血友病

血友病は、血液中に十分な血液凝固タンパク質（凝固因子）がないため、血液が通常通りに凝固しないまれな疾患です。血友病の人は、血液が適切に凝固する場合と比べて、怪我をした後の出血時間が長くなる可能性があります。

小さな切り傷は通常、それほど問題になりません。重症の場合は、体内、特に膝、足首、肘などの出血が主な懸念事項となります。内部出血は臓器や組織を損傷し、生命を脅かす可能性があります。

血友病はほとんどの場合、遺伝性疾患です。治療には、減少している特定の凝固因子の定期的な補充が含まれます。凝固因子を含まない新しい治療法も使用されています。

Hemophilia affects how blood clots, and the severity of symptoms depends on the amount of clotting factor in your blood. If the level is only slightly low, bleeding might only occur after an injury or surgery. However, if the deficiency is severe, you might bleed easily, even without a noticeable cause.

Common signs of bleeding problems include:

• Excessive bleeding: This can happen from any cut, injury, or after procedures like surgery or dental work.
• Large or deep bruises: These are unexpected and often appear without a clear reason.
• Bleeding after vaccinations: Some people with hemophilia experience bleeding after getting vaccinated.
• Joint pain, swelling, and stiffness: Bleeding into the joints can cause these symptoms.
• Blood in urine or stool: This is an indicator that bleeding is happening internally.
• Nosebleeds without a clear cause: This is another possible sign of a bleeding disorder.
• Infants: In babies, unexplained fussiness or irritability can sometimes be a sign of bleeding.

In severe hemophilia, a seemingly minor head injury can lead to bleeding in the brain. Though rare, this is a serious complication. Brain bleeding symptoms include:

• Severe headache: This is often accompanied by other symptoms.
• Repeated vomiting: This can be a sign of increased pressure in the brain.
• Sleepiness or lack of energy: These are indicators of a possible medical emergency.
• Double vision: This is a neurological symptom that warrants medical attention.
• Sudden weakness or clumsiness: Changes in motor skills can be a sign of bleeding in the brain.
• Convulsions or seizures: These are serious warning signs that indicate a medical emergency.

Seek immediate medical care if you or your child experience any of these symptoms:

• Signs of bleeding into the brain: This includes any of the above symptoms related to brain bleeding.
• Uncontrolled bleeding: If an injury is causing persistent bleeding, seek medical help.
• Swollen, warm, and painful joints: This suggests bleeding within the joint and needs immediate medical attention.

脳内出血の兆候または症状がある場合、またはお子様にそのような兆候または症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

• 脳内出血の兆候や症状
• 止まらない出血を伴う怪我
• 熱感があり、曲げると痛む腫れた関節

人が出血すると、通常、体は血液細胞を凝集させて血栓を形成し、出血を止めます。凝固因子は血液中のタンパク質であり、血小板と呼ばれる細胞と協力して血栓を形成します。血友病は、凝固因子が欠損しているか、凝固因子のレベルが低い場合に発生します。

血友病は通常遺伝性であり、つまり、その障害を持って生まれてくる（先天性）ことを意味します。先天性血友病は、低い凝固因子の種類によって分類されます。

最も一般的な種類は血友病Aであり、第VIII因子のレベルが低いことに関連しています。次に一般的な種類は血友病Bであり、第IX因子のレベルが低いことに関連しています。

家族歴のない人が血友病を発症する場合もあります。これは後天性血友病と呼ばれます。

後天性血友病は、人の免疫系が血液中の第VIII因子または第IX因子を攻撃する際に発生する、この疾患の一種です。これは次のようなものと関連している可能性があります。

• 妊娠
• 自己免疫疾患
• がん
• 多発性硬化症
• 薬物反応

最も一般的な種類の血友病では、異常な遺伝子はX染色体上にあります。誰もが2つの性染色体を持っており、それぞれ両親から1つずつ受け継ぎます。女性は母親からX染色体、父親からX染色体を継承します。男性は母親からX染色体、父親からY染色体を継承します。

これは、血友病がほとんどの場合、男の子に発生し、母親の遺伝子の1つを通じて母親から息子に受け継がれることを意味します。欠陥遺伝子を持つ女性のほとんどは、血友病の兆候や症状がない保因者です。しかし、凝固因子が中等度に減少している保因者の中には、出血症状が現れる場合もあります。

血友病における最大の危険因子は、家族にも同じ疾患を持つ人がいることです。男性は女性よりも血友病にかかる可能性がはるかに高くなります。

血友病の合併症には以下が含まれます。

• 喉または首への出血。 これは呼吸機能に影響を与える可能性があります。
• 感染症。 血友病の治療に使用される凝固因子がヒト血液由来の場合、C型肝炎などのウイルス感染症のリスクが高まります。ドナー選別技術のおかげで、リスクは低くなっています。
• 凝固因子治療への有害反応。 重症血友病患者の中には、出血治療に使用される凝固因子に対して免疫系が負の反応を示す人がいます。このような場合、免疫系は凝固因子の作用を阻害するタンパク質を産生し、治療の効果が低下します。

重症の血友病は通常、生後1年以内に診断されます。軽症の場合、成人になるまで明らかにならないこともあります。手術中に大量出血したことをきっかけに、血友病であることを知る人もいます。

凝固因子検査は、凝固因子の欠乏を明らかにし、血友病の重症度を判定することができます。

血友病の家族歴のある人は、遺伝子検査を使用して保因者を特定し、妊娠に関する意思決定を行うことができます。

妊娠中に胎児が血友病の影響を受けているかどうかを判定することも可能です。ただし、検査には胎児に対するリスクが伴います。検査のメリットとリスクについては、医師と相談してください。