ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸೈಡ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಮಾರು 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಇದು ಆಕ್ರಮಣಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕೇಳುವಿಕೆ ನಷ್ಟ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಕೆಲವು ವಯಸ್ಕರು ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ತಡವಾದ ಆಕ್ರಮಣದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೂಪಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಮೂರು ರೂಪಗಳಿವೆ: ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆ, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಆರಂಭ/ವಯಸ್ಕ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ರೂಪ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಒಂದು ಶಿಶು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಷ್ಟೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಶಿಶು ಜೋರಾಗಿ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಅತಿಯಾದ ಆಘಾತ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ "ಚೆರ್ರಿ-ರೆಡ್" ಕಲೆಗಳು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ, ತಿರುಗುವುದು, ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಆಕ್ರಮಣಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅಂಧತ್ವ ಕೇಳುವಿಕೆ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ ನುಂಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಕೊರತೆ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಲಿ) ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪವು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಭಾಷಣದ ನಿಧಾನ ನಷ್ಟ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾಶೀಲತೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಆಕ್ರಮಣಗಳು ಇದು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ತಡವಾದ ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ವಯಸ್ಕರವರೆಗೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ರೂಪವು ಯಾವಾಗಲೂ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯದ ನಷ್ಟ ಅಲುಗಾಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ ಮಾತನಾಡುವ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟ ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಚಿಂತೆ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್ ಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಿಂದಲೂ HEXA ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್) ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ಬೀಟಾ-ಹೆಕ್ಸೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ A ಎಂಜೈಮ್‌ನ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎಂಜೈಮ್ GM2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥವನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸಂಗ್ರಹವು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಎಷ್ಟು ಎಂಜೈಮ್ ಇನ್ನೂ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.