Rett Syndrom

Rett Syndrom ass eng rar, genetesch neurologesch an entwécklungsneurologesch Stéierung, déi d'Entwécklung vum Gehir beaflosst. Dës Stéierung verursaacht e progressive Verloscht vu motoresche Fäegkeete an der Sprooch. Rett Syndrom betrafft haaptsächlech Fraen.

Déi meescht Puppelcher mat Rett Syndrom schéngen sech an deenen éischte sechs Liewensméint normal ze entwéckelen. Dës Puppelcher verléieren dann Fäegkeete, déi se virdru haten - wéi zum Beispill d'Fäegkeet ze krabbelen, ze goen, ze kommunizéieren oder hir Hänn ze benotzen.

Mat der Zäit hunn Kanner mat Rett Syndrom ëmmer méi Problemer mat der Benotzung vu Muskele, déi d'Bewegung, d'Koordination an d'Kommunikatioun kontrolléieren. Rett Syndrom kann och Krampen an intellektuell Behënnerungen verursaachen. Ongewéinlech Handbewegunge, wéi zum Beispill widderhuelend Reiben oder Klappe, ersetzen d'gezielte Benotzung vun den Hänn.

Obwuel et keng Heelung fir Rett Syndrom gëtt, ginn et potenziell Behandlungen, déi ënnersicht ginn. Aktuell Behandlung konzentréiert sech op d'Verbesserung vun der Bewegung a Kommunikatioun, d'Behandlung vu Krampen an d'Versuergung a Ënnerstëtzung fir Kanner an Erwuessener mat Rett Syndrom an hir Famillen.

Kanner mat Rett-Syndrom gi meeschtens no enger onkomplizéierter Schwangerschaft an Gebuert op d'Welt bruecht. Déi meescht Puppelcher mat Rett-Syndrom schéngen sech an deenen éischte sechs Méint normal ze entwéckelen an sech normal ze verhalen. Duerno fänken d'Zeeche an d'Symptomer un ze erschéngen.

Déi ausgeprägtste Verännerunge geschéien allgemeng am Alter vun 12 bis 18 Méint, iwwer e puer Wochen oder Méint. D'Symptomer an hir Schwéiergrad variéiere staark vu Kand zu Kand.

Déi wichtegst Zeeche an d'Symptomer enthalen:

• Verlangsamt Wuesstum. D'Hirnwuesstem verlangsamt sech no der Gebuert. Eng méi kleng Kappgréisst wéi gewinnt (Mikrozephalie) ass heiansdo dat éischt Zeechen, datt e Kand Rett-Syndrom huet. Wéi d'Kanner méi al ginn, gëtt et eng verzögerte Wuesstum an anere Kierperdeeler.
• Verloscht vun der Bewegunge- a Koordinatiounsfäegkeet. Déi éischt Zeeche enthalen dacks eng reduzéiert Handkontroll an eng ofhuelend Fäegkeet ze krabbelen oder ze goen. Ufanks geschitt dëse Verloscht vun de Fäegkeeten séier, a duerno geet et méi lues weider. Schlussendlech ginn d'Muskele schwaach oder steif, mat ongewéinlecher Bewegung a Positioun.
• Verloscht vun der Kommunikatiounsfäegkeet. Kanner mat Rett-Syndrom verléieren normalerweis d'Fäegkeet ze schwätzen, Aenkontakt ze maachen an op aner Manéiere ze kommunizéieren. Si kënnen Desinteresse fir aner Leit, Spillsaachen an hir Ëmgéigend entwéckelen. E puer Kanner hunn séier Verännerungen, wéi e plötzleche Verloscht vun der Sprooch. Mat der Zäit kënnen d'Kanner graduell den Aenkontakt erëmkréien an net-verbal Kommunikatiounsfäegkeeten entwéckelen.
• Ongewéinlech Handbewegungen. Kanner mat Rett-Syndrom entwéckelen normalerweis repetitiv, onzweckméisseg Handbewegungen, déi vu Kand zu Kand ënnerscheeden. Handbewegungen kënnen Handwréien, Drécken, Klappe, Tippen oder Reiben enthalen.

