乳がんおよび卵巣がんリスクに対するBRCA遺伝子検査

BRCA遺伝子検査は、乳がんと卵巣がんのリスクを高めるDNAの変化を調べます。血液または唾液のサンプルを使用して、変化を調べます。DNAは細胞内の遺伝物質です。細胞に何をすべきかを指示する遺伝子と呼ばれる指示が含まれています。遺伝子の有害な変化は、がんのリスクを高める可能性があります。医療専門家は、これらの遺伝子変化をバリアントまたは突然変異と呼ぶことがあります。

BRCA遺伝子検査は、乳がんと卵巣がんのリスクを高めるDNAの変化を調べます。BRCA1とBRCA2は最もよく知られている遺伝子です。検査では、これらの遺伝子と、乳がんと卵巣がんのリスクを高める多くの他の遺伝子を調べるのが一般的です。これらの遺伝子の変化は、多くの癌のリスクを大幅に増加させます。これには以下が含まれます。乳がん。男性乳がん。卵巣がん。前立腺がん。膵臓がん。遺伝子の変化が見つかった場合、あなたとあなたの医療チームは協力してリスクを管理することができます。

BRCA遺伝子検査やその他の乳がんおよび卵巣がんリスクを調べる遺伝子検査に関連する医学的リスクはありません。検査のための採血には、軽微なリスクが伴います。これには、出血、あざ、めまいなどが含まれる場合があります。遺伝子検査のその他の影響としては、検査結果の感情的、経済的、医学的、社会的な影響があります。遺伝子変異の検査で陽性となった人は、次のような状況に直面する可能性があります。健康や家族の健康について不安、怒り、悲しみを感じる。保険差別に関する懸念。家族関係の悪化。がん予防のための措置を講じる上での困難な決断。最終的にがんになるのではないかという心配に対処する。陰性の場合や、結果が明確でない場合にも、感情的な懸念が生じる可能性があります。このような状況では、次のようなものがあります。家族が陽性で自分が陰性である場合に起こる可能性のある「生き残りの罪悪感」。結果が真の陰性ではないかもしれないという不確実性と懸念。これは、医師がはっきりしない遺伝子変異が見つかった場合に起こる可能性があります。遺伝カウンセラーまたは遺伝子に関するトレーニングを受けた他の専門家が、これらの感情に対処するお手伝いをします。その人は、このプロセスを通してあなたとあなたの家族をサポートすることができます。

BRCA遺伝子検査プロセスの最初のステップは、遺伝カウンセリングを受けることです。そのためには、遺伝カウンセラーまたは遺伝学のトレーニングを受けた他の医療専門家と面会します。この専門家は、検査があなたにとって適切かどうか、そしてどの遺伝子を検査すべきかを理解するのに役立ちます。また、遺伝子検査の潜在的なリスク、限界、および利点についても話し合います。遺伝カウンセラーまたはその他の遺伝学専門家は、あなたの家族歴と病歴について詳細な質問をします。この情報は、がんのリスクを高める遺伝子変化が遺伝しているリスクを評価するのに役立ちます。遺伝学専門家との面会に備えて：家族の病歴、特に近親者の病歴に関する情報を収集します。あなたの個人的な病歴を記録します。これには、専門家からの記録や、以前の遺伝子検査の結果（利用可能な場合）の収集が含まれます。遺伝子検査について質問を書き留めます。友人や家族と一緒に来ることを検討してください。その人は質問をすることやメモを取るのを手伝ってくれます。遺伝子検査を受けるかどうかはあなた次第です。遺伝子検査を受けることにした場合、準備をしましょう。遺伝子状態を知ることで生じる可能性のある感情的および社会的影響を考慮してください。検査結果では、がんリスクに関する明確な答えが得られない場合もあります。そのため、その可能性にも備えましょう。

BRCA遺伝子検査は、ほとんどの場合、血液検査です。医療チームの担当者が、通常は腕の静脈に針を刺します。針で血液サンプルを採取します。サンプルはDNA検査のために検査室に送られます。唾液など、DNA検査のために他の種類のサンプルが採取されることもあります。がんの家族歴があり、唾液DNA検査に興味がある場合は、医療チームにご相談ください。遺伝カウンセラーまたは遺伝学の専門知識を持つ他の医療専門家が、あなたの遺伝子検査に最適なサンプルの種類について説明します。