Kas yra albinizmas? Simptomai, priežastys ir gydymas

Albinizmas – tai genetinė būklė, kai organizmas gamina labai mažai arba visai negamina melanino – pigmento, suteikiančio spalvą odai, plaukams ir akims. Taip nutinka dėl pokyčių genuose, kurie reguliuoja melanino gamybą, ir tai gali paveikti visų tautybių žmones visame pasaulyje.

Nors albinizmas dažnai yra neteisingai suprantamas, tai tiesiog kitoks būdas, kaip jūsų organizmas apdoroja pigmentą. Dauguma žmonių, sergančių albinizmu, tinkamai prižiūrimi ir saugodamiesi nuo saulės, gyvena visavertį ir sveiką gyvenimą.

Kas yra albinizmas?

Albinizmas atsiranda tada, kai jūsų organizmas negali pagaminti pakankamai melanino – natūralaus pigmento, atsakingo už odos, plaukų ir akių spalvą. Įsivaizduokite melaniną kaip jūsų organizmo įmontuotą apsaugos nuo saulės priemonę ir dažiklį.

Ši būklė pasaulyje pasireiškia maždaug 1 iš 17 000–20 000 žmonių. Tai nėra liga, kuria užsikrečiama ar kuri išsivysto laikui bėgant. Jūs gimstate su ja dėl specifinių genetinių pokyčių, perduodamų iš tėvų.

Žmonės, sergantys albinizmu, dažnai turi labai šviesią odą, baltus arba šviesiai geltonus plaukus ir šviesias akis. Tačiau pigmento kiekis gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus, net ir toje pačioje šeimoje.

Kokie yra albinizmo tipai?

Yra keletas albinizmo tipų, kiekvienas iš jų skirtingai veikia pigmento gamybą. Dvi pagrindinės kategorijos yra odos ir akių albinizmas (oculocutaneous albinism) ir akių albinizmas (ocular albinism).

Odos ir akių albinizmas (OCA) veikia jūsų odą, plaukus ir akis. Tai yra dažniausias tipas, turintis keturis pagrindinius potipius, numeruotus nuo OCA1 iki OCA4. Kiekvienas potipis apima skirtingus genus ir gamina skirtingą pigmento kiekį.

OCA1 paprastai lemia visišką melanino gamybos nebuvimą, todėl plaukai būna balti, oda labai šviesi, o akys – šviesiai mėlynos. OCA2, dažnesnis Afrikos kilmės žmonėms, leidžia pagaminti šiek tiek pigmento, todėl plaukai gali būti geltoni arba šviesiai rudi.

Akių albinizmas daugiausia veikia akis, o odos ir plaukų spalva išlieka gana normali. Šis tipas yra daug retesnis ir daugiausia veikia vyrus, nes jis yra susijęs su X chromosoma.

Kai kurios retos formos apima Hermanskio-Pudlako sindromą ir Čediako-Higashi sindromą. Šios formos apima papildomas sveikatos komplikacijas, viršijančias įprastus albinizmo simptomus, ir reikalauja specializuoto medicininio gydymo.

Kokie yra albinizmo simptomai?

Ryškiausi albinizmo simptomai yra pigmentacijos ir regėjimo pokyčiai. Šie požymiai paprastai būna matomi nuo gimimo arba ankstyvos vaikystės.

Štai dažni simptomai, kuriuos galite pastebėti:

• Labai šviesi oda, kuri lengvai nudega saulėje
• Balti, šviesiai geltoni arba šviesiai rudi plaukai
• Šviesiai mėlynos, pilkos arba šviesiai rudos akys
• Akys, kurios tam tikrame apšvietime atrodo rausvos arba raudonos
• Jautrumas ryškiai šviesai
• Greiti, nevalingi akių judesiai (nistagmas)
• Akys, kurios netinkamai juda kartu
• Trumpas, toliaregystė arba astigmatizmas

Regėjimo problemos yra ypač dažnos, nes melaninas vaidina svarbų vaidmenį tinkamos akių raidos metu. Pigmento trūkumas veikia tinklainės vystymąsi ir tai, kaip smegenys apdoroja vaizdinę informaciją.

