Marfan-Syndrom
Iwwerbléck
Marfan-Syndrom ass eng erëfbar Stéierung, déi d'Bindegewebe beaflosst — d'Faseren déi Är Organer an aner Strukturen an Ärem Kierper ënnerstëtzen a verankeren. Marfan-Syndrom beaflosst am heefegsten d'Häerz, d'Aen, d'Bluttgefässer an de Skelett. Leit mat Marfan-Syndrom sinn normalerweis grouss a mager mat ongewéinlech laange Äerm, Been, Fanger a Zéien. D'Schueden, déi duerch d'Marfan-Syndrom verursaacht ginn, kënnen harmlos oder schwéier sinn. Wann Är Aorta — dat grouss Bluttgefäss dat Blutt vun Ärem Häerz an de Rescht vun Ärem Kierper transportéiert — beaflosst ass, kann d'Zoustand liewensgeféierlech ginn. D'Behandlung enthält normalerweis Medikamenter fir Ären Blutdrock niddreg ze halen fir d'Belascht op Är Aorta ze reduzéieren. Regelméisseg Iwwerwaachung fir d'Fortschreiden vu Schueden ze kontrolléieren ass wichteg. Vill Leit mat Marfan-Syndrom brauchen schlussendlech präventiv Chirurgie fir d'Aorta ze reparéieren.
Symptomer
Leit, déi am Marfan-Syndrom leiden, hunn typesch besonnesch laang Fanger. Et ass üblech datt hir Daumen wäit iwwer den Rand vun hiren Hänn erausgoen, wann se eng Faust maachen.
De Marfan-Syndrom ass eng genetesch Stéierung, déi dozou féiert datt Leit ongewéinlech laang Äerm, Been a Fanger hunn. Ären Dokter kann Äre Spannmooss wëllen moossen, wann hien oder si mengt datt Dir d'Stéierung hutt.
D'Zeeche an d'Symptomer vum Marfan-Syndrom kënnen enorm variéieren, och bei Memberen vun der selwechter Famill, well d'Stéierung sou vill verschidden Deeler vum Kierper beaflosse kann. E puer Leit erliewen nëmmen liicht Effekter, awer aner entwéckelen liewensgeféierlech Komplikatiounen.
Marfan-Syndrom Charakteristiken kënnen enthalen:
- Grouss a schlank Statur
- Disproportionéiert laang Äerm, Been a Fanger
- E Broschtbeen deen no baussen erausstécht oder no bannen agedeeft ass
- E héije, gebogenen Gaumen an iwwerfoullte Zänn
- Häerzgeräischer
- Extrem Kuerzsichtigkeit
- Eng onnormal gebéit Wirbelsäule
- Platt Féiss
Wéini soll een Dokter konsultéieren
Wann Dir mengt, datt Dir oder Äert Kand vläicht am Marfan-Syndrom leiden, schwätzt mat Ärem Dokter oder Ärem Kinderarzt. Wann Ären Dokter e Problem vermoedet, gitt Dir wahrscheinlech un e Spezialist iwwerwiesen fir weider Ënnersich.
Ursaachen
Dat Marfan-Syndrom gëtt duerch e defekt Gen verursaacht, deen et dem Kierper erméiglecht e Protein ze produzéieren, dat hëlleft, d'Bindegewebe seng Elastizitéit an d'Kraaft ze ginn.
Déi meescht Leit mat dem Marfan-Syndrom ierwen dat anormalt Gen vun engem Elterendeel, deen d'Krankheet huet. All Kand vun engem betraffene Elterendeel huet eng 50-50 Chance, dat defekte Gen ze ierwen. Bei ongeféier 25% vun de Leit, déi dat Marfan-Syndrom hunn, kënnt dat anormalt Gen vun näischt vun den Eltere kommen. An dëse Fäll entwéckelt sech eng nei Mutatioun spontan.
Risikofaktoren
Dat Marfan-Syndrom betraff Männer a Fraen gläichméisseg an trëtt bei alle Rassen an ethnesche Gruppe op. Well et eng genetesch Krankheet ass, ass de gréissten Risikofaktor fir dat Marfan-Syndrom en Elterendeel mat der Stéierung ze hunn.
