Porphyrie

Porphyrie (por-FEAR-e-uh) bezéchent eng Grupp vu seltenen Stéierungen, déi duerch eng Opbau vu natierleche Chemikalien, déi Porphyriner genannt ginn, am Kierper entstinn. Porphyriner si néideg fir Hämoglobin ze maachen, en Deel vum Hämoglobin. Hämoglobin ass e Protein a roude Bluttzellen. Et transportéiert Sauerstoff an d'Organer an d'Tissu vum Kierper.

Aacht Enzymer si néideg fir Porphyriner an Hämoglobin ëmzewandelen. Ouni genuch vun dësen Enzymen bauen sech Porphyriner am Kierper op. Héich Niveauen vu Porphyriner kënnen grouss Probleemer verursaachen, haaptsächlech am Nervensystem an der Haut.

Et ginn zwee allgemeng Aarte vu Porphyrien. Akut Porphyrien fänken séier un an beaflossen haaptsächlech dat Nervensystem. Kutan Porphyrien beaflossen haaptsächlech d'Haut. E puer Aarte vu Porphyrien beaflossen souwuel dat Nervensystem wéi och d'Haut.

Symptomer vu Porphyrie variéieren, ofhängeg vun der spezifescher Aart vu Porphyrie an wéi schwéier se ass. Porphyrie gëtt normalerweis erbt. Een oder béid Eltere ginn e geännerten Gen un hire Kand weider.

Obwohl Porphyrie net geheelt ka ginn, kënnen Medikamenter an e puer Liewensstilännerungen hëllefen, et ze managen. D'Behandlung vu Symptomer hänkt vun der Aart vu Porphyrie of, déi Dir hutt.

Symptomer kënnen ganz vill variéieren ofhängeg vum Typ vun der Porphyrie an der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Symptomer kënnen och ënner Leit mat der Krankheet variéieren. E puer Leit mat enger Genverännerung déi Porphyrie verursaacht hunn ni keng Symptomer. Akut Porphyrien enthalen Formen vun der Krankheet déi normalerweis Nervensystemsymptomer verursaachen. E puer Formen kënnen och d'Haut beaflossen. Symptomer erschéngen séier an kënne schwéier sinn. Symptomer kënnen Stonnen, Deeg oder Wochen daueren. Déi heefegst Form vun akuter Porphyrie gëtt akut intermittent Porphyrie (AIP) genannt. AIP kann Stonnen oder Deeg daueren. Intermittent heescht datt d'Symptomer kënne verschwannen, awer spéider zréckkommen. Wann d'Symptomer optrieden, ginn se heiansdo als Attacke bezeechent. Symptomer vun akuten Porphyrien kënnen enthalen: Schwéiere Bauch-, Këscht-, Been- oder Réckschmerzen. Verdauungsproblemer, wéi Verstopfung, Iwwelzegkeet a Kräiz. Muskelschmerzen, Kribbelen, Taubheet, Schwäche oder Paralyse. Roude oder brongen Urin. Mental Verännerungen, wéi Angscht, Halluzinatiounen oder mental Verwirrung. Séier oder onregelméisseg Häerzschlag, déi een fillt, genannt Palpitatiounen. Otmungsproblemer. Héije Blutdrock. Krampen. Cutaneous Porphyrien enthalen Formen vun der Krankheet déi Hautsymptomer verursaachen als Resultat vun der Sensibilitéit fir Sonneliicht. Dës Formen beaflossen normalerweis net d'Nervensystem. Porphyria cutanea tarda (PCT) ass déi heefegst Aart vun alle Porphyrien. Sonnebeliichtung kann verursaachen: Sensibilitéit fir d'Sonn an heiansdo künstlecht Liicht, wat brennende Schmerz an der Haut verursaacht. Plötzlech schmerzhafte Hautriddegkeet a Schwellung. Bläschen op der ausgesater Haut, normalerweis d'Hänn, d'Äerm an d'Gesicht. Fragil dënn Haut mat Verännerungen an der Hautfaarf. Juechen. Ze vill Hoerwuess an de betraffene Beräicher. Roude oder brongen Urin. Erythropoietisch Protoporphyrie (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), och EPP genannt, ass eng seelen Aart vu cutaner Porphyrie. Et ass déi heefegst Kandheet Porphyrie. Sonn oder künstlech Liichtbeliichtung resultéiert séier an schmerzhafte Hautverbrennunge, Irritatioun a Schwellung. Kleng Beulen a Bläschen erschéngen och. Widderhuelte Beliichtunge kënnen déck, ledereg Haut a Narben verursaachen. Vill Symptomer vun der Porphyrie sinn wéi déi vun anere, méi heefege Konditiounen. Dëst kann et schwéier maachen ze wëssen ob Dir en Attack vun Porphyrie hutt. Wann Dir Symptomer hutt déi Porphyrie kéinte sinn, gitt medizinesch Hëllef. Promt Behandlung ass wichteg.