Svarbu suprasti, kad simptomai gali labai skirtis. Kai kurie žmonės turi daugiau pigmento nei kiti, todėl plaukai ar akys gali būti tamsesni, nei tikėtumėtės sergant albinizmu.

Kas sukelia albinizmą?

Albinizmą sukelia pokyčiai specifiniuose genuose, kurie reguliuoja melanino gamybą. Šie genetiniai pokyčiai yra paveldimi iš tėvų, tai reiškia, kad jūs gimstate su šia būkle.

Jūsų organizmui reikia kelių skirtingų genų, kurie kartu veikia, kad tinkamai gamintų melaniną. Kai vienas ar daugiau šių genų turi pokyčių ar mutacijų, tai sutrikdo įprastą pigmento gamybos procesą.

Dauguma albinizmo tipų yra autosominio recesyvinio pobūdžio. Tai reiškia, kad norint sirgti albinizmu, reikia paveldėti pakitusį geną iš abiejų tėvų. Jei paveldėsite tik vieną pakitusį geną, būsite nešiotojas, bet pats nesirgsite albinizmu.

Dažniausiai dalyvaujantys genai yra TYR, OCA2, TYRP1 ir SLC45A2. Kiekvienas genas reguliuoja skirtingą melanino gamybos etapą, todėl yra skirtingi albinizmo tipai su skirtingais simptomais.

Akių albinizmas skiriasi, nes jis yra X-susijęs, tai reiškia, kad geno pokytis yra X chromosomoje. Dėl to jis daugiausia veikia vyrus, kurie turi tik vieną X chromosomą.

Kokie yra albinizmo rizikos veiksniai?

Pagrindinis albinizmo rizikos veiksnys yra tai, kad tėvai yra šios būklės genetinių pokyčių nešiotojai. Kadangi albinizmas yra paveldimas, šeimos istorija yra pagrindinis dalykas.

Jei abu tėvai yra to paties albinizmo geno nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25 % tikimybė, kad jų vaikas sirgs albinizmu. Tėvai, kurie yra nešiotojai, paprastai patys turi normalią pigmentaciją.

Kai kuriose populiacijose tam tikrų albinizmo tipų paplitimas yra didesnis. Pavyzdžiui, OCA2 yra dažnesnis Afrikos kilmės žmonėms, o OCA1 yra tolygiau paplitęs tarp skirtingų etninių grupių.

Kraujomaišos santuokos, kai tėvai yra giminingi, gali padidinti riziką, nes abu tėvai yra labiau linkę turėti tuos pačius genetinius pokyčius. Tačiau albinizmas gali pasireikšti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės ar šeimos istorijos.

Kada kreiptis į gydytoją dėl albinizmo?

Turėtumėte kreiptis į gydytoją, jei pastebite albinizmo požymių savyje arba savo vaiku. Ankstyva diagnozė ir priežiūra gali padėti išvengti komplikacijų ir užtikrinti tinkamą regėjimo vystymąsi.

Susitarkite dėl vizito, jei pastebite labai šviesią odą ir plaukus, šviesias akis arba regėjimo problemas, tokias kaip jautrumas šviesai arba nevalingi akių judesiai. Šie simptomai kartu dažnai rodo albinizmą.

Reguliarūs akių tyrimai yra labai svarbūs žmonėms, sergantiems albinizmu, idealiai pradedant kūdikystėje. Oftalmologas gali stebėti regėjimo vystymąsi ir rekomenduoti gydymą, kad pagerintų regėjimą.

Taip pat turėtumėte pasikonsultuoti su dermatologu, kad sukurtumėte išsamų odos apsaugos planą. Žmonės, sergantys albinizmu, be tinkamų atsargumo priemonių turi daug didesnę odos pažeidimo ir odos vėžio riziką.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pastebite kokių nors apgamų ar odos dėmių pokyčių, nuolatinių žaizdų, kurios negyja, arba kokių nors neįprastų odos darinų. Tai gali būti odos vėžio, kuris yra dažnesnis žmonėms, sergantiems albinizmu, požymiai.