Aner Zeeche an Symptomer kënnen enthalen:

• Ongewéinlech Aenbewegungen. Kanner mat Rett-Syndrom hunn dacks ongewéinlech Aenbewegungen, wéi intensivt Stären, Blinzelen, Kräiz-Aen oder d'Schléissen vun engem A an der Zäit.
• Atmungsproblemer. Dës enthalen Otemhalen, séier Atmung (Hyperventilación), forcéiert Ausblasen vun der Loft oder Spott, an d'Verschlécken vun der Loft. Dës Problemer tendéieren wärend de Wachstonnen ze optrieden. Aner Atmungsstéierungen wéi flaach Atmung oder kuerz Perioden vum Otemhalen ophalen (Apnoe) kënnen am Schlof optrieden.
• Irritabilitéit a Kräischen. Kanner mat Rett-Syndrom kënnen ëmmer méi agitéiert a reizbar ginn, wéi se méi al ginn. Perioden vum Kräischen oder Schreien kënnen plötzlech ufänken, ouni offensichtleche Grond, a stonnenlaang daueren. E puer Kanner kënnen Angscht an Angscht erliewen.
• Aner ongewéinlech Verhalen. Dës kënnen zum Beispill plötzlech, komesch Gesiichtsausdréck an laang Ausbréch vu Lachen, Handlecken an d'Gréifen vun Hoer oder Kleeder enthalen.
• Intellektuell Behënnerungen. De Verloscht vun Fäegkeeten kann mat dem Verloscht vun der Fäegkeet ze denken, ze verstoen an ze léieren verbonnen sinn.
• Krampfen. Déi meescht Leit, déi Rett-Syndrom hunn, erliewen zu enger Zäit an hirem Liewen Krampfen. Verschidde Krampftype kënnen optrieden an si sinn mat Verännerungen op engem Elektroenzephalogramm (EEG) verbonnen.
• Säitlech Krümmung vun der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose ass heefeg bei Rett-Syndrom. Si fänkt normalerweis tëscht 8 an 11 Joer un an entwéckelt sech mat dem Alter. Operatioun kann néideg sinn, wann d'Krümmung schwéier ass.
• Onregelméissegen Häerzschlag. Dëst ass e liewegegeféierleche Problem fir vill Kanner an Erwuessener mat Rett-Syndrom an kann zu engem plötzleche Doud féieren.
• Schlofstéierungen. Problemer mat de Schlofgewunnechten kënnen onregelméisseg Schlofzäiten, Aaschlofen am Dag an d'Wach sinn an der Nuecht, oder an der Nuecht mat Kräischen oder Schreien opwache enthalen.
• Aner Symptomer. Eng Rei vun anere Symptomer kënnen optrieden, wéi eng reduzéiert Reaktioun op Schmerz; kleng Hänn a Féiss, déi normalerweis kal sinn; Problemer mat Kaaue a Schlécken; Problemer mat der Darmfunktioun; an Zännknirschen.

Zeeche an Symptomer vum Rett Syndrom kënnen an de fréien Stadien subtil sinn. Kontaktéiert direkt den Dokter vum Kand wann Dir ufänkt kierperlech Problemer oder Verännerunge vum Verhalen ze bemierken nodeems et eng normal Entwécklung schéngt. Problemer oder Verännerunge kënnen enthalen:

• Verlangsamt Wuesstum vum Kapp oder anere Kierperdeeler vum Kand
• Vermësste Koordinatioun oder Mobilitéit
• Repetitiv Handbewegungen
• Ofhuelende Ae Kontakt oder Verloscht vum Interessi am üblechen Spill
• Verspéidert Sproochentwécklung oder Verloscht vu fréiere Sproochfäegkeeten
• All kloeren Verloscht vu virdru erreechte Meilesteng oder Fäegkeeten

Rett Syndrom ass eng rar genetesch Stéierung. Klassesch Rett Syndrom, souwéi verschidde Varianten (atypesch Rett Syndrom) mat méi liichte oder méi schwéiere Symptomer, trëtt op baséiert op verschiddene spezifesche genetesche Ännerungen (Mutatiounen).

D'genetesch Ännerungen, déi Rett Syndrom verursaachen, geschéien zoufälleg, normalerweis am MECP2 Gen. Ganz wéineg Fäll vun dëser genetescher Stéierung gi vererbt. D'genetesch Ännerungen schéngen zu Probleemer mat der Proteiproduktioun ze féieren, déi essentiell fir d'Hirn entwécklung ass. Awer d'genau Ursaach ass net voll verstan an gëtt nach ëmmer ënnersicht.

D'Rett-Syndrom ass seelen. D'genetesch Ännerungen, déi bekannt sinn d'Krankheet ze verursaachen, sinn zoufälleg, an et goufen keng Risikofaktoren identifizéiert. An enger ganz klenger Zuel vu Fäll kënnen erbt Faktoren — zum Beispill, enk Familljememberen mat dem Rett-Syndrom ze hunn — eng Roll spillen.

