Yra 23 chromosomų poros, iš viso 46. Pusė chromosomų gaunama iš kiaušinėlio, o pusė – iš spermatozoido. Ši XY chromosomų pora apima X chromosomą iš kiaušinėlio ir Y chromosomą iš spermatozoido. Dauno sindromo atveju yra papildoma 21 chromosomos kopija, todėl vietoj įprastų dviejų kopijų yra trys. Dauno sindromas – tai genetinė būklė, kuri atsiranda, kai neįprastas ląstelių dalijimasis sukelia papildomą pilną arba dalinę 21 chromosomos kopiją. Ši papildoma genetinė medžiaga sukelia vystymosi pokyčius ir fizinius Dauno sindromo požymius. Terminas „sindromas“ reiškia simptomų rinkinį, kurie dažnai pasireiškia kartu. Sindromo atveju yra skirtumų ar problemų modelis. Ši būklė pavadinta anglų gydytojo Johno Langdono Downo vardu, kuris pirmą kartą ją aprašė. Dauno sindromo sunkumas skiriasi priklausomai nuo individo. Ši būklė sukelia visą gyvenimą trunkančią intelekto negalią ir vystymosi vėlavimą. Tai dažniausia genetinė chromosominė intelekto negalios priežastis vaikams. Ji taip pat dažnai sukelia kitas medicinines būkles, įskaitant širdies ir virškinimo sistemos problemas. Geresnis Dauno sindromo supratimas ir ankstyva intervencija gali labai pagerinti gyvenimo kokybę vaikams ir suaugusiems, sergantiems šia liga, ir padėti jiems gyventi prasmingą gyvenimą.
Kiekvienas žmogus, turintis Dauno sindromą, yra individualus. Intelekto ir vystymosi problemos paprastai būna lengvos arba vidutinio sunkumo. Kai kurie žmonės yra sveiki, o kiti turi rimtų sveikatos problemų, tokių kaip širdies problemos, kurios būna nuo gimimo. Vaikai ir suaugusieji, turintys Dauno sindromą, turi išskirtinius veido ir kūno bruožus. Nors ne visi žmonės, turintys Dauno sindromą, turi tuos pačius bruožus, kai kurie iš dažnesnių bruožų yra šie: suplotas veidas ir maža nosis su plokščia nosies pertvara; maža galva; trumpa kaklas; liežuvis, linkęs išsikišti iš burnos; į viršų pakreipti vokai; viršutinio voko odos raukšlė, dengianti vidinį akies kampą; mažos, apvalios ausys; plačios, mažos rankos su viena raukšle delne ir trumpi pirštai; mažos pėdos su tarpu tarp pirmojo ir antrojo pirštų; mažos baltos dėmelės ant spalvotos akies dalies, vadinamos rainelė. Šios baltos dėmelės vadinamos Brushfieldo dėmelėmis; mažas ūgis; silpnas raumenų tonusas kūdikystėje; laisvi ir pernelyg lankstūs sąnariai. Kūdikiai, turintys Dauno sindromą, gali būti vidutinio dydžio, tačiau paprastai jie auga lėtai ir lieka žemesni už kitus to paties amžiaus vaikus. Vaikams, turintiems Dauno sindromą, reikia daugiau laiko pasiekti vystymosi etapus, tokius kaip sėdėjimas, kalbėjimas ir vaikščiojimas. Užimtumo terapija, kineziterapija ir kalbos terapija gali padėti pagerinti fizinį funkcionavimą ir kalbą. Dauguma vaikų, turinčių Dauno sindromą, turi lengvą ar vidutinio sunkumo kognityvinį sutrikimą. Tai reiškia, kad jie turi problemų su atmintimi, mokantis naujų dalykų, susikaupti ir mąstyti arba priimti sprendimus, kurie turi įtakos jų kasdieniam gyvenimui. Kalba ir kalbėjimas atsilieka. Ankstyva intervencija ir specialiojo ugdymo paslaugos gali padėti vaikams ir paaugliams, turintiems Dauno sindromą, pasiekti savo maksimalų potencialą. Paslaugos suaugusiems, turintiems Dauno sindromą, gali padėti palaikyti visavertį gyvenimą. Dauno sindromas paprastai diagnozuojamas prieš gimdymą arba gimimo metu. Tačiau jei turite klausimų dėl savo nėštumo arba vaiko augimo ir vystymosi, pasikalbėkite su savo gydytoju arba kitu sveikatos priežiūros specialistu.
