Hemofilia

Hemofilia iku kelainan langka ing ngendi getih ora bisa menggumpal kanthi cara biasane amarga ora duwe cukup protein pembeku getih (faktor pembeku). Yen sampeyan duwe hemofilia, sampeyan bisa wae ngetokake getih luwih suwe sawise tatu tinimbang yen getih sampeyan menggumpal kanthi bener.

Potongan cilik biasane ora dadi masalah. Yen sampeyan duwe kondisi sing abot, perhatian utama yaiku perdarahan ing njero awak, utamane ing lutut, mata kaki lan sikut. Perdarahan internal bisa ngrusak organ lan jaringan lan mbebayani nyawa.

Hemofilia meh tansah minangka kelainan genetik. Pengobatan kalebu panggantos rutin faktor pembeku tartamtu sing suda. Terapi anyar sing ora ngemot faktor pembeku uga digunakake.

Gejala lan tandha hemofilia beda-beda, gumantung ing tingkat faktor pembekuan getih sampeyan. Yen tingkat faktor pembekuan getih sampeyan mudhun rada, sampeyan mung bisa ngalami pendarahan sawise operasi utawa trauma. Yen kekurangan sampeyan abot, sampeyan bisa gampang ngalami pendarahan tanpa sebab sing cetha. Gejala lan tandha pendarahan spontan kalebu: Pendarahan sing ora bisa diterangake lan gedhe banget saka tatu utawa ciloko, utawa sawise operasi utawa perawatan gigi Lebam gedhe utawa jero akeh Pendarahan sing ora biasa sawise vaksinasi Nyeri, bengkak utawa kenceng ing sendi sampeyan Getih ing cipratan utawa feses Mimisan tanpa sebab sing dingerteni Ing bayi, iritasi sing ora bisa diterangake Benturan prasaja ing sirah bisa nyebabake pendarahan ing otak kanggo sawetara wong sing duwe hemofilia abot. Iki jarang kedadeyan, nanging minangka salah sawijining komplikasi sing paling serius sing bisa kedadeyan. Gejala lan tandha kalebu: Sakit sirah sing dawa lan nyeri Muntah bola-bali Ngantuk utawa lesu Penglihatan dobel Kelemahan utawa kikuk sing tiba-tiba Kejang utawa serangan epilepsi Golek perawatan darurat yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe: Gejala utawa tandha pendarahan ing otak Cilaka sing pendarahan ora bakal mandheg Sendi bengkak sing panas yen disentuh lan nyeri yen dibengkokake

Golek perawatan darurat yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe:

• Tandha utawa gejala perdarahan ing otak
• Cidera sing getihe ora bakal mandheg
• Sendi bengkak sing panas yen disentuh lan lara yen dibengkokake

Nalika ana wong getihan, awak biasane nglumpukake sel getih supaya mbentuk gumpalan kanggo nyegah getihan. Faktor pembekuan yaiku protein ing getih sing bisa bebarengan karo sel sing diarani trombosit kanggo mbentuk gumpalan. Hemofilia kedadeyan nalika faktor pembekuan ora ana utawa tingkat faktor pembekuan kurang.

Hemofilia biasane diturunake, tegese wong lair karo kelainan kasebut (kongenital). Hemofilia kongenital diklasifikasikake miturut jinis faktor pembekuan sing kurang.

Jinis sing paling umum yaiku hemofilia A, sing ana gandhengane karo tingkat faktor 8 sing kurang. Jinis sabanjure sing paling umum yaiku hemofilia B, sing ana gandhengane karo tingkat faktor 9 sing kurang.

Ana wong sing ngalami hemofilia tanpa riwayat kulawarga kelainan kasebut. Iki diarani hemofilia sing didarbeni.

Hemofilia sing didarbeni minangka macem-macem kondisi sing kedadeyan nalika sistem kekebalan awak nyerang faktor pembekuan 8 utawa 9 ing getih. Iki bisa digandhengake karo:

• Mèngsi
• Kondisi autoimun
• Kanker
• Sklerosis multipel
• Reaksi obat

Ing jinis hemofilia sing paling umum, gen sing cacat dumunung ing kromosom X. Saben wong duwe rong kromosom seks, siji saka saben wong tuwa. Wanita nduweni kromosom X saka ibu lan kromosom X saka bapak. Lanang nduweni kromosom X saka ibu lan kromosom Y saka bapak.

Iki tegese hemofilia meh tansah kedadeyan ing bocah lanang lan ditularake saka ibu menyang anak liwat salah sawijining gen ibu. Wanita sing paling akeh duwe gen sing cacat minangka panyebaran sing ora duwe pratandha utawa gejala hemofilia. Nanging sawetara panyebaran bisa duwe gejala getihan yen faktor pembekuan kurang moderat.

Faktor risiko paling gedhé kanggo hemofilia yaiku duwé anggota kulawarga sing uga ngalami kelainan kasebut. Lanang luwih cenderung ngalami hemofilia tinimbang wadon.

Komplikasi hemofilia bisa kalebu:

• Perdarahan ing tenggorokan utawa gulu. Iki bisa mengaruhi kemampuan ambegan wong kasebut.
• Infèksi. Yen faktor pembekuan sing digunakake kanggo ngobati hemofilia saka getih manungsa, ana risiko tambah infèksi virus kayata hepatitis C. Amarga teknik skrining donor, risikone kurang.
• Reaksi sala kanggo perawatan faktor pembekuan. Ing sawetara wong sing duwe hemofilia abot, sistem kekebalan awak duwe reaksi negatif marang faktor pembekuan sing digunakake kanggo ngobati perdarahan. Yen iki kedadeyan, sistem kekebalan awak ngembangake protein sing nyegah faktor pembekuan bisa digunakake, nggawe perawatan kurang efektif.

Kasus hemofilia sing abot biasane didiagnosis ing taun pertama urip. Bentuk sing entheng bisa uga ora katon nganti diwasa. Sawetara wong ngerti yen duwe hemofilia sawise ngalami perdarahan sing gedhe banget sajrone prosedur bedah.

Tes faktor pembekuan bisa mbukak kekurangan faktor pembekuan lan nemtokake keparahan hemofilia kasebut.

Kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga hemofilia, tes genetik bisa digunakake kanggo ngenali panyandang kanggo njupuk keputusan sing informatif babagan meteng.

Uga bisa nemtokake sajrone meteng yen janin kena pengaruh hemofilia. Nanging, tes kasebut mbebayani janin. Diskusikan keuntungan lan resiko tes karo dhokter sampeyan.