Kokie yra galimi albinizmo komplikacijos?

Nors albinizmas savaime nėra gyvybei pavojingas, jis gali sukelti keletą komplikacijų, kurias reikia nuolat gydyti. Rimčiausi rūpesčiai yra susiję su regėjimo problemomis ir padidėjusia odos vėžio rizika.

Štai pagrindinės komplikacijos, kurios gali išsivystyti:

• Sunkus regėjimo sutrikimas arba aklumas
• Padidėjusi odos vėžio, įskaitant melanomą, rizika
• Sunkūs saulės nudegimai ir odos pažeidimai
• Socialiniai ir emociniai sunkumai dėl išvaizdos skirtumų
• Mokymosi sunkumai, susiję su regėjimo problemomis
• Sumažėjęs gylio suvokimas ir regėjimo sekimas

Regėjimo komplikacijos yra ypač sudėtingos, nes jų negalima visiškai ištaisyti akiniais ar kontaktiniais lęšiais. Daugelis žmonių, sergančių albinizmu, turi sumažėjusį regėjimo aštrumą ir gali būti laikomi aklais.

Odos vėžio rizika yra žymiai didesnė, nes melaninas paprastai apsaugo jūsų odą nuo kenksmingos UV spinduliuotės. Be šios apsaugos, net trumpalaikis saulės poveikis gali sukelti pažeidimus.

Kai kurios retos albinizmo formos, pavyzdžiui, Hermanskio-Pudlako sindromas, gali sukelti papildomas komplikacijas, tokias kaip kraujavimo sutrikimai, plaučių problemos arba žarnyno uždegimas. Šios formos reikalauja specializuoto medicininio gydymo visą gyvenimą.

Kaip diagnozuojamas albinizmas?

Albinizmas dažnai diagnozuojamas pagal išvaizdą ir šeimos istoriją. Gydytojas apžiūrės jūsų odą, plaukus ir akis, ar nėra būdingų sumažėjusios pigmentacijos požymių.

Išsamus akių tyrimas yra būtinas diagnozei. Oftalmologas ieškos specifinių pokyčių jūsų tinklainėje ir regos nervuose, kurie atsiranda sergant albinizmu, pavyzdžiui, foveolės hipoplazijos arba regos nervų skaidulų netinkamo išsidėstymo.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę ir nustatyti specifinį albinizmo tipą. Tai apima paprastą kraujo tyrimą, kurio metu ieškoma pokyčių genuose, kurie žinomi kaip albinizmo priežastis.

Gydytojas taip pat gali atlikti papildomus tyrimus, kad atmesti kitas ligas. Tai gali būti regėjimo patikrinimas, odos apžiūra specialiomis lempomis arba kraujavimo sutrikimų tyrimas, jei įtariamos tam tikros retos formos.

Priešgimdyminiai tyrimai yra galimi, jei abu tėvai yra žinomi nešiotojai. Tai gali būti daroma atliekant amniocentezę arba choriono gaurelių mėginių ėmimą nėštumo metu.

Koks yra albinizmo gydymas?

Albinizmo išgydyti negalima, tačiau įvairūs gydymo būdai gali padėti valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų. Dėmesys sutelkiamas į regėjimo ir odos apsaugą, taip pat į bendros gyvenimo kokybės gerinimą.

Regėjimo priežiūra yra svarbiausias prioritetas. Jūsų akių gydytojas gali rekomenduoti specialius akinius, kontaktinius lęšius arba silpnaregių priemones, kurios padėtų geriau matyti. Kai kurie žmonės gali pasinaudoti operacija, kad ištaisytų akių raumenų problemas.

Odos apsauga yra absoliučiai būtina. Tai reiškia, kad reikia naudoti plačiajuostį apsaugos nuo saulės kremą su SPF 30 arba didesniu, dėvėti apsauginius drabužius ir vengti saulės spindulių intensyvumo pikų.