Vill Symptomer vun Porphyrie si wéi déi vun anere méi üblechen Zoustänn. Dat kann et schwéier maachen ze wëssen, ob Dir en Attaque vu Porphyrie hutt. Wann Dir Symptomer hutt déi Porphyrie kéinte sinn, sicht medizinesch Hëllef. Séier Behandlung ass wichteg.

Bei enger autosomal-dominanter Krankheet ass de verännerte Gen e dominante Gen. Et läit op engem vun den net-sexuellen Chromosomen, déi sougenannt Autosomen. Et brauch nëmmen een verännerte Gen, fir datt een vun dëser Aart vu Krankheet betraff ass. Eng Persoun mat enger autosomal-dominanter Krankheet — an dësem Beispill de Papp — huet eng 50% Chance, e betraffent Kand mat engem verännerte Gen ze kréien, an eng 50% Chance, e net-betraffent Kand ze kréien.

Fir eng autosomal-rezessiv Krankheet ze kréien, ierft een zwee verännert Genen, heiansdo och Mutatiounen genannt. Een kritt een vun all Elterendeel. Hir Gesondheet ass selten betraff, well se nëmmen een verännerte Gen hunn. Zwee Dréier hunn eng 25% Chance, e net-betraffent Kand mat zwee net-betraffene Gene ze kréien. Si hunn eng 50% Chance, e net-betraffent Kand ze kréien, dat och e Dréier ass. Si hunn eng 25% Chance, e betraffent Kand mat zwee verännerte Gene ze kréien.

All Aarte vu Porphyrie enthalen e Problem bei der Häm-Produktioun. Häm ass e Bestanddeel vum Hämoglobin. Hämoglobin ass dat Protein an de roude Bluttzellen, dat Sauerstoff vun der Lunn an all Deeler vum Kierper transportéiert. Häm spillt och eng Roll bei der Botzung vu Medikamenter a Hormonen aus dem Kierper.

Häm gëtt am Knochenmark an an der Liewer produzéiert. Dëse Prozess involvéiert aacht verschidde Enzymer, déi Porphyrine an Häm ëmwandelen. E Mangel oder eng Ännerung an engem vun dësen Enzymen verursaacht eng Opbau vu Porphyrinen. Wéi en Enzym betraff ass, bestëmmt d'Aart vun der Porphyrie.

Bei kutanen Porphyrien bauen sech Porphyrinen an der Haut op. Wann se Sonneliicht ausgesat sinn, verursaachen se Symptomer. Bei akuten Porphyrien beaflosst den Opbau dat Nervensystem, wat Symptomer verursaacht.

Déi meescht Forme vu Porphyrie gi vun enger Genännerung verursaacht, déi vun engem oder béide Eltere weiderginn gëtt. Porphyrie kann optrieden, wann Dir ierft:

• E verännerte Gen vun engem vun Äre Eltere (autosomal-dominant Muster).
• Verännert Genen vun béide Eltere (autosomal-rezessiv Muster).

Just well Dir e Gen oder Genen ierft, déi Porphyrie verursaache kënnen, heescht dat net, datt Dir Symptomer hutt. Dir hutt vläicht ni Symptomer. Dat ass och de Fall bei de meeschte Dréier vun de verännerte Gene.

Porphyria cutanea tarda (PCT) gëtt normalerweis net an de Famillen weiderginn. Bei PCT kënnen gewëssen Ausléiser en Opbau vu Porphyrinen verursaachen, deen Symptomer verursaache kann. Beispiller vun Ausléiser enthalen:

• Ze vill Eisen am Kierper, dacks wéinst enger Krankheet déi Hämochromatose genannt gëtt, déi duerch eng Genännerung verursaacht gëtt.
• Viralinfektiounen, wéi HIV oder Hepatitis C.
• Schwéiere Alkoholkonsum.
• Rauchen.
• Hormonal Ännerungen während der Menstruatioun.

