骨髄異形成症候群

骨髄異形成症候群は、血液細胞が十分に形成されないか、正常に機能しないことによって引き起こされる疾患群です。骨髄異形成症候群は、血液細胞が作られる骨の中の海綿状物質（骨髄）に異常があることが原因です。

骨髄異形成症候群の管理は、多くの場合、疾患の進行を遅らせ、症状を軽減し、合併症を予防することを目的としています。一般的な対策としては、輸血や血液細胞産生を促進する薬物療法などがあります。特定の状況では、ドナーからの健康な骨髄を自分の骨髄と置き換える骨髄移植（幹細胞移植）が推奨される場合があります。

皮膚への出血は、点状出血とも呼ばれる小さな赤紫色の斑点のように見えます。点状出血は発疹のように見える場合があります。ここでは、脚（A）と腹部（B）に見られます。

骨髄異形成症候群の人は、最初は兆候や症状が現れない場合があります。

時間とともに、骨髄異形成症候群は以下を引き起こす可能性があります。

• 疲労
• 息切れ
• 赤血球数が少ないことによる異常な蒼白（貧血）
• 血小板数が少ないことによる、容易な、または異常な打撲傷や出血（血小板減少症）
• 出血によって引き起こされる、皮膚のすぐ下にある極小の赤い斑点（点状出血）
• 白血球数が少ないことによる、頻発する感染症（白血球減少症）

心配な兆候や症状がある場合は、医師の診察を受けてください。

健康な人の骨髄では、新しい未熟な血液細胞が作られ、時間とともに成熟します。骨髄異形成症候群は、この過程が何らかの原因で阻害され、血液細胞が成熟しない場合に発生します。

正常に発達する代わりに、血液細胞は骨髄内または血流に入った直後に死滅します。時間とともに、健康な細胞よりも未熟で欠陥のある細胞が増加し、健康な赤血球が少ないことによる疲労（貧血）、健康な白血球が少ないことによる感染症（白血球減少症）、血小板が少ないことによる出血（血小板減少症）などの問題につながります。

ほとんどの骨髄異形成症候群には原因が不明です。その他は、化学療法や放射線などの癌治療、ベンゼンなどの有毒化学物質への曝露が原因となる場合があります。

世界保健機関は、関与する血液細胞の種類（赤血球、白血球、血小板）に基づいて、骨髄異形成症候群をサブタイプに分類しています。

骨髄異形成症候群のサブタイプには、以下が含まれます。

• **単系統異形成を伴う骨髄異形成症候群。**白血球、赤血球、血小板のいずれかの血液細胞の種類が少なく、顕微鏡下で異常に見えます。
• **多系統異形成を伴う骨髄異形成症候群。**このサブタイプでは、2つまたは3つの血液細胞の種類が異常です。
• **環状鉄芽球を伴う骨髄異形成症候群。**このサブタイプでは、1つまたは複数の血液細胞の種類が少ないです。特徴的なのは、骨髄中の既存の赤血球に過剰な鉄の輪が含まれていることです。
• **孤立性del(5q)染色体異常を伴う骨髄異形成症候群。**このサブタイプの人は、赤血球が少なく、細胞のDNAに特定の変異があります。
• **芽球増加を伴う骨髄異形成症候群。**このサブタイプでは、赤血球、白血球、血小板の3種類の血液細胞のいずれかが少なく、顕微鏡下で異常に見える場合があります。非常に未熟な血液細胞（芽球）が血液と骨髄に見られます。
• **分類不能の骨髄異形成症候群。**このサブタイプでは、1つまたは複数の種類の成熟血液細胞の数が減少しており、細胞は顕微鏡下で異常に見える場合があります。場合によっては、血液細胞は正常に見える場合がありますが、分析により、骨髄異形成症候群に関連するDNAの変化が見つかる場合があります。

骨髄異形成症候群のリスクを高める可能性のある要因には、以下が含まれます。

• 高齢。 骨髄異形成症候群の患者さんのほとんどは60歳以上です。
• 化学療法または放射線療法の既往。 がんの治療に一般的に使用される化学療法または放射線療法は、骨髄異形成症候群のリスクを高める可能性があります。
• 特定の化学物質への暴露。 ベンゼンなどの化学物質は、骨髄異形成症候群と関連付けられています。

骨髄異形成症候群の合併症には以下が含まれます。

• **貧血。**赤血球の数が減少すると貧血を引き起こし、疲労感につながる可能性があります。
• **反復性感染症。**白血球数が少ないと、重症感染症のリスクが高まります。
• **止まらない出血。**血液中に血小板が不足すると、出血が止まらなくなり、過剰出血につながる可能性があります。
• **がんリスクの増加。**骨髄異形成症候群の人は、最終的に骨髄や血液細胞のがん（白血病）を発症する可能性があります。

