Health Library Logo

Health Library

Syndroma Triplicis X

Conspectus

Syndroma XXX, etiam trisomia X vel 47,XXX appellata, morbus geneticus est qui circiter unam ex mille feminis afficit. Feminae normaliter duos chromosomas X in omnibus cellulis habent — unum chromosomum X ab utroque parente. In syndroma XXX, femina tres chromosomas X habet.

Multi puellae et mulieres cum syndroma XXX symptomata non sentiunt vel tantum symptomata levia habent. In aliis, symptomata clariora esse possunt — forte retardationes evolutionis et difficultates discendi includunt. Concussiones et problemata renum in paucis puellis et mulieribus cum syndroma XXX eveniunt.

Curatio syndromae XXX pendet a quibus symptomatis, si quae sunt, praesentia sunt et a gravitate eorum.

Signa

Signa et symptomata valde variant inter puellas et mulieres cum syndrome triplo X. Multae nullam notabilem effectum patiuntur vel habent tantum levia symptomata.

Altior-quam-media statura est typicalissima nota physica. Plurimae feminae cum syndrome triplo X evolutionem sexualem normalem patiuntur et habent facultatem graviditatis. Quae puellae et mulieres cum syndrome triplo X habent intellectum in spatio normali, sed probabiliter paulo inferiorem cum comparatur ad fratres. Alii habere possunt impedimenta intellectualia et interdum habere possunt problemata morum.

Interdum, symptomata significativa evenire possunt, quae variant inter individuos. Haec signa et symptomata se demonstrare possunt ut:

  • Tardior evolutio peritiarum sermonis et linguae, tum peritiarum motoricarum, ut sedere et ambulare
  • Impedimenta discendi, ut difficultas cum legendo, intelligendo vel mathematica
  • Problemata morum, ut deficit attentionis/hyperactivitatis perturbatio (ADHD) vel symptomata perturbationis spectrorum autisticorum
  • Problemata psychologica, ut anxietas et depressio
  • Problemata cum peritis motoricis finibus et grossis, memoria, iudicio et processu informationis

Interdum feminae cum syndrome triplo X haec signa et symptomata habent:

  • Plicae verticales cutis quae angulos interiores oculorum tegunt (plicae epicanthicae)
  • Oculi late dispositi
  • Digiti minimi curvi
  • Pedes plani
  • Sternum cum forma incurvata introrsum
  • Tonus musculi debilis (hypotonia)
  • Concussiones
  • Problemata cum renibus
  • Ovaria quae non recte operantur in aetate iuvenili (insufficientia ovarii praecox)
Quando medicum videre

Si de signis vel symptomatis ullis solliciti es, consultationem pete cum curatore familiae tuae vel paediatro, qui causam definire et actionem aptam suggerere potest.

Causae

Quamquam syndroma triplicis X genetica est, plerumque non hereditarium est—de errore genetico fortuito oritur.

Normaliter, homines 46 chromosomata in unaquaque cellula habent, in 23 paria disposita, inter quae duo chromosomata sexualia includuntur. Unum chromosomatum set a matre, alterum a patre est. Haec chromosomata genas continent, quae instructiones ferunt quae omnia a statura ad colorem oculorum determinant.

Par chromosomatum sexualium—sive XX sive XY—sexus infantis definit. Mater infantem solum chromosomatum X dare potest, pater autem chromosomatum X vel Y tradere potest:

  • Si infans chromosomatum X a patre recipit, par XX infantem geneticè feminam facit.
  • Si infans chromosomatum Y a patre recipit, par XY significat infantem geneticè masculum esse.

Feminae cum syndroma triplicis X tertium chromosomatum X ex errore fortuito in divisione cellulari habent. Hic error ante conceptionem vel in principio evolutionis embryonis fieri potest, unde una harum formarum syndroma triplicis X oritur:

  • Non-disjunctio. In plerisque casibus, vel ovulum matris vel spermatozoum patris incurrere dividitur, unde chromosomatum X superfluum in infante fit. Hic error fortuitus non-disjunctio appellatur, et omnes cellulae in corpore infantis chromosomatum X superfluum habebunt.
  • Mosaicum. Interdum, chromosomatum superfluum ex divisione cellulari incorrecta oritur, quae ab eventu fortuito in principio evolutionis embryonis causatur. Si ita est, infans formam mosaicam syndroma triplicis X habet, et solum quaedam cellulae chromosomatum X superfluum habent. Feminae cum forma mosaica symptomata minus manifesta habere possunt.

