Health Library Logo

Health Library

Charcot-Marie-Tooth Krankheet

Iwwerbléck

Charcot-Marie-Tooth Krankheet ass eng Grupp vun erhéngten Stéierungen, déi Nervenschued verursaachen. Dëse Schued ass haaptsächlech an den Äerm an de Been (periphere Nerven). Charcot-Marie-Tooth Krankheet gëtt och erëblech motor an sensoresch Neuropathie genannt.

Charcot-Marie-Tooth Krankheet resultéiert a klengere, méi schwaache Muskelen. Dir kënnt och e Verloscht vu Sensatioun an Muskelkontraktiounen an d'Schwieregkeeten beim Laf erliewen. Foussdeformatiounen wéi Hammerzeen a héich Bögen sinn och heefeg. D'Symptomer fänken normalerweis an de Féiss an de Been un, awer si kënnen eventuell Är Hänn an Äerm beaflossen.

Symptomer vun der Charcot-Marie-Tooth Krankheet erschéngen typesch an der Adoleszenz oder am fréien Erwuessenenalter, awer kënnen och am Mëttelalter entwéckelen.

Symptomer

Zeeche an Symptomer vun der Charcot-Marie-Tooth Krankheet kënnen enthalen:

  • Schwäch an de Been, Enkelen a Féiss
  • Muskelverloscht an de Been a Féiss
  • Héich Foussbögen
  • Gekréinte Zéien (Hammerzéien)
  • Vermësste Fäegkeet ze lafen
  • Schwieregkeeten de Fouss am Enkel ze hieven (Foussfall)
  • Ongeschéckt oder méi héich wéi normal Schrëtt (Gang)
  • Oft Stolpern oder Falen
  • Vermësste Sensatioun oder en Ofgoe vu Gefill an de Been a Féiss

Wéi d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet sech entwéckelt, kënnen d'Symptomer sech vun de Féiss a Been op d'Hänn an d'Äerm verbreeden. D'Schwéierkraaft vun de Symptomer kann vu Persoun zu Persoun ganz ënnerschiddlech sinn, och bei Familljememberen.

Ursaachen

Charcot-Marie-Tooth Krankheet ass eng erëfverbar, genetesch Krankheet. Si kënnt vir wann et Mutatioune an de Genen gëtt, déi d'Nerven an de Féiss, Been, Hänn an Äerm beaflossen.

Heiansdo schued dës Mutatioune den Nerven. Aner Mutatioune schueden der protektiv Beschichtung, déi de Nerv ëmginn (Myelinscheed). Béid verursaachen, datt méi schwaach Messagen tëscht Äre Gliedmaachen an Ärem Gehir reesen.

Risikofaktoren

Charcot-Marie-Tooth Krankheet ass erbléch, sou datt Dir e méi héicht Risiko hutt d'Krankheet z'entwéckelen wann een an Ärer direkter Famill d'Krankheet huet.

Aner Ursaache vu Neuropathien, wéi zum Beispill Diabetis, kënnen ähnlech Symptomer wéi bei der Charcot-Marie-Tooth Krankheet verursaachen. Dës aner Konditioune kënnen och d'Symptomer vun der Charcot-Marie-Tooth Krankheet verschlechteren. Medikamenter wéi d'Chemotherapie-Medikamenter Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) an aner kënnen d'Symptomer verschlechteren. Sot Ärem Dokter sécher iwwer all Medikamenter déi Dir hëlt.

Komplikatiounen

Komplikatioune vun der Charcot-Marie-Tooth Krankheet variéieren an hirer Schwéiergrad vu Persoun zu Persoun. Foussanomalieën an d'Schwieregkeeten beim Laf sinn normalerweis déi eeschtst Problemer. D'Muskele kënnen méi schwaach ginn, an Dir kënnt Beräicher vum Kierper blesséieren, déi eng reduzéiert Sensibilitéit erliewen.

Heiansdo kréien d'Muskele vun Äre Féiss vläicht net d'Signal vun Ärem Gehir fir sech ze kontraktéieren, sou datt Dir méi wahrscheinlech sidd ze strécken an ze falen. An Äert Gehir kritt vläicht keng Schmerzmeldungen vun Äre Féiss, sou datt wann Dir zum Beispill eng Bléi op Ärem Zéi gerappt hutt, kann et sech infizéieren ouni datt Dir et merkt.

Dir kënnt och Schwieregkeeten beim Otemhalen, Schlucken oder Schwätzen erliewen, wann d'Muskele déi dës Funktiounen kontrolléieren vun der Charcot-Marie-Tooth Krankheet betraff sinn.

