Fibrosis Kistik

Sinau luwih lengkap saka ahli paru-paru Sarah Chalmers, M.D.

Kanthi gampang, fibrosis kistik iku cacat gen. Cacat gen iki ngowahi cara uyah obah mlebu lan metu saka sel, saéngga nyebabake lendir kandel lan lengket ing sistem ambegan, pencernaan, lan reproduksi. Iki minangka kondisi turunan. Bocah kudu nurunake siji salinan gen sing mutasi saka saben wong tuwa kanggo ngalami fibrosis kistik. Yen mung nurunake siji salinan saka salah siji wong tuwa, dheweke ora bakal ngalami. Nanging, dheweke bakal dadi panyebaran gen sing mutasi kasebut, saéngga bisa ditularake menyang anak-anake dhewe ing mangsa ngarep. Amarga CF minangka kelainan turunan, riwayat kulawarga nemtokake risiko sampeyan. Sanajan bisa kedadeyan ing kabeh ras, fibrosis kistik paling umum ditemokake ing wong putih saka keturunan Eropa Lor.

Ana rong jinis gejala sing ana gandhengane karo fibrosis kistik. Sing pertama yaiku gejala pernapasan. Lendir kandel lan lengket bisa ngalangi tabung sing nggawa hawa mlebu lan metu saka paru-paru. Iki bisa nyebabake batuk terus-terusan sing ngasilake lendir kandel, mengi, intoleransi olahraga, infeksi paru-paru sing bola-bali, lan saluran irung sing meradang utawa irung mampet utawa sinusitis sing bola-bali. Jinis gejala kapindho yaiku pencernaan. Lendir kandel sing padha sing bisa ngalangi saluran napas uga bisa ngalangi tabung sing nggawa enzim saka pankreas menyang usus cilik. Iki bisa nyebabake feses sing ambune ora enak utawa lengket, bobot lan tuwuh sing ala, penyumbatan usus, utawa sembelit kronis lan abot, sing bisa kalebu ngencengi kanthi kerep nalika nyoba ngilangi feses. Yen sampeyan utawa anak sampeyan nuduhake gejala fibrosis kistik utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan duwe CF, omongake karo dokter babagan tes kanggo penyakit kasebut.

Amarga penyakit iki minangka kondisi turunan, mriksa riwayat kulawarga sampeyan penting banget. Tes genetik bisa ditindakake kanggo ndeleng apa sampeyan nggawa gen sing mutasi sing nyebabake fibrosis kistik. Tes kringet uga bisa ditindakake. CF nyebabake tingkat uyah sing luwih dhuwur tinimbang normal ing kringet. Dokter bakal mriksa tingkat uyah ing kringet kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Amarga kondisi iki ditularake saka wong tuwa menyang anak, skrining bayi lair ditindakake kanthi rutin ing saben negara ing AS. Diagnosis CF awal tegese perawatan bisa langsung diwiwiti. Sayange, ora ana obat kanggo fibrosis kistik, nanging perawatan sing tepat bisa nggampangake gejala, ngurangi komplikasi, lan ningkatake kualitas urip. Dokter bisa mutusake yen obat-obatan tartamtu dibutuhake. Iki bisa kalebu antibiotik kanggo ngobati lan nyegah infeksi paru-paru, anti-inflamasi kanggo ngurangi bengkak ing saluran napas, utawa obat-obatan penipis lendir kanggo mbantu ngilangi lendir lan ningkatake fungsi paru-paru. Obat-obatan uga bisa mbantu ningkatake fungsi pencernaan. Saka pelunak feses nganti enzim, nganti obat-obatan pangurangi asam. Sawetara obat malah bisa nyasarake cacat gen sing nyebabake fibrosis kistik, mbantu protein sing cacat kanggo ningkatake fungsi paru-paru lan ngurangi uyah ing kringet. Saliyane obat-obatan, teknik pembersihan saluran napas, uga diarani terapi fisik dada, bisa ngurangi penyumbatan lendir lan mbantu ngurangi infeksi lan peradangan ing saluran napas. Teknik iki ngendurake lendir kandel ing paru-paru, saéngga luwih gampang batuk. Ing sawetara kasus, dokter nggunakake operasi kanggo mbantu ngatasi kondisi sing bisa muncul saka fibrosis kistik. Contone, operasi irung lan sinus kanggo mbantu ambegan, utawa operasi usus kanggo mbantu ningkatake fungsi pencernaan. Ing kasus sing mbebayani nyawa, transplantasi paru-paru lan transplantasi ati wis ditindakake. Ngatur fibrosis kistik bisa uga rumit banget. Dadi, pikirake entuk perawatan ing pusat kanthi profesional medis sing terlatih ing kelainan kasebut kanggo ngevaluasi lan ngobati kondisi sampeyan. Sampeyan malah bisa takon karo dokter babagan uji klinis. Perawatan, intervensi, lan tes anyar terus-terusan dikembangake kanggo mbantu nyegah, ndeteksi, lan ngobati penyakit iki.