Dauno sindromas paprastai diagnozuojamas prieš gimdymą arba gimimo metu. Tačiau jei turite klausimų dėl nėštumo ar vaiko augimo ir vystymosi, pasitarkite su savo gydytoju ar kitu sveikatos priežiūros specialistu.
Žmogaus ląstelės paprastai turi 23 chromosomų poras. Viena chromosomų poros chromosomą gauna iš spermatozoido, kita – iš kiaušialąstės.
Dauno sindromas atsiranda dėl neįprasto ląstelių dalijimosi, apimančio 21 chromosomą. Šis neįprastas ląstelių dalijimasis sukelia papildomą dalinę arba visą 21 chromosomą. Ši papildoma genetinė medžiaga keičia kūno ir smegenų vystymąsi. Ji yra atsakinga už Dauno sindromo fizinius požymius ir vystymosi problemas.
Dauno sindromą gali sukelti bet kuris iš trijų genetinių pokyčių:
Daugeliu atvejų Dauno sindromas nėra perduodamas šeimose. Šią būklę sukelia atsitiktinis neįprastas ląstelių dalijimasis. Tai gali atsitikti spermatozoido arba kiaušialąstės vystymosi metu arba ankstyvos vaisiaus raidos stadijoje gimdoje.
Translokacinis Dauno sindromas gali būti perduodamas iš tėvų vaikams. Tačiau tik nedidelis skaičius vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją ir tik kai kurie iš jų ją paveldėjo iš vieno iš tėvų.
Vienas iš tėvų gali turėti subalansuotą translokaciją. Tėvas turi šiek tiek pertvarkytos genetinės medžiagos iš 21 chromosomos kitoje chromosomoje, bet neturi papildomos genetinės medžiagos. Tai reiškia, kad tėvas neturi Dauno sindromo požymių, bet gali perduoti nesubalansuotą translokaciją vaikams, sukeldamas Dauno sindromą vaikams.
Kai kurie tėvai turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Rizikos veiksniai apima:
Sveikatos problemos, kylančios dėl Dauno sindromo, gali būti lengvos, vidutinio sunkumo arba sunkios. Kai kurie vaikai, turintys Dauno sindromą, yra sveiki, o kiti gali turėti rimtų sveikatos problemų. Kai kurios sveikatos problemos gali tapti aktualesnės žmogui senstant. Sveikatos problemos gali apimti: Širdies problemas. Apie pusė vaikų, turinčių Dauno sindromą, gimsta su tam tikru širdies sutrikimu, kuris yra jau gimimo metu. Šios širdies problemos gali būti pavojingos gyvybei ir gali reikėti operacijos ankstyvoje kūdikystėje. Virškinimo sistemos ir maisto virškinimo problemos. Kai kuriems vaikams, turintiems Dauno sindromą, pasitaiko skrandžio ir žarnyno sutrikimų. Tai gali apimti skrandžio ir žarnų struktūros pokyčius. Yra didesnė rizika susirgti virškinimo problemomis, tokiomis kaip žarnyno nepraeinamumas, rėmuo, vadinamas gastroezofaginio refliukso liga (GERL) arba celiakija. Imuninės sistemos problemos. Dėl imuninės sistemos skirtumų žmonės, turintys Dauno sindromą, turi didesnę riziką susirgti autoimuninėmis ligomis, kai kuriomis vėžio formomis ir infekcinėmis ligomis, tokiomis kaip pneumonija. Miego apnėja. Minkštųjų audinių ir stuburo pokyčiai gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją. Vaikai ir suaugusieji, turintys Dauno sindromą, turi didesnę obstrukcinės miego apnėjos riziką. Antsvoris. Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažniau būna antsvorio arba nutukę, palyginti su bendra populiacija. Stuburo problemos. Kai kuriems žmonėms, turintiems Dauno sindromą, du viršutiniai kaklo slanksteliai gali būti netinkamai suderinti. Tai vadinama atlantoaksialine nestabilumu. Ši būklė kelia pavojų rimtai stuburo smegenų traumą dėl veiklos, per daug lenkiančios kaklą. Keletas tokių veiklos pavyzdžių yra kontaktiniai sportai ir jodinėjimas. Leukemija. Jauni vaikai, turintys Dauno sindromą, turi didesnę leukemijos riziką. Alzhaimerio liga. Dauno sindromas labai padidina Alzhaimerio ligos išsivystymo riziką. Taip pat demencija dažnai pasireiškia jaunesniame amžiuje nei bendroje populiacijoje. Simptomai gali prasidėti maždaug 50 metų amžiaus. Kitos problemos. Dauno sindromas taip pat gali būti susijęs su kitomis sveikatos problemomis, tokiomis kaip skydliaukės problemos, dantų problemos, traukuliai, ausų infekcijos ir klausos bei regos problemos. Taip pat gali būti dažnesnės tokios būklės kaip depresija, nerimas, autizmas ir dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD). Per metus buvo pasiekta pažangos sveikatos priežiūros srityje vaikams ir suaugusiems, turintiems Dauno sindromą. Dėl šios pažangos šiandien gimę vaikai, turintys Dauno sindromą, greičiausiai gyvens ilgiau nei praeityje. Žmonės, turintys Dauno sindromą, gali tikėtis gyventi daugiau nei 60 metų, atsižvelgiant į tai, kaip sunkios yra jų sveikatos problemos.
