Imunodeisiensi Primer

Gangguan imunoprimitèr — uga diarani kelainan imun primer utawa imunoprimitèr — nglemahké sistem imun, saéngga infeksi lan masalah kesehatan liyané luwih gampang kedadeyan.

Akèh wong sing duwé imunoprimitèr lair tanpa sawetara pertahanan imun awak utawa kanthi sistem imun sing ora bisa dienggo kanthi bener, sing nggawé luwih rentan marang kuman sing bisa nyebabaké infeksi.

Nganti saiki, para panaliti wis ngidentifikasi luwih saka 300 jinis gangguan imunoprimitèr. Sawetara jinis alus banget saéngga bisa ora kedeteksi nganti diwasa. Jinis liyané cukup abot saéngga ditemokaké langsung sawisé bayi sing kena pengaruh lair.

Pangobatan bisa ningkataké sistem imun ing akèh jinis gangguan imunoprimitèr. Riset isih terus ditindakaké, sing nyebabaké perawatan sing luwih apik lan kualitas urip sing luwih apik kanggo wong sing nandhang penyakit kasebut.

Salah sawujud tandha sing paling umum saka immunodeficiency primer yaiku nandhang infeksi sing luwih kerep, luwih suwe, utawa luwih angel diobati tinimbang infeksi wong sing duwe sistem kekebalan awak sing umum. Sampeyan uga bisa kena infeksi sing kemungkinan ora bakal dialami wong sing duwe sistem kekebalan awak sing sehat (infeksi oportunistik).

Tandha lan gejala beda-beda gumantung jinis kelainan immunodeficiency primer, lan beda-beda saka saben wong.

Tandha lan gejala immunodeficiency primer bisa kalebu:

• Pneumonia, bronkitis, infeksi sinus, infeksi kuping, meningitis utawa infeksi kulit sing kerep lan kambuh
• Peradangan lan infeksi organ internal
• Gangguan getih, kayata jumlah trombosit kurang utawa anemia
• Masalah pencernaan, kayata kram, ilang napsu mangan, mual lan diare
• Tumbuh lan pangembangan sing telat
• Kelainan autoimun, kayata lupus, rematik artritis utawa diabetes tipe 1

Yen sampeyan utawa anak sampeyan kerep, kambuh, utawa nandhang infèksi abot, utawa infèksi sing ora mari sanajan wis diobati, goleki dhokter. Diagnosa lan perawatan awal kanggo kekurangan imun primer bisa nyegah infèksi sing bisa nyebabake masalah jangka panjang.

Akeh gangguan imunodeficiency primer sing diturunake — diturunake saka salah siji utawa loro-lorone wong tuwa. Masalah ing kode genetik sing dadi cetak biru kanggo ngasilake sel awak (DNA) nyebabake akeh cacat sistem imun iki.

Ana luwih saka 300 jinis gangguan imunodeficiency primer, lan para peneliti terus ngidentifikasi luwih akeh. Iki bisa dikelompokaké kanthi umum dadi enem klompok adhedhasar bagéan sistem imun sing kena pengaruh:

• Kekurangan sel B (antibodi)
• Kekurangan sel T
• Gabungan kekurangan sel B lan T
• Fagosit sing cacat
• Kekurangan komplemen
• Ora dingerteni (idiopatik)

Faktor risiko sing mung dingerteni yaiku duweni riwayat kulawarga kelainan defisiensi imun primer, sing nambah risiko sampeyan nandhang kahanan kasebut.

Yen sampeyan duwe jinis kelainan defisiensi imun primer, sampeyan bisa uga kepengin nggoleki konseling genetik yen arep duwe kulawarga.

