悪性高熱症
概要
悪性高熱症は、麻酔薬に使用される特定の薬物に対する重篤な反応です。この重篤な反応には、通常、危険なほど高い体温、筋肉の硬直またはけいれん、心拍数の増加、およびその他の症状が含まれます。迅速な治療がなければ、悪性高熱症による合併症は致命的となる可能性があります。
ほとんどの場合、悪性高熱症のリスクを高める遺伝子は遺伝しますが、まれにランダムな遺伝子変化の結果であることもあります。遺伝子検査により、影響を受けた遺伝子を持っているかどうかを明らかにすることができます。この遺伝性疾患は、悪性高熱症感受性（MHS）と呼ばれています。
悪性高熱症の治療には、ダンロール（ダンチュール、レボント、リアノデックス）などの薬物、体温を下げるためのアイスパックなどの処置、および支持療法が含まれます。
症状
多くの場合、悪性高熱症になりやすいことに対する兆候や症状は、麻酔に使用される特定の薬剤に暴露されるまで現れません。
悪性高熱症の兆候や症状は様々であり、麻酔中または手術直後の回復期に起こることがあります。これらには以下が含まれます。
- 重度の筋硬直または痙攣
- 速く浅い呼吸と低酸素および高炭酸ガスの問題
- 頻脈
- 不整脈
- 危険なほど高い体温
- 多汗
- まだらな、不規則な皮膚の色（まだら肌）
まれに、悪性高熱症のリスクのある人は、過度の暑熱や湿度の中での激しい運動中、ウイルス感染中、またはコレステロールを下げるために使用されるスタチン薬を服用しているときに、反応の兆候を示したことがあります。
悪性高熱症のリスクがあり、特定の麻酔薬への最初の暴露時に重篤な反応がなかったとしても、将来これらの薬剤を投与された場合は依然としてリスクがあります。代わりに、反応を引き起こさない他の麻酔薬を使用することができます。
医師に相談するタイミング
家族に悪性高熱症のリスクがあると分かっている場合、麻酔が必要なときは、医療提供者と麻酔専門医（麻酔科医）に伝えることが重要です。代わりに他の薬を使用できる場合があります。
原因
悪性高熱症は、遺伝子変化（突然変異）によって引き起こされる遺伝性疾患である悪性高熱症感受性（MHS）がある場合に起こる可能性があります。影響を受けた遺伝子は、反応を引き起こす特定の麻酔薬にさらされた場合に、悪性高熱症のリスクを高めます。影響を受けた遺伝子は、最も一般的には、それを有する片方の親から遺伝します。まれに、影響を受けた遺伝子は遺伝せず、ランダムな遺伝子変化の結果です。
異なる遺伝子がMHSを引き起こす可能性があります。最も一般的に影響を受ける遺伝子はRYR1です。よりまれに影響を受ける遺伝子にはCACNA1SとSTAC3が含まれます。
リスク要因
家族にMHS遺伝子疾患を持つ人がいる場合、MHSを発症するリスクが高くなります。
- この疾患に罹患するには、親から1つの変化した遺伝子を受け継ぐだけで十分です（常染色体優性遺伝パターン）。片方の親がMHSの原因となる遺伝子変化を持っている場合、あなたもMHSを発症する確率は50％です。
- MHSの患者である他の親族がいる場合、発症する確率も高まります。
悪性高熱症を発症するリスクも、あなた自身または近親者に以下の病歴がある場合に高くなります。
- 麻酔中に悪性高熱症が疑われる事象の病歴
- 筋組織の崩壊（横紋筋融解症（rab-doe-my-OL-ih-sis））の病歴。これは、極度の暑さと湿気での運動やスタチン薬の服用によって引き起こされる可能性があります。
- 遺伝子変化によって引き起こされる特定の筋肉疾患および障害
合併症
速やかに治療しないと、悪性高熱症は、以下のような重大な合併症を引き起こす可能性があります。
- 筋肉細胞の崩壊を引き起こすまれな疾患（横紋筋融解症）
- 腎臓の損傷または機能不全
- 凝固と出血の問題
- 死
予防
悪性高熱症の家族歴がある場合、または麻酔に問題のある親族がいる場合は、手術や麻酔を必要とする処置の前に、医療提供者または麻酔科医に伝えてください。 悪性高熱症のリスクを評価することで、麻酔科医は特定の麻酔薬を避けることができます。
診断
悪性高熱症の診断は、徴候と症状、麻酔中および直後のモニタリング、合併症を特定するための検査に基づいて行われます。
悪性高熱症のリスク増加の可能性がある場合（感受性検査）、検査が推奨される場合があります。検査には、遺伝子検査または筋生検検査が含まれる場合があります。
- **遺伝子検査。**遺伝子検査では、悪性高熱症になりやすい遺伝子変化（変異）が特定されます。血液サンプルを採取し、分析のために検査室に送ります。遺伝子検査では、悪性高熱症感受性（MHS）という遺伝子疾患があることを示す遺伝子変化を特定できます。
- **筋生検（収縮試験）。**悪性高熱症のリスクがある場合、医療提供者は筋生検を推奨することがあります。この検査では、筋肉組織の小さな部分を外科的に摘出して検査室で分析します。検査室では、標本を悪性高熱症を引き起こす化学物質にさらして、筋肉の収縮の仕方を調べます。この検査は筋肉組織を摘出した直後に行う必要があるため、専門の筋生検センターへの移動が必要です。
治療
家族に悪性高熱症感受性（MHS）がある方、または悪性高熱症のリスクがあると思われる方は、麻酔を受ける前に、かかりつけの医師と麻酔科医に必ず伝えてください。悪性高熱症を引き起こさない薬剤が麻酔の一部として使用される場合があります。
悪性高熱症の即時治療には以下が含まれます。
治療により、悪性高熱症は通常数日で治まります。
特定の麻酔薬による悪性高熱症を経験したことがある場合、過度の暑さと湿気の中で運動すると、別の反応を引き起こす可能性があります。どのような予防措置をとるべきか、かかりつけの医師に相談してください。
また、悪性高熱症のリスクとなる遺伝子疾患があるかどうかを調べるために、遺伝子検査を受けるべきかどうかを、かかりつけの医師に相談してください。親族も遺伝子検査を受けることを検討すべきかどうかについても尋ねてください。
悪性高熱症のリスクとなる遺伝子疾患MHSがある場合は、医療アラートブレスレットまたはネックレスを着用してください。これにより、特に緊急時で話すことができない場合に、医療提供者があなたのリスクを認識することができます。
- **薬物療法。**筋肉へのカルシウム放出を停止することにより反応を治療するために、ダントロレン（ダントリウム、レボント、リアノデックス）という薬剤が使用されます。体の化学物質のバランス（代謝異常）の問題を修正し、合併症を治療するために、他の薬剤が投与される場合があります。
- **酸素療法。**フェイスマスクを通して酸素を供給される場合があります。ほとんどの場合、気管（気管）に挿入されたチューブを通して酸素が供給されます。
- **体温冷却。**体温を下げるために、アイスパック、冷却ブランケット、クールミストのファン、冷却点滴静脈内（IV）輸液が使用される場合があります。
- **輸液。**点滴静脈内（IV）ラインを通して追加の輸液を受ける場合もあります。
- **支持療法。**体温、血圧、心拍数、呼吸、治療への反応を監視するために、集中治療室で1～2日入院する必要がある場合があります。筋肉の分解の程度と腎臓の損傷の可能性をチェックするために、いくつかの血液検査が頻繁に行われます。血液検査の結果が標準範囲に戻るまで、通常は入院が必要です。