គ្រួសារ Hypercholesterolemia

ជំងឺហ្សែន​បង្កើន​កូលេស្តេរ៉ុល​ក្នុង​គ្រួសារ (Familial hypercholesterolemia) ប៉ះពាល់​ដល់​របៀប​ដែល​រាងកាយ​ដំណើរការ​កូលេស្តេរ៉ុល។ ជា​លទ្ធផល មនុស្ស​ដែល​មាន​ជំងឺ​ហ្សែន​បង្កើន​កូលេស្តេរ៉ុល​ក្នុង​គ្រួសារ​មាន​ហានិភ័យ​ខ្ពស់​នៃ​ជំងឺ​បេះដូង និង​ហានិភ័យ​ខ្ពស់​នៃ​ការ​គាំង​បេះដូង​មុន​អាយុ។

ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ​ហ្សែន​បង្កើន​កូលេស្តេរ៉ុល​ក្នុង​គ្រួសារ​ត្រូវ​បាន​ទទួល​មរតក។ ជំងឺ​នេះ​មាន​តាំង​ពី​កំណើត ប៉ុន្តែ​រោគ​សញ្ញា​អាច​មិន​លេច​ឡើង​រហូត​ដល់​វ័យ​ពេញ​វ័យ។

មនុស្ស​ដែល​ទទួល​មរតក​ជំងឺ​នេះ​ពី​ឪពុក​ម្តាយ​ទាំង​ពីរ​ជា​ធម្មតា​នឹង​វិវត្ត​រោគ​សញ្ញា​នៅ​ក្មេង។ ប្រសិន​បើ​ប្រភេទ​នេះ​កម្រ​និង​ធ្ងន់ធ្ងរ​ត្រូវ​បាន​ទុក​ចោល​ដោយ​មិន​បាន​ព្យាបាល ការ​ស្លាប់​ជា​ញឹកញាប់​កើត​មាន​មុន​អាយុ 20 ឆ្នាំ។

ការ​ព្យាបាល​សម្រាប់​ប្រភេទ​ជំងឺ​ហ្សែន​បង្កើន​កូលេស្តេរ៉ុល​ក្នុង​គ្រួសារ​ទាំង​ពីរ​រួម​មាន​ថ្នាំ​ជា​ច្រើន​ប្រភេទ និង​ឥរិយាបទ​រស់​នៅ​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ។

មនុស្សពេញវ័យនិងកុមារដែលមានជំងឺហ្សែនហាយប៉ើកូឡេស្តេរ៉ុលមានកម្រិតខ្ពស់ខ្លាំងនៃកូឡេស្តេរ៉ុល lipoprotein ដង់ស៊ីតេទាប (LDL) ក្នុងឈាមរបស់ពួកគេ។ កូឡេស្តេរ៉ុល lipoprotein ដង់ស៊ីតេទាប (LDL) ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាកូឡេស្តេរ៉ុល“អាក្រក់” ព្រោះវាអាចបង្កើតឡើងនៅក្នុងជញ្ជាំងសរសៃឈាមធ្វើឱ្យវារឹងនិងតូចចង្អៀត។

កូឡេស្តេរ៉ុលលើសនេះជួនកាលត្រូវបានដាក់នៅក្នុងផ្នែកខ្លះនៃស្បែកខ្សែសរសៃនិងជុំវិញអាយរីសនៃភ្នែក៖

• ស្បែក ចំណុចទូទៅបំផុតសម្រាប់ការដាក់កូឡេស្តេរ៉ុលគឺនៅលើដៃកែងដៃនិងជង្គង់។ វាក៏អាចកើតឡើងនៅក្នុងស្បែកជុំវិញភ្នែកផងដែរ។
• ខ្សែសរសៃ ការដាក់កូឡេស្តេរ៉ុលអាចធ្វើឱ្យខ្សែសរសៃ Achilles ក្រាស់ឡើងរួមជាមួយនឹងខ្សែសរសៃខ្លះនៅក្នុងដៃ។
• ភ្នែក កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់អាចបណ្តាលឱ្យមាន corneal arcus ដែលជារង្វង់ពណ៌សឬពណ៌ប្រផេះជុំវិញអាយរីសនៃភ្នែក។ នេះកើតឡើងជាទូទៅបំផុតចំពោះមនុស្សចាស់ប៉ុន្តែវាអាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សវ័យក្មេងដែលមានជំងឺហ្សែនហាយប៉ើកូឡេស្តេរ៉ុល។

