Hemochromatosis

Hemokromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) iku kondisi sing nyebabake awak nyerap wesi saka panganan kanthi kelewatan. Wesi sing akeh banget disimpen ing organ-organ, utamane ati, jantung lan pankreas. Wesi sing akeh banget bisa nyebabake kondisi sing mbebayani nyawa, kayata penyakit ati, masalah jantung lan diabetes. Ana sawetara jinis hemochromatosis, nanging jinis sing paling umum disebabake owah-owahan gen sing diturunake liwat kulawarga. Mung sawetara wong sing duwe gen kasebut sing tau ngalami masalah serius. Gejala biasane katon ing tengah urip. Pengobatan kalebu mbusak getih saka awak kanthi rutin. Amarga akeh wesi ing awak ana ing sel getih abang, perawatan iki ngurangi tingkat wesi.

Sawetara wong sing kena hemochromatosis ora nate duwe gejala. Gejala awal asring padha karo gejala saka kahanan umum liyane. Gejala-gejalane bisa kalebu: Nyeri sendi. Nyeri weteng. Lelah. Lemah. Diabetes. Hilang napsu seksual. Impotensi. Gagal jantung. Gagal ati. Werna kulit perunggu utawa abu-abu. Kabut memori. Jinis hemochromatosis sing paling umum wis ana nalika lair. Nanging, umume wong ora ngalami gejala nganti luwih tuwa — biasane sawise umur 40 taun kanggo pria lan sawise umur 60 taun kanggo wanita. Wanita luwih kamungkinan ngalami gejala sawise menopause, nalika dheweke ora kelangan wesi maneh karo menstruasi lan meteng. Temokake profesional kesehatan yen sampeyan ngalami gejala hemochromatosis. Yen sampeyan duwe anggota kulawarga langsung sing kena hemochromatosis, takon tim kesehatan babagan tes genetik. Tes genetik bisa mriksa apa sampeyan duwe gen sing nambah risiko hemochromatosis.

Temuake panyedhiya perawatan kesehatan sampeyan yen sampeyan ngalami gejala hemochromatosis. Yen sampeyan duwe anggota kulawarga langsung sing duwe hemochromatosis, takonake panyedhiya babagan tes genetik. Tes genetik bisa mriksa apa sampeyan duwe gen sing nambah risiko hemochromatosis.

Hemokromatosis paling asring disebabake owah-owahan ing gen. Gen iki ngontrol jumlah wesi sing diserap awak saka panganan. Gen sing owah-owahan iki diturunake saka wong tuwa menyang anak-anake. Jinis hemokromatosis iki minangka jinis sing paling umum. Disebut hemokromatosis turun temurun. Gen sing diarani HFE paling asring dadi panyebab hemokromatosis turun temurun. Sampeyan bakal nurunake siji gen HFE saka saben wong tuwa. Gen HFE duwe rong mutasi umum, yaiku C282Y lan H63D. Tes genetik bisa mbukak apa sampeyan duwe owah-owahan iki ing gen HFE sampeyan. Yen sampeyan nurunake rong gen sing owah-owahan, sampeyan bisa uga kena hemokromatosis. Sampeyan uga bisa nurunake gen sing owah-owahan menyang anak-anake. Nanging ora kabeh wong sing nurunake rong gen bakal ngalami masalah sing ana gandhengane karo beban wesi sing berlebihan ing hemokromatosis. Yen sampeyan nurunake siji gen sing owah-owahan, sampeyan ora bakal kena hemokromatosis. Nanging, sampeyan dianggep minangka panyebaran lan bisa nurunake gen sing owah-owahan menyang anak-anake. Nanging anak-anake ora bakal kena penyakit kasebut kajaba yen uga nurunake gen sing owah-owahan liyane saka wong tuwa liyane. Wesi nduweni peran penting ing sawetara fungsi awak, kalebu mbantu ngasilake getih. Nanging wesi sing kakehan beracun. Hormon sing disekresi dening ati, sing diarani hepcidin, ngontrol kepriye wesi digunakake lan diserap ing awak. Uga ngontrol kepriye wesi sing berlebihan disimpen ing macem-macem organ. Ing hemokromatosis, peran hepcidin kena pengaruh, nyebabake awak nyerap wesi luwih akeh tinimbang sing dibutuhake. Wesi sing berlebihan iki disimpen ing organ utama, utamane ati. Sajrone pirang-pirang taun, wesi sing disimpen bisa nyebabake karusakan abot sing bisa nyebabake gagal organ. Uga bisa nyebabake penyakit sing suwe, kayata sirosis, diabetes lan gagal jantung. Akeh wong sing duwe owah-owahan gen sing nyebabake hemokromatosis. Nanging, ora kabeh wong ngalami beban wesi sing nganti nyebabake karusakan jaringan lan organ. Hemokromatosis turun temurun dudu siji-sijine jinis hemokromatosis. Jinis liyane kalebu: Hemokromatosis remaja. Iki nyebabake masalah sing padha ing bocah enom sing disebabake hemokromatosis turun temurun ing wong diwasa. Nanging, penumpukan wesi wiwit luwih awal, lan gejala biasane katon ing umur 15 nganti 30 taun. Kondisi iki disebabake owah-owahan ing gen hemojuvelin utawa hepcidin. Hemokromatosis neonatal. Ing penyakit serius iki, wesi cepet numpuk ing ati bayi sing lagi berkembang ing kandungan. Dipercaya minangka penyakit autoimun, ing ngendi awak nyerang awake dhewe. Hemokromatosis sekunder. Bentuk penyakit iki ora diturunake lan asring disebut beban wesi. Wong sing duwe jinis anemia utawa penyakit ati tartamtu asring butuh transfusi getih kaping pirang-pirang. Iki bisa nyebabake penumpukan wesi sing berlebihan.

