Wat ass familial adenomatös Polypose? Symptomer, Ursaachen & Behandlung

Familial adenomatös Polypose (FAP) ass eng rar genetesch Krankheet, déi honnerte bis dausende vu klengen Wuesstem, sougenannte Polypen, an Ärem Dickdarm an Ärem Enddarm verursaacht. Dës Polypen sinn am Ufank guttartiger, awer si ginn bal sécher kanzerös wann se net behandelt ginn.

Dës ierflech Krankheet betrafft ongeféier 1 op 10.000 Leit weltwäit. Och wann FAP iwwerwältegend ka fillen wann Dir et zum éischte Kéier léiert, kann d'Verständnis vun Ärer Krankheet an d'Zesummenaarbecht mat Ärem Gesondheetsteam Iech hëllefen, et effektiv ze managen an eng gutt Liewensqualitéit ze halen.

Wat sinn d'Symptomer vun der familiärer adenomatöser Polypose?

FAP Symptomer erschéngen normalerweis net ier Äert Jugendjoer oder fréi zwanzeger Joer, wann d'Polypen Zäit haten ze wuessen an sech ze multiplizéieren. Vill Leit mat FAP bemerken keng Symptomer an de fréie Stadien, dofir ass regelméisseg Screening esou wichteg fir Famillen mat dëser Krankheet.

Wann Symptomer sech entwéckelen, kënnt Dir verschidde Warnzeechen erliewen, déi proposéieren datt eppes medizinesch Opmierksamkeet brauch:

• Blutt an Ärem Stull oder rektaler Blutungen
• Ännerungen an Ären Darmgewohnheeten, wéi Durchfall oder Verstopfung
• Bauchsmerzen oder Krämpfe déi net fortgoen
• Ongeklärten Gewiichtsverloscht
• Middegkeet déi mat der Zäit schlëmmer gëtt
• Anämie wéinst chronescher Blutungsverloscht

E puer Leit mat FAP entwéckelen och net-kanzerös Wuesstem an anere Kierperdeeler. Dës kënnen kleng Knubbel ënner Ärer Haut, zousätzlech Zänn oder Wuesstem an Ärem Mo sinn.

Denkt drun, dës Symptomer ze hunn heescht net automatesch datt Dir FAP hutt. Vill üblech Verdauungsprobleemer kënnen ähnlech Probleemer verursaachen, dofir ass et wichteg mat Ärem Dokter iwwer dat wat Dir erlieft ze schwätzen.

Wat sinn d'Aarte vu familiärer adenomatöser Polypose?

FAP kënnt an zwee Haaptformen, an ze verstoen wéi eng Aart Dir hutt hëlleft Ärem Dokter de beschte Behandlungsplang fir Är Situatioun ze kreéieren.

Klassesch FAP ass déi méi üblech Form, wou Dir honnerte bis dausende vu Polypen an Ärem Dickdarm an Ärem Enddarm entwéckelt. Déi meescht Leit mat klassischer FAP entwéckelen Darmkrebs bis zum Alter vu 40 wann hiren Dickdarm net ewechgeholl gëtt.

Attenuéiert FAP (AFAP) ass eng méi mëll Versioun wou Dir manner Polypen entwéckelt, normalerweis tëscht 10 an 100. D'Polypen an AFAP tendéieren méi spéit am Liewen ze erschéngen, dacks an Ären 40er oder 50er, an d'Kriibsrisiko entwéckelt sech méi lues.

Et gëtt och eng ganz rar schwéier Form, déi Gardner Syndrom genannt gëtt, déi d'Dickdarm Polypen vu FAP mat Wuesstem an anere Kierperdeeler kombinéiert. Leit mat Gardner Syndrom kënnen Knuewechwuesstem, Hautzysten an zousätzlech Zänn zesumme mat hiren Dickdarm Polypen entwéckelen.

Wat verursaacht familial adenomatös Polypose?

FAP geschitt wéinst Ännerungen an engem spezifesche Gen, dat APC genannt gëtt, dat normalerweis hëlleft ze kontrolléieren wéi Zellen wuessen an sech an Ärem Dickdarm deelen. Wann dëst Gen net richteg funktionnéiert, wuessen Zellen ausser Kontroll a bilden Polypen.