Nėra būdo išvengti Dauno sindromo. Jei Jums yra didesnė rizika susilaukti vaiko, sergančio Dauno sindromu, arba jau turite vaiką, sergantį Dauno sindromu, prieš pastodami galite pasikalbėti su genetikos konsultantu. Genetikos konsultantas gali padėti suprasti, kokia tikimybė, kad Jūsų vaikas sirgs Dauno sindromu. Konsultantas taip pat gali paaiškinti, kokie yra prenataliniai tyrimai ir padėti suprasti tyrimų privalumus ir trūkumus.
Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija rekomenduoja visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo amžiaus, siūlyti Dauno sindromo patikrinimo ir diagnostinius tyrimus.
Jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali aptarti tyrimų rūšis, privalumus ir trūkumus, naudą ir riziką bei jūsų rezultatų reikšmę. Jei reikia, jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali rekomenduoti pasikalbėti su genetiku.
Dauno sindromo patikra siūloma kaip įprastinė priežiūros dalis prieš kūdikio gimimą, vadinama priešgimdymine priežiūra. Nors patikrinimo tyrimai gali parodyti tik jūsų riziką nešioti kūdikį su Dauno sindromu, jie gali padėti jums priimti sprendimus dėl diagnostinių tyrimų poreikio.
Patikrinimo tyrimai apima pirmąjį trimestrą kombinuotą tyrimą ir integruotą patikrinimo tyrimą. Pirmasis trimestras reiškia maždaug pirmuosius tris nėštumo mėnesius.
Pirmąjį trimestrą kombinuotas tyrimas atliekamas dviem etapais. Jie apima:
Naudojant jūsų amžių ir kraujo tyrimo bei ultragarso rezultatus, jūsų sveikatos priežiūros specialistas arba genetikas gali įvertinti jūsų kūdikio Dauno sindromo riziką.
Integruotas patikrinimo tyrimas atliekamas dviem dalimis per pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrus. Rezultatai sujungiami, kad būtų įvertinta jūsų kūdikio Dauno sindromo rizika.
Nedidelis DNR kiekis išsiskiria iš placentos į nėščiosios kraują. Ši be ląstelių DNR kraujyje gali būti tiriama dėl papildomos 21 chromosomos Dauno sindromo medžiagos.
Tiems, kuriems yra rizika turėti kūdikį su Dauno sindromu, tyrimą galima atlikti pradedant nuo 10 nėštumo savaitės. Jei tyrimo rezultatas teigiamas, paprastai reikia atlikti diagnostinį tyrimą, kad būtų patvirtinta, jog kūdikis turi Dauno sindromą.
Jei jūsų patikrinimo tyrimo rezultatai yra teigiami arba neaiškūs, arba jūs turite didelę riziką turėti kūdikį su Dauno sindromu, galite apsvarstyti galimybę atlikti daugiau tyrimų, kad patvirtintumėte diagnozę. Jūsų sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums įvertinti šių tyrimų privalumus ir trūkumus.
Diagnostiniai tyrimai, kurie gali nustatyti Dauno sindromą, apima:
Poros, kurios gydomos nevaisingumo dėl apvaisinimo in vitro (IVF) ir žino, kad joms yra padidėjusi rizika perduoti tam tikras genetines ligas savo vaikams, gali pasirinkti ištirti embrioną dėl genetinių pokyčių prieš jį implantuojant į gimdą.
