Šaršū-Mari-Danto Liga

Šarė-Mari-Tuto liga yra grupė paveldimų sutrikimų, sukeliančių nervų pažeidimą. Šis pažeidimas daugiausia apima rankas ir kojas (periferinius nervus). Šarė-Mari-Tuto liga taip pat vadinama paveldima motorine ir jutimo neuropatija.

Šarė-Mari-Tuto liga sukelia mažesnius, silpnesnius raumenis. Taip pat galite patirti pojūčių praradimą ir raumenų susitraukimus bei sunkumų vaikštant. Kojų deformacijos, tokios kaip plaktuko formos pirštai ir aukštos skliautinės pėdos, taip pat yra dažnos. Simptomai paprastai prasideda nuo pėdų ir kojų, bet galiausiai gali paveikti rankas ir kojas.

Šarė-Mari-Tuto ligos simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje arba ankstyvoje suaugusiųjų stadijoje, bet gali išsivystyti ir vidutinio amžiaus.

Charcot-Marie-Tooth ligos požymiai ir simptomai gali būti:

• Silpnumas kojose, kulkšnyse ir pėdose
• Raumenų masės netekimas kojose ir pėdose
• Aukštos pėdos skliautas
• Susisukę pirštai (plaktuko pirštai)
• Sumažėjęs gebėjimas bėgti
• Sunkumai keliant pėdą ties kulkšnimi (pėdos nusileidimas)
• Neįprastas arba aukštesnis nei įprasta žingsnis (eiga)
• Dažnas užkliuvimas arba kritimai
• Sumažėjęs jautrumas arba pojūčių netekimas kojose ir pėdose

Pažengus Charcot-Marie-Tooth ligai, simptomai gali plisti iš pėdų ir kojų į rankas ir dilbius. Simptomai gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus, net tarp šeimos narių.

Šarė-Mari-Tuto liga yra paveldima genetinė būklė. Ji atsiranda, kai genų, kurie veikia nervus jūsų pėdose, kojose, rankose ir rankose, mutacijos.

Kartais šios mutacijos pažeidžia nervus. Kitos mutacijos pažeidžia apsauginį apvalkalą, kuris supa nervą (mielino makštį). Abu sukelia silpnesnius signalus tarp jūsų galūnių ir smegenų.

Šarė-Mari-Tuto liga yra paveldima, todėl Jūs turite didesnę riziką susirgti šia liga, jei kas nors iš Jūsų artimiausių šeimos narių serga šia liga.

Kitų neuropatijų priežastys, tokios kaip diabetas, gali sukelti panašius simptomus kaip Šarė-Mari-Tuto liga. Šios kitos ligos taip pat gali pabloginti Šarė-Mari-Tuto ligos simptomus. Vaistai, tokie kaip chemoterapiniai vaistai vinkristinas (Marqibo), paklitakselis (Abraxane) ir kiti, gali pabloginti simptomus. Būtinai pasakykite savo gydytojui apie visus vaistus, kuriuos vartojate.

Charcot-Marie-Tooth ligos komplikacijos skiriasi sunkumu kiekvienam asmeniui. Pėdų anomalijos ir vaikščiojimo sunkumai paprastai yra rimčiausios problemos. Raumenys gali silpnėti, ir jūs galite susižeisti kūno vietas, kuriose sumažėjęs jautrumas.

Kartais pėdų raumenys gali negaunati signalo iš smegenų susitraukti, todėl jūs labiau linkę užkliūti ir kristi. Ir jūsų smegenys gali negaunati skausmo signalų iš pėdų, todėl, pavyzdžiui, jei jūs įsitrėte pūslelę ant kojos piršto, ji gali užsikrėsti jums to nesuprantant.

Jūs taip pat galite patirti kvėpavimo, rijimo ar kalbėjimo sunkumų, jei raumenys, kurie kontroliuoja šias funkcijas, yra paveikti Charcot-Marie-Tooth ligos.

Atliekant fizinį patikrinimą, gydytojas gali patikrinti:

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti šiuos tyrimus, kurie gali padėti gauti informacijos apie nervų pažeidimo mastą ir galimas priežastis.