骨髄吸引では、医療従事者が細い針を使って少量の液状骨髄を採取します。通常、寛骨（骨盤）の後部にある部位から採取されます。多くの場合、同時に骨髄生検が行われます。この2番目の処置では、少量の骨組織とそれに含まれる骨髄を採取します。

医師が骨髄異形成症候群を疑う場合、身体診察、病歴、検査が行われることがあります。

検査には以下が含まれる場合があります。

• **血液検査。**医師は、赤血球、白血球、血小板の数を測定し、様々な血液細胞の大きさ、形状、外観の異常な変化を調べるために、血液検査を指示することがあります。
• **検査のための骨髄採取。**骨髄生検と吸引では、細い針を使って、通常は寛骨の後部にある部位から少量の液状骨髄を吸引します。その後、骨髄を含む小さな骨片を採取します（生検）。

血液と骨髄のサンプルは、検査のために送られます。専門的な検査により、細胞の特定の特性を調べることができ、それによって、患者の骨髄異形成症候群の種類、予後、治療選択肢を判断するのに役立ちます。

骨髄異形成症候群の管理は、ほとんどの場合、病気を遅らせ、症状を軽減し、合併症を防ぐことを目的としています。骨髄異形成症候群に特効薬はありませんが、一部の薬剤は病気の進行を遅らせるのに役立ちます。

症状がない場合は、すぐに治療が必要ない場合があります。代わりに、医師は定期的な検査と血液検査を推奨して、状態を監視し、病気が進行するかどうかを確認することがあります。

骨髄異形成症候群に関する研究は現在も進行中です。医師に、あなたが適格である可能性のある臨床試験について尋ねてください。

ドナーからの健康な血液細胞を用いた輸血は、骨髄異形成症候群の患者において、赤血球と血小板を補充するために使用できます。輸血は症状のコントロールに役立ちます。

骨髄異形成症候群の治療には、以下の薬剤が含まれる場合があります。

• 体の血液細胞産生量を増やす薬剤。 成長因子と呼ばれるこれらの薬剤は、骨髄に自然に見られる物質の人工的なバージョンです。骨髄により多くの赤血球を産生させる成長因子は、頻繁な輸血の必要性を軽減するのに役立ちます。白血球産生を促進する成長因子は、感染リスクを軽減する可能性があります。
• 血液細胞の成熟を促進する薬剤。 血液細胞の成熟を促進する薬剤は、成長因子によって助けられない人において、頻繁な輸血の必要性を軽減する可能性があります。これらの薬剤の中には、病気が白血病に進行するリスクを軽減する可能性のあるものもあります。
• 特定の遺伝子異常を持つ人を助ける薬剤。 骨髄異形成症候群が孤立性del(5q)と呼ばれる遺伝子変異に関連している場合、医師はレナリドミド（レブリンミド）を推奨することがあります。
• 感染症を治療する薬剤。 あなたの状態が感染症を引き起こす場合、それを制御するための治療を受けます。

骨髄移植（造血幹細胞移植とも呼ばれる）は、骨髄異形成症候群の治療において治癒の可能性を提供する唯一の治療法です。しかし、この治療法には重篤な合併症のリスクが高く、一般的にそれを耐え抜くのに十分健康な人に限定されています。

骨髄移植では、高用量の化学療法薬を使用して、骨髄から欠陥のある血液細胞を除去します。次に、異常な骨髄幹細胞は、健康なドナー細胞（同種移植）に置き換えられます。

状況によっては、高齢者やそうでなければこの治療法の対象とならない可能性のある人の骨髄移植のリスクを軽減するために、低強度の化学療法薬を使用できます。

特定の骨髄異形成症候群の人は白血球数が少ないため、反復性でしばしば重篤な感染症にかかりやすくなります。

感染リスクを減らすために：

• 手を洗いましょう。 特に食事の前や食事の準備の前には、温かい石鹸水で頻繁かつ念入りに手を洗ってください。水がない場合は、アルコールベースの手指消毒剤を持ち歩いてください。
• 食べ物を注意深く扱いましょう。 肉や魚は完全に火を通してください。皮をむくことができない果物や野菜、特にレタスは避け、使用するすべての農産物は皮をむく前に洗ってください。安全性を高めるために、すべての生食を避けることをお勧めします。
• 病気の人を避けましょう。 家族や同僚を含む、病気の人との密接な接触を避けてください。