Komplikatiounen
En aorta-Aneurysma entsteet wann eng schwaach Plaz an der Mauer vun Ärer Aorta ufänkt ze bulge (lénks). Dëst kann iwwerall an Ärer Aorta optrieden. En Aneurysma ze hunn, erhéicht de Risiko vun enger Aorta-Dissektion - e Rëss an der Auskleedung vun der Aorta, gewisen am Bild riets.
E puer Leit déi am Marfan-Syndrom leiden, kënnen d'Luxatioun vun der Lëns an hirem A erliewen.
Retinal Ofléisung ass eng Noutfallsituatioun an där d'dënn Schicht vum Tissu um Réck vum A, genannt d'Retina, sech vun hirer gewéinlecher Positioun ewechzéit. Retinal Zellen trennen sech vun der Schicht vu Bluttgefässer déi dem A Sauerstoff a Nährstoffer liwwert. Retinal Ofléisung Symptomer enthalen dacks Blizen a Floater an Ärer Visioun.
Vun der Säit gekuckt, hëlt d'typesch Wirbelsäule d'Form vun engem verlängerte S un, deen ieweschte Réck béit sech no baussen an de ënneschte Réck krümmt sech liicht no bannen. Vun hannen gekuckt awer, soll d'Wirbelsäule als eng gerad Linn vun der Basis vum Hals bis zum Steissbeinschei erscheinen. Scoliose ass eng Säitekrümmung vun der Wirbelsäule.
Marfan-Syndrom kann d'normal Entwécklung vun de Rippen stéieren, wat dozou féiere kann datt de Broschtbeins entweder erausstécht oder an d'Broscht agezunn ausgesäit.
Well de Marfan-Syndrom bal all Deel vun Ärem Kierper beaflosse kann, kann et eng breet Varietéit vu Komplikatioune verursaachen.
Déi geféierlechste Komplikatioune vum Marfan-Syndrom betreffen d'Häerz a Bluttgefässer. Defekt Bindegewebe kann d'Aorta schwächen - déi grouss Arterie déi vum Häerz entstécht an de Kierper mat Blutt liwwert.
- Aorta-Dissektion. D'Mauer vun der Aorta besteet aus Schichten. Dissektion geschitt wann e klenge Rëss an der innerster Schicht vun der Aorta-Mauer et erméiglecht datt Blutt tëscht der innerer an der äusserer Schicht vun der Mauer dréckt. Dëst kann schwéiere Schmerz an der Broscht oder am Réck verursaachen. Eng Aorta-Dissektion schwächt d'Struktur vum Gefäss an kann zu engem Rëss féieren, deen eventuell fatal ka sinn.
- Klappenmissbildungen. Leit déi am Marfan-Syndrom leiden, kënnen e schwaacht Tissu an hiren Häerzklappen hunn. Dëst kann zu enger Streckung vum Klappentissu an enger anormaler Klappfunktioun féieren. Wann Häerzklappen net richteg funktionéieren, muss Äert Häerz dacks méi schwéier schaffen fir ze kompenséieren. Dëst kann schlussendlech zu Häerzversoen féieren.
Augkomplikatioune kënnen enthalen:
- Lënsluxatioun. D'Fokuslëns an Ärem A kann sech aus der Plaz bewegen wann hir Ënnerstëtzungsstrukturen schwächen. De medizinesche Begrëff fir dëst Problem ass Ectopia lentis, an et geschitt bei méi wéi der Hallschent vun de Leit déi am Marfan-Syndrom leiden.
- Retinal Problemer. Marfan-Syndrom erhéicht och de Risiko vun enger Ofléisung oder engem Rëss an der Retina, dem liichtsensitivem Tissu dat d'Réckmauer vun Ärem A auskleed.
Marfan-Syndrom erhéicht de Risiko vun anormale Krümmunge an der Wirbelsäule, wéi Scoliose. Et kann och d'normal Entwécklung vun de Rippen stéieren, wat dozou féiere kann datt de Broschtbeins entweder erausstécht oder an d'Broscht agezunn ausgesäit. Fousswéi a Réckwéi sinn heefeg beim Marfan-Syndrom.
Marfan-Syndrom kann d'Maueren vun der Aorta schwächen, déi Haaptarterie déi vum Häerz fortgeet. Während der Schwangerschaft pumpelt d'Häerz méi Blutt wéi gewinnt. Dëst kann extra Stress op d'Aorta setzen, wat de Risiko vun enger dodeglecher Dissektion oder engem Rëss erhéicht.
