Zystisch Fibrose

Léiert méi vum Pulmonolog Sarah Chalmers, M.D.

Einfach ausgedréckt ass d'zystische Fibrose en Gendefekt. En Defekt an dësem Gen ännert wéi e Salz an d'Zellen eran an erausgeet, wat zu dicken, klebrigen Schleim an den Atmung-, Verdauungs- an Fortpflanzungssystemer féiert. Et ass eng erhéicht Krankheet. E Kand muss eng Kopie vum mutéierte Gen vun all Elterendeel ierwen fir d'zystische Fibrose z'entwéckelen. Wann se nëmmen eng Kopie vun engem Elterendeel ierwen, da wäerte se se net entwéckelen. Awer si wäerte e Träger vun deem mutéierte Gen sinn, sou datt se et an Zukunft un hir eegen Kanner weiderginn. Well CF eng erhéicht Stéierung ass, bestëmmt d'Familljegeschicht Äert Risiko. Och wann et bei alle Rassen optriede kann, ass d'zystische Fibrose am heefegsten bei wäisse Leit vun nordeuropäescher Ofstammung.

Et gi zwee Aarte vu Symptomer déi mat der zystischer Fibrose verbonne sinn. Déi éischt sinn Atmungssymptomer. Dicken, klebrige Schleim kann d'Réier verstoppen, déi Loft an an aus Äre Longen transportéieren. Dëst kann e permanente Hueste ausléisen, deen dicken Schleim produzéiert, Wheezing, Bewegungsuntoleranz, widderhuelend Longeninfektiounen an entzündlech Nasendurchgäng oder eng verstopft Nues oder widderhuelend Sinusitis. Déi zweet Aart vu Symptomer sinn digestiv. Denselwechten dicken Schleim, deen Är Loftweeër verstoppen kann, kann och d'Réier verstoppen, déi Enzymer vun Ärer Bauchspaicheldrüs an Ären Dënndarm transportéieren. Dëst kann zu schlecht riechenden oder fettlechen Hocker, schlechtem Gewiichtszouwuess a Wuesstum, Darmverschluss oder chronescher a schwéierer Verstopfung féieren, wat och dacks Spannungen beim Versuch enthalen kann, Hocker ze passéieren. Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun der zystischer Fibrose weist oder wann een an Ärer Famill CF huet, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Testung op d'Krankheet.

Well dës Krankheet eng erhéicht Konditioun ass, ass et wichteg Är Familljegeschicht ze iwwerpréiwen. Genetescht Testen kann gemaach ginn fir ze kucken ob Dir de mutéierte Gen drot, deen d'zystische Fibrose ausléist. E Schweettest kann och duerchgefouert ginn. CF verursaacht méi héich wéi normal Salzniveauen an Ärem Schweet. Dokteren wäerte d'Salzniveauen an Ärem Schweet ënnersichen fir eng Diagnos ze bestätegen.

