Įgimtos Miastenijos Sindromai

Įgimtos miastenijos sindromai yra reta paveldimų būklių grupė, kurią sukelia geno pokytis, dėl kurio atsiranda raumenų silpnumas, blogėjantis fizinio aktyvumo metu. Gali būti pažeisti bet kurie judesiams naudojami raumenys, įskaitant raumenis, kurie kontroliuoja kalbėjimą, kramtymą ir rijimo procesą, matymą ir mirksėjimą, kvėpavimą ir vaikščiojimą.

Yra daug įgimtų miastenijos sindromų tipų, priklausomai nuo to, kuris genas yra paveiktas. Pakitęs genas taip pat lemia daugelį požymių ir simptomų bei būklės sunkumą.

Įgimtos miastenijos sindromai paprastai nustatomi gimus arba ankstyvoje vaikystėje ir yra visą gyvenimą trunkančios būklės.

Įgimtų miastenijos sindromų nėra gydymo. Vaistai paprastai yra veiksmingas raumenų silpnumo simptomų gydymas. Kuris vaistas veiks, priklauso nuo to, kuris genas identifikuojamas kaip įgimtos miastenijos sindromo priežastis. Retais atvejais kai kurie vaikai gali turėti lengvą formą, kuriai nereikia gydymo.

Įgimtos miastenijos sindromai paprastai nustatomi gimus. Tačiau jei požymiai ir simptomai yra silpni, būklė gali būti nenustatoma iki vaikystės arba, retai, ankstyvos brandos.

Priklausomai nuo įgimtos miastenijos sindromo tipo, požymių ir simptomų sunkumas labai skiriasi – nuo nedidelio silpnumo iki negebėjimo judėti. Kai kurie simptomai gali kelti pavojų gyvybei.

Visiems įgimties miastenijos sindromams būdingas raumenų silpnumas, kuris blogėja atliekant fizinį aktyvumą. Gali būti pažeisti bet kurie raumenys, naudojami judėjimui, tačiau dažniausiai pažeidžiami raumenys, kurie kontroliuoja akių vokų ir akių judesius bei kramtymą ir rijimo procesą.

Kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje, naudojant raumenis, vyksta progresyvus esminių savanoriškų raumenų aktyvumo praradimas. Sutrikęs raumenų silpnumas gali sukelti:

• Nuleistus akių vokus ir prastą akių kontrolę, dažnai su dvigubu matymu.
• Kramtymo ir rijimo sunkumus.
• Veido raumenų silpnumą.
• Silpną verksmą.
• Neišraiškingą arba nosies balsą.
• Vėluojantį ropojimą ir vaikščiojimą.
• Vėluojantį riešo, rankų ir pirštų įgūdžių vystymąsi, pavyzdžiui, dantų valymą ar plaukų šukavimą.
• Sunkumus palaikyti galvą tiesioje padėtyje.
• Kvėpavimo problemas, tokias kaip dusulys ir trumpi kvėpavimo sustojimai, kartais pablogėję dėl infekcijos, karščiavimo ar streso.

Priklausomai nuo įgimtos miastenijos sindromo tipo, kiti požymiai ir simptomai gali būti:

• Skeleto deformacijos, tokios kaip sąnarių, stuburo ar pėdų deformacijos.
• Nenormalūs veido bruožai, tokie kaip siauras žandikaulis arba plačiai išsidėsčiusios akys.
• Klausos praradimas.
• Silpnumas, tirpimas ir skausmas, paprastai rankose ir kojose.
• Traukuliai.
• Inkstų problemos.
• Pažinimo sutrikimai, retai.

Kreipkitės į savo gydytoją, jei pastebėjote bet kurį iš pirmiau išvardytų požymių savo vaiku, arba jei nerimaujate dėl savo pačių požymių ar simptomų.

Daugiau nei 30 identifikuotų genų gali sukelti įgimtą miasteninį sindromą, kurio tipas priklauso nuo to, kuris genas yra paveiktas.

Įgimti miasteniniai sindromai klasifikuojami pagal tai, kuri vieta neuromuskuliniame jungtyje – srityje, kuri perduoda signalus (impulsus) tarp nervinių ląstelių ir raumenų ląstelių, kad būtų sukelti judesiai (sinapsės) – yra paveikta. Sutrikę signalai, sukeliantys raumenų funkcijos praradimą, gali atsirasti skirtingose vietose:

• Nervinės ląstelės, kuriose prasideda impulsas (presinapsinis).
• Tarpas tarp nervinių ir raumenų ląstelių (sinapsinis).
• Raumenų ląstelės, kuriose gaunamas impulsas (postsinapsinis), dažniausiai pasitaikanti vieta.