Fibrosis kistik (CF) minangka kondisi sing diturunake ing kulawarga sing nyebabake karusakan ing paru-paru, sistem pencernaan, lan organ liyane ing awak.

CF mengaruhi sel-sel sing ngasilake lendir, kringet, lan getah pencernaan. Cairan kasebut, uga diarani sekresi, biasane tipis lan alus kanggo nglindhungi tabung lan saluran internal awak lan nggawe dalan sing lancar. Nanging ing wong sing duwe CF, gen sing owah nyebabake sekresi dadi lengket lan kandel. Sekresi nyumbat dalan, utamane ing paru-paru lan pankreas.

CF saya parah sajrone wektu lan butuh perawatan saben dina, nanging wong sing duwe CF biasane bisa sekolah lan kerja. Dheweke kerep duwe kualitas urip sing luwih apik tinimbang wong sing duwe CF ing dekade kepungkur. Skrining lan perawatan sing luwih apik tegese wong sing duwe CF saiki bisa urip nganti pertengahan nganti pungkasan umur 50-an utawa luwih, lan sawetara didiagnosis mengko ing urip.

Ing Amérika Sarékat, amarga saka skrining bayi, fibrosis kistik bisa didiagnosis ing sasi pertama urip, sadurunge gejala kasebut muncul. Nanging wong-wong sing lair sadurunge skrining bayi kasedhiya bisa uga ora didiagnosis nganti gejala CF katon. Gejala CF beda-beda, gumantung organ apa sing kena pengaruh lan keparahan kondisi kasebut. Malah ing wong sing padha, gejala bisa saya parah utawa saya apik ing wektu sing beda. Sawetara wong bisa uga ora duwe gejala nganti umur remaja utawa diwasa. Wong sing ora didiagnosis nganti diwasa biasane duwe gejala sing luwih entheng lan luwih cenderung duwe gejala sing ora khas. Iki bisa kalebu serangan pankreatitis sing terus-terusan, infertilitas lan serangan pneumonia sing terus-terusan. Wong sing kena CF duwe tingkat uyah sing luwih dhuwur tinimbang biasane ing kringet. Wong tuwa asring bisa ngrasakake uyah nalika nyium anak-anake. Umume gejala CF liyane mengaruhi sistem pernafasan lan sistem pencernaan. Ing fibrosis kistik, paru-paru paling umum kena pengaruh. Lendir kandel lan lengket sing kedadeyan karo CF mblokir tabung sing nggawa hawa menyang lan metu saka paru-paru. Iki bisa nyebabake gejala kayata: Batuk sing ora bakal ilang lan nggawa lendir kandel. Swara kresek nalika ambegan sing diarani wheezing. Keterbatasan kemampuan kanggo nindakake kegiatan fisik sadurunge kesel. Infeksi paru-paru sing terus-terusan. Lorong irung sing iritasi lan bengkak utawa irung mampet. Infeksi sinus sing terus-terusan. Lendir kandel sing disebabake fibrosis kistik bisa mblokir tabung sing nggawa enzim pencernaan saka pankreas menyang usus cilik. Tanpa enzim pencernaan iki, usus ora bisa kanthi lengkap njupuk lan nggunakake nutrisi ing panganan. Asil kasebut asring: Tinja sing ambune ora enak lan lengket. Tambah bobot lan tuwuh sing ala. Usus sing mblokir, sing luwih cenderung kedadeyan ing bayi. Konstipasi sing terus-terusan utawa abot. Nggemblungi asring nalika nyoba ngilangi tinja bisa nyebabake bagean rektum metu saka anus. Iki diarani prolaps rektum. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe gejala fibrosis kistik - utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan duwe CF - omongake karo profesional kesehatan sampeyan babagan tes kanggo kondisi kasebut. Gawe janjian karo dokter sing duwe katrampilan lan pengalaman ing perawatan CF. CF mbutuhake tindak lanjut rutin karo profesional kesehatan sampeyan, paling ora saben telung wulan. Hubungi profesional kesehatan sampeyan yen sampeyan duwe gejala anyar utawa saya parah, kayata lendir luwih saka biasane utawa owah-owahan warna lendir, kurang energi, bobot awak mudhun, utawa konstipasi abot. Golek perawatan medis langsung yen sampeyan batuk getih, lara dada utawa sesek napas, utawa lara weteng lan kembung sing abot. Nelpon 911 utawa nomer darurat lokal sampeyan utawa menyang ruang darurat ing rumah sakit yen: Sampeyan angel banget kanggo ambegan utawa ngomong. Bibir utawa kuku sampeyan dadi biru utawa abu-abu. Wong liya ngelingi yen sampeyan ora waspada.