Well dës Konditioun vun den Eltere op d'Kanner weiderginn ass, gëtt e Neigebuerenteste routinéiert an all Staat an den USA gemaach. Eng fréi Diagnos vu CF bedeit datt d'Behandlunge direkt ugefaange kënne ginn. Leider gëtt et keng Heilung fir d'zystische Fibrose, awer eng richteg Behandlung kann Är Symptomer erliichteren, Komplikatioune reduzéieren an Är Liewensqualitéit verbesseren. Dokteren kënnen entscheeden datt verschidde Medikamenter néideg sinn. Dës kënnen Antibiotike enthalen fir Longeninfektiounen ze behandelen an ze vermeiden, Entzündungshemmend Mëttelen fir d'Schwellung an Äre Loftweeër ze reduzéieren, oder Schleimverdünnungsmedikamenter fir Schleim auszeschécken an d'Lungefunktioun ze verbesseren. Medikamenter kënnen och hëllefen d'Verdauungsfunktioun ze verbesseren. Vun Hockerweichmacher bis Enzymer, bis zu Säure reduzéierende Medikamenter. E puer Medikamenter kënnen och den Gendefekt zielen, deen d'zystische Fibrose verursaacht, an de fehlerhafte Proteine ​​hëllefen d'Lungefunktioun ze verbesseren an de Salzgehalt an Ärem Schweet ze reduzéieren. Nieft Medikamenter kënnen Loftweeër-Klärungsmethoden, och Këscht-Physiotherapie genannt, d'Schleimobstruktioun entlaaschten an hëllefen Infektiounen an Entzündungen an den Loftweeër ze reduzéieren. Dës Techniken loosen de dicken Schleim an den Longen, sou datt et méi einfach ass ze hosten. An e puer Fäll wenden sech Dokteren un d'Chirurgie fir Konditioune ze entlaaschten, déi aus der zystischer Fibrose entstinn kënnen. Zum Beispill, Nues- a Sinusoperatioun fir Iech ze hëllefen ze otmen, oder Darmchirurgie fir d'Verdauungsfunktioun ze verbesseren. An Liewensgeféierleche Fäll goufen Longetransplantatioun a Liewetransplantatioun duerchgefouert. D'Gestioun vun der zystischer Fibrose kann ganz komplex sinn. Also iwwerleet eng Behandlung an engem Zentrum mat medizinesche Fachleit, déi an der Stéierung trainéiert sinn, fir Är Konditioun ze evaluéieren an ze behandelen. Dir kënnt souguer Ären Dokter iwwer klinesch Studien froen. Nei Behandlungen, Interventiounen a Tester si stänneg an der Entwécklung fir dës Krankheet ze vermeiden, ze detektéieren an ze behandelen.

Cystic Fibrose (CF) ass eng Konditioun déi an de Famillen weiderginn gëtt an Schued un den Longen, dem Verdauungssystem an aneren Organer am Kierper verursaacht.

CF beaflosst d'Zellen déi Schleim, Schweet a Verdauungssaft produzéieren. Dës Flëssegkeeten, och Sekretiounen genannt, sinn normalerweis dënn a rutschig fir d'intern Réier an d'Kanäl vum Kierper ze schützen an hinnen glat Weeër ze maachen. Awer bei Leit mat CF verursaacht e geännerten Gen datt d'Sekretiounen klebrig a déck ginn. D'Sekretiounen verstoppen d'Weeër, besonnesch an den Longen an der Bauchspaicheldrüs.

CF verschlechtert sech mat der Zäit an brauch deeglech Pfleeg, awer Leit mat CF kënnen normalerweis an d'Schoul an op d'Aarbecht goen. Si hunn dacks eng besser Liewensqualitéit wéi Leit mat CF an de leschte Joerzéngten haten. Besser Screening a Behandlungen bedeiten datt Leit mat CF elo an hir Mëtt- bis spéit 50er oder méi laang liewen kënnen, an e puer ginn méi spéit am Liewen diagnostizéiert.

Bei der zystischer Fibrose fëllen d'Loftweeër sech mat dicken, klebrigen Schleim, wat et schwéier mécht ze otmen. De dicken Schleim ass och en ideale Brutzuechtungsboden fir Bakterien a Pilze.

