ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು

ಅನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಅನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಂದಲೂ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬರುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಜನ್ಮಜಾತ ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳೆಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಯಾಪಚಯವು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಜೀವನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಬಳಸುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸೆಟ್ ಆಗಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ:

• ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ತೊಡೆದುಹಾಕುವುದು. ಕೆಲವು ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ. ಇತರ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ನಿಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ.

ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿರುವ ಉತ್ಸೇಕಕ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಾಗಿರಬಹುದು. ಅನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ಬೀಳುತ್ತವೆ. ಅವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪದಾರ್ಥ ಮತ್ತು ಅದು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಮಾಣವಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಒಡೆಯಲಾಗದ ಕಾರಣ ಅಥವಾ ಅದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಗುಂಪು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿ ಬರುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನೂರಾರು ಇವೆ, ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿ ಬರುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:

• ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

• ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ರೋಗ.

• ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ.

• ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್, ಸ್ಟ್ರೋಕ್-ಸದೃಶ ಎಪಿಸೋಡ್‌ಗಳು (MELAS).

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಆತಂಕಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಂದಲೂ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬರುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ. ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೂರಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿವೆ.

ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆ ಇದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುಂಚೆ ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಜನನದ ಮೊದಲು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಇತರರನ್ನು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುವ ನಿಯಮಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಇತರವು ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕನು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ನಿಮಗೆ ಇವು ಇರಬಹುದು:

• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ನಿಮಗೆ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕೇಳಬಹುದು.
• ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಪೂರ್ವಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯು ನವಜಾತ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಚರ್ಚೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸಲಹೆಯು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ತಜ್ಞರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೃದಯ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಕೇಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಇತರ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇತರ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದ್ದರೆ, ತಜ್ಞರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಪೂರ್ವಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.