Diagnos

Während der kierzlecher Untersuchung kann Ären Dokter kontrolléieren op:

Ären Dokter kann och déi folgend Tester empfeelen, déi hëllefe kënnen Informatiounen iwwer d'Ausmooss vun Ärem Nervenschued ze ginn an wat d'Ursaach dovun ka sinn.

  • Zeechen vu Muskelschwächt an Ären Äerm, Been, Hänn a Féiss

  • Vermënschtert Muskelmasse an Ären ënneschte Been, wat zu engem ëmgedréinten Champagnerfläsch-Ausgesinn féiert

  • Vermënschtert Reflexer

  • Sensorischen Verloscht an Ären Féiss a Hänn

  • Foussdeformatiounen, wéi héich Bögen oder Hammerzéien

  • Aner orthopädesch Probleemer, wéi mëll Scoliose oder Hüftdysplasie

  • Nerveleedungsuntersuchungen. Dës Tester moossen d'Kraaft an d'Vitesse vun elektresche Signaler déi duerch Är Nerven iwwerdroe ginn. Elektroden op der Haut liwweren kleng elektresch Schocken fir de Nerv ze stimuléieren. Verspéidegt oder schwaach Äntwerten kënnen op eng Nervenerkrankung wéi d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet hiweisen.

  • Elektromyographie (EMG). Eng dënn Nadel-Elektrod gëtt duerch Är Haut an de Muskel agefouert. D'elektresch Aktivitéit gëtt gemooss wéi Dir Iech entspannt an wéi Dir de Muskel sanft spant. Ären Dokter kann d'Verdeelung vun der Krankheet bestëmmen andeems verschidde Muskele getest ginn.

  • Nervenbiopsie. E klengt Stéck periphere Nerv gëtt aus Ärem Kälf duerch en Einschnitt an Ärer Haut geholl. D'Laboranalyse vum Nerv ënnerscheet d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet vun anere Nervenerkrankungen.

  • Genetesch Tester. Dës Tester, déi déi heefegst genetesch Defekter erkennen kënnen, déi bekannt sinn d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet ze verursaachen, gi mat enger Bluttprouf gemaach. Genetesch Tester kënnen Leit mat der Krankheet méi Informatiounen fir d'Familljeplanung ginn. Si kënnen och aner Neuropathien ausschléissen. Rezent Fortschrëtter an der genetescher Testung hunn et méi bezuelbar a méi ëmfaassend gemaach. Ären Dokter kann Iech un e genetesche Beroder virstellen ier Dir getest gëtt, sou datt Dir déi Vir- a Nodeeler vum Testen am beschten verstoe kënnt.

Behandlung

Et gëtt keen Heelmëttel géint d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet. Mä d'Krankheet entwéckelt sech am Allgemengen lues, an et beaflosst net d'erwaart Liewenserwaardung.

Et ginn e puer Behandlungen fir Iech ze hëllefen, d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet ze behandelen.

D'Charcot-Marie-Tooth Krankheet kann heiansdo Schmerz verursaachen wéinst Muskelkrämp oder Nervenschued. Wann Schmerz e Problem fir Iech ass, kann verschriwwen Schmerzmedikamenter hëllefen, Äre Schmerz ze kontrolléieren.

Orthopädesch Apparater. Vill Leit mat der Charcot-Marie-Tooth Krankheet brauchen d'Hëllef vu bestëmmten orthopädeschen Apparater fir d'alldeeglech Mobilitéit z'erhalen an Verletzungen ze vermeiden. Been- a Foussknöchelbandagen oder Schienen kënnen Stabilitéit beim Laf an beim Tréppeluewen ubidden.

Betruecht Stiwwelen oder héich-uewen Schong fir zousätzlech Foussknöchelënnerstëtzung. No Mooss gemaachte Schong oder Schong-Inserts kënnen Äre Gang verbesseren. Betruecht Daumen-Schienen wann Dir Handeschwächt hutt an Schwieregkeete mam Grif an der Halung vu Saachen hutt.

Wann Foussdeformatioune schwéier sinn, kann eng korrigéierend Foussoperatioun hëllefen, Schmerz ze entlaaschten an Är Fäegkeet ze verbesseren ze goen. D'Chirurgie kann d'Schwächt oder de Verloscht vu Gefill net verbesseren.

