Albinizmas

Terminas albinizmas paprastai reiškia odos ir akių albinizmą (OCA). OCA yra grupė sutrikimų, kurie perduodami šeimose, kai organizmas pagamina labai mažai arba visai nepagamina medžiagos, vadinamos melaniną. Melano tipo ir kiekis organizme lemia odos, plaukų ir akių spalvą. Melaninas taip pat vaidina svarbų vaidmenį akių vystymuisi ir funkcijai, todėl žmonės, sergantys albinizmu, turi regos problemų.

Albinizmo simptomai paprastai matomi žmogaus odos, plaukų ir akių spalvoje, tačiau kartais skirtumai būna nežymūs. Žmonės, sergantys albinizmu, taip pat yra jautrūs saulės poveikiui, todėl jiems kyla didesnė rizika susirgti odos vėžiu.

Nors albinizmo negalima išgydyti, žmonės, sergantys šiuo sutrikimu, gali imtis priemonių apsaugoti savo odą ir akis bei gauti tinkamą akių ir odos priežiūrą.

Albinizmo simptomai apima odos, plaukų ir akių spalvą, taip pat regėjimą. Lengviausiai pastebima albinizmo forma pasireiškia baltais plaukais ir labai šviesia oda, palyginti su broliais ir seserimis ar kitais artimaisiais. Tačiau odos spalva, dar vadinama pigmentacija, ir plaukų spalva gali svyruoti nuo baltos iki rudos. Afrikiečių kilmės žmonės, turintys albinizmą, gali turėti šviesiai rudą arba rausvai rudą odą ir strazdanas. Kai kuriems žmonėms odos spalva gali būti beveik tokia pati kaip tėvų ar brolių ir seserų, neturinčių albinizmo. Veikiant saulei, kai kurie žmonės gali išsivystyti: strazdanas. Apgaimus, su spalva arba be jos, kurie kartais būna rausvi. Didelius strazdanas primenančius taškus, vadinamus saulės lentigine (len-TIJ-ih-neez). Saulės nudegimus ir nesugebėjimą įdegti. Kai kuriems žmonėms, sergantiems albinizmu, odos spalva niekada nesikeičia. Kitiems melanino gamyba gali prasidėti arba padidėti vaikystėje ir paauglystėje, todėl spalva šiek tiek pasikeičia. Plaukų spalva gali svyruoti nuo labai baltos iki rudos. Afrikiečių ar Azijos kilmės žmonės, turintys albinizmą, gali turėti geltonus, raudonus arba rudus plaukus. Plaukų spalva taip pat gali tamsėti iki ankstyvos brandos. Arba plaukai gali nusidažyti nuo kontakto su mineralais vandenyje ir aplinkoje, todėl plaukai su amžiumi atrodo tamsesni. Blakstienos ir antakiai dažnai būna šviesūs. Akių spalva gali svyruoti nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos ir gali keistis su amžiumi. Sergant albinizmu, dažniausiai spalvotos akių dalys, vadinamos rainelėmis, neturi pakankamai pigmento. Tai leidžia šviesai skverbtis pro raineles ir daro akis itin jautrias ryškiai šviesai. Dėl to labai šviesios spalvos akys kai kuriame apšvietime gali atrodyti raudonos. Regėjimo problemos yra pagrindinis visų tipų albinizmo požymis. Akių problemos gali būti: Greiti, pirmyn ir atgal einantys akių judesiai, kurių negalima kontroliuoti, vadinami nistagmu. Nedažna galvos padėtis arba laikysena, pavyzdžiui, galvos pasvirimas, siekiant sumažinti akių judesius ir geriau matyti. Akys, kurios negali žiūrėti ta pačia kryptimi tuo pačiu metu, arba jos atrodo kryžminės, būklė vadinama strabizmu. Problemos matant artimus arba tolimus objektus, vadinamos toliaregystė arba trumparegystė. Ypatingas jautrumas šviesai, vadinamas fotofobija. Skirtumas priekinio akių paviršiaus arba lęšio viduje esančio kreivumo, vadinamas astigmatizmu, dėl kurio vaizdas būna neryškus. Skirtumas plono audinio sluoksnio, esančio vidinėje akių užpakalinės sienelės dalyje, vadinamo tinklaine, vystymesi. Šis skirtumas lemia sumažėjusį regėjimą. Nerviniai signalai iš tinklainės į smegenis, kurie nesilaiko įprastų nervų kelių akyje. Tai vadinama optinio nervo nukreipimu. Prastas gylio suvokimas, tai reiškia, kad negalima matyti daiktų trimis matmenimis ir įvertinti, kaip toli yra objektas. Teisinis aklumas - regėjimas mažesnis nei 20/200 - arba visiškas aklumas. Gimus vaikui, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti plaukų ar odos spalvos trūkumą, kuris veikia blakstienas ir antakius. Paslaugų teikėjas greičiausiai paskirs akių tyrimą ir atidžiai stebės visus jūsų vaiko odos spalvos ir regėjimo pokyčius. Jei pastebite albinizmo požymių savo kūdikiui, pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas, sergantis albinizmu, patiria dažnus kraujavimus iš nosies, lengvus sumušimus ar ilgalaikes infekcijas. Šie simptomai gali rodyti retas, bet rimtas paveldimas ligas, įskaitant albinizmą.