• Raumenų silpnumo požymiai rankose, kojose, delnuose ir pėdose

• Sumažėjęs blauzdų raumenų tūris, dėl kurio atsiranda apverstos šampano butelio išvaizda

• Sumažėję refleksai

• Jutimo praradimas pėdose ir rankose

• Pėdų deformacijos, tokios kaip iškilios pėdos ar plaktukiniai pirštai

• Kitos ortopedinės problemos, tokios kaip lengva skoliozė ar klubo sąnario displazija

• Nervų laidumo tyrimai. Šie tyrimai matuoja elektros signalų, perduodamų per nervus, stiprumą ir greitį. Ant odos pritvirtinti elektrodai tiekia nedidelius elektros šokus, stimuliuojančius nervą. Vėluojantys arba silpni atsakai gali rodyti nervų sutrikimą, pvz., Šarė-Mari-Tušo ligą.

• Elektromiografija (EMG). Plonas adatėlių elektrodu įvedamas per odą į raumenį. Elektros aktyvumas matuojamas, kai jūs atsipalaiduojate ir kai švelniai įtempiate raumenį. Gydytojas gali nustatyti ligos paplitimą ištyręs skirtingus raumenis.

• Nervų biopsija. Mažas periferinio nervo gabalėlis paimamas iš blauzdos per pjūvį odoje. Laboratorinė nervo analizė padeda atskirti Šarė-Mari-Tušo ligą nuo kitų nervų sutrikimų.

• Genetiniai tyrimai. Šie tyrimai, kurie gali aptikti dažniausiai pasitaikančius genetinius defektus, žinomus kaip Šarė-Mari-Tušo ligos priežastis, atliekami naudojant kraujo mėginį. Genetiniai tyrimai gali suteikti žmonėms, sergantiems šia liga, daugiau informacijos šeimos planavimui. Tai taip pat gali atmesti kitas neuropatijas. Naujausi genetinių tyrimų pasiekimai padarė juos prieinamesnius ir išsamesnius. Prieš tyrimą gydytojas gali kreiptis į genetinį konsultantą, kad galėtumėte geriau suprasti tyrimo privalumus ir trūkumus.

Nėra vaistų nuo Šarlio-Marijos-Danto ligos. Tačiau liga paprastai progresuoja lėtai ir netrumpina gyvenimo trukmės.

Yra keletas gydymo būdų, kurie padeda valdyti Šarlio-Marijos-Danto ligą.

Šarlio-Marijos-Danto liga kartais gali sukelti skausmą dėl raumenų mėšlungio ar nervų pažeidimo. Jei skausmas jums kelia problemų, receptiniai skausmą malšinantys vaistai gali padėti jį kontroliuoti.

Ortopedijos priemonės. Daugeliui žmonių, sergančių Šarlio-Marijos-Danto liga, reikia tam tikrų ortopedinių priemonių, kad išlaikytų kasdienį judrumą ir išvengtų traumų. Kojų ir kulkšnių įtvarai ar šinukai gali suteikti stabilumo vaikštant ir lipant laiptais.

Svarstykite batus su aukštu viršumi, kad papildoma atrama kulkšnims. Individualiai pagaminti batai ar vidpadžiai gali pagerinti eiseną. Apsvarstykite nykščio įtvarus, jei jaučiate rankų silpnumą ir sunkiai suimate bei laikote daiktus.

Jei pėdų deformacijos yra sunkios, korekcinė pėdų chirurgija gali padėti sumažinti skausmą ir pagerinti vaikščiojimo gebėjimą. Operacija negali pagerinti silpnumo ar sumažinti jautrumo praradimo.

Mokslininkai tiria daugybę galimų terapijų, kurios vieną dieną gali gydyti Šarlio-Marijos-Danto ligą. Galimos terapijos apima vaistus, genų terapiją ir in vitro procedūras, kurios gali padėti užkirsti kelią ligos perdavimui būsimoms kartoms.

