Created at:1/16/2025
ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth (CMT) គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រនៅក្នុងដៃនិងជើងរបស់អ្នក។ សរសៃប្រសាទទាំងនេះដឹកសញ្ញារវាងខួរក្បាលនិងសាច់ដុំរបស់អ្នក ជួយអ្នកឱ្យធ្វើចលនានិងមានអារម្មណ៍ដូចជាការប៉ះនិងសីតុណ្ហភាព។
ដាក់ឈ្មោះតាមវេជ្ជបណ្ឌិតបីនាក់ដែលបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1886 CMT គឺជាជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទតំណពូជដែលមានច្រើនបំផុត។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រជាជនប្រមាណ 1 ក្នុងចំណោម 2,500 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ ខណៈដែលឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាច មនុស្សជាច្រើនដែលមាន CMT រស់នៅជីវិតពេញលេញ និងសកម្មជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងនិងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ។
CMT កើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការថែរក្សាសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រដែលមានសុខភាពល្អមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័ររបស់អ្នកគឺដូចជាខ្សែភ្លើងអគ្គិសនីដែលភ្ជាប់ខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នកទៅនឹងសាច់ដុំនិងសរីរាង្គអារម្មណ៍នៅទូទាំងរាងកាយរបស់អ្នក។
នៅក្នុង CMT សរសៃប្រសាទទាំងនេះបានខូចខាតបន្តិចម្តង ៗ ឬមិនបានអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។ ការខូចខាតនេះជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទដែលវែងបំផុតជាមុនសិន ដែលជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅក្នុងជើងនិងដៃរបស់អ្នក។ ស្ថានភាពនេះរីកចម្រើនយឺត ៗ តាមពេលវេលា ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
CMT មិនមែនជាជំងឺតែមួយទេ ប៉ុន្តែជាគ្រួសារនៃជំងឺដែលទាក់ទងគ្នា។ មានប្រភេទជាច្រើន ជាមួយនឹង CMT1 និង CMT2 ជាប្រភេទដែលមានច្រើនបំផុត។ ប្រភេទនីមួយៗប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទតាមរបៀបខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច ប៉ុន្តែពួកវាទាំងអស់មានរោគសញ្ញានិងលំនាំនៃការរីកចម្រើនស្រដៀងគ្នា។
រោគសញ្ញានៃ CMT ជាធម្មតាវិវឌ្ឍបន្តិចម្តង ៗ និងចាប់ផ្តើមនៅក្នុងកុមារភាពឬវ័យជំទង់ ទោះបីជាវាអាចលេចឡើងនៅអាយុណាក៏ដោយ។ មនុស្សភាគច្រើនកត់សម្គាល់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងជើងនិងជើងខាងក្រោមរបស់ពួកគេជាមុនសិនមុនពេលរោគសញ្ញាប៉ះពាល់ដល់ដៃរបស់ពួកគេ។
នេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតដែលអ្នកអាចជួបប្រទះ៖
នៅពេលដែលស្ថានភាពកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរអ្នកក៏អាចកត់សម្គាល់ពីភាពខ្សោយនៅក្នុងដៃនិងកដៃរបស់អ្នកផងដែរ។ មនុស្សខ្លះអភិវឌ្ឍន៍លំនាំដើរដែលមានលក្ខណៈប្លែកមួយដែលហៅថា“ការដើរជំហាន”ដែលពួកគេលើកជង្គង់របស់ពួកគេខ្ពស់ជាងធម្មតាដើម្បីជៀសវាងការចាប់ម្រាមជើងរបស់ពួកគេនៅលើដី។
វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថា CMT ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាខុសគ្នា។ មនុស្សខ្លះមានរោគសញ្ញាស្រាលដែលស្ទើរតែមិនប៉ះពាល់ដល់ជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់ពួកគេខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវការឧបករណ៍ជំនួយដូចជាខ្សែរឺឧបករណ៍ជំនួយក្នុងការដើរ។ ការរីកចម្រើនជាធម្មតាយឺតនិងអាចទាយទុកជាមុនបានដែលជួយក្នុងការวางแผนនិងការគ្រប់គ្រង។
CMT ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើនដោយផ្អែកលើរបៀបដែលការខូចខាតសរសៃប្រសាទកើតឡើងនិងហ្សែនណាដែលរងផលប៉ះពាល់។ ការយល់ដឹងពីប្រភេទជាក់លាក់របស់អ្នកអាចជួយដឹកនាំការសម្រេចចិត្តព្យាបាលនិងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក។
ប្រភេទទូទៅបំផុតពីរគឺ៖
CMT1 ប៉ះពាល់ដល់ស្រទាប់ myelin ដែលជាស្រទាប់ការពារជុំវិញសរសៃប្រសាទ។ គិតវាដូចជាការបិទភ្ជាប់ជុំវិញខ្សែភ្លើងអគ្គិសនី។ នៅពេលដែលស្រទាប់នេះខូចខាតសញ្ញាសរសៃប្រសាទថយចុះយ៉ាងខ្លាំង។ CMT1 ជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាងនិងគិតជាប្រមាណ 60% នៃករណី CMT ទាំងអស់។
CMT2 បំផ្លាញសរសៃប្រសាទដោយផ្ទាល់ (ហៅថា axon) ជាជាងស្រទាប់ការពារ។ ប្រភេទនេះជាធម្មតាមានការចាប់ផ្តើមយឺត ហើយអាចវិវឌ្ឍយឺតជាង CMT1។ មនុស្សដែលមាន CMT2 ជារឿយៗរក្សាម៉ាសសាច់ដុំនៅជើងខាងក្រោមបានល្អជាង។
ប្រភេទដែលកម្រមានរួមមាន៖
ប្រភេទនីមួយៗមានមូលហេតុហ្សែននិងលំនាំតំណពូជផ្ទាល់ខ្លួន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយកំណត់ថាអ្នកមានប្រភេទណាតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន ដែលអាចមានតម្លៃសម្រាប់ការวางแผนគ្រួសារ និងការយល់ដឹងអំពីការព្យាករណ៍របស់អ្នក។
CMT បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលចាំបាច់សម្រាប់មុខងារធម្មតានិងការថែរក្សាសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះរំខានដល់សមត្ថភាពរបស់សរសៃប្រសាទក្នុងការបញ្ជូនសញ្ញាបានមានប្រសិទ្ធភាព ឬរក្សារចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាក្នុងរយៈពេលវែង។
ហ្សែនច្រើនជាង 40 ប្រភេទត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃ CMT ។ ហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ញឹកញាប់បំផុតរួមមាន PMP22, MPZ, និង GJB1 ប៉ុន្តែមានហ្សែនជាច្រើនទៀតដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ។ ហ្សែននីមួយៗដើរតួនាទីជាក់លាក់ក្នុងមុខងារសរសៃប្រសាទ ដូច្នេះហើយការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗគ្នាអាចនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។
អ្វីដែលធ្វើឱ្យ CMT ស្មុគស្មាញជាពិសេសនោះគឺថា សូម្បីតែក្នុងគ្រួសារដូចគ្នាក៏ដោយ មនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចគ្នាក៏អាចមានបទពិសោធន៍ខុសគ្នាខ្លាំងជាមួយនឹងជំងឺនេះដែរ។ ខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលៗ ខ្លះទៀតរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំង។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែកំពុងខិតខំស្វែងយល់ពីមូលហេតុនៃភាពខុសគ្នានេះ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ CMT ប៉ះពាល់ដល់ប្រូតេអ៊ីនដែលមានសារសំខាន់សម្រាប់សុខភាពសរសៃប្រសាទ។ ប្រូតេអ៊ីនខ្លះជួយថែរក្សាស្រទាប់ myelin ខ្លះទៀតគាំទ្រសរសៃប្រសាទខ្លួនឯង ហើយខ្លះទៀតពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិតថាមពល ឬប្រព័ន្ធដឹកជញ្ជូនរបស់សរសៃប្រសាទ។
