Kas yra Dauno sindromas? Simptomai, priežastys ir gydymas

Dauno sindromas – tai genetinė būklė, kai žmogus gimsta turėdamas papildomą 21 chromosomos kopiją. Ši papildoma genetinė medžiaga keičia kūdikio kūno ir smegenų vystymąsi, todėl atsiranda tiek fizinių, tiek intelektualinių skirtumų.

Apie 1 iš 700 kūdikių Jungtinėse Amerikos Valstijose gimsta turėdami Dauno sindromą, todėl tai yra dažniausia chromosomų būklė. Žmonės, turintys Dauno sindromą, tinkamai remiami ir prižiūrimi gali gyventi pilnavertį, savarankišką gyvenimą.

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas atsiranda, kai ląstelėse yra 47 chromosomos, o ne įprastos 46. Papildoma 21 chromosoma veikia tai, kaip kūnas auga ir funkcionuoja nuo pat gimimo.

Šią būklę 1866 m. pirmą kartą aprašė dr. Johnas Langdonas Downas, todėl ji ir gavo tokį pavadinimą. Šiandien mes suprantame, kad tai yra natūraliai atsirandanti genetinė variacija, kuri gali atsirasti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo rasės, tautybės ar socialinio ekonominio statuso.

Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrų bendrų fizinių savybių, tačiau kiekvienas žmogus yra unikalus, turintis savo asmenybę, gabumus ir potencialą. Daugelis gyvena savarankiškai, dirba, užmezga santykius ir prasmingai prisideda prie savo bendruomenių.

Kokie yra Dauno sindromo tipai?

Yra trys pagrindiniai Dauno sindromo tipai, kiekvienas iš jų yra sukeltas skirtingų genetinių pokyčių. Dažniausias tipas apima apie 95 % žmonių, turinčių šią būklę.

Trisomija 21 yra dažniausias tipas, kai kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos, o ne dvi. Tai atsitinka formuojantis reprodukcinėms ląstelėms ir sudaro didžiąją dalį atvejų.

Translokacinis Dauno sindromas atsiranda, kai 21 chromosomos dalis prisijungia prie kitos chromosomos. Šis tipas apima apie 3–4 % žmonių, turinčių Dauno sindromą, ir kartais gali būti paveldėtas iš tėvų.

Mozaikinis Dauno sindromas yra rečiausia forma, apimanti tik 1–2 % žmonių. Šio tipo atveju kai kurios ląstelės turi papildomą 21 chromosomą, o kitos – ne, todėl gali pasireikšti lengvesni simptomai.

Kokie yra Dauno sindromo simptomai?

Dauno sindromas veikia žmones skirtingai, tačiau yra keletas bendrų fizinių ir vystymosi savybių, kurias galite pastebėti. Ne visi turės visas šias savybes, ir jos gali būti nuo lengvų iki labiau pastebimų.

Fizikinės savybės dažnai apima:

• Migdolo formos akys, pakilusios į viršų
• Plokščias veido profilis ir nosies tiltelis
• Mažos ausys ir burna
• Išsikišęs liežuvis
• Trumpa kaklas ir mažesnis ūgis
• Mažos rankos su viena raukšle per delną
• Silpnas raumenų tonusas (vadinamas hipotonija)
• Lankstūs sąnariai

Šios fizinės savybės paprastai yra nekenksmingos ir tiesiog yra Dauno sindromo poveikio išvaizdai dalis. Tačiau silpnas raumenų tonusas gali paveikti judėjimą ir vystymąsi ankstyvaisiais metais.

Vystymosi skirtumai paprastai apima:

• Intelektualinė negalia nuo lengvos iki vidutinio sunkumo
• Vėluojantis kalbos ir kalbos vystymasis
• Lėtesnis motorinių įgūdžių vystymasis (sėdėjimas, vaikščiojimas, smulkiosios motorikos įgūdžiai)
• Mokymosi skirtumai, kurie veikia atmintį ir apdorojimą
• Dėmesio sutrikimai

Atminkite, kad šie iššūkiai neapibrėžia žmogaus potencialo. Tinkamai remiant, gydant ir mokant, žmonės, turintys Dauno sindromą, gali pasiekti nuostabių dalykų ir gyventi pilnavertį gyvenimą.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Dauno sindromas atsiranda dėl klaidos ląstelių dalijimosi metu, dėl kurios atsiranda papildoma 21 chromosoma. Tai atsitinka atsitiktinai ir natūraliai formuojantis reprodukcinėms ląstelėms.