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe gejala fibrosis kistik — utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan duwe CF — omongake karo profesional kesehatan sampeyan babagan tes kanggo kondisi kasebut. Gawe janjian karo dokter sing duwe katrampilan lan pengalaman ing perawatan CF. CF mbutuhake tindak lanjut rutin karo profesional kesehatan sampeyan, paling ora saben telung wulan. Hubungi profesional kesehatan sampeyan yen sampeyan duwe gejala anyar utawa saya parah, kayata lendir luwih akeh tinimbang biasane utawa owah-owahan warna lendir, kurang energi, bobot awak mudhun, utawa sembelit abot. Golek perawatan medis langsung yen sampeyan batuk getih, lara dada utawa sesak ambegan, utawa lara weteng lan kembung abot. Nelpon 911 utawa nomer darurat lokal sampeyan utawa menyang unit gawat darurat ing rumah sakit yen:

• Sampeyan angel ambegan utawa ngomong.
• Bibir utawa kuku sampeyan dadi biru utawa abu-abu.
• Wong liya ngelingi yen sampeyan ora waspada.

Kanggo nandhang penyakit resesif autosomal, sampeyan bakal nuruni rong gen sing owah, kadhangkala diarani mutasi. Sampeyan entuk siji saka saben wong tuwa. Kesehatan wong tuwa jarang kena pengaruh amarga mung duwe siji gen sing owah. Rong wong sing dadi pembawa duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing sehat tanpa gen sing owah. Padha duwe kemungkinan 50% kanggo duwe anak sing sehat nanging uga dadi pembawa. Padha duwe kemungkinan 25% kanggo duwe anak sing kena pengaruh karo rong gen sing owah.

Ing fibrosis kistik, owah-owahan ing gen nyebabake masalah karo protein sing ngontrol gerakan uyah lan banyu mlebu lan metu saka sel. Gen iki yaiku gen regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR). Iki mengaruhi sel-sel sing ngasilake lendir, kringet, lan getah pencernaan. Yen protein CFTR ora bisa kaya sing kudu, asil kasebut yaiku lendir sing kandel lan lengket ing sistem pernapasan, pencernaan, lan reproduksi, uga uyah ekstra ing kringet.

