ការរីកធំនៃក្រពេញ Adrenal ពីកំណើត

ការកើតមកមានជំងឺក្រពេញ Adrenal (CAH) គឺជាឈ្មោះវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ក្រពេញ Adrenal ។ ក្រពេញ Adrenal គឺជាគូនៃសរីរាង្គដែលមានទំហំដូចគ្រាប់សណ្ដែកដែលស្ថិតនៅខាងលើតម្រងនោម។ វាផលិតអរម៉ូនសំខាន់ៗ រួមមាន៖

• Cortisol នេះគ្រប់គ្រងការឆ្លើយតបរបស់រាងកាយចំពោះជំងឺ ឬភាពតានតឹង។
• Mineralocorticoids ដូចជា aldosterone ទាំងនេះគ្រប់គ្រងកម្រិតសូដ្យូម និងប៉ូតាស្យូម។
• Androgens ដូចជា testosterone អរម៉ូនភេទទាំងនេះត្រូវការសម្រាប់ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍ទាំងបុរស និងស្ត្រី។

ចំពោះមនុស្សដែលមាន CAH ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននាំឱ្យខ្វះប្រូតេអ៊ីនអង់ស៊ីមមួយក្នុងចំណោមអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីផលិតអរម៉ូនទាំងនេះ។

ប្រភេទសំខាន់ពីរនៃការកើតមកមានជំងឺក្រពេញ Adrenal គឺ៖

• CAH ប្រភេទបុរាណ ប្រភេទនេះកម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរជាង។ វាត្រូវបានរកឃើញជាធម្មតាដោយការធ្វើតេស្តនៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យទារកដំបូង។
• CAH ប្រភេទមិនបុរាណ ប្រភេទនេះស្រាលជាង និងញឹកញាប់ជាង។ វាអាចមិនត្រូវបានរកឃើញរហូតដល់កុមារភាព ឬវ័យពេញវ័យដំបូង។

គ្មានការព្យាបាលសម្រាប់ការកើតមកមានជំងឺក្រពេញ Adrenal ទេ។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ មនុស្សភាគច្រើនដែលមាន CAH អាចរស់នៅបានពេញលេញ។