ជំងឺហាយភឺកូឡេស្តេរ៉ូលេមៀក្នុងគ្រួសារបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានឆ្លងពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរ។ មនុស្សដែលមានជំងឺនេះកើតមកជាមួយវា។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះរារាំងរាងកាយពីការកម្ចាត់ប្រភេទកូឡេស្តេរ៉ូលដែលអាចបង្កើននៅក្នុងសរសៃឈាមនិងបណ្តាលឱ្យមានជំងឺបេះដូង។

ហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនហាយភឺកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់គឺខ្ពស់ជាងប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកម្នាក់ ឬទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវា។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺនេះទទួលបានហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់មួយ។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីកម្រ កូនអាចទទួលបានហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។

ជំងឺហ្សែនហាយភឺកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់អាចកើតមានញឹកញាប់ជាងនៅក្នុងប្រជាជនមួយចំនួន រួមមាន៖

• ជនជាតិយូដាអាស្គេណាហ្ស៊ី
• ក្រុមជនជាតិលីបង់មួយចំនួន
• ជនជាតិកាណាដាបារាំង

មនុស្សដែលមានជំងឺហ្សែនហាយភឺកូឡេស្តេរ៉ុលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺបេះដូងនិងមរណភាពនៅអាយុក្មេងជាង។ ការគាំងបេះដូងអាចកើតឡើងមុនអាយុ 50 ឆ្នាំសម្រាប់បុរសនិងអាយុ 60 ឆ្នាំសម្រាប់ស្ត្រី។ ប្រភេទដ៏កម្រនិងធ្ងន់ធ្ងរជាងនៃជំងឺនេះប្រសិនបើមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឬព្យាបាលទេអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់មុនអាយុ 20 ឆ្នាំ។

ប្រវត្តិគ្រួសារលម្អិតគឺជាគន្លឹះសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន Hypercholesterolemia។ គ្រូពេទ្យនឹងចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការដឹងថាតើបងប្អូនបង្កើត ឪពុកម្តាយ ពូមីង មីងមិត្ត ឬជីដូនជីតារបស់អ្នកធ្លាប់មានកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ ឬជំងឺបេះដូង — ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារភាព។

ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យរាងកាយ គ្រូពេទ្យជាធម្មតាពិនិត្យមើលការប្រមូលផ្តុំកូលេស្តេរ៉ុលដែលអាចកើតមាននៅលើស្បែកជុំវិញដៃ ជង្គង់ កែងដៃ និងភ្នែក។ សរសៃពួរនៅកែងជើងនិងដៃអាចក្រាស់ ហើយរង្វង់ពណ៌ប្រផេះ ឬសអាចវិវឌ្ឍនៅជុំវិញអាយរីសនៃភ្នែក។

វិទ្យាស្ថានជាតិបេះដូង សួត និងឈាមណែនាំថាការពិនិត្យកូលេស្តេរ៉ុលលើកដំបូងរបស់មនុស្សគួរតែកើតឡើងរវាងអាយុ 9 និង 11 ឆ្នាំ ហើយបន្ទាប់មកធ្វើម្តងទៀតរៀងរាល់ប្រាំឆ្នាំម្តងបន្ទាប់ពីនោះ។ ការពិនិត្យមុន ឬញឹកញាប់ជាងនេះអាចត្រូវបានណែនាំសម្រាប់គ្រួសារដែលមានប្រវត្តិជំងឺបេះដូងកុមារ។

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក កម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលត្រូវបានវាស់ជាមីលីក្រាម (mg) នៃកូលេស្តេរ៉ុលក្នុងមួយដេស៊ីលីត្រ (dL) នៃឈាម។ នៅកាណាដានិងប្រទេសជាច្រើននៅអឺរ៉ុប កម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលត្រូវបានវាស់ជាមីលីម៉ុលក្នុងមួយលីត្រ (mmol/L)។

