Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Šarė-Mari-Danto liga (ŠMD) yra grupė paveldimų būklių, kurios pažeidžia periferinius nervus jūsų rankose ir kojose. Šie nervai perduoda signalus tarp jūsų smegenų ir raumenų, padedantys jums judėti ir jausti pojūčius, tokius kaip prisilietimas ir temperatūra.
Pavadinimas kilęs iš trijų gydytojų, kurie pirmą kartą ją aprašė 1886 m., ŠMD yra dažniausia paveldima neurologinė liga. Ji pasireiškia maždaug 1 iš 2500 žmonių visame pasaulyje. Nors pavadinimas gali skambėti bauginančiai, daugelis žmonių, sergančių ŠMD, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą tinkamai valdant ir palaikant.
ŠMD atsiranda, kai genai, atsakingi už sveikų periferinių nervų palaikymą, neveikia tinkamai. Jūsų periferiniai nervai yra kaip elektriniai laidai, kurie jungia jūsų smegenis ir nugaros smegenis su jūsų raumenimis ir jutimo organais visame kūne.
Sergant ŠMD, šie nervai palaipsniui pažeidžiami arba vystosi netinkamai. Šis pažeidimas paprastai pirmiausia pažeidžia ilgiausius nervus, todėl simptomai paprastai prasideda nuo pėdų ir rankų. Būklė palaipsniui progresuoja laikui bėgant, o sunkumas gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.
ŠMD nėra viena liga, o greičiau susijusių būklių šeima. Yra keletas tipų, iš kurių ŠMD1 ir ŠMD2 yra dažniausi. Kiekvienas tipas veikia nervus šiek tiek skirtingai, tačiau visi jie turi panašių simptomų ir progresavimo modelių.
ŠMD simptomai paprastai vystosi palaipsniui ir dažnai prasideda vaikystėje ar paauglystėje, nors jie gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Dauguma žmonių pirmiausia pastebi pokyčius savo pėdose ir apatinėse kojose, prieš tai, kai simptomai paveikia jų rankas.
Štai dažniausi simptomai, kuriuos galite patirti:
Progresuojant būklei, taip pat galite pastebėti silpnumą rankose ir dilbiuose. Kai kurie žmonės išsivysto savitą eiseną, vadinamą „žingsniuojančia eisena“, kai jie kelia kelius aukščiau nei įprasta, kad nesužalotų kojų pirštų ant žemės.
Svarbu atsiminti, kad ŠMD veikia kiekvieną skirtingai. Kai kurie žmonės turi lengvus simptomus, kurie vos daro įtaką jų kasdieniam gyvenimui, o kitiems gali prireikti pagalbos priemonių, tokių kaip petnešos ar vaikštynės. Progresavimas paprastai yra lėtas ir nuspėjamas, o tai padeda planuoti ir valdyti.
ŠMD klasifikuojama į keletą pagrindinių tipų pagal tai, kaip atsiranda nervų pažeidimas ir kurie genai yra paveikti. Supratimas apie jūsų specifinį tipą gali padėti vadovautis gydymo sprendimais ir suteikti jums geresnį supratimą apie tai, ko tikėtis.
Du dažniausi tipai yra:
ŠMD1 pažeidžia mielino apvalkalą, kuris yra apsauginis nervinių skaidulų apvalkalas. Galvokite apie tai kaip apie izoliaciją aplink elektros laidą. Kai šis apvalkalas pažeidžiamas, nervų signalai smarkiai sulėtėja. ŠMD1 paprastai sukelia sunkesnius simptomus ir sudaro apie 60% visų ŠMD atvejų.
ŠMD2 tiesiogiai pažeidžia patį nervinį skaidulą (vadinamą aksonu), o ne apsauginį apvalkalą. Šis tipas paprastai prasideda vėliau ir gali progresuoti lėčiau nei ŠMD1. Žmonės, sergantys ŠMD2, dažnai išlaiko geresnį raumenų apimtį apatinėse kojose.
Retesni tipai apima:
Kiekvienas tipas turi savo genetinę priežastį ir paveldėjimo modelį. Jūsų gydytojas gali padėti nustatyti, kokio tipo jūs sergate, atlikdamas genetinį tyrimą, kuris gali būti vertingas šeimos planavimui ir jūsų prognozės supratimui.