អ្នកគួរតែពិចារណាទៅជួបគ្រូពេទ្យប្រសិនបើអ្នកកត់សម្គាល់ឃើញភាពទន់ខ្សោយជាប់រហូតនៅក្នុងជើង ឬដៃរបស់អ្នក ជាពិសេសប្រសិនបើវាកំពុងប៉ះពាល់ដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក។ ការវាយតម្លៃដំបូងអាចជួយកំណត់មូលហេតុនិងចាប់ផ្តើមយុទ្ធសាស្ត្រគ្រប់គ្រងដែលសមស្រប។
នេះគឺជាសញ្ញាជាក់លាក់ដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ពីវេជ្ជសាស្ត្រ៖
កុំរង់ចាំប្រសិនបើអ្នកកំពុងជួបប្រទះនូវការវិវឌ្ឍន៍រោគសញ្ញាយ៉ាងឆាប់រហ័ស ឬប្រសិនបើភាពទន់ខ្សោយកំពុងប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដល់សមត្ថភាពរបស់អ្នកក្នុងការធ្វើការ ឬរីករាយនឹងសកម្មភាព។ ខណៈដែល CMT ជាធម្មតាវិវឌ្ឍយឺតៗ ទម្រង់ខ្លះអាចរីកចម្រើនលឿនជាង ហើយការអន្តរាគមន៍ដំបូងអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាសំខាន់នៅក្នុងគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។
ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃ CMT ការណែនាំហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនិងជម្រើសរបស់អ្នក ទោះបីជាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញានៅពេលនេះក៏ដោយ។
ហានិភ័យចម្បងសម្រាប់ CMT គឺការមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ ព្រោះវាជាជំងឺតំណពូជ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លំនាំនៃការតំណពូជអាចមានភាពស្មុគស្មាញ ហើយការយល់ដឹងអំពីវាអាចជួយអ្នកវាយតម្លៃហានិភ័យរបស់អ្នក ឬហានិភ័យចំពោះកូនរបស់អ្នក។
ហានិភ័យចម្បងរួមមាន៖
ទម្រង់ភាគច្រើននៃជំងឺ CMT ធ្វើតាមលំនាំតំណពូជ autosomal dominant ដែលមានន័យថាអ្នកត្រូវការតែច្បាប់មួយនៃហ្សែនប្រែប្រួលពីឪពុកម្តាយណាមួយដើម្បីអភិវឌ្ឍជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺ CMT កូនៗនីមួយៗមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។
ទម្រង់កម្រមួយចំនួនធ្វើតាមលំនាំ autosomal recessive ដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែដឹកជញ្ជូនហ្សែនសម្រាប់កូនដើម្បីរងផលប៉ះពាល់។ ក្នុងករណីទាំងនេះ ឪពុកម្តាយដែលជាអ្នកដឹកជញ្ជូនជាធម្មតាមិនមានរោគសញ្ញាទេ។
វាគួរកត់សម្គាល់ថាប្រហែល 10% នៃករណី CMT កើតឡើងដោយសារតែការប្រែប្រួលថ្មី ដែលមានន័យថាវាអាចលេចឡើងក្នុងគ្រួសារដែលគ្មានប្រវត្តិជំងឺនេះពីមុនមក។ នេះត្រូវបានគេហៅថាការប្រែប្រួល de novo ហើយខណៈពេលដែលវាកម្រមាន វាជាផ្នែកធម្មជាតិនៃការប្រែប្រួលហ្សែន។
ខណៈពេលដែលជំងឺ CMT ជាទូទៅមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទេ វាអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលប៉ះពាល់ដល់ចលនានិងគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ ការយល់ដឹងអំពីបញ្ហាទាំងនេះអាចជួយអ្នកនិងក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកធ្វើវិធានការបង្ការ។
ផលវិបាកទូទៅបំផុតដែលអ្នកអាចជួបប្រទះរួមមាន៖
ផលវិបាកកម្រប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះអាចរួមមាន៖
ដំណឹងល្អគឺថា ភាគច្រើននៃផលវិបាកអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងមានប្រសិទ្ធភាពជាមួយនឹងការថែទាំត្រឹមត្រូវ។ ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំដោយក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍គ្រឿងសង្កត់ ឬឧបករណ៍ជំនួយដែលសមស្រប និងការរក្សាភាពសកម្មក្នុងកម្រិតរបស់អ្នកអាចជួយការពារ ឬកាត់បន្ថយបញ្ហាទាំងនេះជាច្រើន។
ដោយសារ CMT គឺជាជំងឺហ្សែន វាមិនអាចការពារបានតាមរបៀបប្រពៃណីទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃ CMT ឬកំពុងគ្រោងនឹងមានកូន ការណែនាំហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីជម្រើសរបស់អ្នក និងធ្វើការសម្រេចចិត្តដែលមានព័ត៌មាន។
ការណែនាំហ្សែនអាចផ្តល់ព័ត៌មានមានតម្លៃអំពី៖
ប្រសិនបើអ្នកមាន CMT រួចហើយ អ្នកអាចធ្វើជំហានដើម្បីការពារផលវិបាក និងរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងការរក្សាភាពសកម្មរាងកាយក្នុងសមត្ថភាពរបស់អ្នក ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយដែលសមស្រប និងការធ្វើការជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។
ការអន្តរាគមន៍ដំបូង និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវអាចធ្វើឱ្យការវិវត្តនៃផលវិបាកយឺតបានយ៉ាងសំខាន់ ទោះបីជាពួកគេមិនអាចការពារជំងឺហ្សែនជាមូលដ្ឋានក៏ដោយ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ CMT រួមបញ្ចូលជំហានជាច្រើន ចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការវាយតម្លៃយ៉ាងហ្មត់ចត់អំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកនឹងចង់យល់ពីពេលដែលរោគសញ្ញារបស់អ្នកចាប់ផ្តើម របៀបដែលវាបានរីកចម្រើន និងថាតើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានបញ្ហាស្រដៀងគ្នាឬអត់។
ដំណើរការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតារួមមាន៖
ការពិនិត្យរាងកាយ៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើតេស្តកម្លាំងសាច់ដុំ ការឆ្លុះបញ្ចាំង និងអារម្មណ៍របស់អ្នក។ ពួកគេនឹងយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសទៅលើជើងនិងដៃរបស់អ្នក ដោយស្វែងរកសញ្ញាលក្ខណៈដូចជាការខ្សោយសាច់ដុំ ភាពខុសប្រក្រតីនៃជើង ឬការឆ្លុះបញ្ចាំងតិចតួច។
ការសិក្សាការបញ្ជូនសរសៃប្រសាទ៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាស់ស្ទង់ពីល្បឿននិងប្រសិទ្ធភាពនៃការបញ្ជូនសញ្ញាអគ្គិសនីរបស់សរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ អេឡិចត្រូតត្រូវបានដាក់នៅលើស្បែករបស់អ្នក ហើយការជំរុញអគ្គិសនីតូចៗត្រូវបានប្រើដើម្បីជំរុញសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចជួយកំណត់ប្រភេទ CMT ដែលអ្នកអាចមាន។
