Kas yra cistinė fibrozė? Simptomai, priežastys ir gydymas

Cistinė fibrozė yra genetinė būklė, veikianti gleivių ir prakaito gamybą jūsų organizme. Vietoj plonų, slidžių gleivių, kurios padeda apsaugoti jūsų organus, žmonės, sergantys cistine fibroze, gamina tirštas, lipnias gleives, kurios gali užkimšti svarbius kvėpavimo takus plaučiuose ir virškinimo sistemoje.

Ši būklė yra įgimta, perduodama šeimose per genus iš abiejų tėvų. Nors tai yra rimta, visą gyvenimą trunkanti liga, geriau ją suprantant, galite padėti sau ar savo artimiesiems veiksmingai ja tvarkytis ir gyventi pilnavertiškesnį gyvenimą.

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė atsiranda, kai abi tam tikro geno, vadinamo CFTR, kopijos neveikia tinkamai. Šis genas paprastai padeda reguliuoti druskos ir vandens pusiausvyrą jūsų ląstelėse. Kai jis yra pažeistas, jūsų organizmas gamina neįprastai tirštas, lipnias sekrecijas.

Įsivaizduokite įprastas gleives kaip apsauginį sluoksnį, kuris lengvai slysta. Sergant cistine fibroze, šios gleivės tampa panašios į tirštą pastą. Tai daugiausia veikia jūsų plaučius ir virškinimo sistemą, nors gali būti paveikti ir kiti organai.

Ši liga pasireiškia maždaug 1 iš 2500–3500 naujagimių, todėl tai yra viena iš dažniausių rimtų genetinių ligų. Ji veikia visų tautybių žmones, nors dažniausiai pasireiškia Šiaurės Europos kilmės žmonėms.

Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?

Cistinės fibrozės simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo žmogaus, ir jie dažnai priklauso nuo to, kurie organai yra labiausiai paveikti. Kai kurie žmonės turi lengvus simptomus, kurie vystosi lėtai, o kiti patiria pastebimesnių problemų jau ankstyvoje vaikystėje.

Štai pagrindiniai simptomai, kuriuos galite pastebėti kvėpavimo sistemoje:

• Nuolatinis kosulys, išskiriantis tirštas, lipnias gleives
• Dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ar bronchitas
• Dusulys ar kvėpavimo pasunkėjimas kasdienės veiklos metu
• Užsikimšusi nosis arba pasikartojančios sinusinės infekcijos
• Nosies polipai (maži dariniai nosies viduje)

Virškinimo sistemos simptomai gali būti ne mažiau svarbūs atpažinti:

• Riebios, didelės išmatos, kurias sunku nuplauti
• Prastas svorio augimas, nepaisant gero apetito
• Stiprus vidurių užkietėjimas, ypač naujagimiams
• Skrandžio skausmas ar pilvo pūtimas po valgio
• Sūrus prakaitas, kai bučiuojate ar liečiate žmogų

Kai kurie žmonės taip pat patiria retesnius simptomus, kurie gali išsivystyti laikui bėgant. Tai gali būti diabetas (nes gali būti paveikta kasa), kepenų problemos arba nevaisingumas suaugus. Svarbiausia prisiminti, kad ankstyvas atpažinimas ir gydymas labai padeda veiksmingai valdyti šiuos simptomus.

Kokie yra cistinės fibrozės tipai?

Cistinė fibrozė iš tikrųjų neturi aiškių „tipų“ tradicine prasme, tačiau gydytojai ją klasifikuoja pagal tai, kurie simptomai yra ryškiausi. Tai padeda jiems sukurti geriausią gydymo planą kiekvieno žmogaus individualiai situacijai.

Dažniausia klasifikacija orientuojasi į pagrindines paveiktas organų sistemas. Kai kurie žmonės turi daugiausia su plaučiais susijusių simptomų, o dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir kvėpavimo sunkumai yra jų pagrindiniai iššūkiai. Kiti gali turėti daugiau virškinimo problemų, sunkumų įsisavinant maistines medžiagas ir palaikant sveiką svorį.

Daugelis žmonių patiria ir kvėpavimo, ir virškinimo sistemos simptomų derinį. Taip pat yra retesnė forma, kai žmonės turi lengvesnius simptomus, kurie gali būti diagnozuoti tik suaugus. Šie asmenys dažnai turi geresnę plaučių funkciją, tačiau vis tiek gali reikėti nuolatinės priežiūros ir stebėjimo.