ŠMD sukelia mutacijos genuose, kurie yra būtini normaliam periferinių nervų funkcionavimui ir priežiūrai. Šie genetiniai pokyčiai sutrikdo nervo gebėjimą efektyviai perduoti signalus arba išlaikyti savo struktūrą laikui bėgant.
Daugiau nei 40 skirtingų genų buvo susieti su įvairiais ŠMD tipais. Dažniausiai paveikti genai yra PMP22, MPZ ir GJB1, tačiau daugelis kitų taip pat gali sukelti šią būklę. Kiekvienas genas atlieka specifinį vaidmenį nervų funkcijoje, todėl skirtingos mutacijos gali sukelti šiek tiek skirtingus simptomus.
Tai, kas daro ŠMD ypač sudėtinga, yra tai, kad net toje pačioje šeimoje žmonės, turintys tą pačią genetinę mutaciją, gali turėti labai skirtingą patirtį su liga. Kai kurie gali turėti lengvus simptomus, o kiti yra daug labiau paveikti. Mokslininkai vis dar bando suprasti, kodėl atsiranda šis variantas.
Genetinės mutacijos, sukeliančios ŠMD, veikia baltymus, kurie yra labai svarbūs nervų sveikatai. Kai kurie baltymai padeda išlaikyti mielino apvalkalą, kiti palaiko patį nervinį skaidulą, o dar kiti dalyvauja nervų energijos gamyboje ar transportavimo sistemose.
Turėtumėte apsvarstyti galimybę kreiptis į gydytoją, jei pastebite nuolatinį silpnumą pėdose ar rankose, ypač jei tai daro įtaką jūsų kasdienei veiklai. Ankstyva diagnozė gali padėti nustatyti priežastį ir pradėti tinkamas valdymo strategijas.
Štai konkretūs požymiai, dėl kurių reikėtų kreiptis į gydytoją:
Nelaikykite, jei patiriate greitą simptomų progresavimą arba jei silpnumas labai veikia jūsų gebėjimą dirbti ar mėgautis veikla. Nors ŠMD paprastai progresuoja lėtai, kai kurios formos gali progresuoti greičiau, o ankstyva intervencija gali turėti didelę įtaką jūsų gyvenimo kokybei.
Jei turite šeimos istoriją apie ŠMD, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų riziką ir galimybes, net jei šiuo metu neturite simptomų.
Pagrindinis ŠMD rizikos veiksnys yra šeimos istorija apie šią būklę, nes tai yra paveldima liga. Tačiau paveldėjimo modeliai gali būti sudėtingi, o jų supratimas gali padėti įvertinti jūsų riziką arba jūsų vaikų riziką.
Pagrindiniai rizikos veiksniai yra:
Dauguma ŠMD formų atitinka autosominį dominantinį paveldėjimo modelį, o tai reiškia, kad jums reikia tik vienos mutuoto geno kopijos iš bet kurio iš tėvų, kad išsivystytų ši būklė. Jei vienas iš tėvų serga ŠMD, kiekvienas vaikas turi 50% tikimybę ją paveldėti.
Kai kurios retesnės formos atitinka autosominį recesyvinį modelį, kai abu tėvai turi nešti geną, kad vaikas būtų paveiktas. Tokiais atvejais nešiotojai tėvai paprastai patys neturi simptomų.
Verta paminėti, kad apie 10% ŠMD atvejų atsiranda dėl naujų mutacijų, o tai reiškia, kad jie gali pasireikšti šeimose, neturinčiose ankstesnės ligos istorijos. Tai vadinama de novo mutacija, ir nors ji yra reta, tai yra natūrali genetinės variacijos dalis.
Nors ŠMD paprastai nėra gyvybei pavojinga, ji gali sukelti komplikacijų, kurios veikia jūsų judrumą ir gyvenimo kokybę. Žinojimas apie šias galimas problemas gali padėti jums ir jūsų sveikatos priežiūros komandai imtis prevencinių priemonių.
Dažniausios komplikacijos, su kuriomis galite susidurti, yra:
Retesnės, bet rimtesnės komplikacijos gali būti:
Gera žinia ta, kad daugelį komplikacijų galima veiksmingai valdyti tinkamai prižiūrint. Reguliari jūsų sveikatos priežiūros komandos priežiūra, tinkamas petnešų ar pagalbos priemonių naudojimas ir aktyvus gyvenimas jūsų galimybėmis gali padėti išvengti arba sumažinti daugelį šių problemų.