An den USA gëtt d'zystische Fibrose wéinst dem Neigebuerten-Screening bannent dem éischte Liewensméint diagnostizéiert, ier d'Symptomer sech entwéckelen. Awer Leit, déi virun der Disponibilitéit vum Neigebuerten-Screening gebuer goufen, kënnen erst dann diagnostizéiert ginn, wann d'Symptomer vun der CF optrieden. D'CF-Symptomer variéieren, ofhängeg dovun, wéi eng Organer betraff sinn an wéi schwéier d'Zoustand ass. Souguer bei der selwechter Persoun kënnen d'Symptomer sech zu verschiddene Zäiten verschlechteren oder verbesseren. E puer Leit hunn vläicht bis an hir Teenagerjoren oder Erwuessenenalter keng Symptomer. Leit, déi erst am Erwuessenenalter diagnostizéiert ginn, hunn normalerweis méi mëll Symptomer a si méi wahrscheinlech Symptomer ze hunn, déi net typesch sinn. Dës kënnen ëmmer erëm optriedend Entzündunge vun der Bauchspaicheldrüs, genannt Pankreatitis, Onfruchtbarkeet an ëmmer erëm optriedend Pneumonie enthalen. Leit mat CF hunn e méi héije wéi üblechen Salzgehalt am Schwiess. Eltere kënnen d'Salz oft schmaachen, wann se hir Kanner kussen. Déi meescht aner Symptomer vun der CF betreffen d'Atmungssystem an d'Verdauungssystem. Bei der zystischer Fibrose sinn d'Longen am meeschte betraff. De décke a klebrige Schleim, deen bei der CF optreedt, verstoppt d'Röhre, déi Loft an an aus de Longen transportéieren. Dëst kann Symptomer verursaachen wéi: En Houscht, deen net fortgeet an décke Schleim erausbréngt. E quietschende Geräisch beim Otemhalen, dat als Giemen bezeechent gëtt. Eng limitéiert Fähegkeet, kierperlech Aktivitéit ze maachen, ier een midd gëtt. Ëmmer erëm optriedend Longeninfektiounen. Gereizte a geschwollene Nasengäng oder eng verstopfte Nues. Ëmmer erëm optriedend Sinusinfektiounen. De décke Schleim, deen duerch d'zystisch Fibrose verursaacht gëtt, kann d'Röhre blockéieren, déi Verdauungsenzymer vun der Bauchspaicheldrüs an de Dënndarm transportéieren. Ouni dës Verdauungsenzymer kann de Dënndarm d'Nährstoffer an der Iessen net komplett opzehuelen an ze benotzen. D'Resultat ass dacks: Stënkend, fetzeg Hocker. Schlecht Gewiichtszounahm an Wuesstum. Blockéiert Darm, wat méi wahrscheinlech bei Neigebueren ass. Dauerhaft oder schwéier Verstopfung. D'Spannung beim Versuch, Hocker auszescheeden, kann dozou féieren, datt e Deel vum Rektum aus dem Anus erausstécht. Dëst gëtt als rektale Prolaps bezeechent. Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vun der zystischer Fibrose hutt - oder wann een an Ärer Famill CF huet - schwätzt mat Ärem Gesondheetsversuerger iwwer d'Testung op d'Zoustand. Maacht en Termin bei engem Dokter, deen d'Fäegkeete an d'Erfahrung huet, CF ze behandelen. CF erfuerdert eng regelméisseg Kontroll bei Ärem Gesondheetsversuerger, op d'mannst all dräi Méint. Rufft Ären Gesondheetsversuerger un, wann Dir nei oder verschlechtert Symptomer hutt, wéi méi Schleim wéi gewinnt oder eng Ännerung an der Schleimfaarf, Mangel un Energie, Gewiichtsverloscht oder schwéier Verstopfung. Kritt direkt medizinesch Hëllef, wann Dir Blut eraushost, Bruschtschmerzen oder Atemschwieregkeeten hutt oder schwéier Bauchschmerzen an Opblaasungen hutt. Rufft 911 oder Är lokal Noutnummer un oder gitt an d'Nothëllef an engem Spidol, wann: Dir Schwieregkeeten hutt, Äert Otem ze fänken oder ze schwätzen. Är Lippen oder Fangerneegelen blo oder gro ginn. Aner bemierken, datt Dir net geeschteg opmierksam sidd.

Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vu Mukoviszidose hutt - oder wann een an Ärer Famill CF huet - schwätzt mat Ärem Gesondheetsspezialist iwwer d'Testung op d'Krankheet. Maacht en Termin bei engem Dokter deen d'Kompetenzen an d'Erfahrung huet fir CF ze behandelen. CF erfuerdert eng regelméisseg Kontroll bei Ärem Gesondheetsspezialist, op d'mannst all dräi Méint. Rufft Ären Gesondheetsspezialist un, wann Dir nei oder verschlechtert Symptomer hutt, wéi méi Schleim wéi gewinnt oder eng Verännerung an der Schleimfaarf, Mangel un Energie, Gewiichtsverloscht oder schwéier Verstopfung. Huelt direkt medizinesch Versuergung op, wann Dir Blut hust, Këschtwéi oder Atmungsschwieregkeeten hutt, oder schwéier Bauchschmerzen an Opblaasungen hutt. Ruedt 911 oder Är lokal Noutnummer un oder gitt an d'Nothilfe vun engem Spidol wann:

• Dir Schwieregkeeten hutt beim Otemholen oder schwätzen.
• Är Lippen oder Nëgel blo oder gro ginn.
• Aner bemierken datt Dir net geeschteg opmierksam sidd.