Fuerscher ënnersichen eng Rei vu potenziellen Therapien, déi eemol d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet behandelen kënnen. Potenziell Therapien enthalen Medikamenter, Genterapie an in-vitro Prozeduren, déi hëllefe kënnen, d'Krankheet un zukünfteg Generatiounen weiderzeginn.

  • Physiotherapie. Physiotherapie kann hëllefen, Är Muskele ze stäerken an ze deenen, fir Muskelversteifung a Verloscht ze vermeiden. E Programm enthält normalerweis niddreg-Auswierkungen Übungen a Stretching Techniken, déi vun engem ausgebildete Physiotherapeut gefouert a vun Ärem Dokter guttgeheescht ginn. Fréi ugefaang an regelméisseg gefollegt, kann Physiotherapie hëllefen, Behënnerungen ze vermeiden.

  • Ergotherapie. Schwächt an den Äerm an den Hänn kann Schwieregkeete mam Grif an de Fangerbewegungen verursaachen, wéi Knäpper ze festhalen oder ze schreiwen. Ergotherapie kann duerch d'Benotzung vun hëllefsräiche Apparater hëllefen, wéi speziell Gummi-Griffe op Dierknäpper, oder Kleedung mat Snaps amplaz vu Knäpper.

  • Orthopädesch Apparater. Vill Leit mat der Charcot-Marie-Tooth Krankheet brauchen d'Hëllef vu bestëmmten orthopädeschen Apparater fir d'alldeeglech Mobilitéit z'erhalen an Verletzungen ze vermeiden. Been- a Foussknöchelbandagen oder Schienen kënnen Stabilitéit beim Laf an beim Tréppeluewen ubidden.

    Betruecht Stiwwelen oder héich-uewen Schong fir zousätzlech Foussknöchelënnerstëtzung. No Mooss gemaachte Schong oder Schong-Inserts kënnen Äre Gang verbesseren. Betruecht Daumen-Schienen wann Dir Handeschwächt hutt an Schwieregkeete mam Grif an der Halung vu Saachen hutt.

Selbstfleeg

Gewësse Gewunnechten kënnen Komplikatioune verhënneren, déi duerch d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet verursaacht ginn, an Iech hëllefen, hir Effekter ze behandelen.

Ufanks fréi ugefaang a reegelméisseg ausgefouert, kënnen Aktivitéite bei Iech doheem Schutz a Léisung ubidden:

Wéinst Foussdeformatiounen an engem Verloscht vun der Sensibilitéit ass eng reegelméisseg Fousspfleeg wichteg fir d'Symptomer ze entlaaschten an Komplikatioune ze verhënneren:

  • Streckt Iech reegelméisseg. Strecken hëlleft d'Bewegungsfräiheet vun Äre Gelenker ze verbesseren oder z'erhalen an d'Risiko vun Verletzungen ze reduzéieren. Et ass och hëllefräich fir Är Flexibilitéit, Gläichgewiicht an Koordinatioun ze verbesseren. Wann Dir un der Charcot-Marie-Tooth Krankheet leid, kann d'reegelméisseg Strecken Gelenkdeformatioune verhënneren oder reduzéieren, déi duerch ongëlleg Zuch vu Muskelen op Är Schanken entstinn.

  • Maacht deeglech Sport. Reegelméisseg Bewegung hält Är Schanken a Muskele staark. Nidereg-Impakt-Übungen, wéi Vëlosfueren a Schwammen, si manner stresseg fir fragil Muskele a Gelenker. Andeems Dir Är Muskele a Schanken stäerkt, kënnt Dir Äert Gläichgewiicht an Är Koordinatioun verbesseren an doduerch Äert Risiko fir Falen reduzéieren.

  • Verbessert Är Stabilitéit. Muskelschwächt, déi mat der Charcot-Marie-Tooth Krankheet verbonne ass, kann Iech op de Féiss onbestänneg maachen, wat zu Falen a schwéiere Verletzungen féiert. Mat engem Stéck oder engem Walker ze goen kann Är Stabilitéit verbesseren. Guddt Liicht an der Nuecht kann Iech hëllefen ze vermeiden ze strécken an ze falen.

  • Inspektéiert Är Féiss. Kontrolléiert se deeglech fir Schwielen, Geschwüre, Wonnen an Infektiounen ze vermeiden.