Dažniausia priežastis vadinama „nenusiskyrimu“, tai reiškia, kad chromosomos netinkamai atsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kai tai atsitinka kiaušinėlyje ar spermatozoiduose, gimęs kūdikis turi tris 21 chromosomos kopijas, o ne įprastas dvi.

Šis genetinis pokytis yra visiškai atsitiktinis ir nėra sukeltas nieko, ką tėvai padarė ar nepadarė. Tai nesusiję su mityba, gyvenimo būdu, aplinkos veiksniais ar bet kuo, kas įvyko nėštumo metu.

Retais atvejais, susijusiais su translokaciniu Dauno sindromu, vienas iš tėvų gali turėti pertvarkytą chromosomą, kuri padidina tikimybę susilaukti vaiko, turinčio Dauno sindromą. Tačiau dauguma atvejų atsiranda spontaniškai be jokios šeimos istorijos.

Kokie yra Dauno sindromo rizikos veiksniai?

Pagrindinis Dauno sindromo rizikos veiksnys yra motinos amžius, nors kūdikiai, turintys šią būklę, gimsta motinoms visų amžiaus grupių. Supratimas apie šiuos veiksnius gali padėti jums priimti pagrįstus sprendimus dėl priešgimdyminės priežiūros.

Pagrindiniai rizikos veiksniai apima:

• Motinos amžius vyresnis nei 35 metai (rizika palaipsniui didėja su amžiumi)
• Ankstesnis vaikas su Dauno sindromu
• Būti genetinės translokacijos nešiotoju (reta)
• Tėvo amžius vyresnis nei 40 metų (nedidelis rizikos padidėjimas)

Svarbu suprasti, kad turint rizikos veiksnių nereiškia, kad jūsų kūdikis tikrai turės Dauno sindromą. Daugelis kūdikių, turinčių Dauno sindromą, gimsta jaunesnėms motinoms, o dauguma vyresnių motinų turi kūdikius be jokių chromosomų sutrikimų.

Rizika didėja didėjant motinos amžiui, nes vyresnių kiaušinėlių ląstelių dalijimosi metu dažniau pasitaiko klaidų. Būnant 35 metų amžiaus, rizika yra apie 1 iš 350, o būnant 45 metų amžiaus – apie 1 iš 30.

Kokie yra galimi Dauno sindromo komplikacijos?

Žmonės, turintys Dauno sindromą, visą gyvenimą gali susidurti su tam tikrais sveikatos sunkumais, tačiau daugelį jų galima veiksmingai valdyti tinkamai prižiūrint. Reguliari apžiūra ir ankstyva intervencija daro didelę įtaką.

Dažnos sveikatos problemos apima:

• Širdies defektai (apie 40–50 % kūdikių)
• Klausos problemos ir dažnos ausų infekcijos
• Regėjimo problemos, įskaitant kataraktą ir refrakcijos klaidas
• Miego apnėja dėl kvėpavimo takų skirtumų
• Skydliaukės problemos
• Virškinimo problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas ar celiakija
• Padidėjęs jautrumas infekcijoms

Šios sąlygos skamba nerimą keliančiai, tačiau atminkite, kad daugelį jų galima sėkmingai gydyti. Pavyzdžiui, širdies defektus dažnai galima pašalinti operacijos būdu, leidžiant vaikams gyventi aktyvų, sveiką gyvenimą.

Rečiau pasitaikančios, bet rimtesnės komplikacijos gali būti:

• Sunkus intelekto atsilikimas
• Leukemija (šiek tiek didesnė rizika)
• Alzhaimerio liga (padidėjusi rizika vyresnio amžiaus žmonėms)
• Atlantoaksialinis nestabilumas (kaklo stuburo nestabilumas)
• Sunkūs širdies defektai, reikalaujantys kelių operacijų

Reguliarus medicininis stebėjimas padeda anksti pastebėti šias problemas, kai jos yra labiausiai gydomos. Jūsų sveikatos priežiūros komanda sukurs individualų priežiūros planą, atsižvelgiant į jūsų vaiko poreikius.

Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas?

Dauno sindromą galima nustatyti prieš gimdymą atliekant patikrinimus arba patvirtinti atliekant diagnostinius tyrimus. Po gimimo gydytojai dažnai gali atpažinti būklę pagal fizines savybes ir patvirtinti ją genetiniu tyrimu.

Nėštumo metu patikrinimo tyrimai gali rodyti padidėjusią riziką, bet negali galutinai diagnozuoti Dauno sindromo. Tai apima kraujo tyrimus, kuriuose matuojami tam tikri baltymai ir hormonai, kartu su ultragarsiniais tyrimais, kuriuose ieškoma fizinių požymių.

Diagnostiniai tyrimai pateikia galutinius atsakymus tiesiogiai tiriant chromosomas. Amniocentezė ir chorioninės gaurelių mėginių ėmimas (CVS) gali patvirtinti Dauno sindromą nėštumo metu, nors jie kelia nedidelę persileidimo riziką.

Po gimimo gydytojai dažnai įtaria Dauno sindromą pagal fizines savybes ir vystymosi modelius. Paprastas kraujo tyrimas, vadinamas kariotipu, gali patvirtinti diagnozę parodydamas papildomą 21 chromosomą.

Koks yra Dauno sindromo gydymas?

Nors Dauno sindromo negalima išgydyti, ankstyva intervencija ir palaikomoji terapija gali padėti žmonėms pasiekti savo pilną potencialą. Gydymas sutelktas į konkrečių sveikatos poreikių tenkinimą ir vystymosi palaikymą.

Ankstyvos intervencijos paslaugos paprastai apima:

• Kineziterapija raumenų tonusui ir motoriniams įgūdžiams gerinti
• Logopedija kalbos vystymuisi palaikyti
• Ergoterapija kasdieniniams gyvenimo įgūdžiams
• Specialiosios pedagogikos programos, pritaikytos mokymosi poreikiams
• Susijusių sveikatos būklių medicininis gydymas

Šios paslaugos geriausiai veikia, kai pradedamos kuo anksčiau, idealiai kūdikystėje. Daugelis bendruomenių siūlo išsamias ankstyvos intervencijos programas, specialiai skirtas vaikams, turintiems Dauno sindromą.

Medicininis gydymas skirtas konkrečioms sveikatos problemoms spręsti, kai jos atsiranda. Tai gali apimti širdies operaciją širdies defektams, klausos aparatus klausos praradimui arba skydliaukės vaistus skydliaukės problemoms.

Visą gyvenimą žmonės, turintys Dauno sindromą, gauna nuolatinę paramą švietimo, užimtumo ir savarankiško gyvenimo įgūdžių srityse. Daugelis suaugusiųjų, turinčių Dauno sindromą, dirba, gyvena savarankiškai arba pusiau savarankiškai ir palaiko prasmingus santykius.

Kaip rūpintis namuose, sergant Dauno sindromu?

Rūpinimasis vaiku, turinčiu Dauno sindromą, namuose apima palaikančios, stimuliuojančios aplinkos kūrimą, skatinančią vystymąsi ir tenkinančią unikalius poreikius. Jūsų meilė ir nuoseklumas daro didžiausią įtaką.

Susikurkite tvarkaraštį, kuris padėtų jūsų vaikui jaustis saugiam ir pasitikinčiam savimi. Vaikai, turintys Dauno sindromą, dažnai klesti turėdami nuspėjamą tvarkaraštį ir aiškius lūkesčius.

Skatinkite savarankiškumą suskirstydami užduotis į mažesnius, valdomus žingsnius. Švęskite mažus laimėjimus ir būkite kantrūs mokymosi proceso metu, nes vystymasis gali vykti lėčiau, bet vis tiek yra prasminga pažanga.

Palaikykite ryšį su savo sveikatos priežiūros komanda ir terapijos teikėjais. Reguliarus bendravimas padeda užtikrinti, kad jūsų vaikas gautų nuoseklią priežiūrą visose aplinkose.