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include': 'Faktor-faktor sing nambah risiko hemochromatosis kalebu:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'Ndhuwe loro salinan gen HFE sing owah. Iki minangka faktor risiko paling gedhe kanggo hemochromatosis turun temurun.', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'Riwayat kulawarga. Ndhuwe wong tuwa utawa sedulur sing kena hemochromatosis nambah kamungkinan ngalami penyakit kasebut.', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'Etnisitas. Wong-wong sing keturunan Eropa Lor luwih rentan kena hemochromatosis turun temurun tinimbang wong-wong saka latar belakang etnis liyane. Hemochromatosis kurang umum ditemokake ing wong-wong keturunan Afrika, Hispanik, lan Asia.', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'Jinis kelamin. Wong lanang luwih kamungkinan tinimbang wanita kanggo ngalami gejala hemochromatosis ing umur sing luwih enom. Amarga wanita ilang wesi liwat menstruasi lan meteng, dheweke cenderung nyimpen mineral luwih sithik tinimbang wong lanang. Sawise menopause utawa histerektomi, risiko mundhak kanggo wanita.'

• Masalah ati. Sirosis — parut permanen ing ati — mung salah siji masalah sing bisa kedadeyan. Sirosis nambah risiko kanker ati lan komplikasi mbebayani liyane.
• Diabetes. Kerusakan ing pankreas bisa nyebabake diabetes.
• Masalah jantung. Kelebihan wesi ing jantung mengaruhi kemampuan jantung kanggo ngedol getih sing cukup kanggo kabutuhan awak. Iki diarani gagal jantung kongestif. Hemokromatosis uga bisa nyebabake irama jantung sing ora normal, sing diarani aritmia.
• Masalah reproduksi. Kelebihan wesi bisa nyebabake disfungsi ereksi lan ilang napsu seks ing pria. Bisa nyebabake ora ana siklus menstruasi ing wanita.
• Owah-owahan warna kulit. Endapan wesi ing sel kulit bisa nggawe kulit katon warna perunggu utawa abu-abu.

Hemokromatosis angel bisa angel didiagnosis. Gejala awal kayata sendi kaku lan ngelu bisa uga amarga kondisi liya kajaba hemochromatosis.

Akèh wong sing kena penyakit iki ora duwe gejala liya kajaba tingkat wesi sing dhuwur ing getih. Hemokromatosis bisa ditemokake amarga asil tes getih sing ora teratur sawise dites kanggo alasan liya. Uga bisa ditemokake nalika nyaring anggota kulawarga wong sing didiagnosis kena penyakit kasebut.

Ana rong tes utama kanggo ndeteksi beban wesi sing berlebihan:

• Saturasi transferrin serum. Tes iki ngukur jumlah wesi sing kaiket karo protein transferrin sing nggawa wesi ing getih. Nilai saturasi transferrin luwih saka 45% dianggep dhuwur banget.

Tes getih kanggo wesi iki paling apik ditindakake sawise sampeyan nglakoni pasa. Peningkatan ing salah siji utawa kabeh tes iki bisa ditemokake ing gangguan liya. Sampeyan bisa uga kudu ngulang tes kanggo asil sing paling akurat.

Penyedia perawatan kesehatan sampeyan bisa uga nyaranake tes liya kanggo ngonfirmasi diagnosis lan kanggo nggoleki masalah liya:

• Tes fungsi ati. Tes iki bisa mbantu ngenali karusakan ati.
• MRI. MRI minangka cara sing cepet lan ora invasif kanggo ngukur tingkat beban wesi ing ati.
• Tes kanggo owah-owahan gen. Tes DNA sampeyan kanggo owah-owahan ing gen HFE disaranake yen sampeyan duwe tingkat wesi sing dhuwur ing getih. Yen sampeyan mikir tes genetik kanggo hemochromatosis, rembugan alasan kanggo lan marang karo panyedhiya utawa konselor genetik.
• Ngilangi conto jaringan ati kanggo dites. Yen panyedhiya sampeyan curiga ana karusakan ati, panyedhiya bisa uga ngatur biopsi ati. Sajrone biopsi ati, conto jaringan dicopot saka ati sampeyan nganggo jarum sing tipis. Conto kasebut menyang laboratorium kanggo dipriksa ana wesi. Laboratorium uga nggoleki bukti karusakan ati, utamane parut utawa sirosis. Risiko biopsi kalebu memar, perdarahan lan infeksi.

Tes genetik disaranake kanggo kabeh wong tuwa, sedulur lan anak saka sapa wae sing didiagnosis kena hemochromatosis. Yen owah-owahan gen ditemokake mung ing salah siji wong tuwa, mula anak-anak ora perlu dites.