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Cistinė fibrozė yra sukelta pokyčių (mutacijų) gene, vadinamame CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius). Šis genas paprastai padeda reguliuoti, kaip druska ir vanduo juda į ląsteles ir iš jų.

Kad žmogus sirgtų cistine fibroze, jis turi paveldėti vieną nefunkcionalią šio geno kopiją iš kiekvieno tėvo. Jei paveldėsite tik vieną nefunkcionalią kopiją, esate vadinamas „nešiotoju“, bet paprastai neturėsite simptomų. Tačiau galite perduoti tą nefunkcionalią geną savo vaikams.

Yra daugiau nei 1700 skirtingų mutacijų, kurios gali paveikti CFTR geną, nors kai kurios yra daug dažnesnės nei kitos. Dažniausia mutacija, vadinama F508del, sudaro apie 70 % atvejų visame pasaulyje. Kiekviena mutacija gali paveikti tai, kaip stipriai ši būklė veikia žmogaus sveikatą.

Tai grynai genetinė liga, o tai reiškia, kad jos nesukelia niekas, ką tėvai darė ar nedarė nėštumo metu. Ji taip pat nėra užkrečiama, todėl jos negalite užsikrėsti iš kito žmogaus ar perduoti kitiems.

Kada kreiptis į gydytoją dėl cistinės fibrozės?

Turėtumėte susisiekti su sveikatos priežiūros specialistu, jei pastebite nuolatinius kvėpavimo ar virškinimo sistemos simptomus, ypač vaikams. Kosulys, trunkantis ilgiau nei kelias savaites, išskiriantis tirštas gleives arba vis grįžtantis, reikalauja medicininės pagalbos.

Atkreipkite ypatingą dėmesį į virškinimo sistemos pavojaus signalus, tokius kaip neįprastai riebios išmatos, plūduriuojančios tualete arba turinčios stiprų kvapą. Prastas svorio augimas vaikams, nepaisant gero maitinimo, yra dar vienas svarbus požymis, kurio nereikėtų ignoruoti.

Jei jūsų šeimoje yra cistinės fibrozės atvejų, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų riziką prieš planuojant nėštumą. Daugelis porų laiko šią informaciją naudinga priimant apgalvotus sprendimus dėl šeimos planavimo.

Tiems, kurie jau yra diagnozuoti, reguliarūs patikrinimai yra labai svarbūs net ir jaučiantis gerai. Ankstyvas komplikacijų gydymas dažnai padeda išvengti rimtų problemų ateityje.

Kokie yra cistinės fibrozės rizikos veiksniai?

Pagrindinis cistinės fibrozės rizikos veiksnys yra tėvai, kurie abu nešioja nefunkcionalaus CFTR geno. Kadangi tai yra recesyvinė genetinė liga, abu tėvai turi perduoti mutuoto geno kopiją, kad vaikas susirgtu šia liga.

Tautybė vaidina vaidmenį rizikos lygiuose, nors cistinė fibrozė gali paveikti bet kurios kilmės žmones:

• Šiaurės Europos kilmės baltaodžiai turi didžiausią riziką (apie 1 iš 25 žmonių yra nešiotojai)
• Ispanų kilmės amerikiečiai turi apie 1 iš 46 nešiotojų
• Afrikos kilmės amerikiečiai turi apie 1 iš 65 nešiotojų
• Azijos kilmės amerikiečiai turi mažiausią nešiotojų skaičių – apie 1 iš 90

Turint šeimos narį, sergantį cistine fibroze, padidėja tikimybė būti nešiotoju. Jei planuojate šeimą ir nerimaujate dėl genetinės rizikos, pokalbis su genetinės konsultacijos specialistu gali suteikti vertingos informacijos ir ramybės.

Kokie yra galimi cistinės fibrozės komplikacijos?

Nors mąstymas apie komplikacijas gali atrodyti varginantis, jų supratimas padeda bendradarbiauti su savo sveikatos priežiūros komanda, kad būtų galima veiksmingai jų išvengti arba valdyti. Dauguma komplikacijų vystosi palaipsniui ir gali būti gydomos, kai jos aptinkamos anksti.