Štai pagrindiniai gydymo būdai:

• Receptiniai akiniai arba kontaktiniai lęšiai regėjimo korekcijai
• Silpnaregių priemonės, tokios kaip didinamieji stiklai arba speciali kompiuterinė programinė įranga
• Operacija dėl akių raumenų problemų arba nistagmo
• Reguliarūs dermatologo patikrinimai dėl odos vėžio
• Konsultacijos arba paramos grupės emocinei gerovei
• Švietimo pritaikymas dėl su regėjimu susijusių mokymosi poreikių

Tyrinėjami kai kurie naujesni gydymo būdai, įskaitant genų terapiją ir vaistus, kurie gali padėti pagaminti daugiau melanino. Tačiau šie metodai vis dar yra eksperimentiniai ir nėra plačiai prieinami.

Kaip rūpintis savimi namuose sergant albinizmu?

Namuose albinizmo valdymas apima apsaugą nuo saulės, regėjimo palaikymą ir emocinės gerovės išlaikymą. Kasdieniai įpročiai labai padeda išvengti komplikacijų.

Apsauga nuo saulės turėtų būti jūsų kasdienės rutinos dalis, net ir debesuotomis dienomis. Tepkite apsaugos nuo saulės kremą 30 minučių prieš išeidami į lauką ir tepkite kas dvi valandas. Dėvėkite plačiapakopę kepurę, ilgomis rankovėmis drabužius ir saulės akinius, kai tik įmanoma.

Namuose susikurkite regėjimui palankią aplinką, užtikrindami gerą apšvietimą skaitymui ir artimiems darbams. Prireikus naudokite stambaus šrifto knygas, didelės kontrasto medžiagas arba didinamuosius prietaisus.

Reguliarūs odos savityrimai yra svarbūs ankstyvam bet kokių pokyčių nustatymui. Kas mėnesį tikrinkite odą, ar nėra naujų apgamų, esamų dėmių pokyčių arba žaizdų, kurios negyja.

Bendraukite su paramos grupėmis arba internetinėmis bendruomenėmis žmonėms, sergantiems albinizmu. Patirties ir patarimų dalijimasis su kitais, kurie supranta, gali būti nepaprastai naudinga tiek praktinių patarimų, tiek emocinės paramos požiūriu.

Kaip galima užkirsti kelią albinizmui?

Albinizmo užkirsti kelią negalima, nes tai yra genetinė būklė, su kuria gimstama. Tačiau genetinis konsultavimas gali padėti šeimoms suprasti savo riziką ir priimti apgalvotus sprendimus dėl šeimos planavimo.

Jei sergate albinizmu arba esate nešiotojas, genetinis konsultavimas gali paaiškinti tikimybę perduoti šią būklę savo vaikams. Genetinis konsultantas gali padėti suprasti paveldėjimo modelius ir galimus tyrimų variantus.

Priešgimdyminiai tyrimai yra galimi poroms, kurios abi yra nešiotojos ir nori sužinoti, ar jų kūdikis sirgs albinizmu. Ši informacija gali padėti pasiruošti jūsų vaiko specifiniams poreikiams.

Nors paties albinizmo užkirsti kelią negalima, tikrai galima išvengti daugelio jo komplikacijų tinkamai prižiūrint ir saugant visą gyvenimą.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas vizitui pas gydytoją padeda užtikrinti, kad gausite kuo išsamesnę priežiūrą. Atneškite visų savo simptomų, vaistų ir klausimų, kuriuos norite aptarti, sąrašą.

Užsirašykite savo šeimos istoriją, ypač visus giminaičius, sergančius albinizmu, regėjimo problemomis arba neįprasta pigmentacija. Ši informacija padeda gydytojui suprasti jūsų specifinį tipą ir rizikos veiksnius.

Atneškite savo šiuo metu vartojamų vaistų, papildų ir bet kokių regėjimo priemonių, kurias naudojate, sąrašą. Taip pat atkreipkite dėmesį į visus odos pokyčius ar nerimą keliančius simptomus, kuriuos pastebėjote neseniai.