Gimimo metu sveikatos priežiūros specialistas gali pastebėti plaukų ar odos spalvos trūkumą, kuris veikia blakstienas ir antakius. Specialistas greičiausiai paskirs akių tyrimą ir atidžiai stebės visus jūsų vaiko odos spalvos ir regėjimo pokyčius.

Jei pastebite jūsų kūdikiui požymių, rodančių albinizmą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros specialistu.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros specialistą, jei jūsų vaikas, sergantis albinizmu, patiria dažnus kraujavimus iš nosies, lengvus sumušimus ar ilgalaikes infekcijas. Šie simptomai gali rodyti retas, bet rimtas paveldimas ligas, įskaitant albinizmą.

Norėdami sirgti autosominiu recesyviniu sutrikimu, paveldėsite du pakitusius genus, kartais vadinamus mutacijomis. Vieną gaunate iš kiekvieno tėvo. Jų sveikata retai būna paveikta, nes jie turi tik vieną pakitusį geną. Du nešiotojai turi 25% tikimybę susilaukti nepaveikto vaiko su dviem nepaveiktais genais. Jie turi 50% tikimybę susilaukti nepaveikto vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas. Jie turi 25% tikimybę susilaukti paveikto vaiko su dviem pakitusiais genais.

Keli genai duoda instrukcijas vieno iš kelių baltymų, dalyvaujančių melanino gamyboje, gamybai. Melaninas gaminamas ląstelių, vadinamų melanocitais, kurios yra jūsų odoje, plaukuose ir akyse.

Albinizmą sukelia vieno iš šių genų pakitimas. Gali atsirasti įvairių albinizmo tipų, daugiausia priklausomai nuo to, koks geno pakitimas sukėlė sutrikimą. Geno pakitimas gali lemti visišką melanino nebuvimą arba didelį melanino kiekio sumažėjimą.

Albinizmo tipai grupuojami pagal tai, kaip jie perduodami šeimose ir pagal paveiktą geną.

• Okulokutaninis albinizmas (OKA), dažniausias tipas, reiškia, kad žmogus gauna dvi pakitusio geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu. OKA yra vieno iš aštuonių genų, pažymėtų nuo OCA1 iki OCA8, pakitimo rezultatas. OKA sukelia sumažėjusį pigmento kiekį odoje, plaukuose ir akyse, taip pat regos problemas. Pigmento kiekis skiriasi priklausomai nuo tipo. Atsirandanti odos, plaukų ir akių spalva taip pat skiriasi priklausomai nuo tipų ir tipų viduje.
• Akies albinizmas daugiausia apsiriboja akimis, sukelia regos problemas. Dažniausia akies albinizmo forma yra 1 tipas. Šis tipas perduodamas geno pakitimo X chromosomoje būdu. X chromosomos surištą akies albinizmą gali perduoti motina, nešiojanti vieną pakitusį X geną, savo sūnui. Tai vadinama X chromosomos surištu recesyviniu paveldėjimu. Akies albinizmas paprastai pasireiškia tik vyrams. Jis yra daug retesnis nei OKA.
• Gali atsirasti albinizmas, susijęs su retomis paveldimomis sindromomis. Pavyzdžiui, Hermanskio-Pudlako sindromas apima OKA formą, taip pat kraujavimo ir mėlynių problemas bei plaučių ir žarnų ligas. Čediako-Higashi sindromas apima OKA formą, taip pat imuninės sistemos problemas su pasikartojančiomis infekcijomis, smegenų ir nervų problemas, kraujavimo sutrikimus ir kitas rimtas problemas.

Rizikos veiksniai priklauso nuo to, ar vienas, ar abu tėvai yra paveikto geno nešiotojai. Įvairūs albinizmo tipai turi skirtingus paveldimumo modelius.

Albinizmas gali sukelti odos ir akių komplikacijų. Taip pat gali sukelti socialinių ir emocinių sunkumų.

Regos problemos gali turėti įtakos mokymuisi, darbui ir gebėjimui vairuoti.

