Thalassemia

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) ass eng ierflech Bluttstéierung, déi verursaacht datt Äre Kierper manner Hämoglobin huet wéi normal. Hämoglobin erméiglecht de roude Bluttzellen Sauerstoff ze droen. Thalassemia kann Anämie verursaachen, wat Iech midd mécht.

Wann Dir eng liicht Thalassemia hutt, braucht Dir vläicht keng Behandlung. Awer méi schwéier Formen kënnen regelméisseg Bluttransfusiounen erfuerderen. Dir kënnt Schrëtt ënnerhuelen fir mat der Middegkeet ëmzegoen, wéi eng gesond Ernärung ze wielen an regelméisseg ze sporten.

Et gëtt verschidde Zorte vu Thalassämie. D'Zeeche an d'Symptomer, déi Dir hutt, hänken of vun der Aart a Schwéierkraaft vun Ärer Krankheet.

Thalassämie-Zeeche an -Symptomer kënnen enthalen:

• Middegkeet
• Schwäche
• Blass oder gielzeg Haut
• Gesiichtsknochendeformatiounen
• Lues Wuesstem
• Bauchschwellung
• Donkel Urin

E puer Puppelcher weisen bei der Gebuert Zeeche an Symptomer vun Thalassämie; aner entwéckelen se an den éischte zwee Liewensjoeren. E puer Leit, déi nëmmen een betraffene Hämoglobin-Gen hunn, hunn keng Thalassämie-Symptomer.

Maacht e Rendez-vous mat dem Dokter vun Ärem Kand fir eng Evaluatioun, wann hien oder si eent vun de Zeechen oder Symptomer vu Thalassämie huet.

Thalassemia gëtt duerch Mutatioune am DNA vun de Zellen verursaacht, déi Hämoglobin produzéieren – d'Substanz an de roude Bluttzellen, déi Sauerstoff duerch Äre Kierper transportéiert. D'Mutatioune, déi mat Thalassemia verbonne sinn, gi vu den Eltere op d'Kanner weiderginn.

Hämoglobinmoleküle besteet aus Ketten, déi Alpha- a Beta-Ketten genannt ginn, déi vun Mutatioune betraff kënne sinn. Bei Thalassemia gëtt d'Produktioun vun entweder den Alpha- oder Beta-Ketten reduzéiert, wat entweder zu Alpha-Thalassemia oder Beta-Thalassemia féiert.

Bei Alpha-Thalassemia hänkt d'Schwéierkraaft vun der Thalassemia dovun of, wéivill Genmutatioune Dir vun Äre Eltere vererbt hutt. Wat méi mutéiert Genen, dest méi schwéier ass Är Thalassemia.

Bei Beta-Thalassemia hänkt d'Schwéierkraaft vun der Thalassemia dovun of, wéiwee Deel vum Hämoglobinmolekül betraff ass.

Faktoren, déi Äert Risiko fir Thalassämie erhéijen, enthalen:

• Familljengeschicht vu Thalassämie. Thalassämie gëtt vu den Elteren op d'Kanner duerch mutéiert Hämoglobin-Gener weiderginn.
• Bestëmmten Ofstammung. Thalassämie kënnt am meeschten bei Afroamerikaner a bei Leit mat mediterranem an südostasiateschen Ofstammung vir.

Méiglech Komplikatioune vu moderéierter bis schwéierer Thalassämie enthalen:

• Eisenueberladung. Leit mat Thalassämie kënnen ze vill Eisen an hire Kierper kréien, entweder duerch d'Krankheet oder duerch dacks Bluttransfusiounen. Ze vill Eisen kann zu Schued un Ärem Häerz, Liewer an endokrine System féieren, dat d'Hormonproduzéierend Drüsen enthält, déi Prozesser an Ärem ganze Kierper reguléieren.
• Infektioun. Leit mat Thalassämie hunn e vergréissert Risiko vun Infektiounen. Dat ass besonnesch wouer wann Dir Är Mëlz ewechhuelt hutt.

An de Fäll vu schwéierer Thalassämie kënnen déi folgend Komplikatioune optrieden:

• Knochendeformatiounen. Thalassämie kann Äert Knochenmark ausdehnen, wat dozou féiert datt Är Knach verbreetert ginn. Dëst kann zu enger anormaler Knochstruktur féieren, besonnesch an Ärem Gesiicht an Schädel. D'Knochenmarkausdehnung mécht d'Knach och dënn a spröde, wat d'Chance vu gebrachene Knach erhéicht.
• Vergréissert Mëlz. D'Mëlz hëlleft Ärem Kierper Infektiounen ze bekämpfen an ongewënscht Material ze filteren, wéi al oder beschiedegt Bluttzellen. Thalassämie geet dacks mat der Zerstéierung vun enger grousser Zuel vu roude Bluttzellen. Dëst verursaacht datt Är Mëlz sech vergréissert an méi schwéier schafft wéi normal.