Kai kurie įgimtų miasteninių sindromų tipai yra įgimtų glikosilinimo sutrikimų rezultatas. Glikosilinimas yra sudėtingas cheminis procesas, kuris vaidina vaidmenį reguliuojant ląstelių komunikaciją. Glikosilinimo defektai gali neigiamai paveikti signalų perdavimą iš nervinių ląstelių į raumenis.

Įgimti miasteniniai sindromai dažniausiai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nešiotojai, tačiau jie paprastai nerodo šios būklės požymių. Pažeistas vaikas paveldi dvi nenormalios geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Jei vaikai paveldi tik vieną kopiją, jie nesusirgs sindromu, bet bus nešiotojai ir galbūt perduos geną savo vaikams.

Retai įgimti miasteniniai sindromai gali būti paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu, tai reiškia, kad paveiktą geną perduoda tik vienas iš tėvų. Kai kuriais atvejais paveiktas genas atsiranda atsitiktinai ir nėra paveldimas. Kitais atvejais geno identifikuoti neįmanoma.

Vaikas rizikuoja susirgti įgimta miastenija, jei abu tėvai yra žinomo sindromą sukeliančio geno nešiotojai. Tada vaikas paveldi dvi geno kopijas. Vaikai, paveldintys tik vieną geno kopiją iš vieno tėvo, paprastai nesusirgs sindromu, bet bus nešiotojai.

Jūsų gydytojas atliks fizinį patikrinimą – įskaitant neurologinį tyrimą – ir apžvelgs simptomus bei medicininę istoriją, kad patikrintų, ar nėra įgimtos miastenijos sindromo požymių. Jūsų gydytojas taip pat gali skirti tyrimus, kad atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų.

Šie tyrimai gali padėti diagnozuoti įgimtą miastenijos sindromą ir nustatyti, kokio sunkumo yra šis sutrikimas.

• Kraujo tyrimai. Kraujo tyrimas gali atskleisti nenormalių antikūnų, kurie sutrikdo signalus tarp jūsų nervų ir raumenų, buvimą. Kiti kraujo tyrimai gali būti naudingi atmetant kitas ligas, kurios gali turėti panašių simptomų.
• Elektromiografija (EMG). EMG yra diagnostinė procedūra, skirta įvertinti raumenų ir juos valdančių nervinių ląstelių, vadinamų motoriniais neuronais, būklę. EMG rezultatai gali atskleisti nervų disfunkciją, raumenų disfunkciją arba problemų su signalų perdavimu tarp nervų ir raumenų.
• Pakartotinė nervų stimuliacija. Šio nervų laidumo tyrimo metu prie jūsų odos virš tiriamų raumenų pritvirtinami elektrodai. Per elektrodus siunčiami nedideli elektros impulsai, kad būtų išmatuotas nervo gebėjimas siųsti signalą į jūsų raumenis. Nervas tiriamas pakartotinai, kad būtų galima nustatyti, ar jo gebėjimas siųsti signalus blogėja nuo nuovargio.
• Genetiniai tyrimai. Tai gali nustatyti konkrečią paveiktą geną, atsakingą už įgimtą miastenijos sindromą, ir kokie gydymo būdai gali būti naudingi.
• Cholinesterazės iššūkio testas. Cholinesterazės inhibitoriaus vaistas, pvz., piridostigminas, skiriamas nustatyti, ar pagerėja raumenų nuovargis atliekant pasikartojančius judesius.
• Kiti tyrimai. Tai gali būti plaučių funkcijos tyrimai, skirti įvertinti kvėpavimą ir oksigenaciją, miego tyrimas, skirtas įvertinti kvėpavimą ir apnėją miego metu, arba raumenų biopsija, skirta ištirti raumenų skaidulas.

Genetiniai tyrimai apima jūsų DNR, cheminės duomenų bazės, kurioje yra instrukcijos jūsų kūno funkcijoms, tyrimą. Genetiniai tyrimai gali atskleisti pokyčius, kartais vadinamus mutacijomis, genuose, kurie sukelia įgimtas miastenijos sindromus. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti rekomenduojami šeimos nariams.

Pokalbis su jūsų gydytoju, medicinos genetiku arba genetiniu konsultantu apie tai, kodėl atliekamas tyrimas ir kaip rezultatai gali jus paveikti, yra svarbus žingsnis genetinių tyrimų procese.

Retai kai kurie vaikai, turintys lengvas įgimtas miastenijas, gali neprireikti gydymo.

Vaistai nėra vaistas, tačiau jie gali pagerinti raumenų susitraukimą ir raumenų jėgą žmonėms, sergantiems įgimtomis miastenijomis. Kokie vaistai yra veiksmingi, priklauso nuo paveikto geno tipo. Vaistai, kurie yra veiksmingi vieno tipo sindromui, gali būti neveiksmingi kitam tipui, todėl prieš pradedant vartoti vaistus rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą.

Vaistų gydymo galimybės gali apimti:

• Acetazolamidas
• 3,4-diaminopiridinas (3,4-DAP), parduodamas kaip amifampiridenas (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterolis
• Efedrinas
• Fluoksetinas (Prozac)
• Neostigminas (Bloxiverz)
• Piridostigminas (Mestinon, Regonol)

Pagalbinis gydymas priklauso nuo įgimtos miastenijos tipo ir sunkumo. Galimybės gali apimti:

• Terapijos. Kineziterapija, logopedija ir ergoterapija gali padėti išlaikyti funkciją. Terapija taip pat gali pasiūlyti pagalbinę įrangą, pavyzdžiui, vežimėlius, vaikštynes ir rankų bei rankų atramas.
• Mitybos palaikymas. Problemos kramtant ir ryjant gali reikėti papildomos mitybos. Enterinė mityba, dar žinoma kaip zondinė mityba, yra būdas tiekti maistines medžiagas tiesiai į skrandį arba plonąją žarną. Jūsų gydytojas gali rekomenduoti procedūrą, kaip įdėti zondą per odą ant pilvo ir į skrandį (gastrostomija) arba į plonąją žarną (jejunostomija).
• Chirurgija. Esant sunkiems ortopediniams defektams, pavyzdžiui, stubure ar pėdose, gali prireikti chirurginės korekcijos.

Reguliarūs tolesni vizitai pas medicinos specialistų komandą užtikrina nuolatinę priežiūrą ir gali padėti išvengti tam tikrų komplikacijų. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali susieti jus su tinkama pagalba namuose, mokykloje ar darbe.

Nėštumas gali pabloginti įgimtų miastenijų simptomus, todėl būtina atidžiai stebėti nėštumo metu ir po jo.

Rūpinimasis vaiku ar šeimos nariu, sergančiu įgimta miastenija, gali būti stresinė ir išsekintina. Jūs galite nežinoti, ko tikėtis, ir galite jaudintis dėl savo sugebėjimo suteikti reikiamą priežiūrą.

Apsvarstykite šiuos veiksmus, kad pasiruoštumėte:

• Sužinokite apie sutrikimą. Sužinokite kuo daugiau apie įgimtas miastenijas. Tada galite priimti geriausius sprendimus ir būti savo ar savo vaiko gynėju.
• Raskite patikimų specialistų komandą. Turėsite priimti svarbius sprendimus dėl priežiūros. Medicinos centrai, turintys specializuotas komandas, gali suteikti jums informacijos apie sutrikimą, koordinuoti jūsų priežiūrą tarp specialistų, padėti įvertinti galimybes ir teikti gydymą.
• Ieškokite kitų šeimų. Pokalbis su žmonėmis, kurie susiduria su panašiais sunkumais, gali suteikti jums informacijos ir emocinės paramos. Paklauskite savo gydytojo apie paramos grupes jūsų bendruomenėje. Jei grupė jums netinka, galbūt jūsų gydytojas gali sujungti jus su šeima, kuri susidūrė su šiuo sutrikimu. Arba galite rasti grupę ar individualią paramą internete.
• Apsvarstykite pagalbą globėjams. Paprašykite arba priimkite pagalbą rūpinantis savo mylimuoju, kai reikia. Papildomos paramos galimybės gali apimti klausimą apie poilsio priežiūros šaltinius, prašymą pagalbos iš šeimos ir draugų bei laiko skyrimą savo interesams ir veiklai. Konsultacija su psichikos sveikatos specialistu gali padėti prisitaikyti ir susidoroti.