筋ジストロフィー
概要
筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下と筋肉量の減少を引き起こす疾患群です。筋ジストロフィーでは、異常な遺伝子（変異）が健康な筋肉の形成に必要なタンパク質の産生を妨げます。
筋ジストロフィーには多くの種類があります。最も一般的な種類の症状は、主に男の子の幼児期に始まります。他の種類は成人になるまで現れません。
筋ジストロフィーに対する治療法はありません。しかし、薬物療法と理学療法は、症状の管理と疾患の進行を遅らせるのに役立ちます。
症状
筋ジストロフィーの主な兆候は、進行性の筋力低下です。具体的な兆候や症状は、筋ジストロフィーの種類によって、発症年齢や筋群が異なります。
医師に相談するタイミング
筋肉の衰えの兆候（例：ぎこちない動きや転倒）があなた自身またはあなたのお子様に見られる場合は、医師の診察を受けてください。
原因
特定の遺伝子は、筋繊維を保護するタンパク質の産生に関与しています。筋ジストロフィーは、これらの遺伝子の1つに欠陥がある場合に発生します。
筋ジストロフィーの各型は、その疾患の種類に特有の遺伝子変異によって引き起こされます。これらの変異のほとんどは遺伝性のものです。
リスク要因
筋ジストロフィーは、性別、年齢、人種を問わず発生します。しかし、最も一般的な種類であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、通常、幼少期の男の子に発生します。家族に筋ジストロフィーの病歴のある人は、この病気を発症したり、子供に遺伝させたりするリスクが高くなります。
合併症
進行性筋力低下合併症には以下が含まれます。
- 歩行困難。 筋ジストロフィーのある人は、最終的に車椅子が必要になる場合があります。
- 腕の使用困難。 腕や肩の筋肉に影響があると、日常生活が困難になる可能性があります。
- 関節周囲の筋肉や腱の短縮（拘縮）。 拘縮は、さらに移動性を制限する可能性があります。
- 呼吸困難。 進行性筋力低下は、呼吸に関わる筋肉に影響を与える可能性があります。筋ジストロフィーの人は、最終的には呼吸補助装置（人工呼吸器）を使用する必要が生じる可能性があり、最初は夜間のみですが、日中も必要になる可能性があります。
- 脊柱弯曲（脊柱側弯症）。 筋肉の弱化により、脊柱をまっすぐに保てなくなる可能性があります。
- 心臓の問題。 筋ジストロフィーは、心筋の効率を低下させる可能性があります。
- 嚥下困難。 嚥下に関わる筋肉に影響があると、栄養障害や誤嚥性肺炎が生じる可能性があります。経管栄養が選択肢となる場合があります。
診断
担当医はまず病歴聴取と身体診察を行うでしょう。
その後、担当医は以下の検査を勧めることがあります。
- 酵素検査。 損傷した筋肉からは、クレアチンキナーゼ（CK）などの酵素が血液中に放出されます。外傷性損傷を受けていない人の場合、血中クレアチンキナーゼ（CK）の高値は筋疾患を示唆します。
- 遺伝子検査。 血液サンプルを検査して、筋ジストロフィーの原因となる遺伝子の変異を調べることができます。
- 筋生検。 切開または中空針を用いて、筋肉組織の小片を採取します。組織サンプルの分析により、筋ジストロフィーを他の筋疾患と区別することができます。
- 心臓モニタリング検査（心電図と心臓超音波検査）。 これらの検査は、特に筋緊張性ジストロフィーと診断された人の心臓機能をチェックするために使用されます。
- 肺機能検査。 これらの検査は、肺機能をチェックするために使用されます。
- 筋電図検査。 検査対象の筋肉に電極針を挿入します。筋肉をリラックスさせたり、軽く緊張させたりする際の電気活動を測定します。電気活動のパターン変化は、筋疾患を確認するのに役立ちます。
治療
筋ジストロフィーのいかなる形態にも治療法はありませんが、ある種の筋ジストロフィーの治療によって、病気を患う人が活動性を維持できる期間を延ばし、心臓と肺の筋肉の強度を助けることができます。新しい治療法の治験は現在進行中です。
筋ジストロフィーの人は生涯にわたって経過観察を受ける必要があります。ケアチームには、神経筋疾患の専門知識を持つ神経科医、理学療法とリハビリテーションの専門家、理学療法士と作業療法士が含まれるべきです。
場合によっては、肺の専門家（呼吸器専門医）、心臓の専門家（心臓専門医）、睡眠の専門家、内分泌系の専門家（内分泌専門医）、整形外科医、その他の専門家が必要になることもあります。