Déi meescht Leit mat FAP ierwen d'defekte Gen vun engem vun hiren Elteren. Wann ee vun Äre Elteren FAP huet, hutt Dir eng 50% Chance d'Krankheet ze ierwen. Dëst gëtt autosomal dominant Ierfschaft genannt, dat heescht Dir braucht nëmmen eng Kopie vum geännerte Gen fir FAP ze entwéckelen.

Awer ongeféier 25% vun de Leit mat FAP hunn keng Famillgeschicht vun der Krankheet. An dëse Fäll ass d'Genännerung spontan geschitt, wat Dokteren eng "de novo" Mutatioun nennen.

D'APC Gen handelt wéi e Bréms Pedal fir Zellwuesstem an Ärem Dickdarm. Wann et normal funktionnéiert, seet et de Zellen wann se ophalen ze wuessen an ze deelen. Wann d'Gen defekt ass, verléieren d'Zellen dëst wichtegt Stopsignal a bleiwen sech ze multiplizéieren, a bilden schlussendlech Polypen.

Wann sollt Dir en Dokter fir familial adenomatös Polypose gesinn?

Dir sollt direkt en Dokter gesinn wann Dir Blutt an Ärem Stull bemierkt, besonnesch wann et sech widderhuelt oder mat anere Symptomer wéi Bauchschmerzen oder Ännerungen an Ären Darmgewohnheeten kënnt. Och wann dës Symptomer vill Ursaachen hunn, verdéngen se ëmmer medizinesch Opmierksamkeet.

Wann Dir eng Famillgeschicht vu FAP oder Darmkrebs hutt, ass et wichteg mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester a Screening ze schwätzen, och wann Dir keng Symptomer hutt. Fréi mat Screening unzefänken kann Polypen fannen ier se kanzerös ginn.

Plännt en Termin wann Dir persistent Verdauungssymptomer erlieft déi méi wéi e puer Wochen daueren. Dëst enthält dauerhafte Durchfall, Verstopfung, Bauchschmerzen oder onklär Gewiichtsverloscht.

Waart net op Hëllef ze sichen wann Dir Iech vun enger Famillgeschicht vu FAP iwwerwältegt fillt. Genetesch Beroder kënnen Iech hëllefen Är Risike ze verstoen an informéiert Entscheedungen iwwer Tester a Screening ze treffen.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir familial adenomatös Polypose?

Äre gréisste Risikofaktor fir FAP ass en Elterendeel mat der Krankheet ze hunn, well FAP haaptsächlech eng ierflech Krankheet ass. Wann ee vun Äre Elteren FAP huet, hutt Dir eng 50% Chance d'defekte Gen ze ierwen.

Eng Famillgeschicht vu Darmkrebs ze hunn, besonnesch wann et an engem jonken Alter geschitt ass oder wann e puer Familljememberen betraff waren, kéint FAP an Ärer Famillje Linn proposéieren. Heiansdo gëtt FAP fir Generatiounen net diagnostizéiert wann Familljememberen jonk gestuerwen sinn oder keen Zougang zu richteger medizinescher Versuergung haten.

Alter spillt eng Roll wann FAP Symptomer erschéngen, awer net ob Dir d'Krankheet entwéckelt. Wann Dir d'FAP Gen drot, fänken Polypen normalerweis an Ären Teenagerjoeren un sech ze bilden, och wann Dir keng Symptomer bis an Ären zwanzeger oder drëssiger Joer bemierkt.

Am Géigesaz zu ville anere Gesondheetsbedingungen verursaachen Liewensstilfaktoren wéi Ernärung, Bewegung oder Rauchen net FAP. Dës genetesch Krankheet entwéckelt sech onofhängeg dovun wéi gesond Ären Liewensstil ass, och wann Dir eng gutt allgemeng Gesondheet behält Iech hëllefe kann d'Krankheet besser ze managen.

Wat sinn d'méiglech Komplikatioune vun der familiärer adenomatöser Polypose?

