ಸಹಜ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (CAH) ಎಂಬುದು ಅಡ್ರಿನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹೆಸರು. ಅಡ್ರಿನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಬಾದಾಮಿ ಗಾತ್ರದ ಅಂಗಗಳ ಜೋಡಿ. ಅವು ಮುಖ್ಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ:

• ಕಾರ್ಟಿಸಾಲ್. ಇದು ದೇಹದ ರೋಗ ಅಥವಾ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.
• ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್‌ನಂತಹ ಖನಿಜಕೋರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್‌ಗಳು. ಇವು ಸೋಡಿಯಂ ಮತ್ತು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಂ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ.
• ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್‌ನಂತಹ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್‌ಗಳು. ಈ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿವೆ.

CAH ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಈ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳು:

• ಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಾನ್‌ಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರ ಆರಂಭದವರೆಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯದಿರಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, CAH ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

'CAH ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವ ಜೀನ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಎಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆಯೂ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. CAH ಜೊತೆಗೆ, ದೇಹವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್, ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್\u200cಗಳು ಅಥವಾ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಮಿಶ್ರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಇಲ್ಲ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಜೊತೆಗೆ, ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯದಂತಹ ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅಡ್ರಿನಲ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ ಅಥವಾ ಎರಡರ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಅಡ್ರಿನಲ್ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣದ ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳು. ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ಹೊರಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಜನನಾಂಗಗಳ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪುರುಷಾಂಗವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಬಿಯಾ ಭಾಗಶಃ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರವು ದೇಹವನ್ನು ಬಿಡುವ ನಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಯೋನಿ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ತೆರೆಯುವಿಕೆಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಒಂದು ತೆರೆಯುವಿಕೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಗರ್ಭಾಶಯ, ಫ್ಯಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್\u200cಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. CAH ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್. ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್\u200cನ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜನನಾಂಗದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಹಳ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಗಂಭೀರ ಮೊಡವೆ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಹೆಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಮುಖದ ಕೂದಲು, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ಧ್ವನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬದಲಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಮಕ್ಕಳು ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಮತ್ತು ಅವರ ಮೂಳೆಗಳು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅಂತಿಮ ಎತ್ತರವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಫಲವತ್ತತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಇವುಗಳು ಅನಿಯಮಿತ ಮಾಸಿಕ ಅವಧಿಗಳು ಅಥವಾ ಅವಧಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿರುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಫಲವತ್ತತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಶಿಶು ಜನಿಸಿದಾಗ ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಯ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಜನರು ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಹೊಂದಿರುವವರು ಎಂದಿಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಯಮಿತ ಶಿಶು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಡವಾದ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣುಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಂತರ, ಅವರು ಹೊಂದಿರಬಹುದು: ಅನಿಯಮಿತ ಮಾಸಿಕ ಅವಧಿಗಳು, ಅಥವಾ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ತೊಂದರೆ. ಮುಖದ ಕೂದಲು, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಆಳವಾದ ಧ್ವನಿಯಂತಹ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯುತ್ಪಾದಕ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಅಂಡಾಶಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನ ಲಿಂಗದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಆರಂಭಿಕ ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಜನನಾಂಗದ ಕೂದಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹವು. ಗಂಭೀರ ಮೊಡವೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ವೇಗವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮೂಳೆಗಳು. ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಂತಿಮ ಎತ್ತರ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಅನ್ನು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಶಿಶುವಿನ ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣದಿದ್ದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ ಅಥವಾ ಎರಡರ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಿಂದಾಗಿ ಶಿಶುಗಳು ಗಂಭೀರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದಾಗ CAH ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲನೆಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್\u200cಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ. ಅನಿಯಮಿತ ಅವಧಿಗಳು, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಎರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಸಾದ ಜನರಲ್ಲಿ, CAH ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿರಬಹುದು. ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು CAH ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರಬಹುದು, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್\u200cಗಳು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನೀವು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದೇ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸಬಹುದು.'

