ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth

ជំងឺ Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលឱ្យខូចខាតសរសៃប្រសាទ។ ការខូចខាតនេះភាគច្រើនស្ថិតនៅក្នុងដៃនិងជើង (សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ)។ ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ក៏ត្រូវបានគេហៅថាជំងឺប្រសាទម៉ូទ័រនិងសេនស័រតំណពូជផងដែរ។

ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth បណ្តាលឱ្យសាច់ដុំតូចជាងនិងខ្សោយជាង។ អ្នកក៏អាចជួបប្រទះនូវការបាត់បង់អារម្មណ៍និងការកន្ត្រាក់សាច់ដុំនិងការលំបាកក្នុងការដើរ។ រូបរាងមិនប្រក្រតីនៃជើងដូចជាម្រាមជើងដូចញញួរនិងរាងកោងខ្ពស់ក៏ជារឿងធម្មតាដែរ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅជើងនិងជើងប៉ុន្តែវាអាចប៉ះពាល់ដល់ដៃនិងដៃរបស់អ្នកនៅទីបំផុត។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ជាធម្មតាលេចឡើងនៅក្នុងវ័យជំទង់ឬវ័យពេញវ័យដើមប៉ុន្តែក៏អាចវិវត្តនៅក្នុងវ័យកណ្តាលផងដែរ។

'សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth អាចរួមមាន៖\n\n* ភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងជើង កែងជើង និងជើង\n* ការបាត់បង់សាច់ដុំនៅក្នុងជើង និងជើង\n* រាងកោងខ្ពស់នៃជើង\n* ម្រាមជើងរមួល (hammertoes)\n* ការថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការរត់\n* ការលំបាកក្នុងការលើកជើងរបស់អ្នកនៅកែងជើង (footdrop)\n* ជំហានមិនស្រួល ឬខ្ពស់ជាងធម្មតា (gait)\n* ការដួល ឬការដួលសន្លប់ញឹកញាប់\n* ការថយចុះអារម្មណ៍ ឬការបាត់បង់អារម្មណ៍នៅក្នុងជើង និងជើង\n\nនៅពេលជំងឺ Charcot-Marie-Tooth វិវឌ្ឍន៍ រោគសញ្ញាអាចរីករាលដាលពីជើង និងជើងទៅដៃ និងដៃ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ សូម្បីតែក្នុងចំណោមសមាជិកគ្រួសារក៏ដោយ។'

ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth គឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលបណ្តាលមកពីហ្សែន។ វាកើតឡើងនៅពេលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទនៅក្នុងជើង ដៃ និងដៃរបស់អ្នក។

ពេលខ្លះការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបំផ្លាញសរសៃប្រសាទ។ ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតបំផ្លាញស្រទាប់ការពារដែលនៅជុំវិញសរសៃប្រសាទ (ស្រទាប់ myelin)។ ទាំងពីរបណ្តាលឱ្យសារខ្សោយធ្វើដំណើររវាងអវយវៈនិងខួរក្បាលរបស់អ្នក។

ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ជាជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ។

មូលហេតុផ្សេងទៀតនៃជំងឺប្រសាទ ដូចជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ។ លក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតទាំងនេះក៏អាចបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញានៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth កាន់តែអាក្រក់ផងដែរ។ ថ្នាំមួយចំនួនដូចជាថ្នាំគីមីវិទ្យា vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) និងថ្នាំផ្សេងទៀតអាចធ្វើឱ្យរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់។ ត្រូវប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំទាំងអស់ដែលអ្នកកំពុងប្រើប្រាស់។

ភាពស្មុគស្មាញនៃជំងឺ Charcot-Marie-Tooth មានភាពខុសគ្នានៃភាពធ្ងន់ធ្ងរពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃជើង និងការលំបាកក្នុងការដើរគឺជាបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ សាច់ដុំអាចចុះខ្សោយ ហើយអ្នកអាចរងរបួសនៅតំបន់នៃរាងកាយដែលមានអារម្មណ៍ថយចុះ។

ពេលខ្លះសាច់ដុំនៅក្នុងជើងរបស់អ្នកអាចមិនទទួលបានសញ្ញាពីខួរក្បាលរបស់អ្នកដើម្បីធ្វើការ ដូច្នេះអ្នកមាននិន្នាការដួល និងដួល។ ហើយខួរក្បាលរបស់អ្នកអាចមិនទទួលបានសារឈឺចាប់ពីជើងរបស់អ្នក ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកបានជូតស្នាមរបួសនៅលើម្រាមជើងរបស់អ្នកឧទាហរណ៍ វាអាចឆ្លងមេរោគដោយមិនដឹងខ្លួន។