Apsvarstykite galimybę atvykti su šeimos nariu ar draugu, kad gautumėte paramą, ypač jei aptariate genetinius tyrimus ar šeimos planavimą. Jie gali padėti prisiminti svarbią informaciją, aptartą vizito metu.

Paruoškite klausimus apie kasdienį valdymą, apsaugos nuo saulės strategijas, regėjimo priemones ir bet kokius rūpesčius dėl komplikacijų. Nedvejodami klauskite apie išteklius paramos grupėms arba švietimo pritaikymui.

Pagrindinė išvada apie albinizmą

Albinizmas yra valdoma genetinė būklė, kuri veikia pigmento gamybą jūsų odoje, plaukuose ir akyse. Nors ji kelia tam tikrų sunkumų, ypač dėl regėjimo ir jautrumo saulei, dauguma žmonių, sergančių albinizmu, gyvena visavertį ir produktyvų gyvenimą.

Pagrindinis sėkmingo gyvenimo su albinizmu raktas yra nuolatinė priežiūra ir apsauga. Tai reiškia reguliarius akių tyrimus, kruopščią apsaugą nuo saulės, reguliarius odos patikrinimus ir ryšį su sveikatos priežiūros specialistais, kurie supranta šią būklę.

Atminkite, kad albinizmas yra tik vienas jūsų asmenybės aspektas. Tinkamai prižiūrint ir palaikant, galite siekti savo tikslų, palaikyti santykius ir mėgautis gyvenimu kaip ir visi kiti.

Sekite informaciją apie naujus gydymo būdus ir tyrimus, bet neleiskite šiai būklei apibrėžti jūsų apribojimų. Susikoncentruokite į tai, ką galite padaryti, ir į paramą, kuri padės jums klestėti.

Dažnai užduodami klausimai apie albinizmą

K1: Ar žmonės, sergantys albinizmu, gali susilaukti vaikų be albinizmo?

Taip, žmonės, sergantys albinizmu, gali susilaukti vaikų be šios būklės. Jei jų partneris neturi tų pačių genetinių pokyčių, jų vaikai bus nešiotojai, bet patys nesirgs albinizmu. Paveldėjimo modelis priklauso nuo specifinio albinizmo tipo ir abiejų tėvų genetinės būklės.

K2: Ar žmonės, sergantys albinizmu, turi raudonas akis?

Žmonės, sergantys albinizmu, iš tikrųjų neturi raudonų akių. Jų akys paprastai būna šviesiai mėlynos, pilkos arba šviesiai rudos. Raudonas atspalvis atsiranda tik tam tikromis apšvietimo sąlygomis, kai šviesa atsispindi nuo kraujagyslių akių gale dėl pigmento trūkumo.

K3: Ar albinizmas gali išsivystyti vėliau gyvenime?

Ne, albinizmas yra genetinė būklė, su kuria gimstama. Jis neišsivysto vėliau gyvenime. Tačiau kai kurie žmonės, turintys lengvas formas, gali būti diagnozuojami tik vaikystėje, kai regėjimo problemos tampa akivaizdesnės arba kai jie turi vaikų, kurie yra labiau paveikti.

K4: Ar albinizmas yra dažnesnis tam tikrose etninėse grupėse?

Skirtingi albinizmo tipai yra dažnesni tam tikrose populiacijose. Pavyzdžiui, OCA2 yra dažnesnis Afrikos kilmės žmonėms, o OCA1 pasitaiko visose etninėse grupėse. Tačiau albinizmas gali paveikti bet ką, nepriklausomai nuo jo etninės kilmės.

K5: Ar žmonės, sergantys albinizmu, gali įdegti arba patamsėti veikiami saulės?

Dauguma žmonių, sergančių albinizmu, negali įdegti ir tik nudegs veikiami saulės. Kai kurie asmenys, turintys tam tikrų albinizmo tipų, gali šiek tiek patamsėti, tačiau tai yra minimalu ir nesuteikia jokios reikšmingos apsaugos nuo UV žalos. Apsauga nuo saulės išlieka būtina, neatsižvelgiant į jokius nedidelius spalvos pokyčius.