'រោគសញ្ញានៃ CAH មានភាពខុសប្លែកគ្នា។ រោគសញ្ញាអាស្រ័យលើហ្សែនណាដែលរងផលប៉ះពាល់។ វាក៏អាស្រ័យលើក្រពេញ Adrenal ខ្វះអង់ស៊ីមមួយណាដែលត្រូវការសម្រាប់ការផលិតអរម៉ូន។ ជាមួយនឹង CAH អរម៉ូនដែលរាងកាយត្រូវការដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវត្រូវបានរំខាន។ នោះអាចនាំឱ្យមានការខ្វះខាត Cortisol ច្រើនពេក Aldosterone ច្រើនពេក Androgens ឬល្បាយនៃបញ្ហាទាំងនេះ។ រោគសញ្ញានៃ CAH បុរាណអាចរួមមាន៖ មិនគ្រប់គ្រាន់ Cortisol ។ ជាមួយនឹង CAH បុរាណរាងកាយមិនផលិត Cortisol គ្រប់គ្រាន់ទេ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាក្នុងការរក្សាសម្ពាធឈាមជាតិស្ករក្នុងឈាមនិងថាមពលនៅកម្រិតសុខភាព។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាក្នុងអំឡុងពេលស្ត្រេសរាងកាយដូចជាជំងឺផងដែរ។ វិបត្តិ Adrenal ។ មនុស្សដែលមាន CAH បុរាណអាចរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដោយសារការខ្វះខាត Cortisol, Aldosterone ឬទាំងពីរ។ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាវិបត្តិ Adrenal ។ វាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ សរីរាង្គភេទខាងក្រៅដែលមិនមើលទៅធម្មតា។ ចំពោះទារកស្រីផ្នែកខ្លះនៃសរីរាង្គភេទនៅខាងក្រៅរាងកាយអាចមើលទៅខុសពីធម្មតា។ ឧទាហរណ៍ clitoris អាចធំហើយស្រដៀងនឹងលិង្គ។ Labia អាចបិទមួយផ្នែកហើយមើលទៅដូចជា scrotum ។ បំពង់ដែលទឹកនោមចេញពីរាងកាយនិងទ្វារមាសអាចជារន្ធតែមួយជំនួសឱ្យរន្ធដាច់ដោយឡែកពីរ។ ស្បូនបំពង់ fallopian និងអូវែរជារឿយៗវិវឌ្ឍន៍តាមរបៀបធម្មតា។ ទារកប្រុសដែលមាន CAH ជារឿយៗមានសរីរាង្គភេទដែលមើលទៅធម្មតាប៉ុន្តែពេលខ្លះធំ។ ច្រើនពេក Androgen ។ ការលើសអរម៉ូនភេទប្រុស Androgen អាចនាំឱ្យមានកម្ពស់ខ្លីនិងការវិវត្តន៍មុនអាយុសម្រាប់កុមារ។ រោមភ្នែកអាចលេចឡើងនៅអាយុដំបូងណាស់។ មុនធ្ងន់ធ្ងរក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។ អរម៉ូន Androgen បន្ថែមក្នុងស្ត្រីអាចនាំឱ្យមានរោមមុខរោមរាងកាយច្រើនជាងធម្មតានិងសំឡេងជ្រៅជាង។ ការលូតលាស់ប្រែប្រួល។ កុមារអាចលូតលាស់លឿន។ ហើយឆ្អឹងរបស់ពួកគេអាចមានការអភិវឌ្ឍច្រើនជាងធម្មតាសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។ កម្ពស់ចុងក្រោយអាចខ្លីជាងមធ្យម។ បញ្ហាមានកូន។ ទាំងនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំងរដូវមិនទៀងទាត់ឬមិនមានរដូវទាល់តែសោះ។ ស្ត្រីខ្លះដែលមាន CAH បុរាណអាចមានបញ្ហាក្នុងការមានផ្ទៃពោះ។ បញ្ហាមានកូនពេលខ្លះអាចកើតឡើងចំពោះបុរស។ ជារឿយៗមិនមានរោគសញ្ញានៃ CAH មិនបុរាណនៅពេលទារកកើតមកទេ។ មនុស្សខ្លះដែលមាន CAH មិនបុរាណមិនដែលមានរោគសញ្ញាទេ។ ស្ថានភាពនេះមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការធ្វើតេស្តឈាមទារកធម្មតាទេ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាកើតឡើងវាជាធម្មតាលេចឡើងនៅចុងកុមារភាពឬដើមវ័យពេញវ័យ។ ស្ត្រីដែលមាន CAH មិនបុរាណអាចមានសរីរាង្គភេទដែលមើលទៅធម្មតានៅពេលកើត។ នៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតពួកគេអាចមាន៖ រដូវមិនទៀងទាត់ឬគ្មានទាល់តែសោះ។ បញ្ហាក្នុងការមានផ្ទៃពោះ។ លក្ខណៈពិសេសដូចជារោមមុខរោមរាងកាយច្រើនជាងធម្មតានិងសំឡេងជ្រៅជាង។ ពេលខ្លះ CAH មិនបុរាណអាចច្រឡំជាមួយនឹងស្ថានភាពអរម៉ូនដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលឆ្នាំបន្តពូជដែលហៅថា polycystic ovary syndrome ។ រោគសញ្ញា CAH មិនបុរាណចំពោះកុមារនៃភេទកំណើតណាមួយក៏អាចរួមបញ្ចូលទាំង៖ រោគសញ្ញានៃការវិវត្តន៍មុនអាយុដូចជាការលូតលាស់រោមភ្នែកលឿនជាងធម្មតា។ មុនធ្ងន់ធ្ងរ។ ការលូតលាស់លឿនក្នុងវ័យកុមារភាពជាមួយនឹងឆ្អឹងដែលមានការអភិវឌ្ឍច្រើនជាងធម្មតា។ កម្ពស់ចុងក្រោយខ្លីជាងការរំពឹងទុក។ ជាញឹកញាប់បំផុត CAH បុរាណត្រូវបានរកឃើញនៅពេលកើតតាមរយៈការធ្វើតេស្តរកមើលទារកធម្មតា។ ឬវាត្រូវបានរកឃើញនៅពេលសរីរាង្គភេទខាងក្រៅរបស់ទារកមិនមើលទៅធម្មតាទេ។ CAH ក៏អាចត្រូវបានរកឃើញនៅពេលទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដោយសារកម្រិតទាបនៃ Cortisol, Aldosterone ឬទាំងពីរ។ ចំពោះកុមារដែលមាន CAH មិនបុរាណរោគសញ្ញានៃការវិវត្តន៍មុនអាយុអាចលេចឡើង។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការលូតលាស់ឬការអភិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នកសូមកំណត់ពេលពិនិត្យសុខភាពជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នក។ ចំពោះមនុស្សចាស់ដែលមានរដូវមិនទៀងទាត់បញ្ហាក្នុងការមានផ្ទៃពោះឬទាំងពីរការធ្វើតេស្តសម្រាប់ CAH អាចសមស្រប។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគ្រោងមានផ្ទៃពោះឬកំពុងមានផ្ទៃពោះហើយអាចមានហានិភ័យនៃ CAH សូមសួរអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអំពីការណែនាំហ្សែន។ អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកថាតើហ្សែនរបស់អ្នកអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នកឬកូនណាដែលអ្នកសម្រេចចិត្តមាន។'