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺហ្សែន Hypercholesterolemia ជាធម្មតាមានកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុល Low-density lipoprotein (LDL) លើសពី 190 mg/dL (4.9 mmol/L)។ កុមារដែលមានជំងឺនេះជារឿយៗមានកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុល LDL លើសពី 160 mg/dL (4.1 mmol/L)។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ កម្រិតកូលេស្តេរ៉ុល LDL អាចលើសពី 500 mg/dL (13 mmol/L)។

កូលេស្តេរ៉ុល LDL ក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាកូលេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ផងដែរ ព្រោះវាអាចប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងជញ្ជាំងសរសៃឈាមធ្វើឱ្យវារឹងនិងតូចចង្អៀត។ នេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូង។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺហ្សែន Hypercholesterolemia ប៉ុន្តែវាមិនតែងតែចាំបាច់ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចជួយកំណត់ថាតើសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតក៏អាចមានហានិភ័យដែរឬទេ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺហ្សែន Hypercholesterolemia កូននីមួយៗមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។ ការទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺដ៏កម្រនិងធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺហ្សែន Hypercholesterolemia គ្រូពេទ្យជាធម្មតាណែនាំថាសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក — ដូចជាបងប្អូនបង្កើត ឪពុកម្តាយ និងកូន — គួរតែត្រូវបានពិនិត្យសម្រាប់ជំងឺនេះ។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យការព្យាបាលចាប់ផ្តើមពីដំបូងប្រសិនបើចាំបាច់។

'ការព្យាបាលជំងឺហ្សែនហាយប៉ែរកូឡេស្តេរ៉ុលផ្តោតលើការកាត់បន្ថយកម្រិតខ្ពស់ខ្លាំងនៃ LDL (កូឡេស្តេរ៉ុលអាក្រក់)។ នេះជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូងនិងការស្លាប់។\n\nមនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺហ្សែនហាយប៉ែរកូឡេស្តេរ៉ុលនឹងត្រូវការប្រើថ្នាំច្រើនជាងមួយប្រភេទដើម្បីគ្រប់គ្រងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល LDL របស់ពួកគេ។ ជម្រើសរួមមាន៖\n\nក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរមនុស្សដែលមានជំងឺហ្សែនហាយប៉ែរកូឡេស្តេរ៉ុលក៏អាចត្រូវការធ្វើការវះកាត់ជាទៀងទាត់ដើម្បីត្រងកូឡេស្តេរ៉ុលលើសពីឈាមរបស់ពួកគេ។ ខ្លះអាចត្រូវការការប្តូរថ្លើម។\n\n* ស្តាទីន។ ថ្នាំទាំងនេះរារាំងសារធាតុដែលថ្លើមត្រូវការដើម្បីបង្កើតកូឡេស្តេរ៉ុល។ ឧទាហរណ៍រួមមាន atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) និង simvastatin (Zocor)។\n* Ezetimibe (Zetia)។ ថ្នាំនេះកំណត់ការស្រូបយកកូឡេស្តេរ៉ុលដែលមាននៅក្នុងអាហារដែលអ្នកញ៉ាំ។ ប្រសិនបើស្តាទីនមិនអាចកាត់បន្ថយកូឡេស្តេរ៉ុលគ្រប់គ្រាន់ទេវេជ្ជបណ្ឌិតជារឿយៗស្នើសុំបន្ថែម ezetimibe។\n* អ្នករារាំង PCSK9។ ថ្នាំថ្មីទាំងនេះ — alirocumab (Praluent) និង evolocumab (Repatha) — ជួយថ្លើមស្រូបយកកូឡេស្តេរ៉ុល LDL បានច្រើនជាងមុន ដែលធ្វើឱ្យបរិមាណកូឡេស្តេរ៉ុលដែលកំពុងរាលដាលនៅក្នុងឈាមថយចុះ។ វាត្រូវបានចាក់បញ្ចូលនៅក្រោមស្បែករៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ហើយមានតម្លៃថ្លៃណាស់។'