Kvėpavimo sistemos komplikacijos dažnai yra labiausiai nerimą keliančios:

• Lėtinės plaučių infekcijos, kurios laikui bėgant gali pažeisti plaučių audinį
• Plaučių kolapsas (pneumotoraksas) dėl oro išsiskyrimo į krūtinės ertmę
• Kvėpavimo nepakankamumas pažengusiais atvejais
• Lėtinis sinusitas ir nosies polipai

Virškinimo sistemos komplikacijos gali žymiai paveikti mitybą ir gyvenimo kokybę:

• Kasoje nepakankamumas, dėl kurio sunku virškinti riebalus ir baltymus
• Diabetas, kai kasa negamina pakankamai insulino
• Kepenų liga dėl užsikimšusių tulžies latakų
• Žarnyno nepraeinamumas, ypač naujagimiams
• Sunkus maistinių medžiagų trūkumas, nepaisant gero maitinimo

Retesnės, bet svarbios komplikacijos apima kaulų problemas (osteoporozę), nevaisingumą tiek vyrams, tiek moterims ir stiprų dehidrataciją karštu oru arba sergant. Drąsinanti žinia yra ta, kad tinkamai prižiūrint, daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, gyvena iki suaugusiųjų ir gyvena aktyvų, prasmingą gyvenimą.

Kaip galima užkirsti kelią cistinei fibrozei?

Kadangi cistinė fibrozė yra genetinė liga, jos negalima išvengti tradicine prasme. Tačiau genetinis konsultavimas ir testavimas gali padėti būsimiems tėvams suprasti jų riziką ir priimti apgalvotus sprendimus dėl šeimos planavimo.

Jei planuojate nėštumą ir jūsų šeimoje yra cistinės fibrozės atvejų, nešiotojų patikra gali nustatyti, ar jūs ir jūsų partneris nešiojate šį geną. Šis paprastas kraujo tyrimas gali suteikti vertingos informacijos šeimos planavimo sprendimams.

Poroms, kuriose abu partneriai yra nešiotojai, galimybės apima prenatalinį tyrimą nėštumo metu, preimplantacinę genetinę diagnostiką su in vitro apvaisinimu arba donorinių kiaušinėlių ar spermos naudojimą. Genetinės konsultacijos specialistas gali padėti suprasti šias galimybes be spaudimo ar vertinimo.

Daugelyje šalių cistinė fibrozė įtraukta į naujagimių patikros programas, o tai reiškia, kad ankstyva diagnostika ir gydymas gali prasidėti iš karto, jei kūdikis gimsta su šia liga.

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

Cistinės fibrozės diagnozė paprastai apima kelis tyrimus, kurie padeda gydytojams gauti aiškų vaizdą. Prakaito tyrimas laikomas aukso standartu ir matuoja druskos kiekį jūsų prakaite.

Prakaito tyrimo metu maža odos vieta (paprastai ant rankos) stimuliuojama gaminti prakaitą naudojant silpną elektrinę srovę. Tada prakaitas surenkamas ir analizuojamas druskos kiekio atžvilgiu. Žmonės, sergantys cistine fibroze, turi daug didesnį druskos kiekį prakaite nei įprasta.

Genetinis tyrimas gali nustatyti konkrečias CFTR geno mutacijas. Tai ypač naudinga, kai prakaito tyrimo rezultatai yra neaiškūs arba kai yra stipri šeimos istorija, susijusi su šia liga. Kraujo tyrimai gali aptikti dažniausias genetines cistinės fibrozės mutacijas.

Papildomi tyrimai gali apimti plaučių funkcijos tyrimus, siekiant patikrinti, kaip gerai veikia jūsų plaučiai, krūtinės ląstos rentgeno nuotraukas, siekiant patikrinti plaučių pažeidimus, ir išmatų mėginius, siekiant patikrinti virškinimo problemas. Jūsų gydytojas taip pat gali paskirti tyrimus, siekiant patikrinti jūsų kasos funkciją ir bendrą mitybos būklę.

Koks yra cistinės fibrozės gydymas?

Cistinės fibrozės gydymas orientuotas į simptomų valdymą, komplikacijų prevenciją ir kuo geresnės gyvenimo kokybės palaikymą. Nors kol kas nėra vaisto, gydymas labai pagerėjo ir toliau gerėja.