Fir eng autosomal-rezessiv Krankheet ze hunn, ierft Dir zwee verännerte Genen, déi heiansdo als Mutatiounen bezeechent ginn. Dir kritt een vun all Elterendeel. Hir Gesondheet ass selten betraff well se nëmmen een verännerte Gen hunn. Zwee Dréier hunn eng 25% Chance e gesonde Kand mat zwee gesonde Gene ze kréien. Si hunn eng 50% Chance e gesonde Kand ze kréien dat och e Dréier ass. Si hunn eng 25% Chance e betraffe Kand mat zwee verännerte Gene ze kréien.

Bei der cystischer Fibrose verursaacht eng Ännerung an engem Gen Probleemer mam Protein dat d'Bewegung vu Salz a Waasser an an aus de Zelle kontrolléiert. Dëst Gen ass de cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) Gen. Et beaflosst d'Zellen déi Schleim, Schweiß a Verdauungssäften produzéieren. Wann de CFTR Protein net esou funktionéiert wéi et sollt, ass dat Resultat décke, klebrige Schleim an de respiratorëschen, digestive an reproductive Systemer, souwéi extra Salz am Schweiß.

Ännerungen am CFTR Gen déi CF verursaachen, sinn an e puer verschidde Gruppen opgedeelt, ofhängeg vun de Probleemer déi se verursaachen. Verschidde Gruppe vu Genännerungen beaflossen wéivill CFTR Protein produzéiert gëtt an wéi gutt et funktionéiert.

Fir cystisch Fibrose ze hunn, mussen d'Kanner eng Kopie vum verännerte CFTR Gen vun all Elterendeel kréien. Wann d'Kanner nëmmen eng Kopie kréien, entwéckelen se keng CF. Mee si wäerte Dréier sinn a kéinten de verännerte Gen un hir eegen Kanner weiderginn. Leit déi Dréier sinn, kënnen keng oder e puer liicht Symptomer vun CF hunn.

Well d'zystische Fibrose eng Erkrenkung ass, déi an de Famillen weiderginn, ass d'Familljegeschicht e Risikofaktor.

CF trëtt bei alle Rassen op, awer et ass am heefegsten bei wäisse Leit aus Nordeuropa. Well et manner heefeg ass bei Leit, déi schwaarz, hispanesch, aus dem Mëttleren Osten, indianesch oder asiatesch sinn, kann dat zu enger vill méi spéider Diagnos féieren.

Eng spéit Diagnos kann zu méi schlëmme Gesondheetsproblemer féieren. Eng fréi an effektiv Behandlung kann Är Liewensqualitéit verbesseren, Komplikatioune vermeiden an Iech hëllefen méi laang ze liewen. Wann Dir eng Persoun vun Faarf sidd an Symptomer hutt, déi CF kéinte sinn, schwätzt mat Ärem Gesondheetsspezialist, sou datt Dir op CF getest ka ginn.