Nepamirškite ir savimi pasirūpinti bei savo šeima. Rūpinimasis vaiku, turinčiu specialiųjų poreikių, gali būti sudėtinga, todėl ieškoti paramos iš kitų šeimų, paramos grupių ar laikinos priežiūros paslaugų yra tiek normalu, tiek naudinga.

Kada kreiptis į gydytoją dėl Dauno sindromo?

Jei įtariate, kad jūsų vaikas gali turėti Dauno sindromą, svarbu kuo greičiau aptarti savo rūpesčius su savo pediatru. Ankstyva diagnozė lemia geresnius rezultatus dėl greitos intervencijos paslaugų.

Kreipkitės į gydytoją nedelsdami, jei jūsų vaikas, turintis Dauno sindromą, rodo rimtų komplikacijų požymių, pvz., kvėpavimo sunkumų, didelio nuovargio ar elgesio pokyčių, kurie gali rodyti širdies problemas.

Reguliari apžiūra yra labai svarbi augimui, vystymuisi ir susijusių sveikatos būklių patikrinimui stebėti. Jūsų gydytojas rekomenduos konkretų tvarkaraštį, atsižvelgiant į jūsų vaiko poreikius.

Susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei pastebite naujus simptomus, vystymosi regresą arba jei jūsų vaikas atrodo labiau nei įprasta kovoja su kasdienėmis veiklomis.

Kaip pasiruošti vizitui pas gydytoją?

Pasiruošimas vizitui pas gydytoją padeda užtikrinti, kad kuo geriau išnaudotumėte laiką su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais. Atneškite dabartinių vaistų sąrašą, neseniai pasireiškusių simptomų ir visų klausimų, kuriuos norite aptarti, sąrašą.

Fiksuokite savo vaiko vystymosi etapus, net jei jie pasiekiami vėliau nei įprasta. Ši informacija padeda gydytojams stebėti pažangą ir koreguoti gydymo planus.

Nedvejodami užduokite klausimus apie tai, ko nesuprantate. Prašykite rašytinės informacijos arba išteklių, kurie gali padėti geriau paremti jūsų vaiką namuose.

Apsvarstykite galimybę atsivežti šeimos narį ar draugą palaikyti, ypač svarbių susitikimų metu arba aptariant gydymo galimybes.

Kaip galima užkirsti kelią Dauno sindromui?

Dauno sindromo negalima užkirsti kelio, nes jis atsiranda dėl atsitiktinio genetinio įvykio ląstelių formavimosi metu. Tačiau supratimas apie rizikos veiksnius gali padėti priimti pagrįstus sprendimus dėl šeimos planavimo ir priešgimdyminės priežiūros.

Genetinis konsultavimas prieš nėštumą gali padėti suprasti jūsų asmeninius rizikos veiksnius ir aptarti galimas patikrinimo galimybes. Tai ypač naudinga, jei jūsų šeimoje yra chromosomų sutrikimų.

Jei planuojate nėštumą, palaikykite gerą bendrą sveikatą tinkamai maitindamiesi, vartodami priešgimdyminius vitaminus ir reguliariai lankydamiesi pas gydytoją, kad būtų užtikrintas sveikiausias galimas nėštumo rezultatas.

Atminkite, kad dauguma kūdikių, turinčių Dauno sindromą, gimsta tėvams, neturintiems žinomų rizikos veiksnių, o rizikos veiksnių turėjimas negarantuoja, kad jūsų kūdikis turės šią būklę.

Pagrindinė išvada apie Dauno sindromą

Dauno sindromas yra genetinė būklė, kuri veikia vystymąsi ir mokymąsi, tačiau ji netrukdo žmonėms gyventi prasmingą, pilnavertį gyvenimą. Tinkamai remiant, gydant ir suteikiant švietimo galimybes, žmonės, turintys Dauno sindromą, gali pasiekti nuostabių dalykų.

Ankstyva intervencija ir nuolatinė parama daro didžiausią įtaką rezultatams. Kuo anksčiau pradedamos paslaugos, tuo didesnė tikimybė, kad jūsų vaikas išsivystys savo pilną potencialą.

Kiekvienas žmogus, turintis Dauno sindromą, yra unikalus, turintis savo stipriąsias puses, iššūkius ir asmenybę. Susitelkite į savo vaiko individualią pažangą, o ne lygindami jį su kitais.