Kvėpavimo takų valymas yra pagrindinis kvėpavimo sistemos gydymo aspektas. Tai apima metodus ir prietaisus, kurie padeda atlaisvinti ir pašalinti tirštas gleives iš plaučių. Jūsų sveikatos priežiūros komanda išmokys jus specialių kvėpavimo pratimų ir gali rekomenduoti tokius prietaisus kaip vibruojantys liemeniai arba rankiniai osciliatoriai.

Vaistai vaidina svarbų vaidmenį valdant šią ligą:

• Gleives skystinantys vaistai padeda lengviau atsikosėti sekrecijas
• Bronchodilatoriai atveria kvėpavimo takus lengvesniam kvėpavimui
• Priešuždegiminiai vaistai mažina plaučių uždegimą
• Antibiotikai gydo ir apsaugo nuo plaučių infekcijų
• CFTR modulatoriai (naujesni vaistai) padeda geriau veikti nefunkcionaliam baltymui

Virškinimo sistemos gydymas dažnai apima kasos fermentų papildus, vartojamus su maistu, kad būtų tinkamai virškinamas maistas. Paprastai reikalingi riebaluose tirpūs vitaminai (A, D, E ir K), nes organizmas turi sunkumų juos natūraliai įsisavinant.

Mitybos palaikymas yra gyvybiškai svarbus, dažnai reikalaujantis daug kalorijų ir riebalų turinčios dietos, kad būtų palaikomas sveikas svoris. Bendradarbiavimas su registruotu dietologu, kuris supranta cistinę fibrozę, gali labai padėti veiksmingai valdyti mitybos poreikius.

Kaip gydytis namuose sergant cistine fibroze?

Cistinės fibrozės valdymas namuose reikalauja kasdienės rutinos, kuri tampa tokia natūrali kaip dantų valymas. Svarbiausia yra nuoseklumas, o ne tobulumas, o mažos kasdienės pastangos laikui bėgant duoda didelių patobulinimų.

Kvėpavimo takų valymas turėtų būti atliekamas bent du kartus per dieną, nors jūsų gydytojas gali rekomenduoti dažnesnius seansus sergant. Raskite metodus, kurie tinka jūsų gyvenimo būdui, nesvarbu, ar tai būtų vibruojančio liemenio naudojimas žiūrint televizorių, ar kvėpavimo pratimai duše.

Svarbu išlikti hidratuotam, ypač karštu oru arba sergant. Jūsų organizmas praranda daugiau druskos nei įprasta, todėl gali tekti į savo mitybą įtraukti daugiau druskos arba naudoti geriamuosius rehidratacijos tirpalus sergant arba smarkiai prakaituojant.

Fiziniai pratimai yra nepaprastai naudingi plaučių funkcijai ir bendrai sveikatai. Plaukimas, vaikščiojimas, dviračių sportas arba bet kokia veikla, kuri jums patinka, gali padėti atlaisvinti gleives ir sustiprinti kvėpavimo raumenis. Pradėkite lėtai ir palaipsniui didinkite krūvį vadovaudamiesi gydytojo nurodymais.

Vekite simptomų dienoraštį, kad stebėtumėte savo sveikatos pokyčius. Atkreipkite dėmesį į kosulio, energijos lygio ar apetito pokyčius. Ši informacija padeda jūsų sveikatos priežiūros komandai koreguoti gydymą ir anksti pastebėti problemas.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas vizitui padeda kuo geriau išnaudoti laiką su savo sveikatos priežiūros komanda. Pradėkite užsirašydami visus simptomus, kuriuos pastebėjote nuo paskutinio vizito, įskaitant tai, kada jie prasidėjo ir kas juos pagerina arba pablogina.

Atsineškite visų vaistų, papildų ir gydymo būdų, kuriuos šiuo metu vartojate, sąrašą. Nurodykite, kaip dažnai juos vartojate ir kokius šalutinius poveikius patyrėte. Nepamirškite paminėti ir be recepto įsigyjamų vaistų bei žolelių papildų.

Iš anksto paruoškite klausimus, kad nepamirštumėte svarbių rūpesčių vizito metu. Dažni klausimai gali būti klausimai apie naujus gydymo būdus, veiklos apribojimų aptarimas arba vaistų vartojimo instrukcijų patikslinimas.

Jei įmanoma, atsineškite šeimos narį ar draugą, kuris padėtų prisiminti vizito metu aptartą informaciją. Medicininiai vizitai gali būti varginantys, o parama gali padėti veiksmingiau apdoroti viską.