Kadangi ŠMD yra genetinė būklė, jos negalima užkirsti kelio tradicine prasme. Tačiau jei turite šeimos istoriją apie ŠMD arba planuojate turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų galimybes ir priimti pagrįstus sprendimus.
Genetinis konsultavimas gali suteikti vertingos informacijos apie:
Jei jau sergate ŠMD, galite imtis veiksmų, kad išvengtumėte komplikacijų ir išlaikytumėte savo gyvenimo kokybę. Tai apima fizinį aktyvumą jūsų galimybėmis, tinkamų pagalbos priemonių naudojimą ir darbą su sveikatos priežiūros specialistais, kad būtų valdomi jūsų simptomai.
Ankstyva intervencija ir tinkamas valdymas gali žymiai sulėtinti komplikacijų progresavimą, nors jie negali išvengti pagrindinės genetinės būklės.
ŠMD diagnozė apima keletą etapų, pradedant išsamiu jūsų simptomų ir šeimos istorijos įvertinimu. Jūsų gydytojas norės suprasti, kada prasidėjo jūsų simptomai, kaip jie progresavo ir ar kas nors jūsų šeimoje turi panašių problemų.
Diagnostinis procesas paprastai apima:
Fizinį apžiūrą: Jūsų gydytojas patikrins jūsų raumenų jėgą, refleksus ir pojūčius. Jie atkreipia ypatingą dėmesį į jūsų pėdas ir rankas, ieškodami būdingų požymių, tokių kaip raumenų nykimas, pėdų deformacijos ar sumažėję refleksai.
Nervų laidumo tyrimus: Šie tyrimai matuoja, kaip greitai ir efektyviai jūsų nervai perduoda elektrinius signalus. Elektrodai dedami ant jūsų odos, o maži elektriniai impulsai naudojami stimuliuoti jūsų nervus. Šis tyrimas gali padėti nustatyti, kokio tipo ŠMD galite turėti.
Elektromiografiją (EMG): Šis tyrimas matuoja elektrinį aktyvumą jūsų raumenyse. Plonas adatos elektrodu įkišamas į jūsų raumenį, kad būtų užfiksuotas jo elektrinis aktyvumas tiek ramybės būsenoje, tiek susitraukimo metu.
Genetinį tyrimą: Kraujo tyrimai gali nustatyti specifines genetines mutacijas, kurios sukelia ŠMD. Tai dažnai yra pats tiksliausias būdas diagnozuoti būklę ir nustatyti, kokio tipo jūs sergate.
Kai kuriais atvejais jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti nervų biopsiją, kai pašalinamas nedidelis nervinio audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Tačiau tai dabar yra rečiau, kai genetinis tyrimas yra plačiai prieinamas.
Visas diagnostinis procesas gali užtrukti kelias savaites ar mėnesius, ypač jei atliekamas genetinis tyrimas. Jūsų gydytojas gali pradėti nuo dažniausiai pasitaikančių genetinių priežasčių ir, jei reikia, pereiti prie retesnių galimybių.
Nors šiuo metu nėra ŠMD gydymo, yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti jūsų simptomus ir išlaikyti jūsų gyvenimo kokybę. Gydymo tikslas yra išlaikyti jus kuo aktyvesnius ir savarankiškus, taip pat užkirsti kelią komplikacijoms.
Jūsų gydymo planas greičiausiai apims keletą metodų:
Kineziterapija dažnai yra ŠMD gydymo pagrindas. Kineziterapeutas gali išmokyti jus pratimų, kurie padės išlaikyti raumenų jėgą, pagerinti pusiausvyrą ir užkirsti kelią kontraktūroms. Jie taip pat padės jums išmokti saugius judėjimo metodus ir rekomenduos tinkamas pagalbos priemones.
Ergoterapija orientuota į tai, kad padėtų jums išlaikyti savarankiškumą kasdienėje veikloje. Ergoterapijos specialistas gali pasiūlyti adaptyvius įrankius ir metodus tokioms užduotims kaip apsirengimas, gaminimas ir darbas. Jie gali rekomenduoti specialius įrankius, sagų kabliukus ar kitas priemones, kad kasdienės užduotys būtų lengvesnės.
Ortopedinės priemonės, tokios kaip kulkšnies-pėdos ortėzės (KPO), gali padėti palaikyti silpnus raumenis ir pagerinti jūsų eiseną. Šios petnešos gali užkirsti kelią pėdos nusileidimui ir sumažinti kritimų riziką. Individualiai pagamintos ortėzės taip pat gali padėti esant pėdų deformacijoms ir suteikti geresnį atramą.