Nieft geneetesche Risikofaktoren kënnen och Ëmwelt-Risikofaktoren d'Symptomer bei Porphyrie ausléisen. Wann een dem Ausléiser ausgesat ass, erhéicht sech den Ufuerderung vum Kierper fir d'Produktioun vu Hämoglobin. Dëst iwwerluedet de niddregen Niveau vun engem néidegen Enzym, wat e Prozess an d'Bewegung setzt, deen zu enger Opbau vu Porphyrinen féiert.

Beispiller vun Ausléiser enthalen:

• Sonnebeliichtung.
• Bestëmmt Medikamenter, zum Beispill, Pëllen géint d'Schwangerschaft, Sedativa a Barbiturate.
• Recreatiouns- oder illegal Drogen.
• Diät oder Fasten.
• Fëmmen.
• Physikalesche Stress, wéi Infektiounen oder aner Krankheeten oder Operatiounen.
• Emotionalen Stress.
• Alkohol Konsum.
• Hormonännerungen während der Menstruatiounsperiod.

Méiglech Komplikatioune hänken of vun der Aart vun der Porphyrie of: Akut Porphyrien kënne liewegegeféierlech sinn, wann en Attaque net séier behandelt gëtt. Während engem Attaque kënnt Dir Dehydratioun duerch Flëssegkeetsverloscht, Atmungsprobleemer, Krampen oder héije Blutdrock erliewen. Dir braucht vläicht en Ophenthalt am Spidol fir d'Behandlung. Laangfristeg Komplikatioune mat widderhuelende akuten Attacke kënnen ëmfaassen: laangfristeg Péng, chrronescht Nierenversagen, Liewerschued oder Liewerkriibs. Hautporphyrien kënnen zu permanente Hautbeschiedegungen féieren. An d'Hautbläschen kënnen sech infizéieren. Wann Är Haut no Symptomer heelt, kann et e geännerten Ausgesinn an eng geännert Faarw hunn, fragil an lues ze heelen sinn, oder Narben hannerloossen. Hautporphyrien erhéijen och de Risiko vu Liewerschued oder Liewerkriibs. A seltenen Fäll kann eng Knochenmarktransplantatioun oder eng Liewertransplantatioun néideg sinn.

Och wann et keng Méiglechkeet gëtt Porphyrie ze verhënneren, sollt Dir, wann Dir d'Krankheet hutt, Ausléiser vermeiden fir d'Symptomer ze vermeiden.Well Porphyrie normalerweis eng erëbbar Stéierung ass, kënnen Är Bridder a Schwëster an aner Familljememberen e geneetesche Test berücksichtegen fir festzestellen ob se d'Krankheet hunn. Geneetesch Berodung ass wichteg fir d'Testerresultater an d'Risike besser ze verstoen.

Vill Symptomer vun der Porphyrie si wéi déi vun anere méi heefege Krankheeten. Well d'Porphyrie seelen ass, kann et schwéier sinn ze diagnostizéieren.

Labotests si néideg fir eng Diagnos vun der Porphyrie ze stellen an ze bestëmmen, wéi eng Form vun der Krankheet Dir hutt. D'Aart vun de Tester hänkt vun der Aart vun der Porphyrie of, déi Ären Dokter verdächtegt. D'Tester enthalen eng Kombinatioun vu Blutt-, Urin- oder Hockeruntersich fir d'Porphyrinniveau ze moossen. Aner Tester kënnen néideg sinn. Genetescht Tester kënnen hëllefräich sinn fir d'Diagnos ze bestätegen an d'Aart vun der Porphyrie ze bestëmmen, déi Dir hutt.

Wann Dir mat engem Genetesche Beroder schwätzt, kritt Dir Informatiounen iwwer genetescht Tester an d'Risiko vun der Porphyrie fir Är Kanner. Wann Dir Porphyrie hutt, kënnen genetescht Tester an d'Berodung och fir Familljememberen recommandéiert ginn.