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ជំងឺ CAH បែបបុរាណត្រូវបានរកឃើញនៅពេលកើតតាមរយៈការធ្វើតេស្តរកមើលជំងឺនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត។ ឬវាត្រូវបានរកឃើញនៅពេលសរីរាង្គភេទខាងក្រៅរបស់ទារកមិនមើលទៅធម្មតាទេ។ ជំងឺ CAH ក៏អាចត្រូវបានរកឃើញផងដែរនៅពេលទារកបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដោយសារកម្រិតទាបនៃកូទីសូល អាល់ដូស្តេរ៉ូន ឬទាំងពីរ។

ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ CAH មិនបែបបុរាណ រោគសញ្ញានៃការវិវត្តន៍មុនអាយុអាចលេចឡើង។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការលូតលាស់ ឬការអភិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក សូមកំណត់ពេលពិនិត្យសុខភាពជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នក។

ចំពោះមនុស្សចាស់ដែលមានរដូវមិនទៀងទាត់ មានបញ្ហាក្នុងការមានផ្ទៃពោះ ឬទាំងពីរ ការធ្វើតេស្តរកមើលជំងឺ CAH អាចសមស្រប។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងวางแผนមានផ្ទៃពោះ ឬកំពុងមានផ្ទៃពោះ ហើយអាចមានហានិភ័យនៃជំងឺ CAH សូមសួរអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអំពីការណែនាំផ្នែកហ្សែន។ អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកបានថា ហ្សែនរបស់អ្នកអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នក ឬកូនណាដែលអ្នកសម្រេចចិត្តមាន។

ដើម្បីមានជំងឺដែលស្មុគស្មាញដោយស្វ័យប្រវត្តិ អ្នកត្រូវ thừaមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីរ ដែលពេលខ្លះហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ។ អ្នកទទួលបានមួយពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ សុខភាពរបស់ពួកគេកម្រត្រូវបានប៉ះពាល់ណាស់ព្រោះពួកគេមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកដឹកជញ្ជូនពីរនាក់មានឱកាស 25% ក្នុងការមានកូនដែលមិនមានជំងឺដែលមានហ្សែនដែលមិនមានជំងឺពីរ។ ពួកគេមានឱកាស 50% ក្នុងការមានកូនដែលមិនមានជំងឺដែលក៏ជាអ្នកដឹកជញ្ជូនផងដែរ។ ពួកគេមានឱកាស 25% ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺដែលមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីរ។

មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃ CAH គឺកង្វះប្រូតេអ៊ីនអង់ស៊ីមដែលស្គាល់ថាជា 21-hydroxylase ។ ពេលខ្លះ CAH ត្រូវបានគេហៅថាកង្វះ 21-hydroxylase ។ រាងកាយត្រូវការអង់ស៊ីមនេះដើម្បីធ្វើឱ្យបរិមាណអរម៉ូនត្រឹមត្រូវ។ កម្រណាស់ កង្វះអង់ស៊ីមផ្សេងទៀតដែលកម្រណាស់ក៏អាចបណ្តាលឱ្យ CAH បានដែរ។

