Gaucher Krankheet

Gaucher (go-SHAY) Krankheet ass d'Resultat vun enger Opbau vu bestëmmten fetthaltege Substanzen an bestëmmten Organer, besonnesch an der Mëlz an der Liewer. Dëst verursaacht datt dës Organer sech vergréisseren a kann hir Funktioun beaflossen. D'fetthalteg Substanzen kënnen sech och am Knachgewebe opbauen, de Knach schwächen a d'Gefor vu Frakturen erhéijen. Wann de Knachmark betraff ass, kann et d'Fähegkeet vum Blutt stéieren ze gerinnen. En Enzym deen dës fetthalteg Substanzen ofbaut, funktionéiert net richteg bei Leit mat Gaucher Krankheet. D'Behandlung enthält dacks Enzymersatztherapie. Als erbt Stéierung ass d'Gaucher Krankheet am heefegsten bei jiddesche Leit aus Osteuropa an Zentraluropa (Aschkenasim). Symptomer kënnen an all Alter optrieden.

Et gëtt verschidde Forme vu Gaucher Krankheet, an d'Zeeche an d'Symptomer vun der Krankheet variéiere staark, och bannent dem selwechten Typ. Typ 1 ass wäit deen heefegsten. Geschwëster, souguer eenäeg Zwillingen, mat der Krankheet kënnen ënnerschiddlech Schwéiergradsniveauen hunn. E puer Leit, déi Gaucher Krankheet hunn, hunn nëmmen liicht oder keng Symptomer. Déi meescht Leit, déi Gaucher Krankheet hunn, hunn verschidden Grad vun de folgende Probleemer: Bauchbeschwerden. Well d'Liewer an besonnesch d'Mëlz sech dramatesch vergréisseren kënnen, kann de Bauch schmerzhaft opgeblaas ginn. Skelettanomalieën. Gaucher Krankheet kann d'Knach schwächen, wat d'Risiko fir schmerzhafte Frakturen erhéicht. Et kann och d'Blutzufuhr zu den Knochen stéieren, wat dozou féiere kann, datt Deeler vum Knochen ofstëerwen. Bluttstéierungen. Eng Ofnahm vun gesonde roude Bluttzellen (Anämie) kann zu schwéierer Middegkeet féieren. Gaucher Krankheet beaflosst och d'Zellen, déi fir d'Gerinnung verantwortlech sinn, wat einfach Blouerungen a Nuesblut verursaache kann. Méi selten beaflosst Gaucher Krankheet d'Gehir, wat zu anormalen Aebewegungen, Muskelstëffheet, Schluckprobleemer a Krampen féiere kann. Een seltenen Ënnertyp vun der Gaucher Krankheet fänkt am Puppelalter un an féiert normalerweis zum Doud bis zum 2. Liewensjoer. Wann Dir oder Äert Kand d'Zeeche an d'Symptomer huet, déi mat der Gaucher Krankheet verbonne sinn, maacht en Termin bei Ärem Dokter.

Wann Dir oder Äert Kand d'Zeeche an d'Symptomer huet, déi mat der Gaucher Krankheet verbonne sinn, maacht e Rendez-vous bei Ärem Dokter.

D'Gaucher Krankheet gëtt an engem Ierfschaftmuster iwwerdroe, dat autosomal rezessiv genannt gëtt. Béid Eltere mussen Dréier vun engem Gaucher-verännerten (mutéierten) Gen sinn, fir datt hiert Kand d'Krankheet ierft.

Leit vun jiddescher Ofstamung aus Osteuropa an Zentraluropa (Aschkenasim) hunn e méi héicht Risiko fir déi üblechste Variant vun der Gaucher-Krankheet z'entwéckelen.

Gaucher Krankheet kann resultéieren an: Verzögerunge vum Wuesstum an der Pubertéit bei Kanner Gynäkologesch a gebuertshëlleflech Problemer Parkinson Krankheet Kriibs wéi Myelom, Leukämie a Lymphom