Žmonių, sergančių albinizmu, oda yra labai jautri šviesai ir saulei. Saulės nudegimas yra viena iš rimčiausių albinizmo komplikacijų. Saulės poveikis gali sukelti saulės nudegimą, dėl kurio oda gali tapti šiurkšti ir sustorėti. Saulės nudegimas taip pat gali padidinti odos vėžio riziką.

Dėl odos pigmento trūkumo tam tikra odos vėžio rūšis, vadinama melanoma, gali pasireikšti kaip rausvi arba raudoni dariniai ar apgamai, o ne įprasta juoda arba ruda spalva. Tai gali apsunkinti odos vėžio nustatymą ankstyvoje stadijoje. Be kruopštaus ir reguliaraus odos tyrimo, melanoma gali būti diagnozuota tik pažengusioje stadijoje.

Kai kurie žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti diskriminaciją. Kitų žmonių reakcijos į žmones, sergančius albinizmu, gali neigiamai paveikti sergančiuosius.

Žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti patyčias, tyčiojimąsi ar nepageidaujamus klausimus apie jų išvaizdą, akinius ar regos pagalbos priemones. Jie gali atrodyti kitaip nei jų šeimos nariai ar etninės grupės nariai, todėl gali jaustis atstumti arba būti traktuojami kaip atstumtieji. Ši patirtis gali sukelti socialinę izoliaciją, žemą savivertę ir stresą.

Geriau vartoti terminą „žmogus, sergantis albinizmu“, kad būtų išvengta neigiamo kito terminų poveikio.

Jei šeimos narys serga albinizmu, genetinis konsultantas gali padėti suprasti albinizmo tipą ir tikimybę, kad ateityje vaikas sirgs albinizmu. Konsultantas gali paaiškinti galimus genetinius tyrimus.

Albinizmo diagnozė nustatoma remiantis: fiziniu tyrimu, apimančiu odos ir plaukų pigmentacijos patikrinimą; išsamiu akių tyrimu; jūsų vaiko pigmentacijos palyginimu su kitų šeimos narių pigmentacija; jūsų vaiko ligos istorijos apžvalga, įskaitant tai, ar buvo kraujavimas, kuris nesiliauja, dažni arba dideli mėlynės arba netikėtos infekcijos. Vaiko akių tyrimą paprastai turėtų atlikti specialistas, gydytojas oftalmologas, kuris specializuojasi regėjimo ir akių sutrikimų srityje. Tyrimas apima vertinimą naudojant priemones, skirtas apžiūrėti tinklainę ir nustatyti, ar yra akių vystymosi ar funkcijos problemų požymių. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti albinizmo tipą ir riziką perduoti genų pokyčius vaikams.

Albinizmas yra genetinis sutrikimas, kuriam šiuo metu nėra gydymo. Gydymas sutelktas į tinkamą akių priežiūrą ir odos problemų stebėjimą. Jūsų gydymo komanda gali apimti šeimos gydytoją, akių priežiūros specialistą, vadinamą oftalmologu, ir odos priežiūros specialistą, vadinamą dermatologu.

Genetikos specialistas gali padėti nustatyti specifinį albinizmo tipą. Ši informacija gali padėti koreguoti gydymą, nustatyti galimas komplikacijas ir nustatyti šios būklės riziką būsimiems vaikams.

Gydymas paprastai apima:

• Akių priežiūra. Tai apima oftalmologo atliekamą akių tyrimą bent kartą per metus. Jums greičiausiai reikės korekcinių lęšių, kurie padės spręsti regėjimo problemas. Nors operacija retai yra albinizmo sukeltoms akių problemoms gydyti, jūsų oftalmologas gali rekomenduoti akių raumenų operaciją, kad sumažintų nistagmą. Operacija, skirta koreguoti strabizmą, gali padaryti šią būklę mažiau pastebimą.
• Odos priežiūra ir odos vėžio profilaktika. Tai apima odos tyrimą bent kartą per metus, siekiant patikrinti, ar nėra odos vėžio ar dėmių, kurios gali sukelti vėžį. Agresyvi odos vėžio forma, vadinama melanoma, gali pasireikšti kaip rausvos arba raudonos apgamai ar dariniai. Apgamai ar dariniai, su spalva ar be jos – ypač rausvi ar raudoni ir nuolat kintantys – turėtų būti nedelsiant patikrinti odos specialisto.

Žmonės, sergantys Hermanskio-Pudlako arba Čediako-Higashi sindromais, paprastai turi reguliariai gauti specializuotą priežiūrą dėl medicininių problemų ir siekiant užkirsti kelią komplikacijoms.