原発性免疫不全症

原発性免疫不全症候群（一次性免疫疾患または原発性免疫不全とも呼ばれる）は、免疫系を弱体化させ、感染症やその他の健康問題が起こりやすくなります。

多くの原発性免疫不全症候群患者は、体の免疫防御の一部が欠損していたり、免疫系が正常に機能していなかったりして生まれてくるため、感染症を引き起こす可能性のある病原体に感染しやすくなります。

これまでに、300種類以上の原発性免疫不全症候群が特定されています。中には、成人になるまで気づかれないほど軽症なものもあります。一方、重症なものもあり、そのような場合は、赤ちゃんが生まれた直後に発見されることもあります。

多くの種類の原発性免疫不全症候群では、免疫系を強化する治療法があります。研究が進められており、治療法の改善と患者の生活の質の向上が期待されています。

原発性免疫不全症候群の最も一般的な兆候の1つは、典型的な免疫系を持つ人の感染症よりも頻繁に、より長く、または治療が困難な感染症にかかることです。また、健康な免疫系を持つ人がかかりにくい感染症（日和見感染症）にかかることもあります。

症状は、原発性免疫不全症候群の種類によって異なり、人によって異なります。

原発性免疫不全症候群の兆候と症状には、以下のようなものがあります。

• 肺炎、気管支炎、副鼻腔炎、耳の感染症、髄膜炎、皮膚感染症の頻発と再発
• 内臓の炎症と感染
• 血小板減少や貧血などの血液障害
• 腹部けいれん、食欲不振、吐き気、下痢などの消化器症状
• 発育遅延
• ループス、関節リウマチ、1型糖尿病などの自己免疫疾患

頻繁な、再発性の、または重症の感染症、あるいは治療に反応しない感染症にかかっている場合、またはお子様がかかっている場合は、医療提供者にご相談ください。原発性免疫不全症の早期診断と治療は、長期的な問題を引き起こす可能性のある感染症を予防することができます。

多くの原発性免疫不全症は遺伝性のものであり、片親または両親から受け継がれるものです。体の細胞（DNA）を作る設計図として機能する遺伝暗号の問題が、これらの免疫系の欠陥の多くを引き起こします。

原発性免疫不全症には300種類以上あり、研究者らはさらに多くの種類を特定し続けています。これらは、影響を受ける免疫系の部分に基づいて、大きく6つのグループに分類できます。

• B細胞（抗体）欠損
• T細胞欠損
• B細胞とT細胞の両方の欠損
• 食細胞の欠損
• 補体欠損
• 不明（特発性）

唯一知られているリスク要因は、原発性免疫不全症候群の家族歴があることであり、これによりこの疾患にかかるリスクが高まります。

原発性免疫不全症候群の一種にかかっている場合、家族を持つ予定があるなら、遺伝カウンセリングを受けることを検討してもよいでしょう。

原発性免疫不全症候群による合併症は、その種類によって異なります。これらには以下が含まれます。

• 反復性感染症
• 自己免疫疾患
• 心臓、肺、神経系、または消化管への損傷
• 成長の遅れ
• がんのリスク増加
• 重症感染症による死亡

原発性免疫不全症は遺伝子変化によって引き起こされるため、予防策はありません。しかし、あなたまたはお子様の免疫力が低下している場合は、感染症を予防するための対策を講じることができます。

• 衛生状態に気を配る。トイレ使用後や食事前に、石鹸で手を洗いましょう。
• 歯のケアをする。1日2回以上歯を磨きしましょう。
• 正しい食事をとる。健康的なバランスの良い食事は、感染症の予防に役立ちます。
• 体を動かす。健康を維持することは、全体的な健康にとって重要です。あなたに適した運動について医師に相談しましょう。
• 十分な睡眠をとる。毎日同じ時間に寝起きし、毎晩同じ時間睡眠をとるようにしましょう。
• ストレスを管理する。ストレスは免疫機能を阻害する可能性があるという研究結果があります。マッサージ、瞑想、ヨガ、バイオフィードバック、趣味などでストレスを管理しましょう。自分に合った方法を見つけましょう。
• 感染源を避ける。風邪やその他の感染症にかかっている人から離れ、混雑した場所を避けましょう。
• 医師に予防接種について相談する。どのような予防接種を受けるべきかを確認しましょう。

担当医は、過去の病歴や、近親者に遺伝性の免疫不全症があるかどうかについて質問します。また、身体診察も行います。

免疫不全症の診断に用いられる検査には、以下のものがあります。

**血液検査。**血液検査では、血液中の感染症と戦うタンパク質（免疫グロブリン）のレベルが正常範囲内にあるかどうかを調べ、血液細胞や免疫細胞のレベルを測定します。特定の細胞の血液中数値が標準範囲外であることは、免疫系の欠陥を示している可能性があります。