Komplikatioune vun der zystischer Fibrose kënnen d'Atmungssystem, de Verdauungssystem an d'Reproduktiounssystem, souwéi aner Organer beaflossen. Beschiedegt Loftweeër. Zystischer Fibrose ass eng vun de féierende Grënn fir beschiedegt Loftweeër, eng laangfristeg Longenkrankheet déi Bronchiektasie genannt gëtt. Bronchiektasie resultéiert an enger Verbreedung an enger Narbenbildung vun den Loftweeër. Dëst mécht et méi schwéier Loft an an aus den Longen ze beweegen an Schleim aus den Loftweeër ze läschen. Dauernd Infektiounen. Décke Schleim an den Longen an den Nasenneebenhöhlen mécht e Plaz fir Bakterien an Pilze ze liewen an ze wuessen. Nasenneebenhöhleninfektiounen, Bronchitis oder Pneumonie sinn heefeg a kënnen sech widderhuelen. Infektiounen mat Bakterien déi net op Antibiotike reagéieren a schwéier ze behandelen sinn, sinn och heefeg. Wuestum an der Nues. Well d'Schleimhaut an der Nues irritéiert an geschwollen ass, kann et mëll, fleischeg Wuestum entwéckelen, déi nasal Polypen genannt ginn. Hust mat Blut. Bronchiektasie kann nieft Blutgefässer an den Longen optrieden. D'Kombinatioun vu Loftweeërbeschiedegung an Infektioun kann dozou féieren datt een Blut hust. Dacks ass et nëmmen eng kleng Quantitéit u Blut, awer ganz selten kann et liewensgeféierlech sinn. Zusammengebrach Long. Och Pneumothorax genannt, dës Konditioun geschitt wann Loft an de Raum leckt, deen d'Longen vun der Broschtwand trennt. Dëst verursaacht e Deel oder déi ganz Long ze kollabéieren. Eng kollabéiert Long ass méi heefeg bei Erwuessenen mat CF. Eng kollabéiert Long kann plötzlech Broschtwéi a Schwieregkeeten beim Otem verursaachen. Leit hunn dacks e blubberende Gefill an der Broscht. Atmungsausfall. Mat der Zäit kann CF d'Longengewebe sou schlecht beschiedegen datt et net méi funktionnéiert. D'Lungefunktioun verschlechtert sech normalerweis lues mat der Zäit a kann liewensgeféierlech ginn. Atmungsausfall ass déi heefegst Doudursaach bei CF. Episoden vun verschlechterte Symptomer. Leit mat CF kënnen Zäiten erliewen, an deenen d'Atmungssymptomer méi schlecht sinn wéi gewinnt. Dës ginn Exazerbatiounen genannt (eg-zas-er-bay-shuns). Symptomer kënnen enthalen Husten mat méi Schleim wéi gewinnt an Schwieregkeeten beim Otem. Niddreg Energie a Gewiichtsverloscht sinn och heefeg wärend Exazerbatiounen. Exazerbatiounen gi mat Antibiotike behandelt. Heiansdo kann d'Behandlung doheem ginn, awer e Spidolssaz kann néideg sinn. Mangelhaft Ernärung. Décke Schleim kann d'Réier blockéieren, déi Verdauungsenzymer vun der Bauchspaicheldrüs an de Darm transportéieren. Ouni dës Enzymen kann de Kierper keng Proteine, Fetter oder fettlöslech Vitamine opzehuelen an ze benotzen an net genuch Nährstoffer kréien. Dëst kann zu enger verzögerter Wuestum a Gewiichtsverloscht féieren. Eng entzündlech Bauchspaicheldrüs, eng Konditioun déi Pankreatitis genannt gëtt, ass heefeg. Diabetis. D'Bauchspaicheldrüs mécht