• Kineziterapija. Kineziterapija gali padėti sustiprinti ir ištempti raumenis, kad būtų išvengta raumenų įtempimo ir silpnėjimo. Programa paprastai apima mažos apkrovos pratimus ir tempimo technikas, kurias vadovauja apmokytas kineziterapeutas ir patvirtina gydytojas. Pradėta anksti ir reguliariai atliekama kineziterapija gali padėti išvengti negalios.
• Ergoterapija. Rankų ir rankų silpnumas gali sukelti sunkumų suimant ir atliekant pirštų judesius, tokius kaip sagų segimas ar rašymas. Ergoterapija gali padėti naudojant pagalbinę įrangą, pavyzdžiui, specialius guminius rankenėlius ant durų rankenų arba drabužius su spaudėmis, o ne sagomis.
• Ortopedijos priemonės. Daugeliui žmonių, sergančių Šarlio-Marijos-Danto liga, reikia tam tikrų ortopedinių priemonių, kad išlaikytų kasdienį judrumą ir išvengtų traumų. Kojų ir kulkšnių įtvarai ar šinukai gali suteikti stabilumo vaikštant ir lipant laiptais.

Svarstykite batus su aukštu viršumi, kad papildoma atrama kulkšnims. Individualiai pagaminti batai ar vidpadžiai gali pagerinti eiseną. Apsvarstykite nykščio įtvarus, jei jaučiate rankų silpnumą ir sunkiai suimate bei laikote daiktus.

Kai kurie įpročiai gali padėti išvengti Charcot-Marie-Tooth ligos sukeltų komplikacijų ir palengvinti jos poveikį.

Pradedant anksti ir reguliariai atliekant namų aplinkoje, veikla gali suteikti apsaugą ir palengvėjimą:

Dėl pėdų deformacijų ir jautrumo praradimo svarbu reguliariai prižiūrėti pėdas, kad būtų galima palengvinti simptomus ir išvengti komplikacijų:

• Reguliariai tempkite raumenis. Tempimas gali padėti pagerinti arba išlaikyti sąnarių judesių amplitudę ir sumažinti traumų riziką. Tai taip pat padeda pagerinti lankstumą, pusiausvyrą ir koordinaciją. Jei sergate Charcot-Marie-Tooth liga, reguliarus tempimas gali padėti išvengti arba sumažinti sąnarių deformacijas, kurios gali atsirasti dėl netolygaus raumenų traukimo kaulus.

• Sportuokite kasdien. Reguliari mankšta stiprina kaulus ir raumenis. Mažai krūvio fiziniai pratimai, pavyzdžiui, važiavimas dviračiu ir plaukimas, mažiau apkrauna trapius raumenis ir sąnarius. Stiprindami raumenis ir kaulus, galite pagerinti pusiausvyrą ir koordinaciją, sumažindami kritimų riziką.

• Pagerinkite savo stabilumą. Su Charcot-Marie-Tooth liga susijęs raumenų silpnumas gali sukelti nestabilumą ant kojų, dėl kurio gali įvykti kritimai ir rimtos traumos. Vaikščiojimas su lazda ar vaikštynėmis gali padidinti stabilumą. Geras apšvietimas naktį gali padėti išvengti klimpimo ir kritimų.

• Apžiūrėkite savo pėdas. Tikrinkite jas kasdien, kad išvengtumėte nuospaudų, opų, žaizdų ir infekcijų.

• Prižiūrėkite nagus. Reguliariai kirpkite nagus. Norėdami išvengti įaugusių nagų ir infekcijų, kirpkite tiesiai ir nekirpkite į nagų guolio kraštus. Jei turite problemų su kraujo apytaka, jautrumu ir nervų pažeidimais pėdose, pėdų chirurgas gali apkirpti nagus. Jūsų pėdų chirurgas taip pat gali rekomenduoti saloną, kuriame saugiai apkirps nagus.

• Nešiokite tinkamus batus. Rinkitės tinkamai priglundančius, apsaugančius batus. Apsvarstykite galimybę nešioti batus su aukštais aulais, kad būtų palaikoma kulkšnis. Jei turite pėdų deformacijų, pavyzdžiui, plaktuko formos pirštų, pagalvokite apie individualiai pagamintus batus.