血液検査では、免疫系が適切に応答し、細菌やウイルスなどの外敵を特定して殺すタンパク質（抗体）を産生しているかどうかを調べることもできます。

**出生前検査。**原発性免疫不全症の子供を持つ両親は、将来の妊娠中に特定の免疫不全症の検査を受けることを希望する場合があります。羊水、血液、または胎盤になる組織（絨毛）の細胞のサンプルを検査して問題がないか調べます。

場合によっては、遺伝子異常がないか調べるためにDNA検査が行われます。検査結果により、必要に応じて出生直後から治療の準備をすることができます。

• **血液検査。**血液検査では、血液中の感染症と戦うタンパク質（免疫グロブリン）のレベルが正常範囲内にあるかどうかを調べ、血液細胞や免疫細胞のレベルを測定します。特定の細胞の血液中数値が標準範囲外であることは、免疫系の欠陥を示している可能性があります。

血液検査では、免疫系が適切に応答し、細菌やウイルスなどの外敵を特定して殺すタンパク質（抗体）を産生しているかどうかを調べることもできます。

• **出生前検査。**原発性免疫不全症の子供を持つ両親は、将来の妊娠中に特定の免疫不全症の検査を受けることを希望する場合があります。羊水、血液、または胎盤になる組織（絨毛）の細胞のサンプルを検査して問題がないか調べます。

場合によっては、遺伝子異常がないか調べるためにDNA検査が行われます。検査結果により、必要に応じて出生直後から治療の準備をすることができます。

一次性免疫不全の治療には、感染症の予防と治療、免疫系の強化、免疫の問題の根本原因の治療が含まれます。場合によっては、一次性免疫障害は、自己免疫疾患や癌などの重篤な病気と関連しており、これも治療する必要があります。

**幹細胞移植。**幹細胞移植は、生命を脅かす免疫不全のいくつかの形態に対する永続的な治療法を提供します。正常な幹細胞を免疫不全の人に投与すると、通常機能する免疫系が形成されます。幹細胞は骨髄から採取することも、出生時の胎盤から採取することもできます（へその緒血バンク）。

幹細胞ドナー（通常は両親または他の近親者）は、一次性免疫不全の人と体の組織が生物学的に近い一致をしている必要があります。しかし、適合性が良好であっても、幹細胞移植が常に成功するとは限りません。

この治療法では、移植前に化学療法または放射線を使用して機能している免疫細胞を破壊することが多く、移植を受けた人は一時的に感染症に対してさらに脆弱になります。

障害の種類によっては、酵素補充療法や胸腺（胸骨の後ろにあるT細胞を産生する臓器）の移植など、他の治療法が必要になる場合があります。

• **感染症の治療。**感染症には、抗生物質による迅速かつ積極的な治療が必要です。通常処方されるよりも長い期間、抗生物質を使用する必要がある場合があります。反応しない感染症には、入院と静脈内（IV）抗生物質が必要になる場合があります。

• **感染症の予防。**呼吸器感染症や肺や耳への永続的な損傷を防ぐために、長期にわたって抗生物質を服用する必要がある人もいます。一次性免疫不全の子供は、経口ポリオや麻疹・おたふく風邪・風疹などの生ウイルスを含むワクチンを接種できない場合があります。

• **免疫グロブリン療法。**免疫グロブリンは、免疫系が感染症と戦うために必要な抗体タンパク質で構成されています。静脈内（IV）ラインを介して静脈に注射するか、皮膚の下（皮下注入）に挿入することができます。治療は数週間ごとに必要であり、皮下注入は週に1回または2回必要です。

• **幹細胞移植。**幹細胞移植は、生命を脅かす免疫不全のいくつかの形態に対する永続的な治療法を提供します。正常な幹細胞を免疫不全の人に投与すると、通常機能する免疫系が形成されます。幹細胞は骨髄から採取することも、出生時の胎盤から採取することもできます（へその緒血バンク）。

幹細胞ドナー（通常は両親または他の近親者）は、一次性免疫不全の人と体の組織が生物学的に近い一致をしている必要があります。しかし、適合性が良好であっても、幹細胞移植が常に成功するとは限りません。

この治療法では、移植前に化学療法または放射線を使用して機能している免疫細胞を破壊することが多く、移植を受けた人は一時的に感染症に対してさらに脆弱になります。

• **遺伝子療法。**このタイプの治療法は、一次性免疫不全の人から幹細胞を採取し、細胞内の遺伝子を修正してから、修正された幹細胞を静脈内注入によってその人に送り返すことを含みます。遺伝子療法では、本人の細胞を使用するため、適切なドナーを見つける必要はありません。現在、この治療法は少数の一次性免疫不全の治療に使用されていますが、多くの他のタイプについても臨床試験が行われています。