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಅನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣದಿದ್ದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ ಅಥವಾ ಎರಡರ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಿಂದಾಗಿ ಶಿಶುಗಳು ಗಂಭೀರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದಾಗ CAH ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ಅನೌಪಚಾರಿಕ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಯಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ.

ಅನಿಯಮಿತ ಅವಧಿಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ, CAH ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿರಬಹುದು.

ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು CAH ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಕೇಳಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ ನಿಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನೀವು ಹೊಂದಲು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದೇ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸಬಹುದು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪುನರ್ಭವಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಲು, ನೀವು ಎರಡು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ನೀವು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಅವರ ಆರೋಗ್ಯವು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಒಂದು ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಎರಡು ವಾಹಕಗಳು ಎರಡು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 25% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅವರು ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅವರು ಎರಡು ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 25% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

CAH ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಎಂಜೈಮ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, CAH ಅನ್ನು 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹಕ್ಕೆ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಈ ಎಂಜೈಮ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಎಂಜೈಮ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯು CAH ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

CAH ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಂದರೆ ಅದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನನದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ CAH ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿದ್ದಾರೆ. ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ CAH ಇರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿದ್ದಾರೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪುನರ್ಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನರು CAH ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಾರದು. ಇದನ್ನು ಮೌನ ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೌನ ವಾಹಕ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದರೆ, ಆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನೀವು CAH ಜೀನ್‌ನ ಮೌನ ವಾಹಕ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಪಾಲುದಾರರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಪಾಲುದಾರರು CAH ಜೀನ್‌ಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಬಹುದು ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

CAH ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• CAH ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು.
• CAH ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬದಲಾದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಪೋಷಕರು.
• ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಜೂಯಿಶ್, ಲ್ಯಾಟಿನೋ, ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್, ಯುಗೊಸ್ಲಾವ್ ಅಥವಾ ಯುಪಿಕ್ ವಂಶಸ್ಥರಾಗಿರುವುದು.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಕ್ರೈಸಿಸ್ ಎಂಬ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಈ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಜನನದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಕ್ರೈಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಂತಾದ ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಅಡ್ರಿನಲ್ ಕ್ರೈಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ನ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಅತಿಸಾರ.
• ವಾಂತಿ.
• ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ.
• ಗೊಂದಲ.
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು.
• ಆಘಾತಗಳು.
• ಆಘಾತ.
• ಕೋಮಾ.

ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ ಕೂಡ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು. ಇದು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ, ಕಡಿಮೆ ಸೋಡಿಯಂ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. CAH ನ ನಾನ್-ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೂಪವು ಅಡ್ರಿನಲ್ ಕ್ರೈಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಅಥವಾ ನಾನ್-ಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಅನಿಯಮಿತ ಋತುಚಕ್ರ ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರಬಹುದು.

CAH ತಡೆಯಲು ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ CAH ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಹೇಳಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್ప్లాస్యా (CAH) ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು: ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು. ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ನಂತರದ ಹಂತದಲ್ಲಿ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ CAH ಅನ್ನು ಜನನದ ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಬಳಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ: ಅಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್. ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಗರ್ಭಾಶಯದಿಂದ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದನ್ನು ಅಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಒಂದು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ದ್ರವದಲ್ಲಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಅಂಗದಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಅಂಗವನ್ನು ಪ್ಲಸೆಂಟಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪ್ಲಸೆಂಟಾ ಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗು CAH ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳು ಅಮೆರಿಕ ಸಂಯುಕ್ತ ಸಂಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆಗಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪರದೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು CAH ನ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಇದು ನಾನ್‌ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೊರಗಿನ ಜನನಾಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಬಹಳ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುವ ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು. ಜೊತೆಗೆ, ಪೆಲ್ವಿಸ್‌ನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಮುಂತಾದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ CAH ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ: ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು CAH ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪ್ರಮಾಣಿತ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಹೊರಗೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೋಡಿಯಂನಂತಹ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಲೈಟ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಖನಿಜಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಹ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಖನಿಜಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ನೀರಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸಮತೋಲನಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಎಕ್ಸ್‌-ರೇ. ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. CAH ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಅಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸು

'ಮಕ್ಕಳಿಗೆ, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರು ಬಾಲ್ಯದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ತಜ್ಞರನ್ನು ಬಾಲರೋಗ ತಜ್ಞ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕರಿಗೆ, ಒಬ್ಬ ವಯಸ್ಕ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿಸ್ಟ್\u200cಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂಡವು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯುರೋಲಜಿಸ್ಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿಸ್ಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್\u200cಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಜ್ಞರನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಔಷಧಗಳು, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಔಷಧಗಳು CAH ಅನ್ನು ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಗುರಿಯು ದೇಹವು ತಯಾರಿಸುವ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್\u200cಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ದೇಹಕ್ಕೆ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದು. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬದಲಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ನಾನ್\u200cಕ್ಲಾಸಿಕ್ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್\u200cಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಔಷಧಿಗಳ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣ ಮಾತ್ರ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. CAH ಗಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿದಿನ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಗಂಭೀರ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇತರ ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಔಷಧಿಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್\u200cಗಳು. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉಪ್ಪನ್ನು ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಅನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ ಅನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ಮಿನರಲೋಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್\u200cಗಳು. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉಪ್ಪನ್ನು ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಉಪ್ಪು ಪೂರಕಗಳು. ಔಷಧಿಗಳು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಗತ್ಯ. ಈ ನೇಮಕಾತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ: ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅದು ಎತ್ತರ, ತೂಕ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಯಮಿತ ಆರೋಗ್ಯ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಅಗತ್ಯ. ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು. ಔಷಧದ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಮೂಳೆ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್-ರೀತಿಯ ಬದಲಿ ಔಷಧದ ಪ್ರಮಾಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬಳಸಿದರೆ ಆ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇನ್ನೂ ಯೌವನಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯಲು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್\u200cಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಟಿಸೋನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. CAH ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಆಳವಾದ ಧ್ವನಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮುಂತಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್\u200cಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಟಿಸೋನ್ ಕುಶಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕುಶಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭುಜಗಳ ನಡುವೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಉಂಡೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಿನ ಮುಖದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಮೂಳೆ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಹೊಂದಿರುವವರು, ಜನ್ಮಜಾತ ಅಡ್ರಿನಲ್ ಹೈಪರ್\u200cಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದೆ ಎಂದು ಹೇಳುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುರುತಿನ ಕಡಗ ಅಥವಾ ಹಾರವನ್ನು ಧರಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ತುರ್ತು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಹಿಳಾ ಶಿಶುಗಳು ಹೊರಗಿನ ಜನನಾಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಬಹಳ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತವೆ. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜನನಾಂಗಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ ಅನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಯೋನಿಯ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಿಶುಗಳಾಗಿ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಜನನಾಂಗ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜನನಾಂಗ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕಾಯಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಮಗು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ವಯಸ್ಸಾಗುವವರೆಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ತಂಡದ ನಡುವೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚರ್ಚೆಯ ನಂತರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲ CAH ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲವು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. CAH ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಅನುಭವ ಹೊಂದಿರುವ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಹುಡುಕಿ. ಸಂಶೋಧನೆ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್\u200cಗಳೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ CAH ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿವಾದಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಶಿಶುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ವಿನಂತಿಸಿ'

Getting the right support is key for people with CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Strong support from family and healthcare providers is vital. This helps build good self-respect and a fulfilling social life.

To get the support you need, consider these steps:

• Talk to a mental health professional: If you're having trouble adjusting to CAH, a therapist or counselor can provide valuable guidance and coping strategies. This should be part of your overall treatment plan, just like other medical care. If you're struggling with feelings of anxiety, depression, or other emotional challenges, don't hesitate to reach out for help. A mental health professional can teach you healthy ways to manage your emotions and build resilience.
• Seek help from your healthcare team: Your doctor and other healthcare providers are important resources. They can help you connect with mental health professionals and make sure that mental health care is integrated into your overall health plan.

Having a strong support system, including mental health care, is crucial for managing CAH effectively and leading a healthy and fulfilling life.