  • Këmmert Iech ëm Är Neel. Schnëtt Är Neel reegelméisseg. Fir agewuessene Zehenneel an Infektiounen ze vermeiden, schneit direkt duerch a vermeit et an d'Nägelbett ze schneiden. E Podolog kann Är Zehenneel schneiden, wann Dir Problemer mat der Zirkulatioun, der Sensibilitéit an der Schued un de Nerven an Äre Féiss hutt. Äre Podolog kann Iech och e Salon empfeelen, fir Är Zehenneel sécher ze schneiden.

  • Dréit déi richteg Schong. Wielt passend, schützende Schong. Iwwerleet Iech Stiwwelen oder héich-Top Schong fir Knöchelstëtzung ze droen. Wann Dir Foussdeformatiounen hutt, wéi zum Beispill e Hammerze, kuckt no Schong op Mooss.

Virbereedung fir Äre Rendez-vous

Dir kënnt als éischt Är Symptomer mat Ärem Hausdokter diskutéieren, awer hie oder si wäert Iech wahrscheinlech op en Neurolog fir eng weider Evaluatioun verwäisen.

Well et vill ze diskutéieren ass an enger kuerzer Zäit, versicht gutt virbereet ze kommen. Hei ass e puer Informatioun fir Iech ze hëllefen Iech op Ären Rendez-vous virzebereeden an ze wëssen wat Dir vun Ärem Dokter erwaarden kënnt.

Är Zäit mat Ärem Dokter kann limitéiert sinn, also versicht eng Lëscht vu Froen virzebereeden. Fir d'Charcot-Marie-Tooth Krankheet, enthalen e puer Basisfroen fir Ären Dokter ze froen:

Ären Dokter wäert Iech wahrscheinlech eng Rei vu Froen stellen. Bereet ze sinn se ze beäntweren kann Zäit reservéieren fir all Punkten ze behandelen, op déi Dir méi Zäit wëllt verbréngen. Ären Dokter kann froen:

  • Sidd bewosst iwwer all Restriktioune virum Rendez-vous. Wann Dir den Rendez-vous mécht, frot ob et eppes ass wat Dir am Viraus maache musst, wéi z. B. Är Diät ze limitéieren.

  • Schreift all Symptomer op déi Dir erlieft, och déi déi onofhängeg vum Grond schéngen, fir deen Dir den Rendez-vous geplangt hutt.

  • Maacht eng Lëscht vun alle Medikamenter, Vitamine oder Ergänzungen déi Dir hëlt.

  • Frot e Familljemember oder engem Frënd mat Iech ze kommen, wann méiglech. Heiansdo kann et schwéier sinn sech un all d'Informatioun ze erënneren, déi Iech während engem Rendez-vous ginn. Een deen Iech begleet kann sech un eppes erënneren, wat Dir verpasst oder vergiess hutt.

  • Schreift Froen op fir Ären Dokter ze froen.

  • Frot Familljememberen ob se vun anere Familljememberen mat ähnleche Symptomer wëssen.

  • Wat ass déi wahrscheinlechst Ursaach vun menge Symptomer?

  • Wat fir Tester brauche ech? Brauchen dës Tester eng speziell Virbereedung?

  • Geet dës Konditioun fort, oder wäert ech se ëmmer hunn?

  • Wat fir Behandlunge sinn verfügbar, an déi empfehlt Dir fir mech?

  • Wat sinn déi méiglech Nebenwirkungen vun der Behandlung?

  • Ech hunn aner Gesondheetsbedéngungen. Wéi kann ech dës Bedéngungen am Beschten zesumme managen?

  • Muss ech Aktivitéitsrestriktiounen befollegen?

  • Gëtt et Broschüren oder aner gedréckte Materialien déi ech mat heem huelen kann? Wat fir Websäite empfehlt Dir ze besichen?

  • Wéini hutt Dir ugefaang Symptomer ze erliewen?

  • Wéi schwéier sinn Är Symptomer?

  • Hutt Dir ëmmer Symptomer, oder kommen se a goen se?

  • Schéngt eppes Är Symptomer besser ze maachen?

  • Mécht eppes Är Symptomer méi schlëmm?

  • Hutt iergendeen an Ärer Famill ähnlech Symptomer?

  • Hutt Dir oder anerer an Ärer Famill geneetesch Tester gemaach fir d'Diagnos ze bestätegen?

Adress: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Verzichterklärung: August ass eng Gesondheetsinformatiounsplattform a seng Äntwerte stellen keng medizinesch Berodung duer. Consultéiert ëmmer e lizenzéierte medizinesche Fachmann an Ärer Géigend ier Dir Ännerunge maacht.

Gemaach an Indien, fir d'Welt