Paprastai fizinio tyrimo pakanka Dauno sindromui nustatyti kūdikiui per pirmąsias 24 valandas po gimimo. Jei jūsų sveikatos priežiūros specialistas mano, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą, jūsų sveikatos priežiūros specialistas skiria tyrimą, vadinamą chromosomų kariotipu, kad patvirtintų diagnozę. Naudojant kraujo mėginį, šis tyrimas tiria jūsų vaiko chromosomas. Jei yra papildoma visa arba dalinė 21 chromosoma visose arba kai kuriose ląstelėse, diagnozė yra Dauno sindromas.
Ankstyva intervencija kūdikiams ir vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali labai pagerinti jų gyvenimo kokybę. Kadangi kiekvienas vaikas, sergantis Dauno sindromu, yra unikalus, gydymas priklausys nuo jūsų vaiko poreikių. Taip pat, jūsų vaikui senstant ir pereinant į skirtingus gyvenimo etapus, jam gali prireikti kitokios priežiūros ar paslaugų.
Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, nuolatinės paslaugos, įskaitant sveikatos priežiūrą, švietimą ir gyvenimo įgūdžių paramą, yra svarbios visą gyvenimą. Reguliarus medicininis patikrinimas ir problemų gydymas, kai reikia, gali padėti išlaikyti sveiką gyvenimo būdą.
Jei jūsų vaikas serga Dauno sindromu, greičiausiai jums reikės specialistų komandos, kuri galėtų teikti medicininę priežiūrą ir padėti jūsų vaikui kuo labiau išsiugdyti įgūdžius. Priklausomai nuo jūsų vaiko poreikių, jūsų komanda gali apimti kai kuriuos iš šių ekspertų:
Jums reikės priimti svarbius sprendimus dėl jūsų vaiko gydymo, paslaugų ir švietimo. Suburkite sveikatos priežiūros specialistų, mokytojų ir terapeutų, kuriais pasitikite, komandą. Šie specialistai gali padėti rasti išteklių jūsų rajone ir paaiškinti valstybės ir federalines programas vaikams ir suaugusiems, turintiems negalią.
Jums gali būti naudinga ieškoti vystymosi pediatro – specialisto, turinčio patirties Dauno sindromo srityje. Taip pat kai kuriuose rajonuose yra vaikų Dauno sindromo specializuota klinika, kuri siūlo įvairias paslaugas vienoje vietoje. Šie ekspertai skiria ypatingą dėmesį poreikiams ir problemoms, kurios yra dažnesnės žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Jie gali bendradarbiauti su jūsų pirminės sveikatos priežiūros specialistu.
Jūsų vaikui, sergančiam Dauno sindromu, tapus suaugusiu, sveikatos priežiūros poreikiai gali keistis. Be bendrų sveikatos patikrinimų, rekomenduojamų visiems suaugusiems, nuolatinė sveikatos priežiūra apima Dauno sindromu sergantiems suaugusiems žmonėms dažnesnių būklių vertinimą ir gydymą. Jei yra galimybė, galite pasirinkti apsilankyti suaugusiųjų Dauno sindromo specializuotoje klinikoje.
Dažnos būklės, pasireiškiančios suaugusiems, sergantiems Dauno sindromu:
Be sveikatos poreikių tenkinimo, rūpinimasis suaugusiu mylimuoju, sergančiu Dauno sindromu, apima planavimą dabartiniams ir būsimiems gyvenimo poreikiams, tokiems kaip:
Sužinoję, kad jūsų vaikas serga Dauno sindromu, galite patirti įvairių emocijų. Jūs galite nežinoti, ko tikėtis, ir galite būti nesaugūs dėl savo sugebėjimo rūpintis vaiku, turinčiu negalią. Informacija ir parama gali padėti sumažinti šiuos rūpesčius.
Apsvarstykite šiuos veiksmus, kad pasiruoštumėte ir pasirūpintumėte savo vaiku:
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali gyventi prasmingą gyvenimą. Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvena su savo šeimomis, remiamose gyvenimo aplinkose arba savarankiškai. Turėdami reikiamą paramą, dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, lanko įprastas mokyklas, skaito ir rašo, priima sprendimus, turi draugų, mėgaujasi aktyviu socialiniu gyvenimu ir turi darbą.