Insulin, dat de Kierper brauch fir Zocker ze benotzen. Zystischer Fibrose erhéicht d'Risiko fir Diabetis. Ongeféier 20% vun de Jugendlechen an bis zu 50% vun den Erwuessenen mat CF entwéckelen Diabetis. Liewerkrankheet. De Réier deen Gall vum Liewer an der Gallbladder an de Dënndarm transportéiert kann blockéiert an entzündegt ginn. Dëst kann zu Liewerprobleemer féieren, wéi Gelbsucht, fettleberkrankheet a Leberzirrhose, an heiansdo Gallsteng. Darmverschluss. Darmverschluss kann bei Leit mat CF an alle Alter optrieden. Heiansdo kann och eng Konditioun optrieden, bei där e Sektioun vum Darm an en anere noleche Sektioun vum Darm rutscht, wéi e kollapséierbaren Teleskop. Distales Darmverschluss Syndrom (DIOS). DIOS ass e partielle oder komplette Verschluss wou de Dënndarm op de Dickdarm trëfft. DIOS brauch direkt Behandlung. Onfruchtbarkeet bei Männer. Bal all Männer mat zystischer Fibrose sinn net fruchtbar. De Réier deen d'Hoden an d'Prostataverbënnt, de Vas deferens genannt, ass entweder mat Schleim blockéiert oder komplett feelend. Spermien ginn nach ëmmer an den Hoden produzéiert, och wann se net an de Semen kommen, deen vun der Prostata produzéiert gëtt. Bestëmmt Fruchtbarkeetsbehandlungen a chirurgesch Prozeduren maachen et heiansdo méiglech fir Männer mat CF biologesch Eltere ze ginn. Niddreg Fruchtbarkeet bei Fraen. Och wann Frae mat CF manner fruchtbar kënne sinn wéi aner Fraen, ass et méiglech fir si schwanger ze ginn an erfollegräich Schwangerschaft ze hunn. Trotzdem kann d'Schwangerschaft d'Symptomer vu CF verschlechteren. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsversuerger iwwer d'Risiken. Verdünnung vun den Knochen. Zystischer Fibrose erhéicht d'Risiko fir eng geféierlech Verdünnung vun den Knochen ze entwéckelen, déi Osteoporose genannt gëtt. Gelenkschmerzen, Arthritis a Muskelschmerzen kënnen och optrieden. Ongleichgewiicht vun den Elektrolyte a Dehydratioun. CF verursaacht méi salzege Schweiß, sou datt d'Balance vun de Mineralstoffer am Blut kéint gestéiert sinn. Dëst erhéicht d'Risiko fir Dehydratioun, besonnesch mat Bewegung oder bei waarmem Wieder. Symptomer vun Dehydratioun enthalen e schnelle Häerzschlag, extrem Middegkeet, Schwäche a niddregen Blutdrock. Gastroösophageale Refluxkrankheet (GERD). Magensäure leeft ëmmer erëm an de Réier zréck, deen de Mond an de Mo verbënnt, déi Speiseröh genannt gëtt. Dëse Réckfluss ass bekannt als Säure Reflux, an et kann d'Schleimhaut vun der Speiseröh irritéieren. Mental Gesondheetsprobleemer. Eng dauernd medizinesch Konditioun ze hunn, déi keng Heelen huet, kann Angscht, Depressioun an Angscht verursaachen. Héicht Risiko fir Kriibs vum Verdauungstrakt. De Risiko fir Kriibs vun der Speiseröh, dem Mo, dem Dënndarm an dem Dickdarm, der Liewer an der Bauchspaicheldrüs ass méi héich bei Leit mat zystischer Fibrose. Regelméisseg Darmkriibs-Screening sollt am Alter vu 40 Joer ufänken.