D'Behandlung hänkt dovun of, wéi eng Aart vu Porphyrie Dir hutt an wéi schwéier Är Symptomer sinn. D'Behandlung enthält Medikamenter. Si enthält och d'Identifizéierung a Vermeidung vu Symptomausléiser an d'Léisung vu Symptomer wann se optrieden. Ausléiser vermeiden Fir Ausléiser ze vermeiden: Benotzt keng Medikamenter, déi bekannt sinn, akute Attacken auszeléisen. Frot Ären Gesondheetsbetreier no enger Lëscht vu sécheren an onsécheren Medikamenter, och Kräiderprodukter an iwwer-de-Konter Produkter. Benotzt keng Erhuelungs- oder illegal Drogen a vermeit schwéieren Alkohol. Vermeit Fasten a Diäten, déi eng schwéier Kalorienrestriktioun enthalen. Raucht net. Miniméiert d'Sonnebeliichtung. Wann Dir dobaussen sidd, drot Schutzkleedung. Benotzt och eng opak blockéierend Sonncreme, wéi eng mat Zinkoxid oder Titandioxid. Benotzt en SPF vun op d'mannst 30 wann Dir eng kuerz oder limitéiert Sonnbeliichtung erwaart. Fir méi laang Zäiten dobaussen, benotzt en SPF vu 50. Wann Dir dobaussen sidd, benotzt Fënsterfilter. Behandelt Infektiounen an aner Krankheeten séier. Maacht Schrëtt fir emotionalen Stress ze reduzéieren. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreier iwwer Méiglechkeeten fir premenstruell Attacken ze vermeiden. Akut Porphyrien D'Behandlung vun akuten Porphyrieattacken konzentréiert sech op d'séier Behandlung vu Symptomer an d'Verhënnerung vu Komplikatiounen. D'Behandlung kann enthalen: Injektioune vu Hémin (Panhematin), engem Medikament dat eng Form vu Häm ass, fir d'Produktioun vu Porphyrinnen am Kierper z'erhéijen. Empfank vu Flëssegkeet déi Zocker enthält, och Glukos genannt, duerch eng Ader, oder Zocker déi, wann et méiglech ass, duerch de Mond geholl gëtt. Dëst gëtt gemaach fir sécherzestellen datt Dir genuch Kuelenhydrater kritt. En Opthalt am Spidol fir d'Behandlung vu Symptomer wéi schwéiere Schmerz, Erbrechung, Dehydratioun oder Atmungsproblemer. Givosiran (Givlaari) ass eng monatlecht Sprëtz fir Erwuessener mat akuter hepatescher Porphyrie. Bei hepatesche Porphyrien, déi akute intermittéierend Porphyrie enthalen, geschitt de Mangel un Enzymen déi néideg sinn fir Häm ze maachen an der Liewer. Givosiran kann d'Zuel vun de Porphyrieattacken reduzéieren. Diskutéiert Sécherheetsinformatiounen an potenziell schwéier Nebenwirkungen mat Ärem Gesondheetsbetreier. Kutan Porphyrien D'Behandlung vu kutanen Porphyrien konzentréiert sech op d'Reduktioun vun der Beliichtung vun Ausléiser wéi Sonneliicht. Si enthält och d'Reduktioun vun der Quantitéit vu Porphyrinnen am Kierper fir d'Symptomer ze entlaaschten. D'Reduktioun vu Porphyrinnen kann enthalen: Regelméisseg geplangte Blutentnahmen fir d'Eisen am Kierper ze reduzéieren, wat d'Porphyrinnen reduzéiert. Dëse Prozess gëtt Phlebotomie genannt. D'Huelen vun engem Medikament dat benotzt gëtt fir Malaria ze behandelen, normalerweis Hydroxychloroquin (Plaquenil). Dëst kann hëllefen iwwerméisseg Porphyrinnen opzehuelen an Ärem Kierper hëllefen se méi séier wéi gewinnt lass ze ginn. D'Medizin gëtt allgemeng nëmmen bei Leit benotzt, déi keng Phlebotomie toleréiere kënnen. E Nahrungsergänzungsmittel fir niddereg Vitamin D Niveauen ze ersetzen, déi duerch d'Vermeidung vu Sonneliicht verursaacht ginn. Héich Dosen vu Beta-Karotin sinn eng üblech Behandlung fir erythropoeetesch Protoporphyrie. Eng Behandlungsoption déi nëmme fir erythropoeetesch Protoporphyrie guttgeheescht ass, ass Afamelanotide (Scenesse), e Medikament dat Melanin an der Haut erhéicht. Dëst schützt d'Haut virun Sonneliicht an erlaabt méi Zäit an der Sonn ouni eng schmerzhafte Hautreaktioun. En Implantat gëtt ënner der Haut placéiert, deen d'Medizin lues fräigëtt. Schwätzt mat Ärem Gesondheetsbetreier iwwer Sécherheetsinformatiounen an all potenziell schwéier Nebenwirkungen. Froen en Termin un