Vaistai gali būti skiriami specifiniams simptomams valdyti. Skausmą malšinantys vaistai gali padėti esant neuropatiniam skausmui, o raumenų relaksantai gali būti naudingi esant mėšlungiui. Tačiau kai kurių vaistų, kurie paprastai vartojami kitoms būklėms, reikėtų vengti sergant ŠMD, nes jie gali pabloginti nervų pažeidimą.
Chirurgija gali būti rekomenduojama esant sunkioms pėdų deformacijoms ar kitoms komplikacijoms. Procedūros gali apimti sausgyslių perkėlimus, sąnarių fiksaciją ar kaulų deformacijų korekciją. Nors chirurgija negali išgydyti ŠMD, ji gali žymiai pagerinti funkciją ir komfortą pasirinktais atvejais.
ŠMD valdymas namuose apima palaikančios aplinkos sukūrimą ir kasdienės rutinos kūrimą, kuri veikia su jūsų galimybėmis, o ne prieš jas. Maži pokyčiai gali labai pagerinti jūsų komfortą ir saugumą.
Štai praktiniai veiksmai, kurių galite imtis namuose:
Reguliariai mankštinkitės savo galimybėmis. Mažo poveikio pratimai, tokie kaip plaukimas, dviračių sportas ar vaikščiojimas, gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir širdies ir kraujagyslių sveikatą. Venkite didelio poveikio veiklos ar veiklos, kuri gali padidinti kritimų ar traumų riziką.
Laikykitės geros pėdų priežiūros kasdien tikrindami pėdas, ar nėra įpjovimų, pūslių ar kitų sužalojimų. Kadangi jautrumas gali būti sumažėjęs, galite nejausti mažų sužalojimų, kurie gali tapti rimti, jei nebus gydomi. Laikykite pėdas švarias ir sausas ir dėvėkite tinkamai priglundančius batus.
Padarykite savo namus saugesnius pašalindami kliūtis, tokias kaip laisvi kilimai ar elektros laidai. Įrenkite turėklus ant laiptų ir rankenas vonios kambariuose. Geras apšvietimas visuose jūsų namuose yra būtinas, ypač koridoriuose ir laiptuose.
Naudokite pagalbos priemones, kaip rekomendavo jūsų sveikatos priežiūros komanda. Tai gali būti lazdos, vaikštynės ar specialūs įrankiai kasdienėms užduotims. Nevertinkite jų kaip apribojimų, o kaip priemonių, kurios padeda išlikti aktyviems ir savarankiškiems.
Valdykite nuovargį planuodami savo dieną. Planuokite reikalaujančią veiklą laikui, kai turite daugiausia energijos, ir nedvejokite daryti pertraukas, kai reikia. Nuovargis yra dažnas ir pagrįstas ŠMD simptomas.
Palaikykite ryšį su paramos grupėmis ar internetinėmis bendruomenėmis žmonėms, sergantiems ŠMD. Patirties ir patarimų dalijimasis su kitais, kurie supranta jūsų iššūkius, gali būti neįtikėtinai vertinga tiek praktinių patarimų, tiek emocinės paramos prasme.
Pasiruošimas vizitui pas gydytoją gali padėti užtikrinti, kad gausite kuo daugiau iš savo vizito ir gausite geriausią įmanomą priežiūrą. Būti organizuotam ir apgalvotam apie tai, ką norite aptarti, padės jūsų sveikatos priežiūros komandai geriau suprasti jūsų poreikius.
Prieš susitikimą surinkite svarbią informaciją:
Pagalvokite, kaip jūsų simptomai veikia jūsų kasdienį gyvenimą. Būkite konkretūs apie veiklą, kuri tapo sunki ar neįmanoma. Ši informacija padeda jūsų gydytojui suprasti praktinį jūsų būklės poveikį ir pritaikyti gydymo rekomendacijas.
Apsvarstykite galimybę atvykti į susitikimą su šeimos nariu ar draugu. Jie gali padėti jums prisiminti informaciją ir suteikti paramą aptariant jūsų būklę. Kartais šeimos nariai pastebi pokyčius, kurių jūs galite nežinoti.