Wann Dir oder Äre Partner enk Familljememberen mat zystischer Fibrose hutt, kënnt Dir béid optroen, eng genetesch Untersuchung ze maachen ier Dir Kanner kritt. Eng Untersuchung an engem Labor op enger Bluttprouf kann hëllefen, Äert Risiko erauszefannen, e Kand mat CF ze kréien. Wann Dir scho schwanger sidd an d'genetesch Untersuchung weist datt Äert Kand e Risiko fir CF kéint hunn, kann Ären Gesondheetsversuerger aner Tester op Ärem ongebuerene Kand maachen. Genetesch Tester sinn net fir jiddereen. Ier Dir Iech entscheet, getest ze ginn, schwätzt mat engem genetesche Beroder iwwer d'Auswierkunge vun de Testerresultater op d'mental Gesondheet.

D'Lungenärztin Sarah Chalmers, M.D., beäntwert déi am meeschte gestallte Froen iwwer d'zystische Fibrose.

Just well den Neigebuerentescht vun Ärem Kand positiv erauskomm ass, heescht dat nach net datt Äert Kand un zystischer Fibrose leid. Déi meescht Kanner, déi e positiven Screening hunn, hunn tatsächlech keng CF. De Neigebuerentescht kuckt no enger Substanz am Blutt, déi bei zystischer Fibrose erhéicht ass, awer se kann och bei anere Konditioune erhéicht sinn, souguer bei virzäiteger Gebuert. An e puer Staaten gëtt och op eng Genmutatioun getest, awer och wann dat positiv eraus kënnt, heescht dat nach net datt Äert Kand d'Krankheet huet. Leit mat nëmmen enger Mutatioun ginn als Dréier bezeechent. Et ass ganz heefeg an den USA an een op 20 Leit sinn Dréier vun der CF-Genmutatioun. Wann Äert Kand e positiven zystischer Fibrose-Screening huet, muss et säi Dokter besichen an e Schweißchloridtest maachen loossen fir ze kucken ob et un zystischer Fibrose leid.

CF-Genmutatioune gi wierklech vun den Elteren op d'Kanner an engem spezifesche Muster weiderginn, dat autosomal rezessiv genannt gëtt. All Elterendeel gëtt eent CF-Gen un säi Kand weider, an dofir huet all Persoun zwee CF-Gene. Fir d'Krankheet ze kréien, mussen zwou Gene eng Mutatioun hunn. Leit mat engem CF-Gen ginn als Dréier bezeechent. Wann en Elterendeel e Dréier ass, gëtt et eng 50 Prozent Chance datt hien oder si de Gen mat enger Mutatioun un säi Kand weiderginn. Wann béid Eltere en normalen Gen weiderginn, oder nëmmen een Elterendeel e Gen mat enger Mutatioun weiderginn, da kritt d'Kand keng CF. Wann béid Eltere en Gen mat enger Mutatioun weiderginn, dann huet de Puppelchen zwee Gene mat der Mutatioun an wäert wahrscheinlech d'Krankheet kréien. Wann béid Eltere CF-Mutatiouns-Dréier sinn, gëtt et eng 25 Prozent Chance datt all een vun hire Kanner mat zystischer Fibrose gebuer gëtt.

Sou kënnen souwuel Männer wéi och Frae zystischt Fibrose kréien. Awer Frae tendéieren méi Symptomer, méi Lungeinfektiounen ze hunn, an si tendéieren dës Symptomer vun Infektiounen fréier am Liewen ze kréien am Verglach zu Männer. Kee weess sécher firwat dat sou ass.

Tatsächlech ginn bal 10 Prozent vun de Fäll vu CF am Erwuessenenalter diagnostizéiert. Dir sidd mat zystischer Fibrose gebuer, awer et ginn e puer Grënn firwat et net an der Kandheet diagnostizéiert ka ginn. Virun 2010 hunn e puer Staaten net emol op zystischt Fibrose gescreent. Wann Dir also virun 2010 gebuer sidd, hutt Dir vläicht als Puppelchen keen Neigebuerentescht fir zystischt Fibrose kritt. E puer Genmutatioune verursaachen eng ganz mëll Krankheet an d'Symptomer kënnen onbemerkt bleiwen bis an d'Erwuessenenalter.

CF-Symptomer, wéi d'Krankheet d'Organer vum Patient beaflosst an wéi se säi Liewen beaflosst, ass vun enger Persoun op déi aner ganz anescht. E puer Leit hunn eng ganz mëll Krankheet mat nëmmen engem betraffene Organ an ganz wéineg Symptomer, während aner eng méi schwéier Krankheet mat problematesche Symptomer an e puer betraffene Organer hunn. Vill Faktoren, dorënner de Genmutatiounstyp, bestëmmen d'Auswierkunge fir de Patient. Awer Äert zystischt Fibrose-Betreuungs-Team kann mat Iech als individuellen Patient zesumme schaffen fir en personaliséierte Behandlungsplan ze kreéieren, deen Äre individuellen Besoinen entsprécht.

