Adrenoleukodystrophie
Iwwerbléck
Adrenoleukodystrophie (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ass eng Aart vun erbléchter (genetesch) Krankheet, déi d'Membran (Myelinscheed) beschiedegt, déi d'Nervezellen am Gehir isoléiert.
Bei Adrenoleukodystrophie (ALD) kann Äre Kierper keng ganz laangketteg Fettsäuren (VLCFAs) ofbauen, wat dozou féiert datt gesättigte VLCFAs sech am Gehir, am Nervensystem an an der Nebennierenrënd opbauen.
Déi heefegst Aart vun ALD ass X-gebonne ALD, déi duerch e genetesche Defekt um X-Chromosom verursaacht gëtt. X-gebonne ALD betrafft Männer méi schwéier wéi Fraen, déi d'Krankheet droen.
Fuerme vun X-gebonner ALD enthalen:
- Kandheet-Usproch ALD. Dës Form vun X-gebonner ALD trëtt normalerweis tëscht 4 an 10 Joer op. D'wäiss Substanz vum Gehir gëtt progressiv beschiedegt (Leukodystrophie), an d'Symptomer verschlechtere sech mat der Zäit. Wann net fréi diagnostizéiert, kann d'Kandheet-Usproch ALD bannent fënnef bis zéng Joer zum Doud féieren.
- Addison Krankheet. Hormonproduzéierend Drüsen (Nebennieren) produzéiere bei Leit mat ALD dacks net genuch Steroiden (Nebenniereninsuffizienz), wat eng Form vun X-gebonner ALD verursaacht, déi als Addison Krankheet bekannt ass.
- Adrenomyeloneuropathie. Dës Erwuessene-Usproch Form vun X-gebonner ALD ass eng manner schwéier a lues progressiv Form, déi Symptomer wéi e steife Gang an Blas- a Darmdysfunktioun verursaacht. Fraen, déi Träger fir ALD sinn, kënnen eng mëll Form vun Adrenomyeloneuropathie entwéckelen.
Diagnos
Fir ALD ze diagnostizéieren, wäert Ären Dokter Är Symptomer an Är medizinesch an Familljegeschicht iwwerpréiwen. Ären Dokter wäert eng kierperlech Untersuchung duerchféieren an e puer Tester bestellen, dorënner:
- MRI. Kréäfteg Magnéite a Radiowellen kreéieren detailléiert Biller vun Ärem Gehir an engem MRI-Scan. Dëst erlaabt Dokteren Anomalie an Ärem Gehir ze detektéieren, déi op Adrenoleukodystrophie hiweisen, dorënner Schued un der Nervengewebe (wäiss Substanz) vun Ärem Gehir. Dokteren kënnen verschidde Aarte vu MRI benotzen fir déi detailléiertst Biller vun Ärem Gehir ze gesinn an fréi Zeechen vu Leukodystrophie ze detektéieren.
- Siichtprüfung. D'Moossen vu visuellen Äntwerten kënnen d'Krankheetsprogressioun bei Männer iwwerwaachen, déi keng aner Symptomer hunn.
- Hautbiopsie a Fibroblastenzellkultur. An e puer Fäll kann eng kleng Hautprobe geholl ginn fir op erhéicht Niveauen vu VLCFA ze kontrolléieren.
Bluttstudie. Dës Tester kontrolléieren op héich Niveauen vu ganz laangketteg Fettsäuren (VLCFAs) an Ärem Blutt, déi en zentrale Indikator fir Adrenoleukodystrophie sinn.
Dokteren benotzen Blutproben fir geneetescht Testen fir Defekter oder Mutatioune z'identifizéieren, déi ALD verursaachen. Dokteren benotzen och Bluttuntersich fir ze evaluéieren wéi gutt Är Nebennieren funktionéieren.
Behandlung
Adrenoleukodystrophie huet keng Heelung. Awer, Stammzelltransplantatioun kann d'Progressioun vun ALD stoppen, wann se gemaach gëtt wann neurologesch Symptomer fir d'éischt optrieden. Dokteren wäerte sech drop konzentréieren Är Symptomer ze entlaaschten an d'Krankheetsprogressioun ze verlangsamen.
Behandlungsoptiounen kënnen enthalen:
- Stammzelltransplantatioun. Dëst kann eng Optioun sinn fir d'Progressioun vun der Adrenoleukodystrophie bei Kanner ze verlangsamen oder ze stoppen, wann ALD fréi diagnostizéiert a behandelt gëtt. Stammzellen kënnen aus dem Knochenmark geholl ginn duerch Knochenmarktransplantatioun.
- Behandlung vun der Nebenniereninsuffizienz. Vill Leit déi ALD hunn, entwéckelen eng Nebenniereninsuffizienz a mussen regelméisseg Nebennieren-Tester maachen. Nebenniereninsuffizienz kann effektiv mat Steroiden (Kortikosteroid-Ersatztherapie) behandelt ginn.
- Medikamenter. Ären Dokter kann Medikamenter verschreiwen fir Symptomer ze entlaaschten, dorënner Steifheit a Krampen.
- Physiotherapie. Physiotherapie kann hëllefen, Muskelkrämpfe ze entlaaschten an d'Muskelstëffheet ze reduzéieren. Ären Dokter kann Rollstull a aner Mobilitéitshëllefsmëttel empfeelen, wann néideg.
An enger rezenten klinischer Studie goufen Jongen mat fréi-Stadium cerebraler ALD mat Genterapie behandelt als Alternativ zu Stammzelltransplantatioun. Fréi Resultater vun der Genterapie si verspriechende. D'Krankheetsprogressioun huet sech bei 88 Prozent vun de Jongen, déi un der Studie deelgeholl hunn, stabiliséiert. Weider Fuerschung ass néideg fir d'laangfristeg Resultater an d'Sécherheet vun der Genterapie fir cerebral ALD ze bewäerten.
Verzichterklärung: August ass eng Gesondheetsinformatiounsplattform a seng Äntwerte stellen keng medizinesch Berodung duer. Consultéiert ëmmer e lizenzéierte medizinesche Fachmann an Ärer Géigend ier Dir Ännerunge maacht.
Gemaach an Indien, fir d'Welt