Nedvejokite užduoti klausimų susitikimo metu. Kai kurie svarbūs klausimai gali būti: Kokio tipo ŠMD aš sergu? Kaip greitai ji greičiausiai progresuos? Kokio gydymo yra? Ar yra veiklos, kurios turėčiau vengti? Kokių perspėjamųjų ženklų turėčiau stebėti?
Svarbiausia suprasti apie ŠMD yra tai, kad nors tai yra progresuojanti būklė, ją taip pat galima valdyti tinkamu požiūriu ir parama. Daugelis žmonių, sergančių ŠMD, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą, siekdami karjeros, pomėgių ir santykių kaip ir visi kiti.
Ankstyva diagnozė ir tinkamas valdymas gali žymiai pagerinti jūsų ilgalaikius rezultatus. Darbas su sveikatos priežiūros komanda, kuri supranta ŠMD, fizinis aktyvumas jūsų galimybėmis ir tinkamų pagalbos priemonių naudojimas, kai reikia, gali padėti išlaikyti savarankiškumą ir gyvenimo kokybę.
Atminkite, kad ŠMD veikia kiekvieną skirtingai. Jūsų patirtis su šia liga gali labai skirtis nuo kitų, net ir jūsų šeimoje. Susikoncentruokite į savo kelionę ir tai, kas jums geriausiai tinka, o ne palyginkite save su kitais.
ŠMD bendruomenė yra stipri ir palaikanti, o puikūs ištekliai yra prieinami per tokias organizacijas kaip Šarė-Mari-Danto asociacija. Jūs nesate vieni šioje kelionėje, ir vykdomi tyrimai siekiant geresnio gydymo ir galiausiai išgydymo.
Ne būtinai. Dauguma ŠMD formų turi 50% tikimybę būti perduotos kiekvienam vaikui, tačiau tai reiškia, kad taip pat yra 50% tikimybė, kad jie jos nepaveldės. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti specifinę riziką, atsižvelgiant į jūsų ŠMD tipą ir šeimos istoriją. Kai kurie žmonės pasirenka atlikti genetinį tyrimą nėštumo metu, o kiti renkasi palaukti ir pažiūrėti. Sprendimas yra labai asmeniškas ir nėra teisingo ar neteisingo pasirinkimo.
Šiuo metu nėra ŠMD gydymo, tačiau mokslininkai dirba prie kelių perspektyvių gydymo būdų. Nors ŠMD paprastai yra progresuojanti, progresavimas paprastai yra lėtas ir valdomas. Daugelis žmonių nustato, kad tinkamai gydant ir pritaikant gyvenimo būdą, jie gali išlaikyti gerą gyvenimo kokybę daugelį metų. Svarbiausia yra dirbti su savo sveikatos priežiūros komanda, kad būtų išvengta simptomų ir komplikacijų.
Taip, mankšta paprastai yra labai naudinga žmonėms, sergantiems ŠMD, tačiau svarbu pasirinkti tinkamus veiklos tipus. Mažo poveikio pratimai, tokie kaip plaukimas, dviračių sportas ir vaikščiojimas, yra puikus pasirinkimas. Venkite didelio poveikio veiklos ar veiklos, kuri žymiai padidina kritimų riziką. Jūsų kineziterapeutas gali padėti sukurti mankštos programą, kuri būtų saugi ir veiksminga jūsų konkrečiai situacijai.
Taip, tam tikri vaistai gali potencialiai pabloginti nervų pažeidimą žmonėms, sergantiems ŠMD. Tai apima kai kuriuos chemoterapijos vaistus, kai kuriuos antibiotikus ir kai kuriuos vaistus, vartojamus širdies ritmo problemoms gydyti. Visada pasakykite savo gydytojams ir vaistininkams, kad sergate ŠMD, prieš pradėdami vartoti bet kokius naujus vaistus, įskaitant be recepto įsigyjamus vaistus ir papildus.
Kreipkitės į gydytoją, jei pastebite greitus jėgos pokyčius, naujas silpnumo vietas, staigų skausmo padidėjimą arba jei dažniau krentate. Taip pat kreipkitės, jei jums sunku atlikti veiklą, kurią anksčiau galėjote atlikti, arba jei atsiranda naujų simptomų, tokių kaip kvėpavimo sunkumai ar didelis nuovargis. Reguliarios patikros yra svarbios, tačiau nelaukite suplanuoto vizito, jei nerimaujate dėl savo būklės pokyčių.