CAH គឺជាលក្ខខណ្ឌហ្សែន។ នោះមានន័យថាវាត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ វាមាននៅពេលកើត។ កុមារដែលមានជំងឺនេះមានឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលទាំងពីរនាក់ដឹកជញ្ជូនការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ CAH ។ ឬពួកគេមានឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមាន CAH ខ្លួនឯង។ នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាលំនាំមរតកដែលស្មុគស្មាញដោយស្វ័យប្រវត្តិ។

មនុស្សអាចដឹកជញ្ជូនហ្សែន CAH ហើយមិនមានរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជាអ្នកដឹកជញ្ជូនស្ងាត់។ ប្រសិនបើអ្នកដឹកជញ្ជូនស្ងាត់មានផ្ទៃពោះ មនុស្សនោះអាចបញ្ជូនហ្សែនទៅកូនបាន។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបង្ហាញថាអ្នកជាអ្នកដឹកជញ្ជូនស្ងាត់នៃហ្សែន CAH ហើយអ្នកមានដៃគូភេទផ្ទុយ សូមនិយាយជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។ វាទំនងជាដៃគូរបស់អ្នកនឹងត្រូវការធ្វើតេស្តសម្រាប់ហ្សែន CAH មុនពេលមានផ្ទៃពោះដើម្បីឱ្យអ្នកអាចយល់ពីហានិភ័យបានកាន់តែច្បាស់។

កត្តាដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតជំងឺ CAH រួមមាន៖

• ឪពុកម្តាយទាំងពីរមានជំងឺ CAH។
• ឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ CAH។
• ជាជនជាតិអ៊ីស្រាអែលអាស្គេណាស៊ី ឡាទីន មេឌីទែរ៉ានេ យូហ្គោស្លាវី ឬយូភីក។

មនុស្សដែលមានជំងឺ CAH បែបបុរាណមានហានិភ័យនៃជំងឺគ្រោះថ្នាក់ដល់អាយុជីវិតដែលហៅថាវិបត្តិអាដ្រេណាល់។ គ្រាអាសន្ននេះត្រូវការព្យាបាលភ្លាមៗ។ វិបត្តិអាដ្រេណាល់អាចកើតឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត។ វាក៏អាចត្រូវបានបង្កឡើងនៅគ្រប់វ័យដោយជំងឺឆ្លងឬភាពតានតឹងរាងកាយដូចជាការវះកាត់។

ជាមួយនឹងវិបត្តិអាដ្រេណាល់ កម្រិតកូទីសូលទាបខ្លាំងក្នុងឈាមអាចបណ្តាលឱ្យមាន៖

• រាគ។
• ក្អួត។
• កង្វះជាតិទឹក។
• ច្រឡំ។
• កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប។
• រោគសញ្ញា។
• ឆក់។
• សន្លប់។

អាល់ដូស្តេរ៉ូនក៏អាចទាបផងដែរ។ នេះនាំឱ្យមានកង្វះជាតិទឹក សូដ្យូមទាប និងកម្រិតប៉ូតាស្យូមខ្ពស់។ ទម្រង់មិនបុរាណនៃ CAH មិនបណ្តាលឱ្យមានវិបត្តិអាដ្រេណាល់ទេ។

មនុស្សដែលមាន CAH បែបបុរាណ ឬមិនបុរាណអាចមានវដ្តរដូវមិនទៀងទាត់ និងបញ្ហាមានកូន។

គ្មានវិធីណាដែលគេស្គាល់អាចការពារ CAH បានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការចាប់ផ្តើមគ្រួសារ ហើយអ្នកមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមាន CAH សូមនិយាយជាមួយអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពរបស់អ្នក។ អ្នកអាចត្រូវបានប្រាប់ឱ្យទៅជួបអ្នកប្រឹក្សាហ្សែន។