អ្នកក៏អាចជួបប្រទះការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម ការលេប ឬការនិយាយប្រសិនបើសាច់ដុំដែលគ្រប់គ្រងមុខងារទាំងនេះត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺ Charcot-Marie-Tooth។

'ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យរាងកាយ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចពិនិត្យមើល៖\n\nវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោម ដែលអាចជួយផ្តល់ព័ត៌មានអំពីកម្រិតនៃការខូចខាតសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក និងអ្វីដែលអាចបណ្តាលឱ្យវា។\n\n* សញ្ញានៃភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំនៅក្នុងដៃ ជើង ដៃ និងជើងរបស់អ្នក\n* ការថយចុះបរិមាណសាច់ដុំនៅផ្នែកខាងក្រោមជើង បណ្តាលឱ្យមានរូបរាងដូចដបស្រាសំប៉ាញបញ្ច្រាស\n* ការឆ្លុះបញ្ចាំងថយចុះ\n* ការបាត់បង់អារម្មណ៍នៅជើងនិងដៃ\n* រូបរាងខុសប្រក្រតីនៃជើង ដូចជារាងកោងខ្ពស់ ឬម្រាមជើងរាងញញួរ\n* បញ្ហារូបវិទ្យាផ្សេងទៀត ដូចជា scoliosis ស្រាល ឬ hip dysplasia\n\n* ការសិក្សាការបញ្ជូនសរសៃប្រសាទ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាស់ស្ទង់កម្លាំងនិងល្បឿននៃសញ្ញាអគ្គិសនីដែលបញ្ជូនតាមរយៈសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ អេឡិចត្រូតនៅលើស្បែកផ្តល់ការឆក់អគ្គិសនីតូចៗដើម្បីជំរុញសរសៃប្រសាទ។ ការឆ្លើយតបយឺត ឬខ្សោយអាចបង្ហាញពីជំងឺសរសៃប្រសាទដូចជាជំងឺ Charcot-Marie-Tooth។\n* Electromyography (EMG)។ អេឡិចត្រូតម្ជុលស្តើងត្រូវបានបញ្ចូលតាមរយៈស្បែករបស់អ្នកចូលទៅក្នុងសាច់ដុំ។ សកម្មភាពអគ្គិសនីត្រូវបានវាស់ស្ទង់នៅពេលអ្នកសម្រាក និងនៅពេលអ្នករឹតបន្តឹងសាច់ដុំបន្តិច។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចកំណត់ការចែកចាយនៃជំងឺដោយការធ្វើតេស្តសាច់ដុំផ្សេងៗគ្នា។\n* ការវះកាត់ជាលិកាសរសៃប្រសាទ។ បំណែកតូចមួយនៃសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រត្រូវបានយកចេញពីកំភួនជើងរបស់អ្នកតាមរយៈការវះកាត់នៅលើស្បែករបស់អ្នក។ ការវិភាគមន្ទីរពិសោធន៍នៃសរសៃប្រសាទបែងចែកជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ពីជំងឺសរសៃប្រសាទផ្សេងទៀត។\n* ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះ ដែលអាចរកឃើញកំហុសហ្សែនទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ត្រូវបានធ្វើឡើងជាមួយនឹងគំរូឈាម។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចផ្តល់ព័ត៌មានបន្ថែមដល់មនុស្សដែលមានជំងឺសម្រាប់ការគ្រោងគ្រួសារ។ វាក៏អាចគ្រប់គ្រងជំងឺប្រសាទផ្សេងទៀតផងដែរ។ ការរីកចម្រើនថ្មីៗនៅក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនបានធ្វើឱ្យវាមានតម្លៃសមរម្យនិងទូលំទូលាយជាង។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅកាន់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនមុនពេលធ្វើតេស្តដើម្បីឱ្យអ្នកយល់ច្បាស់អំពីគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្ត។'

គ្មានការព្យាបាលជាសះស្បើយសម្រាប់ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ទេ។ ប៉ុន្តែជំងឺនេះជាទូទៅវារីកចម្រើនយឺតៗ ហើយវាមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុកាលរំពឹងទុកទេ។

មានការព្យាបាលខ្លះដើម្បីជួយអ្នកគ្រប់គ្រងជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ។

ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth អាចបណ្តាលឱ្យឈឺចាប់ដោយសារការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ ឬការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។ ប្រសិនបើការឈឺចាប់ជាបញ្ហាសម្រាប់អ្នក ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់តាមវេជ្ជបញ្ជាអាចជួយគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់របស់អ្នក។