Atminkite, kad šiame kelyje nesate vieni. Yra daug išteklių, paramos grupių ir specialistų, pasiruošusių padėti jums ir jūsų šeimai klestėti kartu.

Dažnai užduodami klausimai apie Dauno sindromą

K1: Kokia yra žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo trukmė?

Žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo trukmė per pastaruosius keletą dešimtmečių labai pagerėjo. Šiandien daugelis žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvena iki 60 ir daugiau metų, kai kurie pasiekia 70 ar 80 metų. Pagerėjimas daugiausia lemia geresnė medicininė priežiūra, ankstyva intervencija ir susijusių sveikatos būklių, tokių kaip širdies defektai, gydymas. Individuali gyvenimo trukmė priklauso nuo bendros sveikatos, komplikacijų buvimo ir prieigos prie kokybiškos medicininės priežiūros visą gyvenimą.

K2: Ar žmonės, turintys Dauno sindromą, gali susilaukti vaikų?

Taip, kai kurie žmonės, turintys Dauno sindromą, gali susilaukti vaikų, nors vaisingumas yra mažesnis nei bendroje populiacijoje. Moterys, turinčios Dauno sindromą, gali pastoti ir susilaukti vaikų, nors jos gali susidurti su didesne rizika nėštumo metu, o jų vaikai turi 50 % tikimybę turėti Dauno sindromą. Vyrai, turintys Dauno sindromą, paprastai yra nevaisingi dėl mažo spermatozoidų gamybos. Kiekvienas, turintis Dauno sindromą, kuris svarsto tėvystę, turėtų glaudžiai bendradarbiauti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kad suprastų riziką ir gautų tinkamą paramą.

K3: Kokio lygio savarankiškumo gali pasiekti žmonės, turintys Dauno sindromą?

Savarankiškumo lygis labai skiriasi tarp žmonių, turinčių Dauno sindromą, tačiau daugelis gali pasiekti didelę autonomiją tinkamai remiami. Kai kurie žmonės gyvena savarankiškai, dirba, tvarko savo finansus ir palaiko santykius. Kitiems gali prireikti daugiau pagalbos atliekant kasdienes užduotis, tačiau jie vis tiek gali prasmingai dalyvauti savo bendruomenėse. Svarbūs veiksniai yra ankstyva intervencija, kokybiškas švietimas, šeimos parama ir individualūs gebėjimai. Dauguma žmonių, turinčių Dauno sindromą, gali išmokti savitarnos įgūdžių, dirbti remiamajame darbe ir mėgautis laisvalaikio veikla.

K4: Ar yra kokių nors vaistų ar papildų, kurie padeda sergant Dauno sindromu?

Šiuo metu nėra vaistų, kurie gydytų patį Dauno sindromą, tačiau įvairūs gydymo būdai gali spręsti susijusias sveikatos problemas. Pavyzdžiui, skydliaukės vaistai gydo hipotirozę, o širdies vaistai gydo širdies problemas. Kai kurie tyrimai tiria galimus pažinimo simptomų gydymo būdus, tačiau patikimų terapijų dar nėra. Būkite atsargūs su nepatikimais papildais ar gydymo būdais, kurie reklamuojami Dauno sindromui gydyti. Visada pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju prieš pradėdami vartoti bet kokius naujus vaistus ar papildus.

K5: Kaip galiu paremti šeimos narį ar draugą, turintį Dauno sindromą?

Geriausias būdas paremti asmenį, turintį Dauno sindromą, yra jį gerbti ir sutelkti dėmesį į jo sugebėjimus, o ne į apribojimus. Įtraukite jį į šeimos veiklą ir socialinius renginius, bendraukite su juo tiesiogiai, o ne per globėjus, ir būkite kantrūs dėl bendravimo skirtumų. Pasiūlykite praktinę pagalbą, kai reikia, bet nenumanykite, kad jam reikia pagalbos visais atvejais. Sužinokite apie Dauno sindromą, kad geriau suprastumėte jo patirtį, ir švęskite jo pasiekimus taip pat, kaip ir bet kurio kito žmogaus. Svarbiausia – pirmiausia matyti žmogų, o ne būklę.