អេឡិចត្រូមីក្រូក្រាហ្វី (EMG)៖ ការធ្វើតេស្តនេះវាស់ស្ទង់សកម្មភាពអគ្គិសនីនៅក្នុងសាច់ដុំរបស់អ្នក។ អេឡិចត្រូតម្ជុលស្តើងត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងសាច់ដុំរបស់អ្នកដើម្បីកត់ត្រាសកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់វាទាំងពេលសម្រាកនិងកំឡុងពេលកន្ត្រាក់។
ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តឈាមអាចកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យមាន CMT ។ នេះជាវិធីច្បាស់លាស់បំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនិងកំណត់ប្រភេទដែលអ្នកមាន។
ក្នុងករណីខ្លះគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យធ្វើការវះកាត់ជាលិកាសរសៃប្រសាទដែលជាកន្លែងដែលយកជាលិកាសរសៃប្រសាទតូចមួយចេញហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូស្កុប។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនេះគឺកម្រណាស់នៅពេលនេះដែលការធ្វើតេស្តហ្សែនមានសម្រាប់ប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយ។
ដំណើរការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងមូលអាចចំណាយពេលជាច្រើនសប្តាហ៍ឬខែជាពិសេសប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានចូលរួម។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងមូលហេតុហ្សែនដែលមានជាទូទៅបំផុតនិងធ្វើការតាមរយៈលទ្ធភាពដែលមិនសូវមានប្រសិនបើចាំបាច់។
ខណៈពេលដែលបច្ចុប្បន្ននេះគ្មានការព្យាបាលសម្រាប់ CMT ទេ មានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នកនិងរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ គោលដៅនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីរក្សាអ្នកឱ្យសកម្មនិងឯករាជ្យតាមដែលអាចធ្វើទៅបានខណៈពេលដែលការពារផលវិបាក។
ផែនការព្យាបាលរបស់អ្នកទំនងជានឹងរួមបញ្ចូលវិធីសាស្រ្តជាច្រើន៖
ការព្យាបាលរាងកាយ ជារឿយៗជាគ្រឹះស្នូលនៃការគ្រប់គ្រងជំងឺ CMT ។ អ្នកព្យាបាលរាងកាយអាចបង្រៀនអ្នកនូវលំហាត់ប្រាណដើម្បីរក្សាកម្លាំងសាច់ដុំ បង្កើនតុល្យភាព និងការពារការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ។ ពួកគេក៏នឹងជួយអ្នករៀនបច្ចេកទេសចលនាដែលមានសុវត្ថិភាព និងណែនាំឧបករណ៍ជំនួយដែលសមស្របផងដែរ។
ការព្យាបាលវិជ្ជាជីវៈ ផ្តោតលើការជួយអ្នករក្សាសេរីភាពក្នុងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ។ អ្នកព្យាបាលវិជ្ជាជីវៈអាចផ្តល់យោបល់លើឧបករណ៍ និងបច្ចេកទេសប្រសើរសម្រាប់កិច្ចការដូចជាការស្លៀកពាក់ ការចម្អិនអាហារ និងការងារ។ ពួកគេអាចណែនាំឧបករណ៍ពិសេស ក្ដាប់ប៊ូតុង ឬឧបករណ៍ផ្សេងទៀតដើម្បីធ្វើឱ្យកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃកាន់តែងាយស្រួល។
ឧបករណ៍អ័រតូទិក ដូចជាឧបករណ៍អ័រតូទិកជើងជាមួយជើង (AFOs) អាចជួយគាំទ្រសាច់ដុំខ្សោយ និងបង្កើនការដើររបស់អ្នក។ ក្រវាត់ទាំងនេះអាចការពារការធ្លាក់ជើង និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការដួល។ ឧបករណ៍អ័រតូទិកដែលផលិតតាមបំណងក៏អាចជួយកែតម្រូវរូបរាងជើង និងផ្តល់ការគាំទ្រកាន់តែប្រសើរផងដែរ។