D'Fruchtbarkeet ass bei souwuel Männer wéi och Frae mat zystischer Fibrose betraff. Frae mat CF hunn e méi décke Gebärmutterhalsschleim an se kënnen och onregelméisseg Menstruatiounszyklen hunn. Sou kann et méi laang daueren fir Frae mat CF schwanger ze ginn. Awer déi meescht kënnen schwanger ginn, eng normal Schwangerschaft hunn an eng normal Gebuert hunn. Bal all Männer mat CF sinn onfruchtbar. Männer mat CF maachen normalen Spermien, awer de Spermienkanal feelt. Well se nach ëmmer Spermien maachen, kënnen hëllefsbereet Reproduktiounstechnologien benotzt ginn fir männleche CF-Patienten ze hëllefen biologesch Kanner ze kréien. Ob Är Kanner CF kréien oder net hänkt vun der Kombinatioun vun de Gene of, déi vun Iech an Ärem Partner weiderginn ginn, an kann vun null Chance variéieren, wann kee vun den Eltere eng Genmutatioun huet, bis zu enger bal 100% Chance, wann béid Eltere CF hunn.

Sidd ëmmer éierlech mat Ärem Gesondheetsbetreuungs-Team. Loosst eis wëssen, wéi eng Medikamenter Dir hëlt an wéi dacks Dir Är Behandlungen maacht. Schreift Är Froen op ier Dir op Ären Rendez-vous kënnt, sou datt mir sécher kënne sinn datt mir Äre Besoinen gerecht ginn. Merci fir Är Zäit. An mir wënschen Iech alles gutt.

Fir zystischt Fibrose ze diagnostizéieren, maachen Gesondheetsexperten normalerweis eng kierperlech Untersuchung, iwwerpréiwen Är Symptomer an maachen Tester.

All Staat an den USA screenet elo routinéiert Neigebueren op zystischt Fibrose. Eng fréi Diagnos bedeit datt d'Behandlung direkt ufänke kann. D'Tester kënnen enthalen:

• Neigebuerentescht. Bei dësem Screeningtest hëlt e Gesondheetsexpert e puer Drëpsen Blutt aus der Hiel vum Puppelchen. E Labo kontrolléiert d'Bluttprouf op méi héich wéi erwaart Niveauen vun enger chemescher Substanz, déi immunreaktiven Trypsinogen (IRT) genannt gëtt. IRT gëtt vun der Bauchspaicheldrüs fräigelooss an kann op CF hiweisen. D'IRT-Niveauen vun engem Neigebueren kënnen och wéinst virzäiteger Gebuert oder enger stressiger Gebuert héich sinn. Aus deem Grond kënnen aner Tester néideg sinn fir eng Diagnos vu zystischer Fibrose ze bestätegen.
• Schweißtest. Fir ze kontrolléieren ob e Puppelchen CF huet, gëtt e Schweißtest gemaach, soubal de Puppelchen op d'mannst 2 Wochen al ass. Eng chemesch Substanz, déi d'Haut zum Schwitzen bréngt, gëtt op eng kleng Hautregioun ugebruecht. Dann gëtt de Schweiß gesammelt fir ze testen an ze kucken ob en méi salzeg ass wéi normal. Tester, déi an engem Betreiungszentrum gemaach ginn, dat vun der Cystic Fibrosis Foundation akkreditéiert ass, hëllefen sécherzestellen datt d'Resultater ze vertrauen sinn.
• Genetesch Testung. Gesondheetsexperten kënnen och eng genetesch Testung empfeelen fir no spezifesche Ännerungen um Gen ze sichen, dat fir CF verantwortlech ass. Genetesch Testung kann zesumme mat IRT-Niveauen benotzt ginn fir d'Diagnos ze bestätegen.

Zystischt Fibrose Tester kënnen fir méi al Kanner an Erwuessener empfohlen ginn, déi net bei der Gebuert gescreent goufen. Ären Gesondheetsexpert kann genetesch an Schweißtester fir CF virschloen, wann Dir widderholl Episoden vun enger entzündeter Bauchspaicheldrüs, Nasenpolypen, chronesch Sinusinfektiounen, Lungeinfektiounen, Bronchiektasie oder männlech Onfruchtbarkeet hutt.