Eng vergréissert Mëlz kann d'Anämie verschlechteren, an et kann d'Liewensdauer vu transfuséierte roude Bluttzellen reduzéieren. Wann Är Mëlz ze grouss gëtt, kann Ären Dokter eng Operatioun virschloen fir se ewechzehuelen.

• Verlangsamte Wuesstemsraten. Anämie kann souwuel d'Wuesstem vun engem Kand verlangsamen wéi och d'Pubertéit verzögeren.
• Häerzproblemer. Häerzversoen an anormal Häerzrhythmen kënnen mat schwéierer Thalassämie verbonne sinn.

An de meeschte Fäll kann een Thalassämie net verhënneren. Wann Dir Thalassämie hutt oder wann Dir e Thalassämiegen drot, iwwerleet Iech mat engem Genberoder ze schwätzen fir Berodung, wann Dir Kanner wëllt kréien. Et gëtt eng Form vun der gehollef Reproduktiounstechnologie Diagnos, déi en Embryo an hire fréie Stadien op genetesch Mutatioune kontrolléiert, kombinéiert mat In-vitro-Befruchtung. Dëst kéint Eltere hëllefen, déi Thalassämie hunn oder déi Dréier vun engem defekten Hämoglobin-Gen sinn, gesond Kanner ze kréien. D'Prozedur ëmfaasst d'Ofhuele vu reife Eeër a hir Befruchtung mat Spermien an enger Schossel an engem Laboratoire. D'Embryonen gi fir déi defekte Gene getest, an nëmmen déi ouni genetesch Defekter ginn an d'Gebärmutter implantéiert.

Déi meescht Kanner mat moderéierter bis schwéierer Thalassämie weisen an den éischte zwee Liewensjoeren Zeeche an Symptomer. Wann Ären Dokter verdächtegt datt Äert Kand Thalassämie huet, kann hien oder si eng Diagnos mat Bluttuntersichunge bestätegen.

Blutttuntersichunge kënnen d'Zuel vun de roude Bluttzellen an d'Anomalien an der Gréisst, der Form oder der Faarf weisen. Bluttuntersichunge kënnen och fir DNA-Analysen benotzt ginn fir no mutéierte Genen ze sichen.

Testen kënnen gemaach ginn ier e Puppelchen gebuer ass fir erauszefannen ob hien oder si Thalassämie huet an ze bestëmmen wéi schwéier et kéint sinn. Tester déi benotzt gi fir Thalassämie bei Fetusser ze diagnostizéieren enthalen:

• Chorionzottenbiopsie. Dëse Test gëtt normalerweis ëm déi 11. Schwangerschaftswoch gemaach an enthält d'Entfernung vun engem klengen Deel vun der Placenta fir d'Evaluatioun.
• Amniozentèse. Dëse Test gëtt normalerweis ëm déi 16. Schwangerschaftswoch gemaach an enthält d'Ënnersichung vun enger Probe vun der Flëssegkeet déi de Fetus ëmginn.

Liicht Formen vu Thalassämie trait brauchen keng Behandlung.

Bei moderéierter bis schwéier Thalassämie kënnen d'Behandlungen enthalen:

Chelattherapie. Dëst ass eng Behandlung fir Iwwermass u Eisen aus dem Blutt ze entfernen. Eisen kann sech als Resultat vu regelméissege Transfusiounen opbauen. E puer Leit mat Thalassämie, déi keng regelméisseg Transfusiounen hunn, kënnen och iwwerméisseg Eisen entwéckelen. D'Entfernung vum Iwwermass u Eisen ass wichteg fir Är Gesondheet.

Fir Äre Kierper vum extra Eisen ze befreien, musst Dir vläicht eng mëndlech Medikament huelen, wéi Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferiprone (Ferriprox). En anert Medikament, Deferoxamin (Desferal), gëtt mat der Nadel ginn.

Stammzelltransplantatioun. Och bekannt als Knochenmarktransplantatioun, kann eng Stammzelltransplantatioun an e puer Fäll eng Optioun sinn. Bei Kanner mat schwéierer Thalassämie kann et d'Notwendegkeet fir e Liewe laang Bluttransfusiounen an Drogen fir d'Kontroll vun der Eisen Iwwerladung eliminéieren.