អ្នកជំនាញខាងសុខភាពអាចរកឃើញជំងឺ hyperplasia adrenal ពីកំណើត (CAH): មុនពេលកូនកើតមក។ ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត។ ក្នុងវ័យកុមារភាព ឬក្រោយមកក្នុងជីវិត។ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូន ការធ្វើតេស្តដែលប្រើដើម្បីរក CAH មុនពេលកើតនៅក្នុងទារកដែលមានហានិភ័យចំពោះជំងឺនេះរួមមាន: Amniocentesis ។ នីតិវិធីនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើម្ជុលដើម្បីយកសំណាករាវចេញពីស្បូន។ នេះត្រូវបានគេហៅថារាវ amniotic ។ បន្ទាប់មកមន្ទីរពិសោធន៍ពិនិត្យកោសិកានៅក្នុងរាវ។ Chorionic villus sampling ។ ការធ្វើតេស្តនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកកោសិកាចេញពីសរីរាង្គដែលផ្តល់អុកស៊ីហ្សែននិងសារធាតុចិញ្ចឹមដល់ទារក។ សរីរាង្គនេះត្រូវបានគេហៅថាសុក។ មន្ទីរពិសោធន៍ពិនិត្យសំណាកកោសិកាសុក។ ការធ្វើតេស្តដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើទារកមាន CAH ឬអត់ត្រូវបានធ្វើបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ ទារកទើបនឹងកើតនិងទារក នៅសហរដ្ឋអាមេរិកនិងប្រទេសជាច្រើនទៀតទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានធ្វើតេស្តជាប្រចាំសម្រាប់កង្វះ 21-hydroxylase ។ ការធ្វើតេស្តរកមើលត្រូវបានណែនាំក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកឃើញទម្រង់បុរាណនៃ CAH ។ វាមិនកំណត់អត្តសញ្ញាណទម្រង់មិនបុរាណទេ។ នៅក្នុងទារកស្រីដែលសរីរាង្គភេទខាងក្រៅមើលទៅខុសគ្នាខ្លាំងពីធម្មតាការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានធ្វើ។ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យរចនាសម្ព័ន្ធនៅខាងក្នុងកោសិកាដែលមានហ្សែនដែលហៅថាក្រូម៉ូសូមដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណភេទហ្សែន។ លើសពីនេះទៀតអ៊ុលត្រាសោននៃអាងត្រគាកអាចរកឃើញវត្តមាននៃសរីរាង្គបន្តពូជដូចជាស្បូននិងអូវែរ។ កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ ការធ្វើតេស្តដើម្បីរក CAH នៅក្នុងកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យរួមមាន: ការពិនិត្យរាងកាយ។ ការពិនិត្យរាងកាយជាធម្មតារួមបញ្ចូលទាំងការពិនិត្យសម្ពាធឈាមនិងអត្រាបេះដូង។ រោគសញ្ញាក៏ត្រូវបានពិនិត្យផងដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកជំនាញខាងសុខភាពសង្ស័យថា CAH ការធ្វើតេស្តឈាមនិងទឹកនោមត្រូវបានធ្វើ។ ការធ្វើតេស្តឈាមនិងទឹកនោម។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះស្វែងរកអរម៉ូនដែលផលិតដោយក្រពេញ adrenal នៅកម្រិតខាងក្រៅជួរស្តង់ដារ។ ការធ្វើតេស្តក៏ពិនិត្យកម្រិតនៃសារធាតុរ៉ែដែលហៅថាអេឡិចត្រូលីតដូចជាសូដ្យូម។ សារធាតុរ៉ែទាំងនេះធ្វើតុល្យភាពបរិមាណទឹកនៅក្នុងរាងកាយ។ X-ray ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីស្វែងយល់ថាតើឆ្អឹងរបស់កុមារមានការអភិវឌ្ឍន៍ច្រើនជាងធម្មតាសម្រាប់អាយុរបស់កុមារ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវការដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើ CAH គឺជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា។ ព័ត៌មានបន្ថែម Amniocentesis ការធ្វើតេស្តហ្សែន អ៊ុលត្រាសោន ការវិភាគទឹកនោម បង្ហាញព័ត៌មានពាក់ព័ន្ធបន្ថែម