治療法には、薬物療法、理学療法と作業療法、手術やその他の処置などがあります。歩行、嚥下、呼吸、手の機能の継続的な評価により、治療チームは病気が進行するにつれて治療法を調整することができます。
医師は以下を推奨する場合があります。
新しい薬には、エテプリルセン（Exondys 51）があり、これは米国食品医薬品局（FDA）によって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのある一部の人々の治療のために承認された最初の薬です。これは2016年に条件付きで承認されました。
2019年、米国食品医薬品局（FDA）は、特定の遺伝子変異を持つデュシェンヌ型ジストロフィーのある一部の人々の治療のために、ゴロリジセン（Vyondys 53）を承認しました。
いくつかの種類の治療法と補助装置は、筋ジストロフィーのある人の生活の質、そして場合によっては寿命を改善することができます。例としては、以下のようなものがあります。
拘縮を矯正したり、最終的に呼吸を困難にする可能性のある脊柱湾曲を矯正するために手術が必要になる場合があります。心臓機能は、ペースメーカーやその他の心臓装置によって改善される可能性があります。
呼吸器感染症は、筋ジストロフィーでは問題になる可能性があります。そのため、肺炎の予防接種を受け、インフルエンザの予防接種を最新の状態に保つことが重要です。明らかな感染症にかかっている子供や大人との接触を避けるようにしてください。
- プレドニゾンやデフラザコート（Emflaza）などのコルチコステロイドは、筋力を助け、特定の種類の筋ジストロフィーの進行を遅らせることができます。しかし、これらの種類の薬剤を長期間使用すると、体重増加や骨の弱体化を引き起こし、骨折のリスクを高める可能性があります。
- 新しい薬には、エテプリルセン（Exondys 51）があり、これは米国食品医薬品局（FDA）によって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのある一部の人々の治療のために承認された最初の薬です。これは2016年に条件付きで承認されました。
2019年、米国食品医薬品局（FDA）は、特定の遺伝子変異を持つデュシェンヌ型ジストロフィーのある一部の人々の治療のために、ゴロリジセン（Vyondys 53）を承認しました。
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筋ジストロフィーが心臓に損傷を与えている場合、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害剤やベータブロッカーなどの心臓薬。
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**可動域運動とストレッチ運動。**筋ジストロフィーは、関節の柔軟性と可動性を制限する可能性があります。四肢はしばしば内側に引き込まれ、その位置に固定されます。可動域運動は、関節をできるだけ柔軟に保つのに役立ちます。
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**運動。**歩行や水泳などの低衝撃の有酸素運動は、筋力、可動性、そして一般的な健康を維持するのに役立ちます。いくつかの種類の筋力トレーニングも役立つ可能性があります。しかし、最初に医師に相談することが重要です。なぜなら、運動の種類によっては有害な可能性があるからです。
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**装具。**装具は、筋肉と腱を伸ばして柔軟に保ち、拘縮の進行を遅らせるのに役立ちます。装具は、弱くなった筋肉を支えることによって、可動性と機能を助けることもできます。
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**移動補助具。**杖、歩行器、車椅子は、可動性と自立性を維持するのに役立ちます。
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**呼吸補助。**呼吸筋が弱くなると、睡眠時無呼吸装置は夜間の酸素供給を改善するのに役立つ可能性があります。重度の筋ジストロフィーのある人の中には、肺に出入りする空気を強制的に送る機械（人工呼吸器）を使用する必要がある人もいます。