Dëse Prozess involvéiert d'Empfäng vu Stammzellinfusiounen vun engem kompatiblen Donateur, normalerweis engem Geschwëster.

• Häifeg Bluttransfusiounen. Schwéierer Formen vu Thalassämie erfuerderen dacks häifeg Bluttransfusiounen, méiglecherweis all puer Wochen. Mat der Zäit verursaachen Bluttransfusiounen en Opbau vun Eisen am Blutt, wat Äert Häerz, Liewer an aner Organer beschiedegen kann.

• Chelattherapie. Dëst ass eng Behandlung fir Iwwermass u Eisen aus dem Blutt ze entfernen. Eisen kann sech als Resultat vu regelméissege Transfusiounen opbauen. E puer Leit mat Thalassämie, déi keng regelméisseg Transfusiounen hunn, kënnen och iwwerméisseg Eisen entwéckelen. D'Entfernung vum Iwwermass u Eisen ass wichteg fir Är Gesondheet.

  Fir Äre Kierper vum extra Eisen ze befreien, musst Dir vläicht eng mëndlech Medikament huelen, wéi Deferasirox (Exjade, Jadenu) oder Deferiprone (Ferriprox). En anert Medikament, Deferoxamin (Desferal), gëtt mat der Nadel ginn.

• Stammzelltransplantatioun. Och bekannt als Knochenmarktransplantatioun, kann eng Stammzelltransplantatioun an e puer Fäll eng Optioun sinn. Bei Kanner mat schwéierer Thalassämie kann et d'Notwendegkeet fir e Liewe laang Bluttransfusiounen an Drogen fir d'Kontroll vun der Eisen Iwwerladung eliminéieren.

  Dëse Prozess involvéiert d'Empfäng vu Stammzellinfusiounen vun engem kompatiblen Donateur, normalerweis engem Geschwëster.

Dir kënnt hëllefen, Är Thalassämie ze behandelen, andeems Dir Ärem Behandlungsplang follegt an eng gesond Liewensweis ugeet.

Isst eng gesond Ernärung. Gesond Iessen kann Iech hëllefen Iech besser ze fillen an Är Energie ze stäerken. Ären Dokter kéint och eng Folsäure-Ergänzung empfeelen fir Ärem Kierper ze hëllefen nei rout Bluttzellen ze bilden.

Fir Är Schanken gesond ze halen, gitt sécher datt Är Ernärung genuch Kalzium a Vitamin D enthält. Freet Ären Dokter wéi vill Dir braucht an ob Dir eng Ergänzung braucht.

Freet Ären Dokter och iwwer aner Ergänzungen, wéi zum Beispill Folsäure. Et ass e B-Vitamin dat hëlleft rout Bluttzellen opzebauen.

Vermeit Infektiounen. Wäscht Är Hänn dacks a vermeit krank Leit. Dat ass besonnesch wichteg wann Dir Är Mëlz ewechhuelt hutt.

Dir braucht och eng jéierlech Grippimpfung, souwéi Impfungen fir Meningitis, Pneumonie a Hepatitis B ze vermeiden. Wann Dir Féiwer oder aner Zeechen an Symptomer vun enger Infektioun entwéckelt, gitt bei Ären Dokter fir eng Behandlung.

• Vermeit iwwerméisseg Eisen. ausser Ären Dokter empfehlt et, huelt keng Vitamine oder aner Ergänzungen déi Eisen enthalen.

• Isst eng gesond Ernärung. Gesond Iessen kann Iech hëllefen Iech besser ze fillen an Är Energie ze stäerken. Ären Dokter kéint och eng Folsäure-Ergänzung empfeelen fir Ärem Kierper ze hëllefen nei rout Bluttzellen ze bilden.

  Fir Är Schanken gesond ze halen, gitt sécher datt Är Ernärung genuch Kalzium a Vitamin D enthält. Freet Ären Dokter wéi vill Dir braucht an ob Dir eng Ergänzung braucht.

  Freet Ären Dokter och iwwer aner Ergänzungen, wéi zum Beispill Folsäure. Et ass e B-Vitamin dat hëlleft rout Bluttzellen opzebauen.

• Vermeit Infektiounen. Wäscht Är Hänn dacks a vermeit krank Leit. Dat ass besonnesch wichteg wann Dir Är Mëlz ewechhuelt hutt.

  Dir braucht och eng jéierlech Grippimpfung, souwéi Impfungen fir Meningitis, Pneumonie a Hepatitis B ze vermeiden. Wann Dir Féiwer oder aner Zeechen an Symptomer vun enger Infektioun entwéckelt, gitt bei Ären Dokter fir eng Behandlung.