Diagnos
Dat Marfan-Syndrom kann fir Dokteren eng Erausfuerderung bei der Diagnostik sinn, well vill Bindegeweebsstéierungen ähnlech Zeechen a Symptomer hunn. Souguer bei Memberen vun der selwechter Famill variéiere d'Zeechen a Symptomer vum Marfan-Syndrom staark - souwuel an hiren Eegeschaften wéi och an hirer Schwéierkraaft. Bestëmmt Kombinatioune vu Symptomer an der Familljegeschicht musse präsent sinn fir eng Diagnos vum Marfan-Syndrom ze bestätegen. An e puer Fäll kann eng Persoun e puer Charakteristike vum Marfan-Syndrom hunn, awer net genuch dovun fir mat der Krankheet diagnostizéiert ze ginn. Häerztesten Wann Ären Dokter e Marfan-Syndrom verdächtegt, ass ee vun den éischte Tester, déi hie oder si empfeelen kann, en Echokardiogramm. Dëse Test benotzt Schallwellen fir Echtzäitbilder vun Ärem Häerz an der Bewegung opzehuelen. Et kontrolléiert den Zoustand vun Äre Häerzklappen an d'Gréisst vun Ärer Aorta. Aner Häerz-Bildgebungsoptiounen enthalen Computertomographie (CT)-Scans an Magnetresonanztomographie (MRT). Wann Dir mat dem Marfan-Syndrom diagnostizéiert sidd, musst Dir regelméisseg Bildgebungstester maachen fir d'Gréisst an den Zoustand vun Ärer Aorta ze iwwerwaachen. Aen-Tester Aen-Untersichungen, déi néideg kënne sinn, enthalen: Spaltlamp-Examen. Dëse Test kontrolléiert op Lënsluxatioun, Katarakten oder eng ofgeléist Netzhäut. Är Aen mussen fir dësen Examen komplett mat Tropfen dilatéiert ginn. Aendrockstest. Fir op Glaukom ze kontrolléieren, kann Ären Aendokter den Drock an Ärem Aeeball moossen andeems en et mat engem spezielle Tool beréiert. Betäubungs-Aentropfen gi meeschtens virun dësem Test benotzt. Genetescht Testen Genetescht Testen gëtt dacks benotzt fir d'Diagnos vum Marfan-Syndrom ze bestätegen. Wann eng Marfan-Mutatioun fonnt gëtt, kënne Familljememberen getest ginn fir ze kucken ob se och betraff sinn. Dir wëllt vläicht mat engem Genetesche Beroder schwätzen ier Dir eng Famill grënnt, fir ze kucken wéi grouss Är Chancen sinn, de Marfan-Syndrom un Är zukünfteg Kanner weiderzeginn. Betreiung an der Mayo Klinik Eis léif Team vu Mayo Klinik Experten kann Iech bei Äre Gesondheetsproblemer am Zesummenhang mam Marfan-Syndrom hëllefen Hei ufänken Méi Informatiounen Marfan-Syndrom-Betreiung an der Mayo Klinik CT-Scan Echokardiogramm Genetescht Testen MRT Marfan-Syndrom: D'Wichtegkeet vun der Diagnos a Behandlung Méi verwandte Informatiounen weisen
Behandlung
Et gëtt keen Heelmëttel géint d'Marfan-Syndrom, awer d'Behandlung konzentréiert sech drop, verschidde Komplikatioune vun der Krankheet ze vermeiden. Fir dat ze erreechen, musst Dir regelméisseg op Zeechen iwwerpréift ginn, datt d'Schueden, déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn, sech weider entwéckelen.
An der Vergaangenheet sinn d'Leit, déi un engem Marfan-Syndrom gelidden hunn, dacks jonk gestuerwen. Mat regelméisseger Iwwerwaachung an moderner Behandlung kënnen déi meescht Leit mat engem Marfan-Syndrom elo e méi normale Liewensdauer erwaarden.
D'Gesichtsprobleemer, déi mat enger dislozéierter Lëns am A verbonne sinn, kënnen dacks mat Brillen oder Kontaktlënsen korrigéiert ginn.
Eng Aortenroot-Chirurgie gëtt allgemeng op zwou Weeër gemaach. D'Aortenroot-Reparatur mat Valve-Erhaalung (Bild uewen riets) ersetzt de vergréissert Deel vun der Aorta mat engem künstleche Schlauch, deen e Graft genannt gëtt. D'Aortenklappe bleift op der Plaz. Beim Aortenklappe- an Aortenroot-Ersatz (Bild ënnen riets) ginn d'Aortenklappe an e Deel vun der Aorta ewechgeholl. E Graft ersetzt de Sektioun vun der Aorta. Eng mechanesch oder biologesch Klappe ersetzt d'Klappe.
