Familiär Adenomatös Polypose
Iwwerbléck
Familiär adenomatös Polypose (FAP) ass eng seelen, erbléchlecht Krankheet, verursaacht duerch e Defekt am adenomatöse Polypose Coli (APC) Gen. Déi meescht Leit ierwen d'Gen vun engem Elterendeel. Awer bei 25 bis 30 Prozent vun de Leit geschitt d'genetesch Mutatioun spontan.
FAP verursaacht extra Tissu (Polypen) sech an Ärem groussen Darm (Kolon) an Ärem Rektum ze bilden. Polypen kënnen och am ieweschten gastrointestinalen Trakt optrieden, besonnesch am ieweschten Deel vun Ärem Dënndarm (Duodenum). Wann net behandelt, ass et wahrscheinlech datt d'Polypen am Kolon an am Rektum kanzeréis ginn, wann Dir an Ären 40er sidd.
Déi meescht Leit mat familiärer adenomatöser Polypose brauchen schlussendlech eng Operatioun fir den Dëkkedarm ze entfernen fir Kriibs ze vermeiden. D'Polypen am Duodenum kënnen och Kriibs entwéckelen, awer se kënnen normalerweis duerch eng virsiichteg Iwwerwaachung an duerch d'regelméisseg Entfernung vu Polypen gemanagt ginn.
E puer Leit hunn eng méi mëll Form vun der Krankheet, genannt attenuiert familiär adenomatös Polypose (AFAP). Leit mat AFAP hunn normalerweis manner Kolonpolypen (duerchschnëttlech 30) an entwéckelen Kriibs méi spéit am Liewen.
Symptomer
D'Haaptsymptom vu FAP ass d'Entwécklung vu honnerte oder souguer dausende vu Polypen am Dickdarm an an der Rectum, normalerweis ufanks an der Mëtt vun den Teenagerjoren. Déi Polypen entwéckele sech mat enger Wahrscheinlechkeet vu bal 100 Prozent zu engem Dickdarm- oder Rektumkriibs bis an den 40er Joren.
Ursaachen
Familiär adenomatös Polypose gëtt duerch e Defekt an engem Gen verursaacht, deen normalerweis vun engem Elterendeel ierft gëtt. Awer e puer Leit entwéckelen den anormalen Gen, dee fir d'Krankheet verantwortlech ass.
Risikofaktoren
Äert Risiko fir familial adenomatös Polypose ass méi héich wann Dir en Elterendeel, e Kand, e Brudder oder eng Schwëster hutt mat der Krankheet.
Komplikatiounen
Nieft dem Dickdaarmkrebs kann d'familiär adenomatös Polypose och aner Komplikatioune verursaachen: Duodenale Polypen. Dës Polypen wuessen am ieweschten Deel vun Ärem Dënndarm an kënnen krebsartig ginn. Awer mat oppasser Beobachtung kënnen duodenale Polypen dacks entdeckt a ewechgeholl ginn ier sech e Kriibs entwéckelt. Periampullär Polypen. Dës Polypen entstinn do wou d'Gall- a Pankreasdukte an de Duodenum (Ampulla) lafen. Periampullär Polypen kënnen krebsartig ginn, awer kënnen dacks entdeckt a ewechgeholl ginn ier sech e Kriibs entwéckelt. Gastresch Funduspolypen. Dës Polypen wuessen an der Schleimhaut vun Ärem Mo. Desmoiden. Dës net-krebskrank Mass kënnen iwwerall am Kierper optrieden, entwéckelen awer dacks an der Magengegend ( Bauch ). Desmoiden kënnen eescht Probleemer verursaachen wa se an Nerven oder Bluttfässer wuessen oder Drock op aner Organer an Ärem Kierper ausüben. Aner Kriibsen. Selten kann FAP dozou féieren, datt sech e Kriibs an Ärer Schilddrüs, Zentralnervensystem, Nebennieren, Liewer oder aneren Organer entwéckelt. Net-krebskrank (guttartiger) Hautgewebe. Guttartiger Knochenwuesstem (Osteomen). Angeborene Hyperthrophie vum retinalen Pigment Epithel (CHRPE). Dëst sinn guttartiger Pigmentverännerungen an der Retina vun Ärem Aen. Zännanomalien. Dozou gehéieren zousätzlech Zänn oder Zänn déi net erauskommen. Niddreg Zuel vu roude Bluttzellen (Anämie).