Déi schlëmmste Komplikatioun vu FAP ass Darmkrebs, deen bei bal 100% vun de Leit mat onbehandelter klassischer FAP entwéckelt, normalerweis bis zum Alter vu 40. Dofir gëtt präventiv Chirurgie dacks recommandéiert ier Kriibs eng Chance huet sech ze entwéckelen.

Leit mat FAP stoen vir verschidden anere Gesondheets erausfuerderunge déi verschidde Kierperdeeler beaflossen kënnen:

• Dënndarmkrebs, besonnesch am Duodenum (den éischte Deel vun Ärem Dënndarm)
• Mo Polypen an potenziellen Mo Kriibs
• Thyroid Kriibs, besonnesch bei Frae mat FAP
• Liewertumoren, déi Hepatoblastome genannt ginn, déi rar sinn, awer méi heefeg bei Kanner mat FAP
• Gehirstumoren, och wann dës zimlech ongewéinlech sinn

E puer Leit mat FAP entwéckelen Desmoid Tumoren, déi net-kanzerös Wuesstem sinn, déi sech an Ärem Bauch, Këscht oder Äerm bilden kënnen. Och wann se net kanzerös sinn, kënnen dës Tumoren grouss wuessen an op no bei Organer drécken, heiansdo Behandlung erfuerderen.

Déi gutt Neiegkeet ass datt mat richteger Iwwerwaachung an Behandlung vill vun dëse Komplikatioune verhënnert oder fréi gefaange kënne ginn wann se am meeschten behandelbar sinn. Regelméisseg Check-ups mat Ärem Gesondheetsteam sinn de Schlëssel fir potenziellen Probleemer vir ze bleiwen.

Wéi gëtt familial adenomatös Polypose diagnostizéiert?

D'Diagnos vu FAP beinhalt normalerweis eng Kombinatioun vu genetesche Tester, Koloskopie an Iwwerpréiwung vun der Famillgeschicht. Ären Dokter fänkt un andeems hien detailléiert Froen iwwer Är Symptomer stellt an ob iergendeen an Ärer Famill Darmkrebs oder FAP hat.

Eng Koloskopie ass de wichtegsten Test deen benotzt gëtt fir Polypen an Ärem Dickdarm an Ärem Enddarm ze sichen. Während dëser Prozedur benotzt Ären Dokter e flexible Tube mat enger Kamera fir d'Innere vun Ärem Dickdarm ze ënnersichen. Wann se honnerte vu Polypen fannen, besonnesch bei enger Persoun ënner 50, gëtt FAP eng staark Méiglechkeet.

Genetesch Tester kënnen eng FAP Diagnos bestätegen andeems se no Ännerungen am APC Gen sichen. Dësen Test benotzt eng einfach Bluttprouf an kann Iech normalerweis definitiv soen ob Dir d'FAP Gen hutt. De Test fënnt d'Genännerung awer net bei ongeféier 10-15% vun de Leit déi kloer FAP hunn baséiert op hire Symptomer.

Ären Dokter kéint och zousätzlech Tester recommandéieren fir Polypen oder Tumoren an anere Kierperdeeler ze kontrolléieren. Dëst kéint eng ieweschte Endoskopie sinn fir Ären Mo an Dënndarm ze ënnersichen, oder Bildgebungstester fir Är Schilddrüs an aner Organer ze kucken.

Wat ass d'Behandlung fir familial adenomatös Polypose?

Déi Haaptbehandlung fir FAP ass präventiv Chirurgie fir Ären Dickdarm an Enddarm ze entfernen ier Kriibs sech entwéckelt. Dëst kann Angscht maachen, awer dës Operatiounen kënnen Liewensrettend sinn an Iech erlaben no der Operatioun e normalen, gesonde Liewen ze liewen.

Ären Chirurg wäert normalerweis eng vun zwou Haaptprozeduren recommandéieren. Eng total Proctocolectomie mat Ileostomie entfernt Ären ganzen Dickdarm an Enddarm an erstellt eng Ouverture an Ärem Bauch wou Oflaf an eng Sammeltasche eraus kann. Alternativ entfernt eng total Proctocolectomie mat ilealer Pouch-anal Anastomose Ären Dickdarm an Enddarm, awer erstellt eng intern Tasche aus Ärem Dënndarm, sou datt Dir normal Darmbewegungen hunn kënnt.