Komplikasi sing disebabake dening kelainan imunoprimitèr beda-beda gumantung jinis sing diderita. Komplikasi kasebut kalebu:

• Infeksi sing asring kambuh
• Kelainan autoimun
• Kerusakan jantung, paru-paru, sistem saraf utawa saluran pencernaan
• Tumbuh kembang sing alon
• Risiko kanker sing tambah dhuwur
• Pati amarga infeksi serius

Amarga kelainan imun primer disebabake owah-owahan genetik, ora ana cara kanggo nyegah. Nanging yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe sistem imun sing ringkih, sampeyan bisa njupuk langkah kanggo nyegah infeksi:

• Lakoni kebersihan sing apik. Wos tangan nganggo sabun alus sawise nggunakake jamban lan sadurunge mangan.
• Ngurus untu. sikat untu paling ora kaping pindho saben dina.
• Mangan sing bener. Diet sing sehat lan seimbang bisa mbantu nyegah infeksi.
• Aktif fisik. Tetep sehat iku penting kanggo kesehatan sampeyan. Takon dhokter babagan kegiatan sing cocog kanggo sampeyan.
• Cukup turu. Coba turu lan tangi ing wektu sing padha saben dina, lan entuk jumlah jam turu sing padha saben wengi.
• Ngatur stres. Sawetara panliten nuduhake yen stres bisa ngganggu sistem imun sampeyan. Kontrol stres kanthi pijet, meditasi, yoga, biofeedback utawa hobi. Temokake apa sing cocok kanggo sampeyan.
• Nyegah kontak. Tetep adoh saka wong sing kena flu utawa infeksi liyane lan nyingkiri keramaian.
• Takon dhokter babagan vaksinasi. Temokake vaksinasi apa sing kudu sampeyan lakoni.

Dokter sampeyan bakal takon babagan riwayat penyakit sampeyan lan apa ana kerabat cedhak sing duwe kelainan sistem imun sing diturunake. Dokter sampeyan uga bakal mriksa fisik.

Tes sing digunakake kanggo ndhiagnosis kelainan imun kalebu:

Tes getih. Tes getih bisa nemtokake apa sampeyan duwe tingkat protein perang infeksi (immunoglobulin) sing khas ing getih lan ngukur tingkat sel getih lan sel sistem imun. Duweni jumlah sel tartamtu ing getih sampeyan sing ana ing njaba kisaran standar bisa nuduhake cacat sistem imun.

Tes getih uga bisa nemtokake apa sistem imun sampeyan nanggapi kanthi bener lan ngasilake protein sing ngenali lan mateni penyerbu asing kayata bakteri utawa virus (antibodi).

Tes pranatal. Wong tuwa sing duwe anak kanthi kelainan imunoprimary bisa uga pengin dites kanggo kelainan imunodeficiency tartamtu sajrone meteng mengko. Conto cairan amnion, getih utawa sel saka jaringan sing bakal dadi plasenta (chorion) dites kanggo masalah.

Ing sawetara kasus, tes DNA ditindakake kanggo mriksa cacat genetik. Asil tes nggawe bisa nyiapake perawatan sanalika sawise lair, yen perlu.

• Tes getih. Tes getih bisa nemtokake apa sampeyan duwe tingkat protein perang infeksi (immunoglobulin) sing khas ing getih lan ngukur tingkat sel getih lan sel sistem imun. Duweni jumlah sel tartamtu ing getih sampeyan sing ana ing njaba kisaran standar bisa nuduhake cacat sistem imun.

  Tes getih uga bisa nemtokake apa sistem imun sampeyan nanggapi kanthi bener lan ngasilake protein sing ngenali lan mateni penyerbu asing kayata bakteri utawa virus (antibodi).

• Tes pranatal. Wong tuwa sing duwe anak kanthi kelainan imunoprimary bisa uga pengin dites kanggo kelainan imunodeficiency tartamtu sajrone meteng mengko. Conto cairan amnion, getih utawa sel saka jaringan sing bakal dadi plasenta (chorion) dites kanggo masalah.

  Ing sawetara kasus, tes DNA ditindakake kanggo mriksa cacat genetik. Asil tes nggawe bisa nyiapake perawatan sanalika sawise lair, yen perlu.

Pengobatan kanggo immunodeficiency primer kalebu nyegah lan nambani infeksi, ningkatake sistem kekebalan, lan nambani panyebab dhasar masalah kekebalan. Ing sawetara kasus, kelainan kekebalan primer ana gandhengane karo penyakit serius, kayata kelainan autoimun utawa kanker, sing uga kudu diobati.