Préventioun
FAP kann net verhënnert ginn, well et eng erëfverbar genetesch Krankheet ass. Wann Dir oder Äert Kand awer e Risiko fir FAP huet wéinst engem Familljemember mat der Krankheet, braucht Dir eng genetesch Untersuchung an eng Berodung. Wann Dir FAP hutt, braucht Dir regelméisseg Screening, gefollegt vu Chirurgie wann néideg. Chirurgie kann hëllefen d'Entwécklung vu Kolorektalkrebs oder aner Komplikatioune ze verhënneren.
Diagnos
Dir sidd a Gefor fir familial adenomatös Polypose wann Dir en Elterendeel, Kand, Brudder oder Schwëster mat der Krankheet hutt. Wann Dir a Gefor sidd, ass et wichteg, dacks gescreent ze ginn, schonn an der Kandheet. Jährlech Ënnersich kënnen d'Wuesstum vu Polypen entdecken ier se krebseg ginn.
- Sigmoidoskopie. E flexiblen Tubus gëtt an Äert Rektum agefouert fir de Rektum an de Sigmoid – déi lescht zwee Féiss vum Dickdarm – ze kontrolléren. Fir Leit mat enger geneetescher Diagnos vun FAP oder Familljememberen a Gefor, déi keen geneetesche Test gemaach hunn, recommandéiert d'American College of Gastroenterology eng jährlech Sigmoidoskopie, ufanks am Alter vun 10 bis 12 Joer.
- Koloskopie. E flexiblen Tubus gëtt an Äert Rektum agefouert fir den ganzen Dickdarm ze kontrolléren. Wann Polypen an Ärem Dickdarm fonnt ginn, musst Dir eng jährlech Koloskopie maachen bis Dir eng Operatioun hutt fir Ären Dickdarm ze entfernen.
- Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) an Säit-Kuck Duodenoskopie. Zwee Aarte vu Scopes ginn benotzt fir Ären Iessen, Mo an den ieweschten Deel vum Dënndarm (Duodenum an Ampulla) ze kontrolléren. Den Dokter kann eng kleng Geweebs-Proov (Biopsie) fir weider Studien ewechhuelen.
- CT oder MRI. Bildgebung vum Bauch an dem Becken kann benotzt ginn, besonnesch fir Desmoid-Tumoren ze evaluéieren.
En einfachen Bluttest kann bestëmmen ob Dir dat anormalt Gen drot dat FAP verursaacht. Geneetescht Testen kann och feststellen ob Dir a Gefor sidd fir Komplikatioune vu FAP. Ären Dokter kann geneetescht Testen virschloen wann:
- Dir Familljememberen mat FAP hutt
- Dir e puer, awer net all, Zeechen vu FAP hutt
FAP auszeschléissen erspuert a Gefor sinn Kanner Joeren vu Screening an emotionaler Bedrohung. Fir Kanner déi dat Gen droen, reduzéiert adäquat Screening an Behandlung d'Krebserkrankungsrisiko staark.
Ären Dokter kann Schilddrüs-Ënnersich an aner Tester recommandéieren fir aner medizinesch Probleemer ze entdecken déi optriede kënnen wann Dir FAP hutt.
Behandlung
Am Ufank wäert Ären Dokter all kleng Polypen ewechhuelen, déi bei Ärer Koloskopie-Untersuchung fonnt ginn. Schlussendlech ginn d'Polypen awer ze vill fir se individuell ewechzehuelen, normalerweis an Ären spéiden Teenagerjoren oder fréien Zwanzegerjoren. Dann braucht Dir eng Operatioun fir Darmkriibs ze verhënneren. Dir braucht och eng Operatioun wann e Polyp krebsartig ass. Dir braucht vläicht keng Operatioun fir AFAP.