Sužinojus, kad jūsų vaikas serga Dauno sindromu, galite patirti įvairių emocijų. Galbūt nežinote, ko tikėtis, ir nesate tikri, ar sugebėsite pasirūpinti vaiku, turinčiu negalią. Informacija ir pagalba gali padėti sumažinti šias rūpesčių. Apsvarstykite šiuos veiksmus, kad pasiruoštumėte ir pasirūpintumėte savo vaiku: kreipkitės į savo sveikatos priežiūros specialistą dėl ankstyvos intervencijos programų jūsų rajone. Šios specialios programos, prieinamos daugumoje JAV valstijų, skirtos kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems Dauno sindromu ir kitomis negalių. Jos paprastai prasideda nuo gimimo iki 3 metų amžiaus. Programos padeda lavinti motorinius, kalbos, socialinius ir savipagalbos įgūdžius. Dauguma programų siūlo nemokamą patikrinimą, kad įvertintų jūsų vaiko gebėjimus ir poreikius. Sudaromas individualus šeimos aptarnavimo planas (IFSP), kuriame apibrėžiamos paslaugos, skirtos patenkinti jūsų vaiko poreikius. Sužinokite apie švietimo galimybes mokykloje. Priklausomai nuo jūsų vaiko poreikių, galimybės gali apimti lankymąsi įprastose klasėse, vadinamą integravimu, pagalbos darbuotojų buvimą įprastose klasėse, specialiojo ugdymo klases arba jų derinį. Individualizuotas ugdymo planas (IEP) yra išsamus rašytinis dokumentas, kuriame aprašoma, kaip mokyklos sistema teiks jūsų vaiko poreikius atitinkantį ugdymą. Pasikalbėkite su savo mokyklos rajonu apie IEP parengimą jūsų vaikui. Ieškokite kitų šeimų, kuriose yra šeimos narys, sergantis Dauno sindromu. Dauguma bendruomenių ir nacionalinės organizacijos turi paramos grupes tėvams ir šeimoms, auginančioms vaikus ir suaugusius, sergančius Dauno sindromu. Taip pat galite rasti interneto palaikymo grupes. Šeima ir draugai taip pat gali būti supratimo ir paramos šaltinis. Dalyvaukite socialinėje ir laisvalaikio veikloje. Skirkite laiko šeimos išvykoms ir ieškokite savo bendruomenėje socialinės veiklos, pavyzdžiui, parkų rajono programų, Specialiosios olimpiados, sporto komandų ar baleto pamokų. Šios veiklos gali padėti jūsų vaikui jaustis komandos dalimi ir ugdyti pasitikėjimą savimi. Vaikai ir suaugusieji, sergantys Dauno sindromu, gali mėgautis daugybe socialinės ir laisvalaikio veiklos, nors gali prireikti kai kurių pakeitimų, kad jie galėtų dalyvauti veikloje. Skatinkite savarankiškumą. Jūsų vaiko gebėjimai gali skirtis nuo kitų vaikų gebėjimų. Tačiau su jūsų pagalba ir šiek tiek praktikos jūsų vaikas gali atlikti savarankiškas užduotis, tokias kaip pietų dėžutės susirinkimas, maudymasis ir rengimasis, maisto gaminimas, namų valymas ir skalbimas. Galite sudaryti kasdienį užduočių sąrašą, kurį jūsų vaikas atliks pats. Tai greičiausiai padės jūsų vaikui jaustis savarankiškesniam ir pasiekusiam daugiau. Pasiruoškite perėjimui į suaugusiųjų gyvenimą. Galimybes gyventi, dirbti ir užsiimti socialine bei laisvalaikio veikla galima ištirti prieš vaikui paliekant mokyklą. Gyvenimas bendruomenėje arba grupiniuose namuose ir darbas bendruomenėje, dienos programos arba dirbtuvės po vidurinės mokyklos reikalauja išankstinio planavimo. Paklauskite apie galimybes ir paramą jūsų rajone. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali gyventi prasmingą gyvenimą. Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvena su savo šeimomis, remiamuose gyvenamosiose patalpose arba savarankiškai. Turėdami reikiamą paramą, dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, lanko įprastas mokyklas, skaito ir rašo, priima sprendimus, turi draugų, mėgaujasi aktyviu socialiniu gyvenimu ir turi darbą. Mayo klinikos darbuotojų
Atsisakymas: August yra sveikatos informacijos platforma, o jos atsakymai nėra medicininiai patarimai. Prieš atlikdami bet kokius pakeitimus, visada pasikonsultuokite su licencijuotu medicinos specialistu šalia jūsų.
Pagaminta Indijoje, pasauliui