ថ្នាំ អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាជាក់លាក់។ ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់អាចជួយកាត់បន្ថយការឈឺចាប់ប្រសាទ ខណៈដែលថ្នាំបន្ធូរសាច់ដុំអាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំមួយចំនួនដែលត្រូវបានប្រើជាទូទៅសម្រាប់ជំងឺផ្សេងទៀតគួរតែត្រូវបានជៀសវាងនៅក្នុងជំងឺ CMT ព្រោះវាអាចធ្វើឱ្យខូចខាតសរសៃប្រសាទកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។
ការវះកាត់ អាចត្រូវបានណែនាំសម្រាប់រោគវិកលចម្លែកជើងធ្ងន់ធ្ងរ ឬផលវិបាកផ្សេងទៀត។ នីតិវិធីអាចរួមបញ្ចូលការផ្ទេរសរសៃពួរ ការបញ្ចូលសន្លាក់ ឬការកែតម្រូវរោគវិកលចម្លែកឆ្អឹង។ ខណៈដែលការវះកាត់មិនអាចព្យាបាលជំងឺ CMT បានទេ វាអាចបង្កើនមុខងារ និងភាពងាយស្រួលយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងករណីជាក់លាក់។
ការគ្រប់គ្រងជំងឺ CMT នៅផ្ទះរួមបញ្ចូលទាំងការបង្កើតបរិស្ថានដែលមានការគាំទ្រ និងការអភិវឌ្ឍន៍កម្មវិធីប្រចាំថ្ងៃដែលដំណើរការជាមួយសមត្ថភាពរបស់អ្នកជាជាងប្រឆាំងនឹងពួកគេ។ ការផ្លាស់ប្តូរតូចៗអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងធំធេងនៅក្នុងភាពងាយស្រួល និងសុវត្ថិភាពរបស់អ្នក។
នេះគឺជាជំហានជាក់ស្តែងដែលអ្នកអាចធ្វើនៅផ្ទះ៖
ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ ក្នុងកម្រិតដែលអ្នកអាចធ្វើបាន។ សកម្មភាពដែលមានផលប៉ះពាល់ទាប ដូចជា ការហែលទឹក ជិះកង់ ឬដើរ អាចជួយរក្សាកម្លាំងសាច់ដុំ និងសុខភាពប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ សូមជៀសវាងសកម្មភាពដែលមានផលប៉ះពាល់ខ្ពស់ ដែលអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការដួល ឬរបួស។
ថែរក្សាជើងឲ្យបានល្អ ដោយពិនិត្យជើងរបស់អ្នកជារៀងរាល់ថ្ងៃសម្រាប់របួស ស្នាមរបួស ឬរបួសផ្សេងទៀត។ ដោយសារតែអារម្មណ៍អាចថយចុះ អ្នកប្រហែលជាមិនមានអារម្មណ៍របួសតិចតួចដែលអាចក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលនោះទេ។ រក្សាជើងរបស់អ្នកឲ្យស្អាត និងស្ងួត និងពាក់ស្បែកជើងដែលសមស្រប។
ធ្វើឲ្យផ្ទះរបស់អ្នកមានសុវត្ថិភាព ដោយការដកយករបស់របរដែលអាចបណ្តាលឲ្យដួល ដូចជា កំរាលព្រំដែលមិនរឹងមាំ ឬខ្សែភ្លើង។ ដំឡើងរបារចាប់ក្នុងបន្ទប់ទឹក និងជណ្តើរ។ ភ្លើងបំភ្លឺល្អនៅទូទាំងផ្ទះរបស់អ្នកគឺចាំបាច់ណាស់ ជាពិសេសនៅក្នុងច្រករបៀង និងជណ្តើរ។
ប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយ តាមការណែនាំរបស់ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។ នេះអាចរួមបញ្ចូលទាំង ដំបង រទេះរុញ ឬឧបករណ៍ពិសេសសម្រាប់ការងារប្រចាំថ្ងៃ។ កុំមើលឃើញវាជាការរឹតត្បិត ប៉ុន្តែជាឧបករណ៍ដែលជួយអ្នកឲ្យនៅសកម្ម និងឯករាជ្យ។
គ្រប់គ្រងភាពអស់កម្លាំង ដោយការរៀបចំខ្លួនអ្នកពេញមួយថ្ងៃ។ រៀបចំសកម្មភាពដែលតម្រូវការខ្ពស់សម្រាប់ពេលវេលាដែលអ្នកមានថាមពលច្រើនបំផុត ហើយកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសម្រាកនៅពេលដែលចាំបាច់។ ភាពអស់កម្លាំងគឺជារោគសញ្ញាធម្មតា និងត្រឹមត្រូវនៃ CMT ។
រក្សាទំនាក់ទំនង ជាមួយក្រុមគាំទ្រ ឬសហគមន៍អនឡាញសម្រាប់មនុស្សដែលមាន CMT ។ ការចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងគន្លឹះជាមួយអ្នកដទៃដែលយល់ពីបញ្ហារបស់អ្នកអាចមានតម្លៃខ្លាំងណាស់សម្រាប់ដំបូន្មានជាក់ស្តែង និងការគាំទ្រផ្នែកអារម្មណ៍។