Ären Chirurg kann decidéieren Är Operatioun laparoskopesch duerchzeféieren, duerch e puer kleng Einschnëtter, déi nëmmen een oder zwee Stéch brauchen fir ze zoumaachen. Dës minimal invasiv Chirurgie verkierzt normalerweis Ären Hospitalaufenthalt an erlaabt Iech méi séier ze recuperéieren.
Ofhängeg vun Ärer Situatioun kënnt Dir eng vun de folgende Aarte vun Operatiounen hunn fir en Deel oder de ganzen Daarm ewechzehuelen:
- Subtotal Kolostomie mat ileorektaler Anastomos, wou de Rektum op der Plaz bleift
- Total Proktokolostomie mat enger kontinent Ileostomie, wou de Kolon an de Rektum ewechgeholl ginn an eng Ouverture (Ileostomie) geschaf gëtt, normalerweis op der rietser Säit vun Ärem Bauch
- Total Proktokolostomie mat ileoanaler Anastomos (och J-Pouch Chirurgie genannt), wou de Kolon an de Rektum ewechgeholl ginn an en Deel vum Dënndarm un de Rektum ugeschloss gëtt
Chirurgie heelt FAP net. Polypen kënnen weider an de reschtleche oder rekonstruéierte Deeler vun Ärem Daarm, Mo an Dënndarm bilden. Ofhängeg vun der Zuel an der Gréisst vun de Polypen ass et vläicht net genuch fir se endoskopesch ewechzehuelen fir Äert Kriibsrisiko ze reduzéieren. Dir braucht vläicht eng zousätzlech Operatioun.
Dir braucht regelméisseg Screening - an Behandlung wann néideg - fir d'Komplikatioune vun der familiärer adenomatöser Polypose, déi sech no der Kolorektalchirurgie entwéckele kënnen. Ofhängeg vun Ärer Geschicht an der Aart vun der Operatioun déi Dir hat, kann d'Screening enthalen:
- Sigmoidoskopie oder Koloskopie
- Öfentlech Endoskopie
- Schilddrüs Ultraschall
- CT oder MRI fir Desmoidtumoren ze screenen
Ofhängeg vun Ären Screeningresultater kann Ären Dokter zousätzlech Behandlungen fir déi folgend Probleemer ubidden:
- Duodenale Polypen an periampulläre Polypen. Ären Dokter kann eng Operatioun empfeelen fir den ieweschten Deel vum Dënndarm (Duodenum an Ampulla) ewechzehuelen, well dës Aarte vu Polypen sech zu Kriibs entwéckele kënnen.
- Desmoidtumoren. Dir kënnt eng Kombinatioun vu Medikamenter kréien, dorënner net-steroid Anti-inflammatoresch Medikamenter, Anti-Östrogen a Chemotherapie. An e puer Fäll braucht Dir vläicht eng Operatioun.
- Osteomen. Dokteren kënnen dës net-krebseg Knochegeschwëster ewechhuelen fir Schmerzléischt oder kosmetesch Grënn.
Fuercher fuerschen weider no zousätzleche Behandlungen fir FAP. Besonnesch gëtt d'Benotzung vu Schmerzmittel wéi Aspirin an net-steroid Anti-inflammatoresch Medikamenter (NSAIDs), souwéi engem Chemotherapie Medikament, ënnersicht.
E puer Leit fannen et hëllefräich mat aneren ze schwätzen, déi ähnlech Erfarungen hunn. Iwwerleet Iech un enger Online-Supportgrupp unzemellen, oder frot Ären Dokter no Supportgruppen an Ärer Géigend.
Verzichterklärung: August ass eng Gesondheetsinformatiounsplattform a seng Äntwerte stellen keng medizinesch Berodung duer. Consultéiert ëmmer e lizenzéierte medizinesche Fachmann an Ärer Géigend ier Dir Ännerunge maacht.
Gemaach an Indien, fir d'Welt