Komplikatioune vum Rett-Syndrom enthalen:

• Schlofproblemer, déi eng bedeitend Stéierung vum Schlof bei der Persoun mat Rett-Syndrom an de Familljememberen verursaachen.
• Schwieregkeete beim Iessen, wat zu enger schlechter Ernärung an engem verzunene Wuesstum féiert.
• Darm- a Blasproblemer, wéi zum Beispill Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheet (GERD), Darm- oder Harninkontinenz an Gallenblasenkrankheet.
• Péng, déi mat Problemer wéi gastrointestinalen Themen oder Knochenfrakturen kéinte verbonne sinn.
• Muskel-, Knochen- a Gelenkproblemer.
• Angscht a Probleemverhalen, dat d'sozial Funktioun kéint behënneren.
• Brauch vu Liewenslaanger Betreiung an Hëllef bei alldeeglechen Aktivitéiten.
• Verkéirzt Liewensdauer. Och wann déi meescht Leit mat Rett-Syndrom an d'Erwuessenenalter liewen, liewen se vläicht net sou laang wéi den Duerchschnëttsmënsch wéinst Häerzproblemer an anere Gesondheetskomplikatioune.

Et gëtt keen bekannten Wee fir dem Rett-Syndrom virzekimmen. An de meeschte Fäll geschitt d'genetesch Ännerungen, déi d'Krankheet verursaachen, spontan. Trotzdem, wann Dir e Kand oder en anert Familljemember mat dem Rett-Syndrom hutt, kënnt Dir Ären Gesondheetsversuerger no enger genetescher Untersuchung an enger genetescher Berodung froen.

D'Diagnostik vum Rett-Syndrom ëmfaasst eng virsiichteg Observatioun vum Wuesstum an der Entwécklung vun Ärem Kand an d'Beantwortung vu Froen iwwer d'Medizin- a Famillgeschicht. D'Diagnos gëtt normalerweis berécksiichtegt wann eng Verlangsamung vum Kappwuesstum opgefall gëtt oder e Verloscht u Fäegkeete oder Entwécklungsmeilesteen optrieden.

Fir eng Diagnos vum Rett-Syndrom mussen aner Konditioune mat ähnleche Symptomer ausgeschloss ginn.

Well d'Rett-Syndrom seelen ass, kann Äert Kand bestëmmte Tester maache fir festzestellen ob aner Konditioune fir e puer vun deene selwechte Symptomer wéi d'Rett-Syndrom verantwortlech sinn. E puer vun dëse Konditioune enthalen:

Wéi eng Tester Äert Kand brauch hänkt vun de spezifesche Zeechen an Symptomer of. Tester kënnen enthalen:

D'Diagnos vum klassesch Rett-Syndrom ëmfaasst dës Kär-Symptomer, déi sech zu all Moment tëscht 6 a 18 Méint Alter weisen kënnen:

Zousätzlech Symptomer déi typesch mat dem Rett-Syndrom optrieden kënnen d'Diagnos ënnerstëtzen.

D'Richtlinne fir d'Diagnos vun atypesche Rett-Syndrom kënnen e bëssen ënnerschiddlech sinn, awer d'Symptomer sinn déi selwecht, mat variéierende Schwéiergradsstufen.

Wann de Gesondheetsversuerger vun Ärem Kand no enger Evaluatioun e Rett-Syndrom verdächtegt, kann eng genetesch Testung (DNA-Analyse) néideg sinn fir d'Diagnos ze bestätegen. De Test erfuerdert d'Zitt vun enger klenger Quantitéit Blut aus enger Vena am Arm vun Ärem Kand. D'Blutt gëtt dann an e Labo geschéckt, wou d'DNA op Indizien iwwer d'Ursaach an d'Schwieregkeet vun der Stéierung ënnersicht gëtt. D'Testung op Ännerungen am MEPC2-Gen bestätegt d'Diagnos. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen d'Genännerungen an hir Effekter ze verstoen.