De Timing vun der Chirurgie hänkt vun e puer Faktoren of, dorënner wéi vill Polypen Dir hutt, ob iergendeng Zeechen weisen datt se kanzerös ginn, an Äert Alter an Är allgemeng Gesondheet. Déi meescht Leit mat klassischer FAP hunn eng Operatioun an hiren spéiden Teenager oder zwanzeger Joer.

Wann Dir net prett fir eng Operatioun sidd oder attenuéiert FAP mat manner Polypen hutt, kéint Ären Dokter Medikamenter wéi Sulindac oder Celecoxib recommandéieren. Dës Medikamenter kënnen hëllefen d'Polypwuesstem ze verlangsamen, och wann se Kriibs net komplett verhënneren kënnen an keen Ersatz fir Chirurgie bei héije Risiko Fäll sinn.

Regelméisseg Iwwerwaachung ass och no der Behandlung entscheedend. Dir braucht weider Koloskopien vun all reschtleche Darmgewebe, plus Screening fir Kriibs an anere Kierperdeeler wéi Är Schilddrüs, Mo an Dënndarm.

Wéi kënnt Dir familial adenomatös Polypose doheem managen?

Och wann Dir FAP net duerch Liewensstilännerungen verhënneren oder heelen kënnt, kann d'Betreiung vun Ärer allgemenger Gesondheet Iech hëllefen besser ze fillen an potenziell e puer Komplikatioune ze reduzéieren. Eng ausgeglachene Ernärung, déi räich u Friichten, Geméis a Vollkorn ass, ënnerstëtzt Är Verdauungsgesondheet an Äert allgemengt Wohlergoen.

Bleift mat Ärem Gesondheetsteam verbonnen an haalt all Är geplangte Rendez-vousen, och wann Dir Iech gutt fillt. FAP erfuerdert eng Liewenslaang Iwwerwaachung, a regelméisseg Check-ups sinn Är bescht Verteidegung géint Komplikatiounen.

Iwwerleet Iech en Ënnerstëtzungsgrupp fir Leit mat FAP oder ierfleche Kriibssyndromen bäizetrieden. Iech mat aneren ze verbannen, déi Är Erfahrung verstoen, kann wäertvoll emotional Ënnerstëtzung a praktesch Rot ubidden.

Haalt detailléiert Opzeechnungen vun Ärer medizinescher Geschicht, Testerresultater an Familljegesondheetsinformatiounen. Dës Informatioun gëtt besonnesch wichteg wann Dir ëmziitt oder Ären Dokter ännert, an et kann wäertvoll fir Är Kanner an aner Familljememberen sinn.

Zéckt net Froen ze stellen oder eng zweet Meenung iwwer Ären Behandlungsplang ze sichen. FAP ass eng komplex Krankheet, an Dir verdéngt et selwervertrauelech an informéiert iwwer Är Betreiungsentscheedungen ze fillen.

Wéi sollt Dir Iech op Ären Doktertermin virbereeden?

Virun Ärem Rendez-vous sammelt sou vill Informatiounen wéi méiglech iwwer d'Gesondheetsgeschicht vun Ärer Famill, besonnesch all Fäll vu Darmkrebs, Polypen oder anere Kriibsen. Och Detailer iwwer Familljememberen déi jonk gestuerwen sinn oder aus onbekannte Grënn kënnen hëllefräich sinn.

Schreift all Är Symptomer op, dorënner wann se ugefaang hunn, wéi dacks se optrieden an wat se besser oder schlëmmer mécht. Vergiesst net Symptomer ze nennen déi onrelevant schéngen, wéi Hautknubbel oder Zännprobleemer.

Bereet eng Lëscht vun alle Medikamenter, Vitamine a Ergänzungen déi Dir hëlt vir. Schreift och all Froen déi Dir Ären Dokter stellen wëllt op, ufänken mat de wichtegsten am Fall Dir keng Zäit méi hutt.

Iwwerleet Iech e Familljemember oder en Frënd op Ären Termin matzehuelen, besonnesch wann Dir iwwer genetesch Tester oder Behandlungsoptiounen diskutéiert. Eng aner Persoun dobäi ze hunn kann Iech hëllefen wichteg Informatiounen ze erënneren an emotional Ënnerstëtzung ze bidden.