Owah-owahan ing gen CFTR sing nyebabake CF dibagi dadi sawetara klompok sing beda-beda adhedhasar masalah sing disebabake. Klompok owah-owahan gen sing beda-beda mengaruhi sepira akeh protein CFTR sing digawe lan kepriye kerjane.

Kanggo nandhang fibrosis kistik, bocah-bocah kudu entuk siji salinan gen CFTR sing owah saka saben wong tuwa. Yen bocah-bocah mung entuk siji salinan, dheweke ora bakal nandhang CF. Nanging dheweke bakal dadi pembawa lan bisa ngirim gen sing owah menyang anak-anake dhewe. Wong sing dadi pembawa bisa uga ora duwe gejala CF utawa mung sawetara gejala sing entheng.

Amarga fibrosis kistik minangka kondisi sing diturunake ing kulawarga, riwayat kulawarga minangka faktor risiko.

FK kedadeyan ing kabeh ras, nanging luwih umum ing wong putih saka keturunan Eropa Lor. Amarga kurang umum ing wong sing ireng, Hispanik, Timur Tengah, Amerika Asli utawa Asia, iki bisa nyebabake diagnosis sing luwih suwe.

Diagnosis sing suwe bisa nyebabake masalah kesehatan sing luwih awon. Perawatan awal lan efektif bisa nambah kualitas urip, nyegah komplikasi lan mbantu sampeyan urip luwih suwe. Yen sampeyan wong werna lan duwe gejala sing bisa dadi FK, omongake karo profesional kesehatan supaya sampeyan bisa dites kanggo FK.

Komplikasi fibrosis kistik bisa ngaruh marang sistem ambegan, pencernaan, lan reproduksi, uga organ liyané. Saluran napas rusak. Fibrosis kistik minangka salah sawijining panyebab utama saluran napas rusak, kondisi paru-paru jangka panjang sing diarani bronkiektasis. Bronkiektasis nyebabake pelebaran lan parut ing saluran napas. Iki nggawe luwih angel kanggo mindhah hawa mlebu lan metu saka paru-paru lan ngresiki lendir saka saluran napas.

Infeksi sing terus-terusan. Lendir kandel ing paru-paru lan sinus nggawe papan kanggo bakteri lan jamur kanggo urip lan tuwuh. Infeksi sinus, bronkitis utawa pneumonia umum lan bisa kedadeyan kanthi bola-bali. Infeksi karo bakteri sing ora nanggapi antibiotik lan angel diobati uga umum.

Tuwuhing ing irung. Amarga lapisan ing njero irung iritasi lan bengkak, bisa ngembangake tuwuhing alus lan daging sing diarani polip irung.

Batuk getih. Bronkiektasis bisa kedadeyan ing jejere pembuluh getih ing paru-paru. Gabungan karusakan saluran napas lan infeksi bisa nyebabake batuk getih. Asring iki mung sithik getih, nanging langka bisa mbebayani nyawa.

Paru-paru ambruk. Uga diarani pneumothorax, kondisi iki kedadeyan nalika hawa bocor menyang ruang sing misahake paru-paru saka tembok dada. Iki nyebabake sebagian utawa kabeh paru-paru ambruk. Paru-paru ambruk luwih umum ing wong diwasa kanthi CF. Paru-paru ambruk bisa nyebabake nyeri dada mendadak lan sesak napas. Wong asring duwe perasaan mumbul ing dada.

Gagal napas. Seiring wektu, CF bisa ngrusak jaringan paru-paru supaya ora bisa digunakake maneh. Fungsi paru-paru biasane saya elek alon-alon sajrone wektu lan bisa mbebayani nyawa. Gagal napas minangka panyebab pati sing paling umum karo CF.

Serangan gejala sing saya parah. Wong sing kena CF bisa ngalami wektu nalika gejala pernapasan luwih elek tinimbang biasane. Iki diarani eksaserbasi (eg-zas-er-bay-shuns). Gejala bisa kalebu batuk kanthi lendir luwih akeh tinimbang biasane lan sesak napas. Energi kurang lan bobot awak mudhun uga umum sajrone eksaserbasi. Eksaserbasi diobati nganggo antibiotik. Kadhangkala perawatan bisa diwenehake ing omah, nanging tetep ing rumah sakit bisa dibutuhake.