Surinkite visus tyrimų rezultatus arba medicininius įrašus iš kitų paslaugų teikėjų nuo paskutinio vizito. Tai suteikia gydytojui išsamų jūsų dabartinės sveikatos būklės ir įvykusių pokyčių vaizdą.

Pagrindinė išvada apie cistinę fibrozę

Cistinė fibrozė yra rimta genetinė liga, tačiau tai nėra kliūtis gyventi prasmingą, aktyvų gyvenimą. Tinkamai prižiūrint, kasdienėms procedūroms ir stipriai paramos sistemai, daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, siekia išsilavinimo, karjeros, santykių ir veiklos, kuri jiems patinka.

Svarbiausia prisiminti, kad ankstyva diagnostika ir nuolatinis gydymas labai pagerina ilgalaikius rezultatus. Jei įtariate cistinę fibrozę sau arba savo artimiesiems, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad būtų galima geriau valdyti sveikatą.

Tyrimai ir toliau teikia naują viltį, gydymas nuolat tobulėja ir atsiranda naujų vaistų. Cistinės fibrozės bendruomenė yra stipri ir palaikanti, siūlanti išteklius ir ryšius, kurie gali padaryti kelionę mažiau izoliuota.

Atminkite, kad cistinės fibrozės valdymas yra komandinis darbas, apimantis jus, jūsų šeimą ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus. Atviras bendravimas, nuolatinė priežiūra ir informacijos apie jūsų ligą sekimas yra geriausi jūsų įrankiai, padedantys gerai gyventi sergant cistine fibroze.

Dažnai užduodami klausimai apie cistinę fibrozę

Ar suaugusieji gali susirgti cistine fibroze vėliau gyvenime?

Ne, cistinė fibrozė yra genetinė liga, su kuria gimstama. Tačiau kai kurie žmonės turi lengvesnes formas, kurios nėra diagnozuojamos iki suaugusiųjų. Šie asmenys gali turėti turėję subtilių simptomų daugelį metų, kurie buvo priskiriami kitoms ligoms, pavyzdžiui, astmai arba pasikartojančioms kvėpavimo takų infekcijoms.

Ar cistinė fibrozė yra užkrečiama?

Pati cistinė fibrozė visiškai nėra užkrečiama, nes tai yra genetinė liga. Tačiau žmonės, sergantys cistine fibroze, yra labiau jautrūs tam tikroms bakterinėms infekcijoms, ir šios bakterijos kartais gali plisti tarp žmonių, sergančių cistine fibroze. Todėl infekcijų kontrolės priemonės yra svarbios sveikatos priežiūros įstaigose ir CF bendruomenėse.

Ar žmonės, sergantys cistine fibroze, gali susilaukti vaikų?

Daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, gali susilaukti vaikų, nors vaisingumas gali būti paveiktas. Apie 95 % vyrų, sergančių cistine fibroze, turi vaisingumo problemų dėl užsikimšusių sėklinių latakų, tačiau pagalbinės reprodukcinės technologijos dažnai gali padėti. Moterys, sergančios cistine fibroze, gali turėti šiek tiek sumažėjusį vaisingumą, tačiau dažnai gali pastoti natūraliai tinkamai prižiūrint sveikatą.

Kokia yra gyvenimo trukmė žmonėms, sergantiems cistine fibroze?

Gyvenimo trukmė per pastaruosius keletą dešimtmečių labai pagerėjo. Šiuo metu vidutinė prognozuojama išgyvenimo trukmė yra vidurio 40-ies ir toliau didėja tobulėjant gydymui. Daugelis veiksnių veikia individualius rezultatus, įskaitant tai, kaip anksti pradedamas gydymas, prieiga prie specializuotos priežiūros ir bendra sveikatos priežiūra.

Ar žmonės, sergantys cistine fibroze, turi vengti tam tikrų veiklų?

Daugeliui žmonių, sergančių cistine fibroze, rekomenduojama būti aktyviems, nes fiziniai pratimai yra naudingi plaučių funkcijai. Tačiau veikla turėtų būti koreguojama atsižvelgiant į individualią plaučių funkciją ir bendrą sveikatą. Plaukimas dažnai yra puikus fizinis pratimas, o veikla dulkėtoje ar užterštoje aplinkoje gali būti ribojama. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali pateikti individualizuotas veiklos rekomendacijas.