'សម្រាប់កុមារ អ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពទំនងជានឹងធ្វើការបញ្ជូនទៅអ្នកឯកទេសខាងបញ្ហាអ័រម៉ូនកុមារ។ អ្នកឯកទេសនេះត្រូវបានគេហៅថាអ្នកជំនាញខាង endocrinologist កុមារ។ សម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ ការបញ្ជូនជារឿយៗត្រូវបានធ្វើឡើងទៅ endocrinologist មនុស្សពេញវ័យ។ ក្រុមព្យាបាលក៏អាចរួមបញ្ចូលអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀតដូចជា៖ វេជ្ជបណ្ឌិតដែលរកឃើញនិងព្យាបាលលក្ខខណ្ឌប្រព័ន្ធទឹកនោម ដែលហៅថា urologist ។ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តដែលហៅថា ចិត្តវិទូ។ វេជ្ជបណ្ឌិតដែលរកឃើញនិងព្យាបាលលក្ខខណ្ឌនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជស្រី ដែលហៅថាអ្នកជំនាញខាង endocrinologist បន្តពូជ។ អ្នកជំនាញខាងហ្សែនដែលហៅថា អ្នកជំនាញហ្សែន។ ការព្យាបាលអាចរួមបញ្ចូលថ្នាំ ការវះកាត់ និងការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្ត។ ថ្នាំ គោលដៅនៃការព្យាបាល CAH ជាមួយនឹងថ្នាំគឺដើម្បីបន្ថយបរិមាណ androgens ដែលរាងកាយផលិត និងជំនួសអ័រម៉ូនដែលរាងកាយខ្វះ។ មនុស្សដែលមាន CAH បុរាណអាចគ្រប់គ្រងស្ថានភាពដោយការប្រើថ្នាំជំនួសអ័រម៉ូនពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ មនុស្សដែលមាន CAH មិនបុរាណអាចមិនត្រូវការការព្យាបាល។ ឬពួកគេអាចត្រូវការតែកម្រិតថ្នាំតិចតួចដែលហៅថា corticosteroids ។ ថ្នាំសម្រាប់ CAH ត្រូវបានគេយករាល់ថ្ងៃ។ ក្នុងអំឡុងពេលឈឺ ឬពេលមានភាពតានតឹងធ្ងន់ធ្ងរ ថ្នាំផ្សេងទៀត ឬកម្រិតខ្ពស់អាចត្រូវការ។ ថ្នាំអាចរួមបញ្ចូល៖ Corticosteroids ដើម្បីជំនួស cortisol ។ Mineralocorticoids ដើម្បីជំនួស aldosterone ដើម្បីជួយរក្សាអំបិលនៅក្នុងរាងកាយ និងកម្ចាត់ប៉ូតាស្យូមលើស។ អំបិលបន្ថែមដើម្បីជួយរក្សាអំបិលនៅក្នុងរាងកាយ។ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺចាំបាច់ដើម្បីធានាថាថ្នាំដំណើរការបានល្អ។ ការណាត់ជួបទាំងនេះជាធម្មតារួមបញ្ចូល៖ ការពិនិត្យរាងកាយ។ ការពិនិត្យនេះរួមបញ្ចូលទាំងការពិនិត្យការលូតលាស់និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារ។ នោះរួមបញ្ចូលទាំងការតាមដានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងជិតស្និទ្ធនៅក្នុងកម្ពស់ ទម្ងន់ សម្ពាធឈាម និងការលូតលាស់ឆ្អឹង។ មនុស្សដែលមាន CAH ត្រូវការការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ការពិនិត្យស្វែងរកផលប៉ះពាល់។ ផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំអាចរួមបញ្ចូលការបាត់បង់ម៉ាស់ឆ្អឹង និងការលូតលាស់ដែលយឺតជាងធម្មតា។ ហានិភ័យនៃផលប៉ះពាល់ទាំងនោះកើនឡើងប្រសិនបើកម្រិតថ្នាំជំនួសប្រភេទស្តេរ៉ូអ៊ីតខ្ពស់ និងប្រើជាយូរមកហើយ។ ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យកម្រិតអ័រម៉ូន។ វាមានសារៈសំខាន់ក្នុងការធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំដើម្បីធានាថាកម្រិតអ័រម៉ូនមានតុល្យភាព។ កុមារដែលមិនទាន់ឈានដល់វ័យជំទង់ត្រូវការ cortisone គ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្ក្រាប androgens ដើម្បីលូតលាស់ដល់កម្ពស់ធម្មតា។ សម្រាប់ស្ត្រីដែលមាន CAH androgens ត្រូវបានបង្ក្រាបដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាដូចជាសំឡេងជ្រៅ ឬសក់រាងកាយបន្ថែម។ ប៉ុន្តែ cortisone ច្រើនពេកអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពដែលហៅថារោគសញ្ញា Cushing ។ រោគសញ្ញា Cushing អាចនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជាដុំខ្លាញ់រវាងស្មា និងមុខមូល។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានសម្ពាធឈាមខ្ពស់ ការបាត់បង់ឆ្អឹង និងជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទ 2 ។ ជាមួយនឹង