Transplantasi sel punca. Transplantasi sel punca menehi obat permanen kanggo sawetara bentuk immunodeficiency sing mbebayani nyawa. Sel punca normal dipindhah menyang wong sing nandhang immunodeficiency, sing nyebabake sistem kekebalan sing biasane bisa digunakake. Sel punca bisa dipanen liwat sumsum balung, utawa bisa uga dijupuk saka plasenta nalika lair (bank getih tali pusar).

Donor sel punca - biasane wong tuwa utawa sedulur cedhak - kudu duwe jaringan awak sing cocog biologiné karo wong sing nandhang immunodeficiency primer. Sanajan cocog, transplantasi sel punca ora tansah bisa digunakake.

Pambentukan kasebut asring mbutuhake sel kekebalan sing bisa digunakake kanggo dihancurkan nggunakake kemoterapi utawa radiasi sadurunge transplantasi, ninggalake panrima transplantasi sementara luwih rentan marang infeksi.

Gumantung jinis kelainan, perawatan bisa uga kalebu terapi liyane, kalebu terapi penggantian enzim utawa transplantasi timus, organ sing dumunung ing mburi tulang dada (sternum) sing ngasilake sel T.

• Nambani infeksi. Infeksi mbutuhake perawatan sing cepet lan agresif kanthi antibiotik. Perawatan bisa uga mbutuhake antibiotik sing luwih dawa tinimbang sing biasane diwènèhaké. Infeksi sing ora bisa ditanggulangi bisa uga mbutuhake rawat inap lan antibiotik intravena (IV).

• Nyegah infeksi. Sawetara wong mbutuhake antibiotik jangka panjang kanggo nyegah infeksi saluran napas lan karusakan permanen ing paru-paru lan kuping. Bocah-bocah sing nandhang immunodeficiency primer bisa uga ora bisa divaksinasi sing ngemot virus urip, kayata polio oral lan campak-gondongan-rubela.

• Terapi imunoglobulin. Imunoglobulin kasusun saka protein antibodi sing dibutuhake kanggo sistem kekebalan kanggo nglawan infeksi. Bisa disuntik menyang pembuluh darah liwat saluran intravena (IV) utawa disisipkan ing ngisor kulit (infus subkutan). perawatan dibutuhaké saben sawetara minggu, lan infus subkutan dibutuhaké sapisan utawa kaping pindho saben minggu.

• Transplantasi sel punca. Transplantasi sel punca menehi obat permanen kanggo sawetara bentuk immunodeficiency sing mbebayani nyawa. Sel punca normal dipindhah menyang wong sing nandhang immunodeficiency, sing nyebabake sistem kekebalan sing biasane bisa digunakake. Sel punca bisa dipanen liwat sumsum balung, utawa bisa uga dijupuk saka plasenta nalika lair (bank getih tali pusar).

Donor sel punca - biasane wong tuwa utawa sedulur cedhak - kudu duwe jaringan awak sing cocog biologiné karo wong sing nandhang immunodeficiency primer. Sanajan cocog, transplantasi sel punca ora tansah bisa digunakake.

Pambentukan kasebut asring mbutuhake sel kekebalan sing bisa digunakake kanggo dihancurkan nggunakake kemoterapi utawa radiasi sadurunge transplantasi, ninggalake panrima transplantasi sementara luwih rentan marang infeksi.

• Terapi gen. Jinis perawatan iki kalebu njupuk sel punca saka wong sing nandhang immunodeficiency primer, ngatasi gen ing sel lan banjur ngembali sel punca sing wis dibetulake menyang wong liwat infus intravena. Kanthi terapi gen, ora perlu golek donor sing cocog, amarga sel wong kasebut digunakake. Saiki, perawatan iki digunakake kanggo nambani sawetara immunodeficiencies primer, nanging uji klinis lagi ditindakake kanggo akeh jinis liyane.