨する場合があります。

  CTスキャンはX線を使用して、体の断面画像を取得します。これにより、脳腫瘍、脳損傷、骨や血管の問題、その他の病状を明らかにすることができます。

**磁気共鳴画像法（MRI）。**MRIは、キアリ奇形の診断によく使用されます。MRIは強力な電波と磁石を使用して、体の詳細な画像を作成します。

この安全で痛みがない検査は、症状の原因となっている可能性のある脳の構造的な違いの詳細な3D画像を作成します。また、小脳の画像を提供し、それが脊髄管に伸びているかどうかを判断することもできます。

MRIは経時的に繰り返すことができ、病状のモニタリングに使用できます。

**コンピュータ断層撮影（CT）スキャン。**医療従事者は、CTスキャンなどの他の画像検査を推奨する場合があります。

CTスキャンはX線を使用して、体の断面画像を取得します。これにより、脳腫瘍、脳損傷、骨や血管の問題、その他の病状を明らかにすることができます。

キアリ奇形の治療法は、あなたの状態によって異なります。症状がない場合は、定期的な検査とMRIによるモニタリング以外の治療を、医療専門家が推奨しない場合があります。

頭痛やその他の種類の痛みが主な症状の場合、医療専門家は鎮痛薬を推奨する場合があります。

症状を引き起こすキアリ奇形は、通常、手術で治療されます。目標は、中枢神経系へのさらなる損傷を防ぐことです。手術は、症状を軽減または安定させることもできます。

手術中は、硬膜と呼ばれる脳の覆いを開く場合があります。また、覆いを拡大して脳により多くのスペースを与えるために、パッチを縫い付ける場合があります。このパッチは人工物である場合もあれば、体の別の部分から採取された組織である場合もあります。

手術方法は、シンチックスと呼ばれる液体の入った空洞があるかどうか、または脳に水頭症として知られる体液があるかどうかによって異なる場合があります。シンチックスまたは水頭症がある場合は、余分な液体を排出するためのシャントと呼ばれるチューブが必要になる場合があります。

手術には、感染症、脳への体液の蓄積、脳脊髄液漏出、創傷治癒の問題などのリスクが伴います。手術があなたにとって最も適切な治療法かどうかを決定する際には、リスクとベネフィットについて外科医と話し合ってください。

手術はほとんどの人で症状を軽減します。しかし、脊髄管で神経損傷がすでに発生している場合、この処置では損傷を元に戻すことはできません。

手術後、医療専門家による定期的な経過観察検査を受ける必要があります。これには、手術の結果と脳脊髄液の流れを評価するための定期的な画像検査が含まれます。