Ofhängeg vun Äre Zeechen a Symptomer kënnen d'Prozeduren enthalen:
- Aortenreparatur. Wann den Duerchmiesser vun Ärer Aorta ongeféier 2 Zoll (50 Millimeter) erreecht oder sech séier vergréissert, kann Ären Dokter eng Operatioun empfeelen fir e Deel vun Ärer Aorta mat engem Schlauch aus syntheteschem Material ze ersetzen. Dëst kann hëllefen eng liewegebedruechend Ruptur ze vermeiden. Är Aortenklappe muss och ersat ginn.
- Behandlung vu Scoliose. Wann et eng bedeitend Scoliose gëtt, ass eng konsultatioun mat engem Wirbelspezialist néideg. An e puer Fäll sinn Bandagen an Operatiounen néideg.
- Brustbeenkorrekturen. Chirurgesch Optiounen sinn verfügbar fir d'Erscheinung vun engem versunkenen oder erausgestreckte Brustbeen ze korrigéieren. Well dës Operatiounen dacks als kosmetesch ugesi ginn, kann Är Versécherung d'Käschte net decken.
- Auechirurgie. Wann Deeler vun Ärer Retina gerappt sinn oder sech vum Réck vun Ärem A geléist hunn, ass eng chirurgesch Reparatur normalerweis erfollegräich. Wann Dir Katarakten hutt, kann Är bewölkte Lëns duerch eng künstlech Lëns ersat ginn.
Den Aortenroot ass den Ufank vun der Aorta. Et läit um Iwwergank tëscht der Haaptpompkammer vum Häerz an dem Rescht vun der Aorta. Et enthält d'Aortenklappe an den Ursprong vun den koronare Arterien. Den Ersatz vum Aortenroot ass uginn am Fall vun engem Aortenaneurysma. En Aneurysma ass eng anormal Vergréisserung vun engem Bluttfäert. Den maximalen Duerchmiesser vum Aneurysma gëtt benotzt fir d'Risiko vun enger Ruptur oder Dissektion ze bewäerten. Op der Héicht vum Aortenroot gëtt 5,5 Zentimeter am maximalen Duerchmiesser als Gréisst ugesinn, bei där eng Ersatzchirurgie bei de meeschte Patienten duerchgefouert soll ginn. Konditioune bei deenen d'Aortenmauer intrinsesch méi schwaach ass, erfuerderen eng Interventioun bei enger méi klenger Gréisst. Déi meescht vun dëse Konditioune sinn duerch eng genetesch Anomalie vun der Aortenmauer verursaacht. D'klassesch Anomalie ass d'Marfan-Syndrom, awer aner seelen Anomalien goufen definéiert, wéi zum Beispill d'Ehler-Danlos-Syndrom, d'Loeys-Dietz-Syndrom an e puer aner. Awer déi wäit verbreetst genetesch Aortenanomalie, déi den Aortenroot beaflosst, ass d'bikuspide Aortenklappkrankheet. Bei all dëse Patienten mat héich-Risiko-Konditioune soll de Trigger fir chirurgesch Interventioun op 5 Zentimeter fir vill bikuspide Aortenklappen a 4,5 Zentimeter fir déi meescht Marfan an aner méi schwéier genetesch Anomalien erofgesat ginn.