ឧបករណ៍សម្រាប់ជំងឺឆ្អឹង។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ត្រូវការជំនួយពីឧបករណ៍សម្រាប់ជំងឺឆ្អឹងមួយចំនួនដើម្បីរក្សាចលនាប្រចាំថ្ងៃ និងដើម្បីការពារការរងរបួស។ ក្រវ៉ាត់ជើង និងកែងជើង ឬបន្ទះសម្ពាធអាចផ្តល់នូវស្ថេរភាពនៅពេលដើរ និងឡើងជណ្តើរ។

សូមពិចារណាស្បែកជើងកវែង ឬស្បែកជើងកម្ពស់ខ្ពស់សម្រាប់ការគាំទ្រកែងជើងបន្ថែម។ ស្បែកជើងដែលធ្វើឡើងតាមបំណង ឬការបញ្ចូលស្បែកជើងអាចបង្កើនល្បឿនដើររបស់អ្នក។ សូមពិចារណាក្រវ៉ាត់មេដៃប្រសិនបើអ្នកមានភាពទន់ខ្សោយនៃដៃ និងពិបាកក្នុងការចាប់ និងកាន់របស់របរ។

ប្រសិនបើរូបរាងមិនប្រក្រតីនៃជើងធ្ងន់ធ្ងរ ការវះកាត់ជើងកែតម្រង់អាចជួយបន្ថយការឈឺចាប់ និងបង្កើនសមត្ថភាពដើររបស់អ្នក។ ការវះកាត់មិនអាចបង្កើនភាពទន់ខ្សោយ ឬការបាត់បង់អារម្មណ៍បានទេ។

អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងស្រាវជ្រាវការព្យាបាលដែលមានសក្តានុពលជាច្រើនដែលអាចព្យាបាលជំងឺ Charcot-Marie-Tooth នាពេលអនាគត។ ការព្យាបាលដែលមានសក្តានុពលរួមមានថ្នាំ ការព្យាបាលហ្សែន និងនីតិវិធី in vitro ដែលអាចជួយការពារការឆ្លងជំងឺទៅកូនចៅនាពេលអនាគត។

• ការព្យាបាលរាងកាយ។ ការព្យាបាលរាងកាយអាចជួយពង្រឹង និងលាតសាច់ដុំរបស់អ្នកដើម្បីការពារការរឹតបន្តឹងសាច់ដុំ និងការបាត់បង់។ កម្មវិធីនេះជាធម្មតារួមបញ្ចូលលំហាត់ប្រាណទាប និងបច្ចេកទេសលាតសាច់ដុំដែលដឹកនាំដោយអ្នកព្យាបាលរាងកាយដែលបានបណ្តុះបណ្តាល និងត្រូវបានអនុម័តដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ បើចាប់ផ្តើមពីដំបូង និងធ្វើតាមជាប្រចាំ ការព្យាបាលរាងកាយអាចជួយការពារភាពពិការ។
• ការព្យាបាលវិជ្ជាជីវៈ។ ភាពទន់ខ្សោយនៅក្នុងដៃ និងដៃអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកក្នុងការចាប់ និងចលនាម្រាមដៃ ដូចជាការចងប៊ូតុង ឬការសរសេរ។ ការព្យាបាលវិជ្ជាជីវៈអាចជួយតាមរយៈការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយ ដូចជាការចាប់រឹងពិសេសនៅលើដៃទ្វារ ឬសម្លៀកបំពាក់ដែលមានប៊ូតុងជំនួសឱ្យប៊ូតុង។
• ឧបករណ៍សម្រាប់ជំងឺឆ្អឹង។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ត្រូវការជំនួយពីឧបករណ៍សម្រាប់ជំងឺឆ្អឹងមួយចំនួនដើម្បីរក្សាចលនាប្រចាំថ្ងៃ និងដើម្បីការពារការរងរបួស។ ក្រវ៉ាត់ជើង និងកែងជើង ឬបន្ទះសម្ពាធអាចផ្តល់នូវស្ថេរភាពនៅពេលដើរ និងឡើងជណ្តើរ។

សូមពិចារណាស្បែកជើងកវែង ឬស្បែកជើងកម្ពស់ខ្ពស់សម្រាប់ការគាំទ្រកែងជើងបន្ថែម។ ស្បែកជើងដែលធ្វើឡើងតាមបំណង ឬការបញ្ចូលស្បែកជើងអាចបង្កើនល្បឿនដើររបស់អ្នក។ សូមពិចារណាក្រវ៉ាត់មេដៃប្រសិនបើអ្នកមានភាពទន់ខ្សោយនៃដៃ និងពិបាកក្នុងការចាប់ និងកាន់របស់របរ។