Wann Dir e Spezialist zum éischte Kéier gesitt, frot Ären Hausdokter Är medizinesch Dossieren am Viraus ze schécken. Dëst hëlleft sécherzestellen datt Ären neien Dokter all d'Informatiounen huet déi se brauchen fir déi bescht Betreiung ze bidden.

Wat ass de Schlëssel Takeaway iwwer familial adenomatös Polypose?

FAP ass eng sérieux genetesch Krankheet, awer mat richteger medizinescher Betreiung an Iwwerwaachung kënnen Leit mat FAP e vollt, gesond Liewen liewen. De Schlëssel ass fréi Erkennung an proaktiv Behandlung, normalerweis dorënner präventiv Chirurgie ier Kriibs sech entwéckelt.

Wann Dir eng Famillgeschicht vu FAP oder onklärte Darmkrebs hutt, kënnen genetesch Berodung an Tester Iech hëllefen Är Risike ze verstoen an informéiert Entscheedungen iwwer Är Gesondheet ze treffen. Fréi Interventioun mécht wierklech en Ënnerscheed mat dëser Krankheet.

Denkt drun datt FAP Iech net definéiert, an d'Fortschrëtter an der Behandlung verbesseren weider d'Resultater fir Leit mat dëser Krankheet. Arbecht enk mat Ärem Gesondheetsteam zesummen, bleift informéiert iwwer Är Krankheet, an zéckt net Ënnerstëtzung ze sichen wann Dir se braucht.

Häufig gestallte Froen iwwer familial adenomatös Polypose

F1: Wann ech FAP hunn, wäerten meng Kanner et och sécher hunn?

Nee, all Äert Kand huet eng 50% Chance FAP ze ierwen wann Dir d'Gen drot. Dat heescht, e puer vun Äre Kanner kéinten FAP hunn, wärend aner net. Genetesch Tester kënnen bestëmmen ob Är Kanner d'Krankheet geierft hunn, normalerweis ufänken ongeféier am Alter vu 10-12 Joer.

F2: Kann ech FAP duerch Ernärung oder Liewensstilännerungen verhënneren?

Leider kënnt Dir FAP net duerch Liewensstilännerungen verhënneren, well et duerch genetesch Mutatiounen verursaacht gëtt. Awer eng gesond Ernärung an e gesonde Liewensstil ze halen kann Är allgemeng Gesondheet ënnerstëtzen an Iech hëllefe besser vun Behandlungen wéi Chirurgie ze recuperéieren.

F3: Wéi dacks brauch ech Koloskopien wann ech FAP hunn?

D'Frequenz hänkt vun Ärer spezifescher Situatioun of, awer déi meescht Leit mat FAP brauchen Koloskopien all 1-2 Joer, ufänken an hire fréie Teenagerjoeren. No präventiver Chirurgie braucht Dir weider regelméisseg Iwwerwaachung vun all reschtleche Darmgewebe, normalerweis all 1-3 Joer.

F4: Ass d'Chirurgie fir FAP grouss, an wéi ass d'Rekuperatioun?

Jo, FAP Chirurgie ass eng grouss Bauchchirurgie, awer d'Techniken hunn sech an de leschte Jore bedeitend verbessert. Déi meescht Leit verbréngen ongeféier eng Woch am Spidol an brauchen 6-8 Wochen fir eng voll Rekuperatioun. Vill Leit kommen no der Rekuperatioun op normal Aktivitéiten zréck, dorënner Aarbecht an Übung.

F5: Kann ech Kanner kréien no FAP Chirurgie?

Jo, déi meescht Leit kënnen Kanner kréien no FAP Chirurgie, och wann e puer chirurgesch Prozeduren d'Fruchtbarkeet liicht beaflossen kënnen. Et ass wichteg d'Familljeplanung mat Ärem Dokter ze diskutéieren ier Dir operéiert gitt, sou datt se dëst an Ärem Behandlungsplang berécksiichtege kënnen. Frae mat FAP kënnen normalerweis normal Schwangerschaft a Gebuert hunn.