Syndroma triplicis X etiam syndroma 47,XXX appellatur, quia chromosomatum X superfluum 47 chromosomata in unaquaque cellula efficit loco 46 usualium.

Complicationes

Triple X syndrome can affect women in different ways. Some women with this condition may have very few, if any, noticeable symptoms. However, others might experience difficulties with their development, emotions, and behavior. These challenges can lead to problems in various areas of life, such as:

  • Challenges at work, school, in social situations, and with relationships: This could include difficulties with communication, social skills, or understanding social cues. It might also mean trouble keeping up with peers in school or finding and keeping a job.
  • Low self-esteem: Feeling bad about oneself, or having a negative view of one's abilities, is a common problem.
  • Needs for extra help and support: Many women with triple X syndrome may need additional assistance with learning, daily tasks, or navigating school or work environments. This could involve special education support, tutoring, or other forms of guidance.
Diagnosis

Quia multae puellae et mulieres cum syndrome triplici X sanas sunt et nulla externa signa morbi ostendunt, tota vita non dignosci possunt, sive diagnosis inveniri potest dum alia problemata investigantur. Syndrome triplici X etiam detegi potest per probationes praenatales ad alias perturbationes geneticas inveniendas.

Graviditatis tempore, specimen sanguinis matris examinari potest ad DNA infantis inspiciendum. Si probatio auctum periculum syndromae triplicis X monstrat, specimen fluidi vel textus e vulva colligi potest. Examinatio genetica fluidi vel textus demonstrabit an chromosomum X tertium superfluum sit.

Si syndrome triplici X post partum suspicatur ex signis et symptomatis, per probationem geneticum confirmari potest. Praeter probationem geneticum, consilium geneticum adiuvare te potest ut informationem comprehensivam de syndrome triplici X acquireres.

Curatio

Error chromosomalis qui syndroma triplicis X efficit, reparari non potest, itaque ipsum syndroma nullum habet remedium. Tractamentum in symptomatis et necessitatibus fundatur. Optiones quae utiles esse possunt includunt:

  • Scrutationes periodicae. Praeceptor sanitatis scrutationes periodicas per infantiam et in adultum aetatem commendare potest. Si retardationes evolutionis, difficultates discendi, aut problemata sanitatis eveniunt, tractamentum citatum dari potest.
  • Officia interventionis primae. Haec officia terapiam sermonis, occupationis, physicam, vel evolutionis includi possunt, incipientes in primis vitae mensibus vel simul ac necessitates identificantur.
  • Adiutorium educationale. Si filius tuus difficultatem discendi habet, adiumentum educationale ad discendas artes et strategiis ad in schola et vita quotidiana prosperandum dari potest.
  • Ambitus sustinens et consilium. Puellae et mulieres cum syndroma triplicis X ad anxietatem, tum ad problemata moralia et emotiva, magis proniores esse possunt. Ita fac ut filius tuus ambitum sustinentem habeat. Consilium psychologicum adiuvare te et familiam tuam potest quomodo amorem et incitamentum demonstrare et mores qui negative in discendo et functione sociali afficere possunt, demovere.
  • Adiumentum et sustentatio in functione quotidiana. Si filius tuus problemata habet quae functionem quotidianam afficiunt, hoc adiumentum et sustentatio adiumentum cum actionibus vitae quotidianae, opportunitatibus socialibus et occupatione includi possunt.

Inscriptio: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Exoneratio: Augustus suggestus informationis sanitatis est et responsa eius consilium medicum non constituunt. Semper consule medicum licentiatum prope te antequam mutationes facias.

In India factum, pro mundo