CAH បុរាណ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពាក់ខ្សែដៃ ឬខ្សែកសម្គាល់វេជ្ជសាស្ត្រដែលនិយាយថាអ្នកមានជំងឺកើតមកមិនធម្មតានៃក្រពេញ Adrenal ។ វាអាចជួយក្រុមថែទាំសុខភាពផ្តល់ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវក្នុងករណីមានអាសន្ន។ ការវះកាត់កែសម្ផស្ស ទារកស្រីមួយចំនួនដែលមាន CAH បុរាណមានសរីរាង្គភេទខាងក្រៅដែលមើលទៅខុសគ្នាខ្លាំងពីធម្មតា។ ក្រុមថែទាំសុខភាពអាចស្នើសុំការវះកាត់កែសម្ផស្សជាផ្នែកមួយនៃការព្យាបាល។ ការវះកាត់អាចជួយឱ្យសរីរាង្គភេទដំណើរការបានប្រសើរជាងមុន និងមើលទៅធម្មតាជាង។ ការវះកាត់អាចរួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើឱ្យ clitoris តូចជាង និងការសាងសង់រន្ធទ្វារម្តងទៀត។ ការវះកាត់ជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងរវាងប្រហែល 3 និង 6 ខែ។ ស្ត្រីដែលធ្វើការវះកាត់សរីរាង្គភេទកែសម្ផស្សនៅពេលទារកអាចត្រូវការការវះកាត់កែសម្ផស្សបន្ថែមទៀតនៅពេលក្រោយនៃជីវិត។ ឪពុកម្តាយខ្លះជ្រើសរើសរង់ចាំដើម្បីសម្រេចចិត្តលើការវះកាត់សរីរាង្គភេទសម្រាប់កូនរបស់ពួកគេ។ ពួកគេអាចពន្យារពេលការវះកាត់រហូតដល់កូនមានអាយុគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យ និងធ្វើការជ្រើសរើសអំពីការវះកាត់។ ការសម្រេចចិត្តអំពីពេលវេលានៃការវះកាត់គួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីការពិភាក្សាយ៉ាងហ្មត់ចត់រវាងគ្រួសារនិងក្រុមថែទាំសុខភាព។ ការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្ត ការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្តគឺជាគន្លឹះសម្រាប់កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមាន CAH ។ វាអាចជួយក្នុងផ្នែកសង្គមនិងអារម្មណ៍នៃស្ថានភាព។ ស្វែងរកអ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការជួយមនុស្សដែលមាន CAH ។ ការស្រាវជ្រាវ ការព្យាបាល CAH ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹង corticosteroids ដែលផលិតនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ដែលឆ្លងកាត់សុកទៅកាន់ទារកគឺមានជម្លោះនិងត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការពិសោធន៍។ ត្រូវការការស្រាវជ្រាវបន្ថែមដើម្បីកំណត់សុវត្ថិភាពរយៈពេលវែងនិងផលប៉ះពាល់នៃការព្យាបាលនេះលើខួរក្បាលរបស់ទារក។ ស្នើសុំការណាត់ជួប'

Getting the right support is key for people with CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Strong support from family and healthcare providers is vital. This helps build good self-respect and a fulfilling social life.

To get the support you need, consider these steps:

• Talk to a mental health professional: If you're having trouble adjusting to CAH, a therapist or counselor can provide valuable guidance and coping strategies. This should be part of your overall treatment plan, just like other medical care. If you're struggling with feelings of anxiety, depression, or other emotional challenges, don't hesitate to reach out for help. A mental health professional can teach you healthy ways to manage your emotions and build resilience.
• Seek help from your healthcare team: Your doctor and other healthcare providers are important resources. They can help you connect with mental health professionals and make sure that mental health care is integrated into your overall health plan.

Having a strong support system, including mental health care, is crucial for managing CAH effectively and leading a healthy and fulfilling life.