ការរៀបចំសម្រាប់ការណាត់ជួបជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចជួយធានាថាអ្នកទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ច្រើនបំផុតពីការទស្សនកិច្ចរបស់អ្នក និងទទួលបានការថែទាំល្អបំផុត។ ការរៀបចំ និងគិតគូរអំពីអ្វីដែលអ្នកចង់ពិភាក្សានឹងជួយក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកយល់ពីតម្រូវការរបស់អ្នកបានប្រសើរជាង។
មុនពេលការណាត់ជួបរបស់អ្នក សូមប្រមូលព័ត៌មានសំខាន់ៗ៖
គិតពីរបៀបដែលរោគសញ្ញារបស់អ្នកកំពុងប៉ះពាល់ដល់ជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នក។ ត្រូវច្បាស់លាស់អំពីសកម្មភាពដែលក្លាយជាការលំបាក ឬមិនអាចធ្វើទៅរួច។ ព័ត៌មាននេះជួយឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកយល់ពីផលប៉ះពាល់ជាក់ស្តែងនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក និងកែសម្រួលការណែនាំព្យាបាលស្របតាមនោះ។
ពិចារណានាំសមាជិកគ្រួសារ ឬមិត្តភក្តិម្នាក់មកជាមួយអ្នកក្នុងការណាត់ជួប។ ពួកគេអាចជួយអ្នកចងចាំព័ត៌មាន និងផ្តល់ការគាំទ្រក្នុងអំឡុងពេលពិភាក្សាអំពីស្ថានភាពរបស់អ្នក។ ពេលខ្លះ សមាជិកគ្រួសារកត់សម្គាល់ការផ្លាស់ប្តូរដែលអ្នកប្រហែលជាមិនដឹង។
កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរសំណួរក្នុងអំឡុងពេលណាត់ជួបរបស់អ្នក។ សំណួរសំខាន់ៗខ្លះអាចរួមបញ្ចូលទាំង៖ ខ្ញុំមានជំងឺ CMT ប្រភេទណា? វាមានលទ្ធភាពរីកចម្រើនលឿនប៉ុណ្ណា? ការព្យាបាលអ្វីខ្លះមាន? តើមានសកម្មភាពអ្វីខ្លះដែលខ្ញុំគួរជៀសវាង? តើសញ្ញាព្រមានអ្វីខ្លះដែលខ្ញុំគួរតាមដាន?
រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវយល់អំពី CMT គឺថា ខណៈដែលវាជាជំងឺដែលរីកចម្រើន វាក៏អាចគ្រប់គ្រងបានយ៉ាងងាយស្រួលជាមួយនឹងវិធីសាស្ត្រ និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ CMT រស់នៅជីវិតពេញលេញ និងសកម្ម ដោយបន្តការងារ ចំណូលចិត្ត និងទំនាក់ទំនងដូចជាមនុស្សដទៃទៀត។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីដំបូង និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងសំខាន់ក្នុងលទ្ធផលរយៈពេលវែងរបស់អ្នក។ ការធ្វើការជាមួយក្រុមថែទាំសុខភាពដែលយល់ពី CMT ការរក្សាសកម្មភាពរាងកាយក្នុងសមត្ថភាពរបស់អ្នក និងការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយសមស្របនៅពេលចាំបាច់អាចជួយអ្នករក្សាសេរីភាព និងគុណភាពជីវិត។
សូមចងចាំថា ជំងឺ CMT ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាខុសគ្នា។ បទពិសោធន៍របស់អ្នកជាមួយនឹងជំងឺនេះអាចខុសគ្នាទាំងស្រុងពីអ្នកដទៃ សូម្បីតែក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកក៏ដោយ។ សូមផ្តោតលើដំណើររបស់អ្នកផ្ទាល់ និងអ្វីដែលសមស្របបំផុតសម្រាប់អ្នក ជាជាងការប្រៀបធៀបខ្លួនអ្នកជាមួយអ្នកដទៃ។
សហគមន៍ CMT មានភាពរឹងមាំ និងគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំង ដោយមានធនធានដ៏ល្អឥតខ្ចោះដែលមានសម្រាប់តាមរយៈអង្គការដូចជាសមាគម Charcot-Marie-Tooth។ អ្នកមិននៅម្នាក់ឯងក្នុងដំណើរនេះទេ ហើយមានការស្រាវជ្រាវជាបន្តបន្ទាប់ដែលកំពុងធ្វើការដើម្បីការព្យាបាលកាន់តែប្រសើរឡើង និងនៅទីបំផុតការព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយ។