ទម្លាប់មួយចំនួនអាចការពារផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីជំងឺ Charcot-Marie-Tooth និងជួយអ្នកគ្រប់គ្រងផលប៉ះពាល់របស់វា។

ចាប់ផ្តើមពីដំបូងនិងធ្វើតាមជាប្រចាំ សកម្មភាពនៅផ្ទះអាចផ្តល់នូវការការពារនិងការធូរស្បើយ៖

ដោយសារតែរូបរាងមិនប្រក្រតីនៃជើងនិងការបាត់បង់អារម្មណ៍ ការថែទាំជើងជាប្រចាំគឺសំខាន់ដើម្បីជួយបន្ថយរោគសញ្ញានិងការពារផលវិបាក៖

• លាតសន្ធឹងជាប្រចាំ។ ការលាតសន្ធឹងអាចជួយបង្កើនឬរក្សាចលនានៃសន្លាក់របស់អ្នកនិងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការរងរបួស។ វាក៏មានប្រយោជន៍ក្នុងការបង្កើនភាពបត់បែន តុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួលរបស់អ្នកផងដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Charcot-Marie-Tooth ការលាតសន្ធឹងជាប្រចាំអាចការពារឬកាត់បន្ថយរូបរាងមិនប្រក្រតីនៃសន្លាក់ដែលអាចបណ្តាលមកពីការទាញសាច់ដុំមិនស្មើគ្នាលើឆ្អឹងរបស់អ្នក។

• ហាត់ប្រាណប្រចាំថ្ងៃ។ ការហាត់ប្រាណជាប្រចាំរក្សាឆ្អឹងនិងសាច់ដុំរបស់អ្នកឱ្យរឹងមាំ។ ការហាត់ប្រាណដែលមានផលប៉ះពាល់ទាបដូចជាការជិះកង់និងការហែលទឹកគឺមានភាពតានតឹងតិចលើសាច់ដុំនិងសន្លាក់ដែលផុយស្រួយ។ ដោយការពង្រឹងសាច់ដុំនិងឆ្អឹងរបស់អ្នកអ្នកអាចបង្កើនតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួលរបស់អ្នកកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការដួល។

• បង្កើនស្ថេរភាពរបស់អ្នក។ ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ Charcot-Marie-Tooth អាចធ្វើឱ្យអ្នកមិនស្ថិតស្ថេរលើជើងរបស់អ្នកបណ្តាលឱ្យដួលនិងរងរបួសធ្ងន់ធ្ងរ។ ការដើរជាមួយដំបងឬម៉ាស៊ីនដើរអាចបង្កើនស្ថេរភាពរបស់អ្នក។ ពន្លឺល្អនៅពេលយប់អាចជួយអ្នកជៀសវាងការដួលនិងការដួល។

• ពិនិត្យមើលជើងរបស់អ្នក។ ពិនិត្យមើលជារៀងរាល់ថ្ងៃដើម្បីការពារស្នាមរបួស ដំបៅ របួសនិងការឆ្លងមេរោគ។

• ថែរក្សាក្រចករបស់អ្នក។ កាត់ក្រចករបស់អ្នកជាប្រចាំ។ ដើម្បីជៀសវាងក្រចកជើងដុះចូលនិងការឆ្លងមេរោគ កាត់ត្រង់និងជៀសវាងការកាត់ចូលទៅក្នុងគែមគ្រែក្រចក។ អ្នកជំនាញខាងជើងអាចកាត់ក្រចកជើងសម្រាប់អ្នកប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាជាមួយនឹងចរន្តឈាម អារម្មណ៍និងការខូចខាតដល់សរសៃប្រសាទនៅក្នុងជើងរបស់អ្នក។ អ្នកជំនាញខាងជើងរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំហាងកែសម្ផស្សដើម្បីកាត់ក្រចកជើងរបស់អ្នកដោយសុវត្ថិភាពផងដែរ។

• ពាក់ស្បែកជើងត្រឹមត្រូវ។ ជ្រើសរើសស្បែកជើងដែលសមនិងការពារបានល្អ។ ពិចារណាពាក់ស្បែកជើងកវែងឬស្បែកជើងកំពស់ខ្ពស់សម្រាប់ការគាំទ្រកជើង។ ប្រសិនបើអ្នកមានរូបរាងមិនប្រក្រតីនៃជើងដូចជាម្រាមជើងញ័រ សូមស្វែងយល់ពីការធ្វើស្បែកជើងតាមតម្រូវការ។