ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳು ಹೇಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳುಗಳವರೆಗೆ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಈ ಶಿಶುಗಳು ಅವರು ಮೊದಲು ಹೊಂದಿದ್ದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು, ಸಂವಹನ ಮಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಅವರ ಕೈಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಚಲನೆ, ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಸಂವಹನವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೆಳವು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಜ್ಜುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಚಪ್ಪಾಳೆ ತಟ್ಟುವಂತಹ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಕೈ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಂವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು, ಸೆಳವುಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಲಭವಾದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಅದರ ನಂತರ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ವಾರಗಳು ಅಥವಾ ತಿಂಗಳುಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನ. ಜನನದ ನಂತರ ಮಿದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ತಲೆ ಗಾತ್ರ (ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಲಿ) ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿಗೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂಬುದರ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ದೊಡ್ಡವರಾದಂತೆ, ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ. ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಕೈ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವ ಅಥವಾ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ನಷ್ಟವು ವೇಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಅದು ಹೆಚ್ಚು ಕ್ರಮೇಣ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಬಿಗಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಾನೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ.
• ಸಂವಹನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವ, ಕಣ್ಣು ಸಂಪರ್ಕ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಇತರ ಜನರು, ಆಟಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಭಾಷೆಯ ಏಕಾಏಕಿ ನಷ್ಟದಂತಹ ವೇಗವಾದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕಣ್ಣು ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಮರಳಿ ಪಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಶಕ್ತ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ, ಉದ್ದೇಶವಿಲ್ಲದ ಕೈ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೈ ಚಲನೆಗಳು ಕೈ-ತಿರುಗಿಸುವಿಕೆ, ಒತ್ತುವುದು, ಚಪ್ಪಾಳೆ ತಟ್ಟುವುದು, ಟ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಉಜ್ಜುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ನೋಟ, ಮಿಟುಕಿಸುವುದು, ಕಣ್ಣುಗಳು ದಾಟುವುದು ಅಥವಾ ಒಂದು ಕಣ್ಣನ್ನು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮುಚ್ಚುವುದು ಮುಂತಾದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರನ್ನು ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು, ವೇಗವಾದ ಉಸಿರಾಟ (ಹೈಪರ್ವೆಂಟಿಲೇಷನ್), ಬಲವಾಗಿ ಗಾಳಿ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸವನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವುದು ಮತ್ತು ಗಾಳಿಯನ್ನು ನುಂಗುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಎಚ್ಚರವಾಗಿರುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಳವಿಲ್ಲದ ಉಸಿರಾಟ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟ ನಿಲ್ಲುವ ಸಣ್ಣ ಅವಧಿಗಳು (ಅಪ್ನಿಯಾ) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಕ್ಷೋಭೆ ಮತ್ತು ಅಳುವುದು. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ದೊಡ್ಡವರಾದಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಆತಂಕಿತರಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯಾಗಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಅಳುವುದು ಅಥವಾ ಕಿರುಚುವುದು ಏಕಾಏಕಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಗಂಟೆಗಟ್ಟಲೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
• ಇತರ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಡವಳಿಕೆಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಏಕಾಏಕಿ, ವಿಚಿತ್ರ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಗು, ಕೈ ನೆಕ್ಕುವುದು ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಅಥವಾ ಬಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಹಿಡಿಯುವುದು ಸೇರಿವೆ.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳು. ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟವು ಯೋಚಿಸುವ, ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ಕಲಿಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
• ಆರ್ಭಟಗಳು. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆರ್ಭಟಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಬಹು ಆರ್ಭಟ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ (EEG) ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.
• ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್). ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 8 ಮತ್ತು 11 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ವಕ್ರತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ. ಇದು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಏಕಾಏಕಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಡಚಣೆಗಳು. ನಿದ್ರೆಯ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅನಿಯಮಿತ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯ, ದಿನದಲ್ಲಿ ನಿದ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎಚ್ಚರವಾಗಿರುವುದು ಅಥವಾ ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಅಳುವುದು ಅಥವಾ ಕಿರುಚುವುದರೊಂದಿಗೆ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ನೋವಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಣ್ಣಗಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು; ಅಗಿಯುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು; ಕರುಳಿನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು; ಮತ್ತು ಹಲ್ಲು ಒರೆಸುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿವಿಧ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ನಂತರ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ. ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತಲೆ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಸಮನ್ವಯ ಅಥವಾ ಚಲನಶೀಲತೆ
• ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು
• ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿರುವ ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಟದಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯ ನಷ್ಟ
• ವಿಳಂಬವಾದ ಭಾಷಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಥವಾ ಹಿಂದಿನ ಭಾಷಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ
• ಈ ಹಿಂದೆ ಪಡೆದ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು ಅಥವಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ನಷ್ಟ

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಾಗೂ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ, ಹಲವಾರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ಗಳು) ಆಧರಿಸಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MECP2 ಜೀನ್ ನಲ್ಲಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು - ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹತ್ತಿರದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು - ಪಾತ್ರವಹಿಸಬಹುದು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೊಂದರೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ನಿದ್ರಾ ಭಂಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿದ್ರಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ತಿನ್ನುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆ.
• ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಸೊಫೇಜಿಯಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (GERD), ಕರುಳು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದ ಅಸಂಯಮ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವ ನೋವು.
• ಸ್ನಾಯು, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ಚಿಂತೆ ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.
• ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನಪೂರ್ತಿ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯದ ಅಗತ್ಯ.
• ಕಡಿಮೆಯಾದ ಜೀವಿತಾವಧಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಯಸ್ಕರಾಗುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವರು ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಬದುಕದಿರಬಹುದು.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆದರೂ ಸಹ, ನಿಮಗೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗು ಅಥವಾ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿದ್ದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಬಹುದು.

'ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಗಮನಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ತಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಅಥವಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪರ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.\n\nರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬೇಕು.\n\nರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್\u200cನಂತೆಯೇ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:\n\nನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:\n\nಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್\u200cನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಈ ಮೂಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು:\n\nರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್\u200cನೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಬಹುದು.\n\nಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್\u200cನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ವಿಭಿನ್ನ ತೀವ್ರತೆಯ ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೆ.\n\nನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ನಂತರ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ irm ಪಡಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಡಿಎನ್\u200cಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ) ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಸಿರೆಗಳಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತವನ್ನು ನಂತರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸುಳಿವುಗಳಿಗಾಗಿ ಡಿಎನ್\u200cಎಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. MEPC2 ಜೀನ್\u200cನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ irm ಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.\n\n* ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು\n* ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್\n* ಮಿದುಳಿನ ಪಾಲ್ಸಿ\n* ಕೇಳುವಿಕೆ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು\n* ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಫೀನೈಲ್ಕೆಟೊನೂರಿಯಾ (PKU)\n* ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ದೇಹವನ್ನು ಕುಸಿಯುವಂತೆ ಮಾಡುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಕ್ಷೀಣಿಸುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು)\n* ಆಘಾತ ಅಥವಾ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆದುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು\n* ಜನನದ ಮೊದಲು ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ)\n\n* ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು\n* ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು\n* ಚಿತ್ರೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕಾಂತೀಯ ಅನುರಣನ ಚಿತ್ರೀಕರಣ (MRI) ಅಥವಾ ಕಂಪ್ಯೂಟರೀಕೃತ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ (CT) ಸ್ಕ್ಯಾನ್\u200cಗಳು\n* ಕೇಳುವಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು\n* ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು\n* ಮೆದುಳಿನ ಚಟುವಟಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಲೋಗ್ರಾಮ್\u200cಗಳು, ಇದನ್ನು EEGs ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ)\n\n* ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಕೈ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ\n* ಮಾತಿನ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ\n* ನಡೆಯುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ನಡೆಯುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರುವುದು\n* ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉದ್ದೇಶರಹಿತ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೈಗಳನ್ನು ತಿರುಗಿಸುವುದು, ಹಿಸುಕುವುದು, ಚಪ್ಪಾಳೆ ತಟ್ಟುವುದು ಅಥವಾ ತಟ್ಟುವುದು, ಕೈಗಳನ್ನು ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಇಡುವುದು ಅಥವಾ ತೊಳೆಯುವ ಮತ್ತು ಉಜ್ಜುವ ಚಲನೆಗಳು'

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಹಾರವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಇವು ಚಲನೆ, ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳು ದೊಡ್ಡವರಾದಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವು ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ - ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ತಂಡದ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ನಿಯಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಸ್ಕೋಲಿಯೊಸಿಸ್, ಜಠರಗರುಳಿನ (ಜಿಐ) ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
• ಔಷಧಗಳು. ಔಷಧಗಳು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಆಘಾತಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೃಢತೆ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟ, ನಿದ್ರೆ, ಜಠರಗರುಳಿನ (ಜಿಐ) ಪ್ರದೇಶ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಔಷಧಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಸ್ಕೋಲಿಯೊಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅಥವಾ ಕೈ ಅಥವಾ ಕೀಲು ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬ್ರೇಸ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಸ್ಟ್‌ಗಳ ಬಳಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಾರೀರಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಸರಿಯಾದ ಕುಳಿತ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ವಾಕರ್ ಅಥವಾ ವ್ಹೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನಂತಹ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.
• ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ವೃತ್ತಿಪರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉಡುಗೆ ಮತ್ತು ಆಹಾರದಂತಹ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕೈಗಳ ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ತೋಳು ಮತ್ತು ಕೈ ಚಲನೆಗಳು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಮೊಣಕೈ ಅಥವಾ ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಸ್ಪ್ಲಿಂಟ್‌ಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.
• ಭಾಷಾ-ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಭಾಷಾ-ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಂವಹನದ ಅನೌಪಚಾರಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಬೆಂಬಲ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸರಿಯಾದ ಪೋಷಣೆ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿ, ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉಸಿರುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಆಹಾರ ತಂತ್ರಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ (ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ) ಇರಿಸಲಾದ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ವರ್ತನಾತ್ಮಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ. ಉತ್ತಮ ನಿದ್ರೆಯ ಅಭ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ನಿದ್ರೆಯ ಅಡಚಣೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಬೆಂಬಲ ಸೇವೆಗಳು. ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಶಾಲೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಉದ್ಯೋಗ ತರಬೇತಿ ಸೇವೆಗಳು ಶಾಲೆ, ಕೆಲಸ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ವಿಶೇಷ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಬಹುದು.