Cistinė Fibrozė

Sužinokite daugiau iš pulmonologės Sarah Chalmers, M.D.

Paprasčiau tariant, cistinė fibrozė yra genų defektas. Šio geno defektas keičia druskų judėjimą į ląsteles ir iš jų, dėl to kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinėje sistemose susidaro tirštos, lipnios gleivės. Tai paveldima liga. Vaikui, kad išsivystytų cistinė fibrozė, reikia paveldėti po vieną mutuoto geno kopiją iš kiekvieno tėvo. Jei jis paveldės tik vieną kopiją iš vieno tėvo, liga neišsivystys. Tačiau jis bus to mutuoto geno nešiotojas, todėl ateityje galės jį perduoti savo vaikams. Kadangi CF yra paveldima liga, jūsų rizika priklauso nuo šeimos istorijos. Nors ji gali pasireikšti visų rasių žmonėms, cistinė fibrozė dažniausiai pasitaiko baltaodžiams Šiaurės Europos kilmės žmonėms.

Yra dvi rūšies cistinės fibrozės simptomai. Pirmieji – kvėpavimo simptomai. Tirštos, lipnios gleivės gali užkimšti vamzdelius, kurie neša orą į plaučius ir iš jų. Tai gali sukelti nuolatinį kosulį, kurio metu išsiskiria tirštos gleivės, švokštimą, fizinio krūvio netoleravimą, pasikartojančias plaučių infekcijas ir uždegimus nosies kanaluose arba užgulusią nosį arba pasikartojančią sinusitą. Antros rūšies simptomai yra virškinimo simptomai. Tos pačios tirštos gleivės, kurios gali užkimšti kvėpavimo takus, taip pat gali užkimšti vamzdelius, kurie neša fermentus iš kasos į plonąją žarną. Tai gali sukelti nemalonaus kvapo arba riebius išmatus, prastą svorio augimą ir vystymąsi, žarnyno nepraeinamumą arba lėtinį ir sunkų vidurių užkietėjimą, kuris gali apimti dažną tempimąsi bandant išsituštinti. Jei jūs arba jūsų vaikas turite cistinės fibrozės simptomų arba jei kas nors jūsų šeimoje serga CF, pasikalbėkite su savo gydytoju apie ligos tyrimą.

Kadangi ši liga yra paveldima, svarbu peržiūrėti savo šeimos istoriją. Gali būti atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar jūs nešiojate mutuoto geno, kuris sukelia cistinę fibrozę. Taip pat gali būti atliekamas prakaito tyrimas. CF sukelia aukštesnį nei įprasta druskų kiekį prakaite. Gydytojai ištirs druskų kiekį jūsų prakaite, kad patvirtintų diagnozę.

Kadangi ši būklė perduodama iš tėvų vaikams, naujagimių patikra atliekama reguliariai kiekvienoje JAV valstijoje. Ankstyva CF diagnozė reiškia, kad gydymas gali prasidėti nedelsiant. Deja, cistinės fibrozės išgydyti neįmanoma, tačiau tinkamas gydymas gali palengvinti simptomus, sumažinti komplikacijas ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojai gali nuspręsti, kad reikalingi tam tikri vaistai. Tai gali būti antibiotikai plaučių infekcijoms gydyti ir profilaktikai, priešuždegiminiai vaistai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą, arba gleivių skystinimo vaistai, padedantys pašalinti gleives ir pagerinti plaučių funkciją. Vaistai taip pat gali padėti pagerinti virškinimo funkciją. Nuo išmatų minkštiklių iki fermentų ir rūgštingumą mažinančių vaistų. Kai kurie vaistai netgi gali paveikti genų defektą, kuris sukelia cistinę fibrozę, padėdami klaidingiems baltymams pagerinti plaučių funkciją ir sumažinti druskų kiekį prakaite. Be vaistų, kvėpavimo takų valymo metodai, dar vadinami krūtinės ląstos fizine terapija, gali palengvinti gleivių obstrukciją ir padėti sumažinti infekciją ir uždegimą kvėpavimo takuose. Šie metodai atlaisvina tirštas gleives plaučiuose, todėl jas lengviau atkosėti. Kai kuriais atvejais gydytojai kreipiasi į chirurgiją, kad padėtų palengvinti būkles, kurios gali atsirasti dėl cistinės fibrozės. Pavyzdžiui, nosies ir sinusų chirurgija, padedanti kvėpuoti, arba žarnyno chirurgija, padedanti pagerinti virškinimo funkciją. Gyvybei pavojingais atvejais buvo atlikta plaučių ir kepenų transplantacija. Cistinės fibrozės gydymas gali būti labai sudėtingas. Todėl apsvarstykite galimybę gydytis centre, kuriame dirba šia liga apmokyti medicinos specialistai, kurie įvertins ir gydys jūsų būklę. Taip pat galite paklausti savo gydytojo apie klinikinius tyrimus. Nuolat kuriami nauji gydymo būdai, intervencijos ir tyrimai, padedantys užkirsti kelią šiai ligai, ją aptikti ir gydyti.

Cistinė fibrozė (CF) yra šeimose perduodama būklė, kuri pažeidžia plaučius, virškinimo sistemą ir kitus organizmo organus.

CF veikia ląsteles, kurios gamina gleives, prakaitą ir virškinimo sultis. Šios skysčių, dar vadinamų sekretais, paprastai yra skystos ir slidžios, kad apsaugotų organizmo vidaus vamzdelius ir latakus ir padarytų juos lygiais keliais. Tačiau žmonėms, sergantiems CF, pakitęs genas sukelia sekrecijų tirštėjimą ir lipnumą. Sekretai užkemša kelius, ypač plaučiuose ir kasoje.

CF laikui bėgant blogėja ir reikalauja kasdienės priežiūros, tačiau žmonės, sergantys CF, paprastai gali lankyti mokyklą ir dirbti. Jie dažnai turi geresnę gyvenimo kokybę nei žmonės, sergantys CF, turėjo praėjusiais dešimtmečiais. Dėl geresnio patikrinimo ir gydymo žmonės, sergantys CF, dabar gali gyventi iki 50–60 metų ir vyresni, o kai kurie diagnozuojami vėliau gyvenime.

Sergant cistine fibroze, kvėpavimo takai užpildomi tirštomis, lipniomis gleivėmis, todėl sunku kvėpuoti. Tirštos gleivės taip pat yra ideali terpė bakterijoms ir grybeliams daugintis.

JAV, dėl naujagimių patikros, cistinė fibrozė gali būti diagnozuota per pirmąjį gyvenimo mėnesį, dar prieš atsirandant simptomams. Tačiau žmonės, gimę iki naujagimių patikros pradžios, gali būti nediagnozuoti iki tol, kol pasireiškia CF simptomai. CF simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kurie organai yra pažeisti ir kaip sunki yra būklė. Net ir tam pačiam asmeniui simptomai gali blogėti arba gerėti skirtingu metu. Kai kurie žmonės gali neturėti simptomų iki paauglystės ar suaugusio amžiaus. Žmonės, kuriems diagnozė nustatoma tik suaugus, paprastai turi lengvesnius simptomus ir dažniau pasitaiko netipiškų simptomų. Tai gali būti pasikartojantys uždegto kasos, vadinamo pankreatitu, priepuoliai, nevaisingumas ir pasikartojantys plaučių uždegimo priepuoliai. Žmonės, sergantys CF, turi didesnį nei įprasta druskos kiekį prakaite. Tėvai dažnai gali pajusti druską, kai bučiuoja savo vaikus. Dauguma kitų CF simptomų veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Sergant cistine fibroze, plaučiai yra dažniausiai pažeidžiami. Tirštos ir lipnios gleivės, atsirandančios sergant CF, užkemša vamzdelius, kurie neša orą į plaučius ir iš jų. Tai gali sukelti tokius simptomus kaip: nuolatinis kosulys, išskiriantis tirštas gleives; švokštimas kvėpuojant; ribotas fizinis aktyvumas prieš pavargstant; pasikartojančios plaučių infekcijos; sudirgintos ir patinusios nosies landos arba užgulusi nosis; pasikartojančios sinusinės infekcijos. Tirštos gleivės, kurias sukelia cistinė fibrozė, gali užkimšti vamzdelius, kurie neša virškinimo fermentus iš kasos į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų, žarnos negali visiškai pasisavinti ir panaudoti maiste esančių maistingųjų medžiagų. Rezultatas dažnai būna: nemalonaus kvapo, riebūs išmatos; prastas svorio augimas ir augimas; užsikimšusios žarnos, tai dažniau pasitaiko naujagimiams; nuolatinis arba sunkus vidurių užkietėjimas. Dažnas tempimas bandant išsituštinti gali sukelti dalies tiesiosios žarnos išsikišimą iš išangės. Tai vadinama tiesiosios žarnos iškritimu. Jei jūs arba jūsų vaikas turite cistinės fibrozės simptomų – arba jei kas nors jūsų šeimoje serga CF – pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros specialistu apie tyrimą dėl šios būklės. Užsiregistruokite pas gydytoją, turintį įgūdžių ir patirties gydant CF. CF reikalauja reguliaraus stebėjimo pas sveikatos priežiūros specialistą, bent kas tris mėnesius. Skambinkite savo sveikatos priežiūros specialistui, jei turite naujų ar blogėjančių simptomų, pavyzdžiui, daugiau gleivių nei įprasta arba gleivių spalvos pasikeitimas, energijos trūkumas, svorio kritimas arba sunkus vidurių užkietėjimas. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei kosėjate kraują, jaučiate krūtinės skausmą arba kvėpavimo sunkumus, arba jaučiate stiprų pilvo skausmą ir pilvo pūtimą. Skambinkite 112 arba vietiniu pagalbos telefonu arba vykite į ligoninės priėmimo skyrių, jei: jums sunku įkvėpti ar kalbėti; jūsų lūpos ar nagai tampa mėlyni arba pilki; kiti pastebi, kad nesate protiškai budrūs.

Jei jūs ar jūsų vaikas jaučiate cistinės fibrozės simptomus – arba jei kas nors jūsų šeimoje serga CF – pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros specialistu apie tyrimą dėl šios būklės. Užsiregistruokite pas gydytoją, turintį įgūdžių ir patirties gydant CF. CF reikalauja reguliaraus stebėjimo pas sveikatos priežiūros specialistą, bent jau kas tris mėnesius. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros specialistą, jei atsiranda naujų ar blogėjančių simptomų, tokių kaip daugiau gleivių nei įprasta arba gleivių spalvos pasikeitimas, energijos trūkumas, svorio kritimas arba sunkus vidurių užkietėjimas. Kreipkitės į gydytoją nedelsdami, jei kosėjate kraują, jaučiate krūtinės skausmą ar kvėpavimo sunkumų, arba jaučiate stiprų pilvo skausmą ir pilvo pūtimą. Skambinkite 112 arba vietiniu pagalbos telefonu arba vykite į ligoninės priėmimo skyrių, jei:

• Jums sunku įkvėpti oro arba kalbėti.
• Jūsų lūpos ar nagai tampa mėlyni arba pilki.
• Kiti pastebi, kad esate neblaivus.

Norint sirgti autosomine recesyvine liga, paveldima du pakitę genai, kartais vadinami mutacijomis. Vieną gaunate iš kiekvieno tėvo. Jų sveikata retai būna paveikta, nes jie turi tik vieną pakitusį geną. Du nešiotojai turi 25% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko su dviem nepakitusiomis genomis. Jie turi 50% tikimybę susilaukti nesergančio vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas. Jie turi 25% tikimybę susilaukti sergančio vaiko su dviem pakitusiais genais.

Sergant cistine fibroze, geno pakitimas sukelia baltymo, kuris reguliuoja druskos ir vandens judėjimą į ląsteles ir iš jų, problemas. Šis genas yra cistinės fibrozės transmembraninis laidumo reguliatorius (CFTR) genas. Jis veikia ląsteles, kurios gamina gleives, prakaitą ir virškinimo sultis. Kai CFTR baltymas neveikia taip, kaip turėtų, rezultatas yra tirštos, lipnios gleivės kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinėje sistemose, taip pat papildoma druska prakaite.

CFTR geno pakitimai, sukeliantys CF, yra suskirstyti į kelias skirtingas grupes pagal jų sukeliamas problemas. Skirtingos genų pakitimų grupės veikia tai, kiek CFTR baltymo pagaminama ir kaip gerai jis veikia.

Norint sirgti cistine fibroze, vaikai turi gauti po vieną pakitusio CFTR geno kopiją iš kiekvieno tėvo. Jei vaikai gauna tik vieną kopiją, jie nesusirgs CF. Tačiau jie bus nešiotojai ir galės perduoti pakitusį geną savo vaikams. Žmonės, kurie yra nešiotojai, gali neturėti jokių CF simptomų arba turėti keletą lengvų simptomų.

Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, šeimos anamnezė yra rizikos veiksnys.

Cistinė fibrozė pasireiškia visų rasių žmonėms, tačiau dažniausiai ji diagnozuojama šviesiaodžiams žmonėms, kilusiems iš Šiaurės Europos. Kadangi ji yra mažiau paplitusi tarp juodaodžių, ispanų, artimųjų rytų, vietinių amerikiečių ar azijiečių, tai gali lemti daug vėlesnę diagnozę.

Vėlyva diagnozė gali sukelti sunkesnių sveikatos problemų. Ankstyvas ir veiksmingas gydymas gali pagerinti jūsų gyvenimo kokybę, užkirsti kelią komplikacijoms ir padėti gyventi ilgiau. Jei esate spalvotos odos ir jaučiate simptomus, kurie gali būti susiję su cistine fibroze, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros specialistu, kad galėtumėte pasitikrinti, ar neturite cistinės fibrozės.

Cistinės fibrozės komplikacijos gali pažeisti kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinę sistemas, taip pat kitus organus. Pažeisti kvėpavimo takai. Cistinė fibrozė yra viena iš pagrindinių pažeistų kvėpavimo takų priežasčių, ilgalaikė plaučių liga, vadinama bronchektaze. Bronchektazei būdingas kvėpavimo takų išsiplėtimas ir randėjimas. Dėl to sunkiau įkvėpti ir iškvėpti orą bei išvalyti gleives iš kvėpavimo takų. Nuolatinės infekcijos. Tirštos gleivės plaučiuose ir sinusų ertmėse sudaro sąlygas bakterijoms ir grybeliams gyventi ir daugintis. Dažnos sinusų infekcijos, bronchitas ar pneumonija, gali pasikartoti. Taip pat dažnos infekcijos bakterijomis, kurios nereaguoja į antibiotikus ir yra sunkiai gydomos. Auginiai nosyje. Kadangi nosies gleivinė yra sudirgusi ir patinus, gali išsivystyti minkšti, mėsingi dariniai, vadinami nosies polipais. Kosulys su krauju. Bronchektazija gali atsirasti šalia plaučių kraujagyslių. Kvėpavimo takų pažeidimo ir infekcijos derinys gali sukelti kosulį su krauju. Dažnai tai būna tik nedidelis kiekis kraujo, bet retai gali būti gyvybei pavojinga. Sužlugęs plautis. Ši būklė, dar vadinama pneumotoraksu, atsiranda, kai oras patenka į ertmę, skiriančią plaučius nuo krūtinės ląstos sienelės. Dėl to dalis arba visas plautis gali sužlugti. Sužlugęs plautis dažniau pasitaiko suaugusiems žmonėms, sergantiems CF. Sužlugęs plautis gali sukelti staigų krūtinės skausmą ir kvėpavimo sunkumus. Žmonės dažnai jaučia burbuliavimo pojūtį krūtinėje. Kvėpavimo nepakankamumas. Laikui bėgant, CF gali taip smarkiai pažeisti plaučių audinį, kad jis nebeveikia. Plaučių funkcija paprastai lėtai blogėja laikui bėgant ir gali tapti gyvybei pavojinga. Kvėpavimo nepakankamumas yra dažniausia CF mirties priežastis. Simptominių paūmėjimų periodai. Žmonės, sergantys CF, gali patirti laikotarpius, kai kvėpavimo simptomai yra blogesni nei įprasta. Tai vadinama paūmėjimais (pvz., egzaserbejšanais). Simptomai gali būti kosulys su daugiau gleivių nei įprasta ir kvėpavimo sunkumai. Mažas energijos kiekis ir svorio kritimas taip pat yra dažni paūmėjimo metu. Paūmėjimai gydomi antibiotikais. Kartais gydymas gali būti atliekamas namuose, tačiau gali prireikti hospitalizacijos. Prasta mityba. Tirštos gleivės gali užkimšti latakus, kurie neša virškinimo fermentus iš kasos į žarnas. Be šių fermentų organizmas negali įsisavinti ir naudoti baltymų, riebalų ar riebaluose tirpių vitaminų ir negali gauti pakankamai maistinių medžiagų. Tai gali sukelti augimo sulėtėjimą ir svorio kritimą. Dažnas uždegimas kasoje, vadinamas pankreatitu. Diabeitas. Kasa gamina insuliną, kurio organizmui reikia cukrui naudoti. Cistinė fibrozė padidina diabeto riziką. Apie 20% paauglių ir iki 50% suaugusių žmonių, sergančių CF, išsivysto diabetas. Kepenyų liga. Latakas, kuris neša tulžį iš kepenų ir tulžies pūslės į plonąją žarną, gali būti užsikimšęs ir uždegęs. Tai gali sukelti kepenų problemų, tokių kaip gelta, riebalinė kepenų liga ir cirozė, ir kartais tulžies akmenis. Žarnyno nepraeinamumas. Žarnyno nepraeinamumas gali atsirasti visų amžiaus grupių žmonėms, sergantiems CF. Kartais gali atsirasti būklė, kai žarnyno dalis įslenka į kitą netoliese esančią žarnyno dalį, kaip sulankstomas teleskopas. Distalinis žarnyno nepraeinamumo sindromas (DIOS). DIOS yra dalinis arba visiškas nepraeinamumas, kur plonoji žarna jungiasi su storoji žarna. DIOS reikalauja nedelsiant gydyti. Nevaisingumas vyrams. Beveik visi vyrai, sergantys cistine fibroze, yra nevaisingi. Vamzdelis, jungiantis sėklides ir prostatos liauką, vadinamas vas deferens, yra arba užsikimšęs gleivėmis, arba visiškai nėra. Spermatozoidai vis dar gaminami sėklidėse, nors jie negali patekti į prostatos liaukos gaminamą spermą. Tam tikri vaisingumo gydymo ir chirurginiai metodai kartais leidžia vyrams, sergantiems CF, tapti biologiniais tėvais. Mažesnis vaisingumas moterims. Nors moterys, sergančios CF, gali būti mažiau vaisingos nei kitos moterys, jos gali pastoti ir sėkmingai išnešioti nėštumą. Vis dėlto nėštumas gali pabloginti CF simptomus. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros specialistu apie riziką. Kaulų retėjimas. Cistinė fibrozė padidina pavojų susirgti pavojingu kaulų retėjimu, vadinamu osteoporoze. Taip pat gali atsirasti sąnarių skausmas, artritas ir raumenų skausmas. Elektrolitų disbalansas ir dehidratacija. CF sukelia sūresnį prakaitą, todėl gali būti sutrikdyta mineralų pusiausvyra kraujyje. Tai padidina dehidratacijos riziką, ypač mankštinantis ar karštu oru. Dehidratacijos simptomai yra greitas širdies plakimas, didelis nuovargis, silpnumas ir žemas kraujospūdis. Gastroezofaginio refliukso liga (GERL). Skrandžio rūgštis nuolat teka atgal į vamzdelį, jungiantį burną ir skrandį, vadinamą stemple. Šis atvirkštinis srautas yra žinomas kaip rūgšties refliuksas ir gali dirginti stemplės gleivinę. Psichikos sveikatos sutrikimai. Nuolatinė negydoma medicininė būklė gali sukelti baimę, depresiją ir nerimą. Padidėjusi virškinamojo trakto vėžio rizika. Ryklės, skrandžio, plonosios ir storosios žarnos, kepenų ir kasos vėžio rizika yra didesnė žmonėms, sergantiems cistine fibroze. Reguliari storosios žarnos vėžio patikra turėtų prasidėti sulaukus 40 metų.

Jei jūs arba jūsų partneris turite artimų giminaičių, sergančių cistine fibroze, jūs abu galite pasirinkti atlikti genetinius tyrimus prieš susilaukdami vaikų. Laboratorijoje atliekamas kraujo mėginio tyrimas gali padėti išsiaiškinti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio CF. Jei jau esate nėščia ir genetinis tyrimas rodo, kad jūsų kūdikiui gali grėsti CF rizika, jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali atlikti kitus tyrimus jūsų negimusiam vaikui. Genetiniai tyrimai tinka ne visiems. Prieš nuspręsdami atlikti tyrimą, pasikalbėkite su genetikos konsultantu apie tai, kokią įtaką jūsų psichinei sveikatai gali turėti tyrimo rezultatai.

Pulmonologė Sarah Chalmers, MD, atsako į dažniausiai užduodamus klausimus apie cistinę fibrozę.

Vien todėl, kad jūsų kūdikio naujagimio patikra parodė teigiamą rezultatą, dar nereiškia, kad jūsų kūdikis serga cistine fibroze. Dauguma kūdikių, kurių patikra teigiama, iš tikrųjų neturi CF. Naujagimio patikra tikrina medžiagą kraujyje, kuri yra padidinta sergant cistine fibroze, tačiau ji gali būti padidinta ir dėl kitų būklių, netgi priešlaikinio gimimo. Kai kurios valstijos taip pat tikrina genų mutacijas, tačiau net jei rezultatas teigiamas, tai nereiškia, kad jūsų kūdikis serga šia liga. Žmonės, turintys tik vieną mutaciją, vadinami nešiotojais. Tai labai dažna JAV, ir vienas iš 20 žmonių yra CF geno mutacijos nešiotojai. Jei jūsų kūdikio cistinės fibrozės patikra teigiama, jam reikės kreiptis į gydytoją ir atlikti prakaito chlorido tyrimą, kad būtų galima nustatyti, ar jis serga cistine fibroze.

CF geno mutacijos iš tikrųjų perduodamos iš tėvų vaikams pagal specifinį modelį, vadinamą autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Kiekvienas tėvas perduoda savo vaikui vieną CF geną, todėl kiekvienas žmogus turi du CF genus. Norint susirgti, abi genų kopijos turi turėti mutaciją. Žmonės, turintys vieną CF geną, vadinami nešiotojais. Jei tėvas yra nešiotojas, yra 50 procentų tikimybė, kad jis perduos geną su mutacija savo vaikui. Jei abu tėvai perduoda normalų geną arba tik vienas tėvas perduoda geną su mutacija, vaikas neturės CF. Jei abu tėvai perduoda geną su mutacija, tada kūdikis turės du genus su mutacija ir greičiausiai susirgti. Jei abu tėvai yra CF mutacijos nešiotojai, yra 25 procentų tikimybė, kad kiekvienas jų kūdikis gims su cistine fibroze.

Taigi ir vyrai, ir moterys gali susirgti cistine fibroze. Tačiau moterys dažniau patiria simptomus, daugiau plaučių infekcijų ir šie infekcijų simptomai pasireiškia anksčiau gyvenime, palyginti su vyrais. Niekas nežino tiksliai, kodėl taip yra.

Iš tikrųjų beveik 10 procentų CF atvejų diagnozuojama suaugusiems. Jūs gimėte su cistine fibroze, tačiau yra keletas priežasčių, kodėl ji gali būti nediagnozuota vaikystėje. Iki 2010 m. kai kurios valstijos net netikrino cistinės fibrozės. Taigi, jei gimėte iki 2010 m., kaip kūdikis galbūt negavote naujagimio patikros dėl cistinės fibrozės. Kai kurios genų mutacijos sukelia labai lengvą ligą, o simptomai gali likti nepastebėti iki suaugusio amžiaus.

CF simptomai, kaip liga veikia paciento organus ir kaip ji daro poveikį jo gyvenimui, labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Kai kurie žmonės turi labai lengvą ligą, pažeidžiančią tik vieną organą ir turintys labai mažai simptomų, o kiti turi sunkesnę ligą su varginančiais simptomais ir pažeistais daugeliu organų. Daugelis veiksnių, įskaitant geno mutacijos tipą, lemia poveikį pacientui. Tačiau jūsų cistinės fibrozės priežiūros komanda gali dirbti su jumis kaip su individualiu pacientu, kad sukurtų individualizuotą gydymo planą, atitinkantį jūsų individualius poreikius.

Vaisingumas yra paveiktas tiek vyrų, tiek moterų, sergančių cistine fibroze. Moterys, sergančios CF, turi tirštesnes gimdos kaklelio gleives ir taip pat gali turėti nereguliarius menstruacinius ciklus. Taigi moterims, sergančioms CF, gali prireikti daugiau laiko pastoti. Tačiau dauguma gali pastoti, turėti normalų nėštumą ir normalų gimdymą. Beveik visi vyrai, sergantys CF, yra nevaisingi. Vyrai, sergantys CF, gamina normalų spermą, tačiau sėklinis latakas yra nebuvimas. Kadangi jie vis dar gamina spermą, pagalbinio apvaisinimo technologijos gali būti naudojamos padedant vyrams, sergantiems CF, susilaukti biologinių vaikų. Ar jūsų vaikai gaus CF ar ne, priklauso nuo genų derinio, perduoto iš jūsų ir jūsų partnerio, ir gali svyruoti nuo nulio tikimybės, jei nei vienas iš tėvų neturi geno mutacijos, iki beveik 100% tikimybės, jei abu tėvai serga CF.

Visada būkite sąžiningi su savo sveikatos priežiūros komanda. Praneškite mums, kokius vaistus vartojate ir kaip dažnai atliekate procedūras. Užsirašykite savo klausimus prieš atvykdami į susitikimą, kad galėtume įsitikinti, jog tenkiname jūsų poreikius. Dėkojame už jūsų laiką. Ir linkime jums visko geriausio.

Norėdami diagnozuoti cistinę fibrozę, sveikatos priežiūros specialistai paprastai atlieka fizinį tyrimą, peržiūri jūsų simptomus ir atlieka tyrimus.

Visose JAV valstijose dabar yra reguliariai tiriami naujagimiai dėl cistinės fibrozės. Ankstyva diagnozė reiškia, kad gydymas gali prasidėti iš karto. Tyrimai gali apimti:

• Naujagimio patikra. Šio patikros tyrimo metu sveikatos priežiūros specialistas paima kelis lašus kraujo iš kūdikio kulno. Laboratorija tikrina kraujo mėginį, ar jame nėra didesnio nei tikėtasi imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) kiekio. IRT išskiria kasa ir gali rodyti CF. Naujagimio IRT lygis taip pat gali būti didelis dėl priešlaikinio gimimo arba streso gimdymo. Dėl šios priežasties gali prireikti kitų tyrimų, kad būtų patvirtinta cistinės fibrozės diagnozė.
• Prakaito tyrimas. Norint patikrinti, ar kūdikis serga CF, prakaito tyrimas atliekamas, kai kūdikiui yra bent 2 savaitės. Mažam odos ploteliui uždedama cheminė medžiaga, sukelianti prakaitavimą. Tada prakaitas surenkamas ir tiriamas, ar jis sūresnis nei įprasta. Tyrimas, atliekamas priežiūros centre, akredituotame Cistinės fibrozės fondo, padeda užtikrinti patikimus rezultatus.
• Genetinis tyrimas. Sveikatos priežiūros specialistai taip pat gali rekomenduoti genetinį tyrimą, kad būtų galima patikrinti specifinius pokyčius gene, atsakingame už CF. Genetinis tyrimas gali būti naudojamas kartu su IRT lygiu, kad būtų patvirtinta diagnozė.

Cistinės fibrozės tyrimai gali būti rekomenduojami vyresniems vaikams ir suaugusiems, kurie nebuvo tiriami gimus. Jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali pasiūlyti genetinius ir prakaito tyrimus dėl CF, jei turite pasikartojančių uždegiminės kasos priepuolių, nosies polipų, lėtinių sinusų infekcijų, plaučių infekcijų, bronchektazijų ar vyrų nevaisingumo.