Nutrisi sing ala. Lendir kandel bisa mblokir tabung sing nggawa enzim pencernaan saka pankreas menyang usus. Tanpa enzim kasebut, awak ora bisa njupuk lan nggunakake protein, lemak utawa vitamin larut lemak lan ora bisa entuk nutrisi sing cukup. Iki bisa nyebabake pertumbuhan sing telat lan bobot awak mudhun. Pankreas sing meradang, kondisi sing diarani pankreatitis, umum.

Diabetes. Pankreas nggawe insulin, sing dibutuhake awak kanggo nggunakake gula. Fibrosis kistik nambah risiko diabetes. Sekitar 20% remaja lan nganti 50% wong diwasa kanthi CF ngalami diabetes.

Penyakit ati. Tabung sing nggawa empedu saka ati lan kandung empedu menyang usus cilik bisa dadi mblokir lan meradang. Iki bisa nyebabake masalah ati, kayata penyakit kuning, penyakit ati berlemak lan sirosis, lan kadhangkala batu empedu.

Obstruksi usus. Pemblokiran usus bisa kedadeyan marang wong sing kena CF ing kabeh umur. Kadhangkala, kondisi ing ngendi bagean usus geser ing njero bagean usus cedhak liyane, kaya teleskop sing bisa dilipat, uga bisa kedadeyan.

Sindrom obstruksi usus distal (DIOS). DIOS minangka pemblokiran sebagian utawa lengkap ing ngendi usus cilik ketemu karo usus gedhe. DIOS mbutuhake perawatan langsung.

Infertilitas ing pria. Meh kabeh pria sing kena fibrosis kistik ora subur. Tabung sing nyambungake testis lan kelenjar prostat, sing diarani vas deferens, diblokir karo lendir utawa ilang kabeh. Sperma isih digawe ing testis sanajan ora bisa mlebu menyang semen sing digawe dening kelenjar prostat. Perawatan kesuburan lan prosedur bedah tartamtu kadhangkala nggawe bisa kanggo pria kanthi CF dadi wong tuwa biologis.

Kesuburan sing luwih murah ing wanita. Sanajan wanita sing kena CF bisa uga kurang subur tinimbang wanita liyane, bisa uga ngandhut lan duwe meteng sing sukses. Nanging, meteng bisa ngrusak gejala CF. Ngomong karo profesional kesehatan babagan resiko kasebut.

Penipisan balung. Fibrosis kistik nambah risiko ngalami penipisan balung sing mbebayani sing diarani osteoporosis. Nyeri sendi, radhang sendi lan nyeri otot uga bisa kedadeyan.

Elektrolit ora seimbang lan dehidrasi. CF nyebabake kringet sing luwih asin, saengga keseimbangan mineral ing getih bisa kacau. Iki nambah risiko dehidrasi, utamane karo olahraga utawa ing cuaca panas. Gejala dehidrasi kalebu detak jantung sing cepet, kesel banget, kelemahan lan tekanan darah rendah.

Penyakit refluks gastroesofageal (GERD). Asam lambung bola-bali mili maneh menyang tabung sing nyambungake cangkem lan weteng, sing diarani esofagus. Backwash iki dikenal minangka refluks asam, lan bisa ngganggu lapisan esofagus.

Kondisi kesehatan mental. Duwe kondisi medis sing terus-terusan tanpa obat bisa nyebabake wedi, depresi lan kuatir.

Resiko kanker saluran pencernaan sing luwih dhuwur. Resiko kanker esofagus, weteng, usus cilik lan gedhe, ati, lan pankreas luwih dhuwur ing wong sing kena fibrosis kistik. Pemeriksaan kanker kolorektal rutin kudu diwiwiti ing umur 40 taun.

Yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe sedulur cedhak sing kena fibrosis kistik, sampeyan loro bisa milih kanggo mriksa genetik sadurunge duwe anak. Tes sing ditindakake ing laboratorium ing conto getih bisa mbantu ngerteni risiko sampeyan duwe anak kanthi CF. Yen sampeyan wis ngandhut lan tes genetik nuduhake yen bayi sampeyan bisa kena risiko CF, profesional kesehatan sampeyan bisa nindakake tes liyane ing bayi sampeyan. Tes genetik ora kanggo kabeh wong. Sadurunge sampeyan mutusake kanggo dites, omongake karo konselor genetik babagan dampak kesehatan mental sing bisa ditindakake asil tes kasebut.

Understanding Cystic Fibrosis: Frequently Asked Questions

Cystic fibrosis (CF) is a genetic condition that affects the body's mucus-producing glands. A pulmonologist, Dr. Sarah Chalmers, answers common questions about CF.

Early Detection and Testing:

A positive newborn screening test for CF doesn't automatically mean your baby has the disease. The test measures a substance (immunoreactive trypsinogen, or IRT) in the blood. High IRT levels can occur in other conditions, like premature birth. Some states also check for gene mutations. Even if a gene mutation is found, it doesn't confirm CF. A person with only one mutated gene is a carrier, which is quite common—about 1 in 20 people in the US are carriers. If the newborn screen is positive, a sweat test is needed to confirm a diagnosis of cystic fibrosis.

Genetics and Inheritance:

CF is passed down from parents to children in a pattern called autosomal recessive inheritance. Each parent contributes one gene to the child. To have CF, a child must inherit two mutated genes—one from each parent. If a parent carries one mutated gene, there's a 50% chance they'll pass it on to their child. If both parents are carriers, there's a 25% chance their child will inherit CF. Both males and females can have CF.

Symptoms and Diagnosis:

CF symptoms and severity vary greatly from person to person. Some have mild symptoms affecting only one organ, while others have more severe symptoms and multiple affected organs. The specific gene mutations play a significant role in determining the impact of the disease.

A diagnosis of CF is based on a combination of factors. Doctors typically perform a physical exam, review symptoms, and conduct tests. These tests may include:

• Newborn Screening: A few drops of blood are taken from the baby's heel. The lab checks for high levels of immunoreactive trypsinogen (IRT). High IRT levels might also be due to premature birth or a difficult delivery, so further tests are needed to confirm CF.
• Sweat Test: This test is performed when the baby is at least two weeks old. A chemical is applied to the skin to stimulate sweating. The sweat is then collected and analyzed for salt content. A higher-than-normal salt level suggests CF. Testing at a certified center ensures reliable results.
• Genetic Testing: This test identifies specific changes in the CF gene. It can be used in conjunction with IRT levels to confirm a CF diagnosis.

Adult Diagnosis and Treatment:

Nearly 10% of CF cases are diagnosed in adulthood. This can happen for several reasons, including:

• Lack of newborn screening in the past: Some states didn't screen newborns for CF until 2010.
• Mild symptoms: Some gene mutations result in very mild symptoms, which may not be noticeable until adulthood.

Individuals with CF may require repeated testing if they experience symptoms like inflamed pancreas, nasal polyps, chronic sinus infections, lung infections, bronchiectasis (a lung condition), or infertility (in men). A personalized treatment plan is developed by a care team to address individual needs.

Fertility:

CF can affect fertility in both males and females. Women with CF may have thicker cervical mucus and irregular menstrual cycles, potentially making it harder to get pregnant. However, most women with CF can have a normal pregnancy and delivery. Men with CF almost always have infertility due to a lack of sperm ducts. While they produce sperm, assisted reproductive technologies can help them have biological children.

Important Considerations:

• Honest Communication: It's essential to be honest with your healthcare team about medications, treatments, and any questions you have. Writing down questions before appointments helps ensure your needs are addressed.
• Personalized Care: A CF care team can create a personalized treatment plan to meet individual needs.