• Aner genetesch Stéierungen

• Autismus-Spektrum-Stéierungen

• Zerebralparese

• Héieren oder Siichtprobleemer

• Metabolesch Stéierungen, wéi Phenylketonurie (PKU)

• Stéierungen déi de Gehir oder de Kierper ofbauen (degenerativ Stéierungen)

• Gehir Stéierungen verursaacht duerch Trauma oder Infektioun

• Gehirschued virum Gebuert (pränatal)

• Bluttester

• Urintester

• Bildgebungstester wéi magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) Scannen

• Héiert Tester

• Aen- a Siicht Ënnersichungen

• Gehir Aktivitéit Tester (Elektroenzephalogrammer, och EEGer genannt)

• Partiellen oder komplette Verloscht vun Zweckméissege Handfäegkeete

• Partiellen oder komplette Verloscht vun der gesprochener Sprooch

• Gaangprobleemer, wéi Schwieregkeeten beim Gaang oder net fäeg ze goen

• Repetitiv zielslose Handbewegungen, wéi Handdréinen, Drécken, Klappe oder Tippen, Hänn an de Mond setzen, oder Wäsche- a Reibebewegungen

Obschon et keng Heelung fir d'Rett-Syndrom gëtt, ginn et Behandlungen déi d'Symptomer behandelen an Ënnerstëtzung ubidden. Dës kënnen d'Potenzial fir Bewegung, Kommunikatioun a sozial Participatioun verbesseren. De Besoin fir Behandlung an Ënnerstëtzung endet net wann d'Kanner méi al ginn - et ass normalerweis wärend dem ganze Liewen néideg. D'Behandlung vum Rett-Syndrom erfuerdert eng Teamarbeit.

Behandlungen déi Kanner an Erwuessenen mat Rett-Syndrom hëllefe kënnen enthalen:

• Regelméisseg medizinesch Betreiung. D'Gestioun vu Symptomer a Gesondheetsproblemer kann e Multispezialitéitsteam erfuerderen. Eng regelméisseg Iwwerwaachung vu kierperleche Verännerungen wéi Scoliose, gastrointestinalen (GI) Probleemer a Häerzprobleemer ass néideg.
• Medikamenter. Och wann Medikamenter d'Rett-Syndrom net heelen kënnen, kënnen se hëllefen e puer Zeechen an Symptomer ze kontrolléieren, déi Deel vun der Stéierung sinn. Medikamenter kënnen hëllefen bei Krampen, Muskelstëffheet oder Probleemer mat der Atmung, dem Schlof, dem gastrointestinalen (GI) Trakt oder dem Häerz.
• Physiotherapie. Physiotherapie an d'Benotzung vu Schienen oder Gips kënnen Kanner hëllefen, déi Scoliose hunn oder Ënnerstëtzung fir Hand oder Gelenker brauchen. An e puer Fäll kann Physiotherapie och hëllefen d'Bewegung z'erhalen, eng richteg Sëtzpositioun ze kreéieren an d'Geewannen, d'Balance an d'Flexibilitéit ze verbesseren. Hëllefsmëttel wéi e Walker oder Rollstull kënnen hëllefräich sinn.
• Ergotherapie. Ergotherapie kann d'zweckvoll Notzung vun den Hänn fir Aktivitéite wéi Kleeden an Iessen verbesseren. Wann repetitiv Arm- a Handbewegunge e Problem sinn, kënnen Schienen, déi d'Bewegung vum Ellbog oder Handgelenk limitéieren, hëllefräich sinn.
• Logopädie. Logopädie kann d'Liewe vun engem Kand verbesseren andeems et net-verbal Weeër vun der Kommunikatioun léiert an hëlleft mat der sozialer Interaktioun.
• Ernährungshëllef. Richteg Ernärung ass extrem wichteg fir e gesondt Wuesstem an fir verbessert mental, kierperlech a sozial Fäegkeeten. Eng kalorienräich, ausgeglach Ernärung kann recommandéiert ginn. Fütterstrategien fir ze verhënneren datt d'Kand sech verschléckt oder speit sinn wichteg. E puer Kanner an Erwuessener mussen duerch e Schlauch gefiddert ginn, deen direkt an de Mo (Gastrostomie) agefouert gëtt.
• Verhalensinterventioun. D'Praxis an d'Entwécklung vu gudde Schlofgewunnechten kënnen hëllefräich sinn fir Schlofstéierungen. Therapien kënnen hëllefen Probleemverhalen ze verbesseren.
• Ënnerstëtzungsdéngschter. Fréi Interventiounsprogrammer an Schoul-, Sozial- a Beruffsausbildungsdéngschter kënnen hëllefen bei der Integratioun an d'Schoul, d'Aarbecht an d'sozial Aktivitéiten. Spezielle Upassunge kënnen d'Participatioun méiglech maachen.