មិនចាំបាច់ទេ។ ភាគច្រើននៃទម្រង់ CMT មានឱកាស ៥០% នៃការឆ្លងទៅកូនម្នាក់ៗ ប៉ុន្តែនេះមានន័យថាក៏មានឱកាស ៥០% ដែលពួកគេនឹងមិនស្នងមរតកវាដែរ។ ការណែនាំហ្សែនអាចជួយអ្នកយល់ពីហានិភ័យជាក់លាក់ដោយផ្អែកលើប្រភេទ CMT របស់អ្នក និងប្រវត្តិគ្រួសារ។ មនុស្សខ្លះជ្រើសរើសធ្វើតេស្តហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតចូលចិត្តរង់ចាំនិងមើល។ ការសម្រេចចិត្តគឺជារឿងផ្ទាល់ខ្លួនខ្លាំងណាស់ ហើយគ្មានជម្រើសត្រឹមត្រូវ ឬខុសទេ។
បច្ចុប្បន្ននេះ គ្មានការព្យាបាលសម្រាប់ CMT ទេ ប៉ុន្តែអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងធ្វើការលើការព្យាបាលជាច្រើនដែលមានសន្ទុះ។ ខណៈពេលដែល CMT ជាធម្មតាមានការរីកចម្រើន ការរីកចម្រើនគឺជាធម្មតាយឺត និងអាចគ្រប់គ្រងបាន។ មនុស្សជាច្រើនបានរកឃើញថា ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការសម្របសម្រួលរបៀបរស់នៅ ពួកគេអាចរក្សាគុណភាពជីវិតល្អបានអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ គន្លឹះគឺការធ្វើការជាមួយក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកដើម្បីស្ថិតនៅមុខរោគសញ្ញា និងផលវិបាក។
បាទ ការហាត់ប្រាណជាទូទៅមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ CMT ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការជ្រើសរើសប្រភេទសកម្មភាពដែលសមស្រប។ ការហាត់ប្រាណដែលមានផលប៉ះពាល់ទាបដូចជា ការហែលទឹក ការជិះកង់ និងការដើរ គឺជាជម្រើសដ៏ល្អ។ សូមជៀសវាងសកម្មភាពដែលមានផលប៉ះពាល់ខ្ពស់ ឬសកម្មភាពដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការដួលរលំរបស់អ្នក។ អ្នកព្យាបាលរាងកាយរបស់អ្នកអាចជួយរចនាកម្មវិធីហាត់ប្រាណដែលមានសុវត្ថិភាព និងមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ស្ថានភាពជាក់លាក់របស់អ្នក។
បាទ ថ្នាំមួយចំនួនអាចធ្វើឱ្យខូចខាតសរសៃប្រសាទកាន់តែអាក្រក់សម្រាប់អ្នកដែលមាន CMT ។ ទាំងនេះរួមមានថ្នាំគីមីមួយចំនួន ថ្នាំអង់ទីប៊ីយ៉ូទិកមួយចំនួន និងថ្នាំមួយចំនួនដែលប្រើសម្រាប់បញ្ហាចង្វាក់បេះដូង។ តែងតែប្រាប់គ្រូពេទ្យ និងឱស្សថកររបស់អ្នកថាអ្នកមាន CMT មុនពេលចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំថ្មីណាមួយ រួមទាំងថ្នាំដែលលក់ដោយគ្មានវេជ្ជបញ្ជា និងវីតាមីនផ្សេងៗ។
សូមទាក់ទងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រសិនបើអ្នកកត់សម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងឆាប់រហ័សនៅក្នុងកម្លាំងរបស់អ្នក តំបន់ថ្មីនៃភាពទន់ខ្សោយ ការកើនឡើងភ្លាមៗនៃការឈឺចាប់ ឬប្រសិនបើអ្នកដួលញឹកញាប់ជាងមុន។ សូមទាក់ទងផងដែរប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាជាមួយសកម្មភាពដែលអ្នកធ្លាប់ធ្វើបាន ឬប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាថ្មីដូចជាការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម ឬភាពអស់កម្លាំងយ៉ាងខ្លាំង។ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺសំខាន់ ប៉ុន្តែកុំរង់ចាំការណាត់ជួបដែលបានគ្រោងទុកប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងស្ថានភាពរបស់អ្នក។