Bei enger kierperlecher Untersuchung dréckt Ären Dokter op Ären oder Äre Kand säi Bauch fir d'Gréisst vun der Mëlz an der Liewer ze kontrolléieren. Fir festzestellen, ob Äert Kand Gaucher Krankheet huet, vergläicht den Dokter d'Héicht an d'Gewiicht vun Ärem Kand mat standardiséierte Wuesstumstabellen. Hie oder si kann och verschidden Labo Tester, Imaging Scannen an geneetesch Berodung empfeelen. Labo Tester Blutproben kënne fir d'Niveau vun den Enzymen, déi mat der Gaucher Krankheet assoziéiert sinn, iwwerpréift ginn. Geneetesch Analyse kann weisen, ob Dir d'Krankheet hutt. Imaging Tester Leit, déi mat Gaucher Krankheet diagnostizéiert goufen, brauchen normalerweis periodesch Tester fir hir Progressioun ze verfollegen, dorënner: Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DXA). Dësen Test benotzt niddereg-Niveau Röntgenstrahlen fir d'Knachdicht ze moossen. MRI. Mat Radiowellen an engem staarke Magnéitfeld kann en MRI weisen, ob d'Mëlz oder d'Liewer vergréissert ass an ob d'Knachmark beaflosst gouf. Preconception Screening an prenatal Tester Dir kënnt geneetescht Screening berécksiichtegen ier Dir eng Famill grënnt, wann Dir oder Äre Partner aus dem aschkenasesche jiddesche Patrimoine sidd oder wann een vun Iech eng Famillgeschicht vun der Gaucher Krankheet huet. An e puer Fäll empfeelen Dokteren prenatal Tester fir ze kucken, ob de Fetus e Risiko fir Gaucher Krankheet huet. Méi Informatioun Geneetescht Testen MRI

Et gëtt keen Heelmëttel géint d'Gaucher Krankheet, awer verschidden Behandlunge kënnen hëllefen d'Symptomer ze kontrolléieren, irreversibel Schued ze verhënneren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren. Bei e puer Leit sinn d'Symptomer sou mëll datt se keng Behandlung brauchen. Ären Dokter wäert wahrscheinlech eng routinéiméis Iwwerwaachung empfeelen fir d'Fortschreiden vun der Krankheet an d'Komplikatioune ze beobachten. Wéi dacks Dir iwwerwaacht musst ginn, hänkt vun Ärer Situatioun of. Medikamenter Vill Leit mat Gaucher Krankheet hunn Verbesserunge vun hiren Symptomer gesinn nodeems se mat der Behandlung ugefaangen hunn mat: Enzymersatztherapie. Dësen Approche ersetzt d'mangelhaft Enzym duerch künstlech. Dës Ersatz-Enzymer ginn an enger ambulanten Prozedur duerch eng Ader (intravenös) ginn, typesch a héije Dosen an zwee-Woche-Intervalle. Heiansdo hunn d'Leit eng allergesch oder Iwwerempfindlechkeetsreaktioun op d'Enzymbehandlung. Miglustat (Zavesca). Dëst mëndlecht Medikament schéngt d'Produktioun vu fetthaltege Substanzen ze stéieren, déi sech bei Leit mat Gaucher Krankheet opbauen. Durchfall an Gewiichtsverloscht sinn üblech Nebenwirkungen. Eliglustat (Cerdelga). Dëst Medikament schéngt och d'Produktioun vu fetthaltege Substanzen ze hemmen, déi sech bei de meeschte Leit mat der heefegster Form vun der Gaucher Krankheet opbauen. Méiglech Nebenwirkungen enthalen Middegkeet, Kappwéi, Iwwelzegkeet a Durchfall. Osteoporose Medikamenter. Dës Zorte vu Medikamenter kënnen hëllefen d'Knach ze restauréieren, déi duerch d'Gaucher Krankheet geschwächt gouf. Chirurgesch an aner Prozeduren Wann Är Symptomer schwéier sinn an Dir keng Kandidatin fir manner invasiv Behandlunge sidd, kéint Ären Dokter proposéieren: Knachmarktransplantatioun. Bei dëser Prozedur ginn bluttbildend Zellen, déi duerch d'Gaucher Krankheet beschiedegt goufen, ewechgeholl an ersat, wat vill vun de Gaucher Zeechen an Symptomer réckgängeg maache kann. Well dëst en héich-risiko Approche ass, gëtt et manner dacks duerchgefouert wéi d'Enzymersatztherapie. Milz ewechhuelen. Ier d'Enzymersatztherapie verfügbar war, war d'Milz ewechhuelen eng üblech Behandlung fir d'Gaucher Krankheet. Elo gëtt dës Prozedur typesch als lescht Recours benotzt. Méi Informatioun Knachmarktransplantatioun Rendez-vous ufroen

Eng chronesch Krankheet ze hunn kann schwéier sinn, awer eng rar Krankheet wéi Gaucher ze hunn kann nach méi schwéier sinn. Wéineg Leit kennen d'Krankheet, an nach manner verstoen déi Erausfuerderunge mat deenen Dir konfrontéiert sidd. Et kéint hëllefräich sinn, mat enger anerer Persoun ze schwätzen, déi d'Gaucher Krankheet huet oder mat enger Persoun, déi e Kand mat der Krankheet huet. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Ënnerstëtzungsgruppen an Ärer Géigend.