Historesch gesinn huet den Ersatz vum Aortenroot den Ersatz vun der Aortenklappe gebraucht, déi dran ass, och wann d'Klappe vläicht net bedeitend krank war. Bei engem méi jonken Individuum wier eng mechanesch Aortenklappe recommandéiert ginn wéinst hirer Haltbarkeet, awer et erfuerdert eng Liewenslaang Antikoagulatioun mat Bluttdünner wéi Coumadin. D'alternativ Gewebeklappe géif kee Coumadin brauchen, awer huet eng limitéiert Liewensdauer, wat eng nei Operatioun néideg mécht. D'Zögerung den Aortenroot ze ersetzen, wann en an enger normaler Aortenklappe fonnt gëtt, huet an den 1980er Joren zur Entwécklung vu Techniken gefouert fir d'natierlech Klappe ze schounen. Den éischte Versuch gouf als Remodeléierung bekannt, gefollegt vun der Reimplantatiounstechnik, déi vum Tirone David als éischt gemellt gouf. D'Reimplantatiounstechnik huet sech an de folgende Jore als déi haltbarst bewisen. D'chirurgescht Prinzip ass den ganzen Aortenroot vum ventrikuläre Annulojunktioun bis zum sougenannte sinutubuläre Junktioun mat engem Dacron-Graft-Schlauch ze ersetzen. An dësem Schlauch gëtt d'dräidimensional Aortenklappe nei implantéiert, dofir den Numm. An de folgende Jore huet sech d'Aortenroot-Reimplantatioun, heiansdo als David-Operatioun bekannt, als sécher an effektiv an engem spezialiséierte Zentrum bewisen, dat vun dedizéierte Aortenschirurgen duerchgefouert gëtt. Wärend d'laangfristeg Resultater ganz positiv waren, kann bei e puer Patienten d'natierlech Aortenklappe nach ëmmer verschlechteren, wat eng laangfristeg Iwwerwaachung an bei e puer Individuen, eng eventuell Ersatz néideg mécht.
Iwwer d'Jore goufen Faktoren identifizéiert, déi den erfollegräichen Ausgang vum Verfahren beaflossen. Zum Beispill, wat méi grouss den Aneurysma ass, dest méi Verzerrung wäert d'Aortenklapp-Blättle leiden, wat zu enger schlechterer Aortenklapp-Insuffizienz féiert. Wat méi laang d'Aorteninsuffizienz besteet, dest méi Fibrose an Anomalie geschéien an de Blättle, wat zu engem manneren Erfolleg beim Schounen vun der Klappe an enger mannerer laangfristeger Haltbarkeet vun der geschounter Klappe féiert. Dëst huet zu enger fréierer Interventioun bei ausgewielte Patienten gefouert fir eng haltbar Klappfunktioun an der ersatzter Root ze erméiglechen.
Trotz dëser allgemenger Tendenz zu enger fréierer Chirurgie huet meng Praxis weider den maximalen Aorta-Duerchmiesser kombinéiert mat genetesche Risikofaktoren benotzt fir den Root-Ersatz ze rechtfäerdegen. Am Ufank vun der Entwécklung vum Klapp-Schounen-Root-Ersatz goufen bikuspide Aortenklappen net als qualifizéiert ugesinn wéinst der intrinsescher Anomalie vun dëse Klappen. Méi kierzlech goufen gutt Resultater bei der Behandlung vun Root-Aneurysmen erreecht, wou bikuspide Aortenklappen gutt funktionnéieren. Wärend d'laangfristeg Resultater bei dëser Grupp vu Patienten manner optimal kënne sinn wéi bei der Trileaflet-Aortenklappe, ass eng geschount bikuspide Klappe wahrscheinlech och ganz haltbar. Leider ass e bedeitende Prozentsaz vu bikuspide Klappen bei Patienten mat Root-Aneurysmen net normal a brauch nach ëmmer e Klapp-Ersatz.
Zusammenfassend soll den Aortenroot-Ersatz vum Duerchmiesser vum Aortenroot-Aneurysma souwéi vun de genetesche Risikofaktoren ofhängeg sinn. Wann d'Aortenklapp-Blättle vun gudder Qualitéit sinn a geschount kënne ginn, sollen se et sinn. Wann d'Blättle awer bedeitend Anomalien hunn an d'Reparatur wahrscheinlech net haltbar ass, soll d'Klappe mat enger passender Prothese ersat ginn fir den Ufuerderunge vum individuellen Patient gerecht ze ginn. Klinischt Uerteel soll souwuel benotzt ginn, wann decidéiert gëtt wann operéiert soll ginn -- sou datt eng virzäiteg Interventioun vermeit gëtt -- wéi och bei der Chirurgie -- fir d'Virdeeler fir de Patient ze maximéieren, och wann dat heiansdo den Ersatz vun der Aortenklappe bedeit.
Verzichterklärung: August ass eng Gesondheetsinformatiounsplattform a seng Äntwerte stellen keng medizinesch Berodung duer. Consultéiert ëmmer e lizenzéierte medizinesche Fachmann an Ärer Géigend ier Dir Ännerunge maacht.
Gemaach an Indien, fir d'Welt